Sindromul Sturge Weber

O serie întreagă de boli care duc la tulburări estetice ale feței cauzează adesea suferințe lungi și grele pentru cei afectați. Acest lucru este valabil și pentru aceasta Sindromul Sturge Weber la.

Ce este sindromul Sturge Weber?

La Sindromul Sturge Weber este un complex al mai multor semne de boală, care sunt rezumate în acest termen. În plus, există și alți termeni pentru sindromul Sturge-Weber care sunt folosiți în literatura medicală și în jargonul tehnic.

Prin urmare, se mai numește sindromul Sturge-Weber Sindromul Sturge Weber Krabbe, angiomatoza meningofacială, angiomatoza encefalotrigeminală sau Angiomatoza encefalofacialis mai mult sau mai puțin familiar. În sistematizarea diferitelor boli, sindromul Sturge-Weber și-a găsit locul printre așa-numitele fagatoze neurocutanate.

Sindromul Sturge-Weber este congenital și progresează în cursul următor, astfel încât un tip de piele cunoscut colocvial ca semn de foc este deja evident la copii. Sindromul Sturge-Weber este cunoscut din 1879 și apare o dată la 50.000 de copii.

cauze

Cauzele cauzale pentru asta Sindromul Sturge Weber sunt acceptate în zona dispoziției genetice.

Cercetările genetice au dus la constatări că sindromul Sturge-Weber se bazează pe o schimbare a informațiilor genetice într-un anumit genom, adică în materialul genetic. Această anomalie duce la faptul că factorii negativi sau predispozițiile pentru sindromul Sturge-Weber se dezvoltă în pântec în timpul dezvoltării embrionare a copilului.

Se presupune o perioadă cuprinsă între a 6-a și a 10-a săptămână de sarcină. Simptomele reale ale sindromului Sturge-Weber, care sunt localizate aproape exclusiv pe față, sunt malformații ale vaselor de sânge. Venele feței sunt afectate în sindromul Sturge-Weber.

Simptome, afectiuni si semne

Un semn al sindromului Sturge-Weber este un semn de foc pe față. O tumoare în vasele de sânge din jurul creierului sugerează, de asemenea, boala. Ambele simptome pot apărea individual sau împreună. Marcajele de foc au dimensiuni și culori diferite. Colorația poate varia de la un roz deschis la un violet închis.

Semnele de foc apar tot mai mult pe frunte sau în apropierea pleoapei. La persoanele afectate, poate fi măsurată o presiune intraoculară crescută, ceea ce crește semnificativ riscul unui accident vascular cerebral. Crizele apar la aproximativ 80 la sută dintre cei afectați. Crizele care au avut loc în primul an de viață se dovedesc a fi mai tratabile.

La aproximativ jumătate dintre pacienți există o slăbire a jumătății corpului care este opusă semnei de foc. Aproximativ jumătate dintre cei mici au deficiențe intelectuale. Abilitățile motorii și dezvoltarea limbajului pot fi amânate. Glaucomul poate fi congenital și dezvolta în timp.

Acest lucru poate duce la o mărire a globului ocular. Multe persoane suferă de dureri de cap severe. Durerea amintește de o migrenă. Datorită paraliziei unilaterale frecvente a corpului, extremitățile afectate rămân ca dimensiuni mai mici. Pierderile de câmp vizual apar neurologic.

Diagnostic și curs

De când Sindromul Sturge Weber Dacă este o colecție de simptome care apar în același timp, copiii nu suferă doar de anomalii vizibile extern. Copiii cu sindrom Sturge-Weber rămân adesea nemișcați în ceea ce privește dezvoltarea lor. În plus, sunt posibile diferite complicații cu sindromul Sturge-Weber.

Pe parcursul sindromului Sturge-Weber, vasele de sânge cresc în dimensiuni și calciul este depus în creier. În sindromul Sturge-Weber, aceste tulburări determină decolorarea roșiei vinului a anumitor zone faciale, angiom, epilepsie și retard mental.

În plus, cu sindromul Sturge-Weber, paralizia și deficiențele fizice apar de obicei pe o parte. Tipice sunt hematoamele care se dezvoltă în creier în sindromul Sturge-Weber, un cap supradimensionat și o aliniere greșită a ochilor (strabism).

Pentru a diagnostica sindromul Sturge-Weber, mai întâi sunt utilizate anomalii clinice. Acestea se bazează pe examinarea optică de către specialist a persoanei în cauză, o EEG și imagistica prin rezonanță magnetică (MRT) a creierului.

complicaţiile

Din cauza sindromului Sturge-Weber, cei afectați suferă în primul rând de diverse malformații ale feței și, prin urmare, de plângeri estetice severe. Majoritatea celor afectați se simt foarte inconfortabil și suferă de reclamații psihologice și complexe de inferioritate. Bullying-ul și tachinarea apar în special la o vârstă fragedă, astfel încât majoritatea pacienților suferă la această vârstă.

Poate duce, de asemenea, la paralizie în diferite părți ale corpului și sensibilitate redusă semnificativ. Cataracta sau convulsii epileptice apar și din cauza sindromului Sturge-Weber și reduc semnificativ calitatea vieții pacientului. Majoritatea pacienților au, de asemenea, dizabilități intelectuale și au întârziat semnificativ dezvoltarea.

Prin urmare, în viața lor de zi cu zi, acestea sunt dependente de ajutorul altor oameni și nu pot desfășura singure multe activități. În plus, dureri de cap severe sunt frecvente. Deoarece un tratament cauzal al sindromului nu este de obicei posibil, se efectuează doar un tratament simptomatic. De obicei nu există complicații. Cu toate acestea, nu toate bolile sunt complet limitate. Sindromul Sturge-Weber poate avea, de asemenea, un impact negativ asupra calității vieții persoanei afectate.

Când trebuie să te duci la doctor?

În orice caz, persoana afectată depinde de o examinare și tratament medical dacă apare sindromul Sturge-Weber. Dacă este lăsat netratat, acest lucru duce de obicei la complicații grave și, în cel mai rău caz, la moartea persoanei în cauză, astfel încât pacientul să depindă întotdeauna de un examen și tratament medical.

În majoritatea cazurilor în sindromul Sturge-Weber, un semn de foc pe față indică boala. Semnele de foc în sine pot fi colorate în roșu sau roz și au un efect foarte negativ asupra esteticii persoanei în cauză. Nu este neobișnuit să apară crampe faciale, majoritatea pacienților suferind de dureri de cap severe. Defectele din câmpul vizual sau deficiențele intelectualității indică adesea sindromul Sturge-Weber și ar trebui, de asemenea, să fie examinate de un medic.

Sindromul Sturge-Weber poate fi tratat de un dermatolog sau de un medic generalist. Vindecarea completă nu este de obicei posibilă. Deoarece sindromul Sturge-Weber poate duce adesea la tulburări mintale sau depresie, trebuie de asemenea efectuat un tratament psihologic.

Tratament și terapie

Măsurile terapeutice legate de Sindromul Sturge Weber sunt extrem de scazute. Tratamentul sindromului Sturge-Weber nu a provocat până în prezent nicio îmbunătățire. Prin metodele terapeutice utilizate pentru sindromul Sturge-Weber, obiectivul este principalul de a combate simptomele și de a permite pacienților o calitate mai bună a vieții.

În această privință, dacă sindromul Sturge-Weber este diagnosticat, în special, hemiparele sunt tratate cu fizioterapie pentru a reduce o continuă scădere a mușchilor și afectarea consecințelor asociate. Mai mult, tratamentul sindromului Sturge-Weber este orientat către asigurarea îndepărtării cosmetice a semnului de foc de pe față și zona gâtului.

Deoarece simptomele sindromului Sturge-Weber includ deficiențe vizuale severe, este utilă monitorizarea periodică a presiunii intraoculare. În cazul sindromului Sturge-Weber, această abordare este menită să ajute la detectarea glaucomului în timp util.

Deoarece hemangiomul sau așa-numitul burete de sânge este demarcat favorabil din țesutul pielii din jur, intervențiile chirurgicale cu tehnologie laser de înaltă calitate sunt în prezent extrem de reușite. În cazul sindromului Sturge-Weber, acestea se pot referi, de asemenea, la procedurile neurochirurgicale pentru a contracara paralizia extinsă.

profilaxie

Pentru Sindromul Sturge Weber din păcate nu există măsuri preventive. În ceea ce privește prognosticul sindromului Sturge-Weber, trebuie observate dependențe clare de întinderea bolii. Acestea se referă în primul rând la modificările nefavorabile ale vaselor de sânge din creier cauzate de depunerile de calciu care apar. Acesta este de obicei motivul pentru care vârsta persoanelor care suferă de sindromul Sturge-Weber este scurtată.

Dupa ingrijire

Îngrijirea de urmărire a sindromului Sturge-Weber se bazează pe simptomele și cursul bolii. În primul rând, sunt necesare controale oculare periodice. Pacienții trebuie să consulte oftalmologul lor cel puțin o dată pe an. Medicul pediatru este responsabil pentru primii ani și mai târziu un specialist. Medicul verifică bolile respective ale ochilor, orice glaucom, conjunctivă și retină.

Dacă nu se găsesc complicații, tratamentul este continuat ca de obicei. Dacă starea de sănătate se deteriorează, terapia trebuie ajustată. După tratamentul cu laser, care este necesar pentru cicatrizare, este necesară o perioadă de la una la două săptămâni. Medicul trebuie să monitorizeze cursul și, dacă este necesar, să prescrie calmante sau antiinflamatoare.

El va informa pacientul și despre alte măsuri, cum ar fi exerciții pentru ochi și utilizarea protecției solare corecte. Sindromul Sturge Weber este preluat de medicul generalist, oftalmolog și specialist în neurochirurgie. Dacă copilul are o dizabilitate severă, este necesar și sprijin terapeutic. Părinții au de obicei nevoie de sprijin în îngrijirea copilului. Care sunt măsurile necesare în detaliu pentru un sindrom Sturge-Weber variază de la o persoană la alta. Medicul responsabil poate oferi informații suplimentare.

Puteți face asta singur

Sindromul Sturge-Weber este incurabil și trebuie tratat de un medic cu experiență. Cu toate acestea, persoanele afectate își pot spori bunăstarea și siguranța prin schimbări ale stilului de viață: O dietă bogată în grăsimi, cu un aport redus de amidon și zahăr (dieta ketogenă) poate reduce tendința creierului la crampe. Cu toate acestea, este important să discutați orice modificări drastice ale dietei cu medicul curant. Un dietetician ajută la echilibrarea dietei cetogene și bogată în substanțe vitale.

Diferite influențe favorizează apariția convulsiilor epileptice și, prin urmare, trebuie evitate. Acestea includ: stresul excesiv, supraîncălzirea și consumul excesiv de alcool și nicotină. De asemenea, alcoolul modifică efectele medicamentelor anti-epileptice. Pot apărea interacțiuni periculoase. Pacienții care nu sunt convulsivi previn accidentele purtând o cască în situații periculoase. De asemenea, este important să fixați marginile ascuțite în apartament și să nu luați băi complete nesupravegheate.

Aproximativ o treime dintre pacienții Sturge-Weber suferă de dureri de cap asemănătoare migrenei. Cei afectați de acest lucru ar trebui să doarmă regulat și suficient, deoarece lipsa somnului este unul dintre principalii declanșatori ai episoadelor de durere. Păstrarea unui jurnal cu dureri de cap va ajuta la identificarea altor declanșatori. Organizațiile de auto-ajutor sfătuiesc bolnavii și rudele lor; ei pot recomanda, de asemenea, specialiști adecvați.