miopatia

miopatiile sunt boli musculare. În cele mai multe cazuri, mușchii scheletici striați sunt afectați. Distrofiile musculare sau sindroamele miotonice, de exemplu, aparțin grupului de miopatii.

Ce miopatii sunt?

Slăbiciunea musculară este un simptom caracteristic al tuturor miopatiilor. Cu distrofii musculare, pe lângă slăbiciunea musculară progresivă, apare degenerarea musculară.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Termenul miopatia provine din greacă și înseamnă durere musculară. În consecință, miopatiile sunt boli ale mușchilor. De obicei, afectează mușchii striați ai scheletului. Dar și bolile mușchiului cardiac, așa-numitele cardiomiopatii, aparțin grupului de miopatii.

Miopatiile trebuie diferențiate de alte imagini clinice care sunt, de asemenea, asociate cu slăbiciunea mușchilor. De exemplu, scleroza laterală amiotrofică sau atrofia musculară spinală nu sunt miopatii. Ele aparțin bolilor neuronului motor. Miopatiile pot fi împărțite în miopatii primare și secundare.

cauze

Miopatiile primare se bazează în primul rând pe bolile mușchilor. Deci nu se bazează pe nicio altă boală. Distrofiile musculare aparțin miopatiilor primare degenerative. Acestea includ:

• distrofie de brâu,
• distrofia musculară facoscapulohumerală
• distrofie musculară congenitală.

Majoritatea distrofiilor musculare sunt genetice. De asemenea, sunt moștenite sindroame miotonice, cum ar fi distrofia miotonică de tip 1, distrofia miotonică de tip 2, Paramyotonia congenita Eulenburg sau myotonia congenita Thomsen. Miopatiile congenitale apar la nou-născuți. Simptome precum miopatia nemalin, miopatie centrală sau miopatie cu disproporție tip congenital de fibre sunt, de asemenea, cauzate de defecte genetice.

Același lucru este valabil și pentru miopatiile mitocondriale.Datorită unei [[mutații]] în ADN-ul mitocondriilor, mitocondriile sunt reduse sau modificate. Aceasta duce la o întrerupere a metabolismului energetic în organele celulare. Miopatii apar și în contextul altor boli subiacente. Aceste tulburări musculare sunt cunoscute și sub numele de miopatii secundare. Miopatiile secundare sunt adesea rezultatul bolilor sistemului endocrin.

Acestea apar în cazuri de hipertiroidism sau hipertiroidism, boala Cushing și boli ale glandei paratiroide (hipoprotiroidism sau hiperparatiroidism (glanda paratiroidă hiperactivă)). Bolile metabolice se pot face simțite și prin miopatii. Muschii au nevoie de multa energie. Prin urmare, tulburările metabolismului energetic se manifestă în mușchi. Bolile importante aici sunt boala de depozitare a lipidelor sau boala de depozitare a glicogenului.

Miopatiile pot rezulta și din lipsa de nutrienți. Bolile musculare apar cu un deficit de vitamina D sau cu un deficit de seleniu. Miopatiile inflamatorii apar din boli autoimune sau boli infecțioase. Trichinoza este o boală infecțioasă care duce adesea la miopatii. Bolile autoimune cu miopatii sunt polimiozita și miozita corpului de incluziune, dar miopatiile pot fi declanșate și de medicamente, abuz de alcool sau alte toxine exogene.

Simptome, afectiuni si semne

Slăbiciunea musculară este un simptom caracteristic al tuturor miopatiilor. Cu distrofii musculare, pe lângă slăbiciunea musculară progresivă, apare degenerarea musculară. Miopatiile congenitale încep imediat după naștere sau în primele luni de viață. Mușchii se dezvoltă prea lent sau incomplet. Copiii nu-și pot folosi mușchii împotriva gravitației.

Sindroamele miotonice se caracterizează printr-o fază prelungită patologic de tensiune în mușchi. Miopatiile inflamatorii se bazează pe un proces inflamator. Pe lângă slăbiciunea musculară, mușchii devin roșii și supraîncălziți. Durerea este de asemenea posibilă. Dacă mușchiul cardiac este afectat de miopatie, conducerea stimulilor este afectată. Rezultatul este aritmia cardiacă.

Ca urmare a miopatiei mitocondriale, funcția creierului poate fi restricționată. Puteți prezenta simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral. Aceste fenomene sunt cunoscute și sub denumirea de sindrom MELAS. Miopatia mitocondrială este o boală multisistemică. Ochii sau urechea interioară pot fi, de asemenea, afectate. Deteriorarea retinei și a nervului optic poate duce la orbire. Dezvoltarea diabetului zaharat este favorizată și de miopatia mitocondrială.

Diagnosticul și cursul bolii

Slăbiciunea musculară, un sindrom caracteristic, este prima dovadă a miopatiei. Într-o anamneză detaliată, medicul clarifică posibilii factori de risc sau cauze. Dacă se suspectează o afecțiune musculară, se poate face un laborator de sânge. În distrofia musculară, creșterea creatinei kinazei (CK) din serul sanguin este crescută. Aceasta crește atunci când fibrele musculare scheletice se descompun.

Creșterea creatinei kinazei în sânge se numește hipercreatinemie. Aspartatul aminotransferazei (ASAT), alanina aminotransferaza (ALAT) și lactatul dehidrogenazei (LDH) sunt, de asemenea, crescute, dar nu sunt la fel de sensibile și specifice precum serul creatin kinazei. Nivelul valorii creatinei kinazei diferă destul de semnificativ între distrofiile musculare individuale. Prin urmare, valoarea poate fi folosită și pentru diagnosticul diferențial.

O biopsie musculară este efectuată pentru a confirma diagnosticul pentru majoritatea miopatiilor. În funcție de tipul bolii, în cadrul examenului histologic apar diferite structuri tipice.

complicaţiile

Miopatia duce în primul rând la slăbiciune musculară severă. Rezistența celor afectați scade semnificativ și există restricții severe în viața de zi cu zi. Cei afectați par obosiți și epuizați de boală și nu mai pot desfășura activități normale de zi cu zi. Nu este neobișnuit ca miopatia să provoace probleme cardiace, ceea ce poate duce la tulburări ale ritmului cardiac.

În cel mai rău caz, persoana afectată poate muri și de moarte subită cardiacă din această plângere. Plângerile din inimă continuă să aibă un efect negativ asupra conducerii stimulilor. În unele cazuri, miopatia duce la paralizie și la alte limitări ale sensibilității. Abilitățile motorii pot fi, de asemenea, afectate negativ de această boală. Cei afectați continuă să sufere de diabet, nu rareori.

Tratamentul miopatiei poate avea loc cu ajutorul medicamentelor și prin terapii și exerciții. Acest lucru poate limita și reduce multe reclamații. De regulă, însă, nu se poate prevedea dacă va exista o vindecare completă. Complicații pot apărea dacă s-a dezvoltat și o tumoră. Aceasta poate reduce speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Un medic ar trebui să clarifice o stare generală persistentă de boală și slăbiciune internă. Dacă există tulburări ale metabolismului sau nereguli în ritmul cardiac, trebuie vizitat un medic pentru a clarifica cauza. Tulburările de somn, concentrația și atenția slabă și o scădere a performanței generale trebuie examinate și tratate. În cazul creșterii cerințelor energetice, oboseală rapidă sau rezistență redusă, există o deficiență de sănătate care ar trebui clarificată. Dacă există disfuncții generale, vedere deficitară sau auz, este necesar un medic.

Iritarea internă, tulburările senzoriale, amorțirea pe piele și hipersensibilitatea la temperatură sau atingere trebuie discutate cu un medic. Inflamarea mușchilor, o acumulare de căldură internă, o nevoie crescută de lichide și dureri de cap sunt semne ale organismului pentru o boală existentă. Consultați un medic dacă aveți o pauză de conștiință, slăbiciune musculară sau stare de rău. Decolorarea pielii este un avertisment și trebuie prezentată unui medic.

Palpitațiile, tulburările de somn, neliniștea și anomaliile emoționale trebuie, de asemenea, discutate cu un medic. Cu modificări de comportament, un aspect depresiv sau modificări ale dispoziției, pot apărea sechele, care trebuie luate în considerare la efectuarea unui diagnostic. Ele pot agrava indirect o boală existentă sau pot declanșa alte tulburări care ar trebui tratate.

Terapie și tratament

Miopatiile primare nu pot fi tratate de obicei cauzal deoarece se bazează pe un defect genetic. În funcție de miopatie, se folosesc diferite medicamente pentru tratarea simptomelor. Fizioterapia poate ajuta și persoanele afectate. În cazul miopatiilor secundare, accentul principal este pe tratarea bolii de bază. Hipotiroidismul este tratat cu preparate de hormoni tiroidieni.

În cazul hipertiroidismului, se administrează medicamente anti-tiroidiene. Boala Cushing este tratată cu glucocorticoizi sintetici. Dacă sindromul Cushing este cauzat de o tumoare, desigur trebuie înlăturat. În cazul miopatiilor nutritive, este necesară o înlocuire a nutrientului. Miopatia cu implicare cardiacă este tratată de obicei cu medicamente cardio-tonice și antiaritmice.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru slăbiciune musculară

Perspective și prognoză

Miopatia este puțin probabil să fie vindecată pe deplin până în anii următori, când există progrese în genetică. Cu unele forme de miopatie, perspectiva unei vindecări este destul de slabă, deoarece există cu siguranță cazuri fatale. Acesta este în special cazul copiilor foarte mici și a nou-născuților care se nasc în același timp cu miopatie congenitală și alte tulburări de sănătate.

Pe de altă parte, cei cu miopatii care prezintă doar simptome minime și care au o speranță de viață normală. Aceste miopatii mai ușoare nu progresează și pot fi, de asemenea, bine gestionate cu metodele moderne de tratament de astăzi. De asemenea, copiii afectați se înțeleg bine cu unele forme de miopatie la vârsta adultă și adesea fac față bătrâneții.

În special, speranța de viață și calitatea vieții pacienților cu pierdere musculară congenitală și noncongenitală s-au îmbunătățit în ultimii ani. Plângerile care pun viața în pericol sunt extrem de rare și apar doar în cazuri izolate. Majoritatea miopatiilor prezintă astăzi un număr tot mai mare de recuperări și îmbunătățiri semnificative ale stării de bine, chiar dacă nu este întotdeauna posibilă o vindecare. Prin urmare, prognosticul miopatiei este extrem de diferit și individual. În plus, miopatiile pot fi tratate până în prezent doar cauzal sau, în funcție de tip, doar predominant simptomatice.

profilaxie

Miopatiile primare sunt moștenite. Prevenirea nu este posibilă aici. Miopatiile secundare pot fi prevenite prin depistarea precoce și tratamentul bolii de bază. Un aport suficient de nutrienți și vitamine, cum ar fi vitamina D sau seleniu, poate preveni în mod sigur miopatiile nutritive.

Dupa ingrijire

În cazul miopatiei, măsurile sau posibilitățile de îngrijire directă sunt în cele mai multe cazuri semnificativ limitate. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui în mod ideal să consulte un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor plângeri și complicații. De regulă, nu se poate vindeca independent, astfel că tratamentul medicului este întotdeauna necesar.

Cu cât medicul este consultat mai devreme în cazul miopatiei, cu atât mai bine cursul ulterior al bolii este, de regulă, astfel încât diagnosticul precoce să fie în prim plan. De regulă, pacienții cu miopatie sunt dependenți de aportul diferitelor medicamente.

Este important să vă asigurați doza corectă și aportul regulat. Majoritatea celor afectați depind de examinările și controalele obișnuite de către un medic, astfel încât alte tumori să poată fi detectate într-un stadiu incipient. Miopatia poate duce la o speranță de viață redusă a pacientului, prin care cursul ulterior depinde foarte mult de forma exactă a bolii.

Puteți face asta singur

Pentru miopatia genetică, tratamentul poate ameliora doar simptomele și urmărește îmbunătățirea calității vieții. Aceasta include participarea regulată la fizioterapie. În special cu aerobic în apă, rezultate foarte bune ar putea fi obținute în zona construcției musculare. O dietă echilibrată și un echilibru sănătos între stres și relaxare sunt, în general, de susținere.

În cazul miopatiei secundare, boala de bază poate fi tratată și slăbiciunea musculară eliminată. Cei afectați ar trebui să verifice mai întâi consumul de droguri, alcool și alți stimulanți. Dacă există o deficiență nutrițională, aceasta trebuie să fie compensată de cei afectați de alimentația vizată. Terapia cu nutrienți vizați poate fi, de asemenea, utilizată. S-a demonstrat că aportul de seleniu ajută la această formă de slăbiciune musculară. Seleniul este, de asemenea, recomandat ca supliment pentru aportul de hormoni dacă tiroida este nedetectivă. Un stil de viață sănătos, cu suficient somn, hidratare și reducere a stresului (antrenament autogenic, yoga) este fundamental important, în special în cazul unei boli autoimune existente.

Întrucât miopatia este de obicei moștenită și simptomele sunt deja evidente la copiii mici, părinții copiilor afectați ar trebui să solicite sfaturi într-un stadiu incipient sau să caute sprijin în sine într-un grup de auto-ajutor sau un suport psihologic. Nu trebuie subestimată sarcina emoțională pentru cei afectați și părinții lor. Familiile afectate pot solicita, de asemenea, ajutor pentru gospodărie de la companiile legale de asigurări de sănătate.