holoprosencephaly

În holoprosencephaly este o malformație a creierului uman care apare cu o frecvență relativ mare. Majoritatea embrionilor afectați mor în pântece. Prin urmare, doar câțiva pacienți cu holoprosencefalie sunt născuți în viață. Holoprosencephaly se formează prenatal și afectează în primul rând fața și partea anterioară a creierului.

Ce este holoprosencephaly?

Holoprosencefalia este asociată cu diverse semne, dar spectrul posibilelor simptome la diferite persoane este extrem de larg. De exemplu, unii pacienți cu holoprosencefalie au buza și palatul fante, distanțarea ochilor închisă sau un singur incisiv central.
© Maos– stock.adobe.com

holoprosencephaly apare relativ frecvent, prevalența fiind cuprinsă între unu și patru cazuri la 1000 de sarcini. Cu toate acestea, majoritatea copiilor afectați încă mor în uter, astfel încât boala afectează de fapt între 5.000 și 20.000 de pacienți născuți vii. Holoprosencefalia este mai frecventă la femei decât la bărbați.

Aproximativ jumătate dintre cei afectați au aberații cromozomiale. Prin urmare, este necesar să se efectueze o analiză a cromozomilor la pacienții afectați. Holoprosencefalia este deosebit de frecventă la copiii născuți din femei relativ tinere.

Holoprosencephaly se formează între a treia și a șasea săptămână de viață a embrionului. Motivul este că partea din față a creierului nu se împarte complet. Malformația rezultă din deprecieri ale liniilor medii ale craniului. Procesul cerebral, care constă din dienfalofon și endbrain, nu se diferențiază complet.

cauze

Nu sunt cunoscute procesele și cauzele exacte ale patogenezei holoprosencefaliei. În majoritatea cazurilor, holoprosencefalia apare sporadic. Cu toate acestea, probabil există și factori genetici, precum o subofertă a substanței colesterolului. Acest lucru promovează tulburarea de dezvoltare a holoprosencefaliei.

La mama, de asemenea, există diverși factori favorabili pentru dezvoltarea holoprosencefaliei. De exemplu, diabetul zaharat, toxoplasmoza și infecțiile virale ale embrionului au un efect benefic asupra dezvoltării bolii. Diversi factori externi, cum ar fi acidul retinoic sau hipocolesterolemia pot, de asemenea, să sprijine formarea holoprosencefaliei.

În plus, există numeroase boli genetice care sunt asociate cu holoprosencefalia cu o rată peste medie. Acestea includ, de exemplu, anomalii în cromozomi, cum ar fi trisomia 13, sindromul Joubert, trisomia 18 și așa-numitul sindrom 18p. Practic, se suspectează o cale de moștenire autosomală recesivă sau autosomală dominantă a holoprosencefaliei.

Simptome, afectiuni si semne

Holoprosencefalia este asociată cu diverse semne, dar spectrul posibilelor simptome la diferite persoane este extrem de larg. De exemplu, unii pacienți cu holoprosencefalie au buza și palatul fante, distanțarea ochilor închisă sau un singur incisiv central.

De asemenea, sunt posibile simptome precum ciclopia, arhinencefalia și agenezia. Uneori apare o așa-numită agenză de corpus callosum. În zona creierului se poate observa un alobar, un lobar sau o holoprosencefalie semilobară.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul de holoprosencefalie este posibil astăzi folosind metode de examinare prenatală. Sunt utilizate în primul rând tehnici fine de ultrasunete. În acest fel, holoprosencefalia poate fi diagnosticată în stadii relativ timpurii în embrioni în pântece.

Semilobarul și holoprosencefalia alobară sunt de obicei descoperite relativ rapid. În schimb, diagnosticul formei lobare a holoprosencefaliei este adesea mult mai dificil. Imediat ce se confirmă prezența holoprosencefaliei în embrion, părinților li se oferă posibilitatea de a încheia sarcina din motive medicale.

Dacă decid să păstreze copilul, trebuie luate măsuri adecvate. Acestea se referă inițial la selecția maternității, astfel încât nou-născutul să fie îngrijit în mod optim. Diagnosticul de holoprosencefalie este, de asemenea, repetat sau pentru prima dată după naștere. De obicei, medicul folosește diverse tehnici de imagistică. Acestea includ, de exemplu, examen RMN, sonografie și tomografie computerizată.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, holoprosencefalia face ca copilul să moară în pântece din cauza diverselor deformări din creier. În multe cazuri, părinții copilului întâmpină plângeri psihologice și depresie, care trebuie tratate de un psiholog. Deseori poate dura ani pentru ca plângerile psihologice să se îmbunătățească.

Dacă copilul nu moare înainte de naștere, apar diverse malformații și deformări. Cyclopia sau un palat fesier apare în majoritatea cazurilor. Acest lucru are un impact foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a pacientului. Adesea, persoana afectată are doar un singur incisiv, ceea ce complică și creșterea mortală a alimentelor.

Complicații grave pot apărea și la nașterea copilului. În multe cazuri, părinții suferă și de plângeri psihologice după naștere din cauza malformațiilor copilului. Din păcate, nu este posibilă tratarea holoprosencefalică cauzal sau simptomatic, astfel încât copilul să moară în primele luni. În cazuri rare, însă, copilul poate supraviețui în primul an de viață și apoi are șanse mari de supraviețuire completă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Holoprosencefalia trebuie cu siguranță examinată și tratată de un medic. Această boală nu se vindecă singură și, în multe cazuri, persoana în cauză moare. Adesea, copiii mor în pântece, astfel încât nu este posibil un tratament suplimentar. O vizită la medic poate ajuta la diagnosticarea holoprosencefaliei, deoarece simptomele pot fi identificate în timpul unui examen cu ultrasunete. Mama nu a mai avut nicio plângere.

Cu toate acestea, prin examinări periodice, holoprosencefalia poate fi detectată din timp. În cazul unei nașteri sau a morții copilului la scurt timp după naștere, părinții în cauză ar trebui să contacteze un psiholog pentru a evita supărarea psihologică. În cazul în care copilul este născut în viață, părinții vor avea nevoie de un sprijin puternic din partea diferiților medici pentru a-l menține pe copil în viață. Copilul depinde în mare parte de o ședere în spital.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În prezent, cauza holoprosencefaliei nu poate fi tratată. De regulă, pacienții primesc, așadar, un tratament simptomatic adaptat cazului individual. În principiu, majoritatea bebelușilor cu holoprosencefalie mor în pântece. De asemenea, prognosticul pentru pacienții născuți în viață tinde să fie negativ.

În majoritatea cazurilor, formele severe de holoprosencefalie duc la moarte în primele câteva luni de viață. Forma holoprosencefaliei afectează de asemenea prognosticul bolii. Boala este mai puțin favorabilă în tipul alobar decât în ​​lobar sau semilobar.

Pacienții care supraviețuiesc în primul an de viață au adesea un curs mai pozitiv de holoprosencefalie. În multe cazuri, acești indivizi ajung la vârsta adultă. Totuși, aceste persoane suferă și de tulburări fizice și cognitive, precum și de deficiențe neurologice.

Acestea sunt exprimate, de exemplu, în convulsii epileptice. Uneori, copiii bolnavi nu sunt capabili să dezvolte o limbă vorbită. Tulburările de somn sunt, de asemenea, relativ frecvente la persoanele afectate de holoprosencefalie.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru holoprosencefalie este extrem de slab. Majoritatea pacienților afectați mor în abdomen în faza dezvoltării. Boala se dezvoltă în pântec în primele săptămâni ale embrionului în creștere și nu poate fi tratată. Un diagnostic se face în timpul vizitelor de control în timpul sarcinii, în timp ce este încă în pântec, dar nu există posibilitatea de a iniția un tratament sau de a remedia defectul genetic.

Când se naște, mulți nou-născuți mor imediat după naștere. Supraviețuitorii nu pot primi terapie adecvată. Vă nașteți cu unele malformații severe ale creierului care nu pot fi schimbate. Tratamentul se bazează pe simptomele prezente și este utilizat pentru ameliorarea simptomelor. Durata de viață a unui nou-născut cu holoprosencefalie este semnificativ redusă. În plus, pacientul va depinde de ajutorul extern pentru tot restul vieții sale. Apar diverse disfuncții și există un retard mental sever.

Pe lângă prognosticul slab pentru cei afectați, există sechele sau boli ale rudelor. Stresul mental poate duce la o tulburare mentală la părinți. Pe lângă tulburările de anxietate, sunt posibile traume sau depresii, tulburări pe termen lung ale stării de bine și pierderea zestului pe viață din cauza dorinței neîmplinite de a avea copii sau a unei nașteri.

profilaxie

Cauzele holoprosencefaliei nu sunt pe deplin înțelese și în majoritatea cazurilor sunt în afara controlului. Deoarece boala este cauzată în primul rând de factori genetici și externi. Doar anumiți factori de risc identificați sunt parțial în controlul mamei în așteptare.

Aceasta include, de exemplu, diabetul zaharat. Cercetările arată, de asemenea, că holoprosencefalia afectează în special femeile gravide foarte tinere. Holoprosencefalia la copilul nenăscut poate fi detectată într-un stadiu incipient prin examene prenatale.

Dupa ingrijire

Din păcate, majoritatea copiilor afectați de holoprosencefalie mor deja în suferință maternă sau imediat după naștere. În aceste cazuri, îngrijirea de urmărire este limitată la sprijinul psihologic pentru rude. Acest lucru ar trebui să fie realizat în primul rând de propria familie și prieteni apropiați și, dacă este necesar, poate fi suplimentat cu terapie psihoterapeutică pentru a reduce riscul de depresie sau alte reclamații psihologice.

Dacă copilul s-a născut în viață, trebuie să primească îngrijiri medicale intense pentru a-l menține în viață. În cele mai multe cazuri, acest lucru se întâmplă în primele luni de viață ca parte a unei lungi șederi la spital. Părinții sunt implicați treptat în îngrijire și pot lucra ulterior și pentru a primi îngrijiri medicale intensive ca parte a îngrijirii la domiciliu.

Dacă copilul supraviețuiește primului an critic al vieții, rezultatul este pozitiv și există o mare probabilitate ca atingerea vârstei adulte să fie atinsă. Cu toate acestea, datorită numeroaselor tulburări fizice și cognitive, precum și a deficiențelor neurologice, acestea depind de ajutorul extern pentru tot restul vieții. Rudele trebuie să se asigure că sunt verificate periodic controalele și că convulsiile epileptice și alte simptome și reclamații sunt tratate în consecință de către medic.

Puteți face asta singur

Nu este posibil să se trateze holoprosencefalia prin ajutor de sine. Mulți dintre copiii afectați mor fie în pântec, fie imediat după naștere. În caz de moarte prematură, părinții au nevoie de sprijin psihologic. Acest lucru ar trebui făcut în principal prin prieteni apropiați sau propria familie. Dar contactul cu un psiholog poate ajuta și părinții afectați. Cu acest ajutor, plângerile psihologice sau chiar depresia pot fi evitate și reduse.

Dacă copilul supraviețuiește primilor ani de viață, în multe cazuri poate ajunge și la vârsta adultă. Cu toate acestea, pacienții depind de ajutor în viața lor de zi cu zi, deoarece nu pot face multe lucruri zilnice de unul singur. În mod ideal, acest ajutor provine de la proprii părinți, rude sau prieteni. De asemenea, la nivel psihologic, contactul cu alte persoane are întotdeauna un efect pozitiv asupra bolii. Tulburările cognitive pot fi atenuate prin diferite exerciții.

În cazul unei potriviri epileptice, însă, este necesar tratament medical imediat. Adesea, contactul cu alți părinți al căror copil suferă de holoprosencefalie poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra bolii și calității vieții, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații.