Boala mitocondrială

Boli mitocondriale sunt boli ale mitocondriilor. Acestea sunt situate în aproape toate celulele din corp și furnizează organismului energie. Caracteristicile și simptomele bolii mitocondriale pot fi foarte diferite.

Ce este boala mitocondrială?

Mitocondriile sunt organele cu celule mici. Procesele metabolice importante au loc în ele. Ca parte a lanțului respirator, de exemplu, energia este obținută sub formă de adenosină trifosfat (ATP). La un Boala mitocondrială există o perturbare a proteinelor organulelor celulare. Aceasta înseamnă că nu se poate obține atât de multă energie. Creierul și ochii, în special, sunt afectați de boala mitocondrială. Boala poate fi dobândită sau congenitală. Cu toate acestea, există și tranziții care curg între cele două forme.

cauze

Boala mitocondrială este cauzată de deteriorarea mitocondriei sau de o funcționare defectuoasă. Boala ereditară mitocondrială este cauzată de mutații genice. Acestea afectează enzimele și metabolismul mitocondriului. Defectele genetice sunt deja prezente la naștere. Mutațiile ADN-ului mitocondrial sunt moștenite doar prin intermediul mamei. Dacă boala mitocondrială este codificată nuclear, totuși, boala poate fi moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală, autosomală recesivă sau legată de X.

Primele simptome apar de obicei în copilărie sau adolescență. În mitocondriopatiile dobândite, se presupune că organulele celulare își pierd funcția din cauza influențelor de mediu. Cu toate acestea, ce influențe ale mediului sunt, nu a fost încă clarificat. Adesea există și forme mixte. Aceasta înseamnă că există o predispoziție ereditară, dar aceasta este activată doar de influențele mediului.

Sarcina principală a mitocondriilor este de a genera energie prin arderea acizilor grași, descompunerea acetil-CoA și prin fosforilarea oxidativă. Datorită mutațiilor, tulburările apar în timpul ciclului acidului citric sau în timpul oxidării acidului gras. Aceasta înseamnă că este disponibilă mai puțină energie. Deoarece enzimele lanțului respirator, care pot fi afectate în boala mitocondrială, apar într-un mod specific țesutului, doar unul sau două organe pot fi afectate de boală.

Simptome, afectiuni si semne

Mitocondriopatia poate afecta mai mult de cincizeci de enzime din mitocondrie. Deoarece fiecare dintre aceste enzime are sarcini diferite, simptomele sunt diferite. Cu toate acestea, există constelații tipice de simptome.

În oplegia oftalmică externă progresivă cronică (CPEO), există tulburări de mișcare a ochilor. Pleoapele se călesc (ptoză). Această formă de boală mitocondrială nu începe până la vârsta de 20 până la 40 de ani. Dacă există, de asemenea, paralizia mușchilor oculari externi și polineuropatii sau tulburări de creștere, aceasta se datorează probabil oftalmoplegiei plus (CPEOplus).

Această formă curge adesea în sindromul Kearns-Sayre (KSS). Pe lângă simptomele CPEO, aici apar și boli ale mușchilor cardiaci sau modificări ale retinei. Boala mușchiului cardiac se caracterizează prin tulburări de conducere. O altă formă de boală mitocondrială este epilepsia mioclonului cu fibre roșii zdrențuite (MERRF). Epilepsia mioclonică se dezvoltă cu demență progresivă și slăbiciune musculară. Boala începe de obicei între 5 și 15 ani.

Pacienții cu sindrom MELAS sunt adesea scurte și suferă de migrene și / sau diabet zaharat. Debutul bolii este, de asemenea, între 5 și 15 ani. Numele sindromului MELAS indică simptomele clinice tipice: encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral. Atrofia optică Leber (LHON) este afectarea nervului optic cu modificări ale retinei.

Aici există o pierdere a vederii nedureroase de la vârsta de 20 de ani. Sindromul Leigh se manifestă în al doilea sau primul an de viață. Copiii afectati sunt retardati psihic si sufera de slabiciune musculara. În plus, există afectări ale tulpinii creierului, care se manifestă în tulburări de înghițire sau tulburări de mișcare a ochilor.

Diagnosticul și cursul bolii

Rezultatele laboratorului oferă informații despre boala mitocondrială. Acidoza lactică devine vizibilă aici. Este o suprasolicitare a acidului lactic cauzată de perturbarea ciclului acidului citric. Ca parte a diagnosticului metabolic, sunt determinați acizii organici din urină și aminoacizii din serul sanguin. Dacă se confirmă suspiciunea de boală mitocondrială, o probă musculară poate fi prelevată cu ajutorul unei biopsii musculare. Diagnosticul poate fi confirmat aici prin detectarea așa-numitelor fibre roșii zdrențuite. Dovada este oferită de colorarea tricromului Gömöri.

complicaţiile

Cu boala mitocondrială, cei afectați, de obicei, suferă de diverse afecțiuni. În cele mai multe cazuri, boala face ca pleoapele celor afectați să se încalce și, astfel, la o estetică redusă. Acest lucru poate avea un efect negativ asupra stimei de sine și poate duce la complexe de inferioritate. De regulă, calitatea vieții este redusă semnificativ de boala mitocondrială.

De asemenea, nu este neobișnuit să apară tulburări de creștere și paralizie a mușchilor oculari. De asemenea apar boli ale mușchiului cardiac, care în cel mai rău caz pot fi fatale. Cei afectați par obosiți și epuizați și suferă adesea de migrene. De asemenea, riscul unui accident vascular cerebral crește enorm, astfel încât speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă semnificativ din cauza bolii mitocondriale.

Apare slăbiciunea musculară și, ca urmare, rezistența redusă. Nu este neobișnuit ca dificultățile de înghițire să ducă la dificultăți în a lua alimente și lichide. Un tratament cauzal al bolii mitocondriale nu este posibil. Prin urmare, cei afectați sunt dependenți de o dietă specială și trebuie să evite activitățile care provoacă frica. Există diferite restricții în viața de zi cu zi.

Când trebuie să te duci la doctor?

Mișcările neregulare ale ochilor sunt un semn al unei tulburări existente. Dacă simptomele persistă pe o perioadă lungă de timp sau dacă cresc în intensitate, trebuie consultat un medic. De când boala începe la vârsta de 20 de ani, simptomele care apar sunt alarmante, în special la adulții tineri. Dacă există modificări vizuale ale formei ochilor, există motive de îngrijorare. Este necesar un medic dacă pleoapele se îndoiesc sau dacă cauzează probleme la vedere. Dacă persoana în cauză suferă de paralizie a mușchilor oculari, trebuie consultat un medic. Tulburările de creștere și neregulile ritmului cardiac sunt alte indicații ale organismului unei deficiențe de sănătate.

Dacă persoana în cauză are senzația că inima nu funcționează suficient sau dacă există dificultăți în respirație, este recomandabilă vizita unui medic. Debutul general al mușchilor, performanțele slabe și problemele de memorie ar trebui clarificate de un medic. Dificultatea de înghițire, statura scurtă sau o boală de diabet existentă trebuie discutată cu un medic. Dacă persoana în cauză percepe alte nereguli, se recomandă o verificare pentru a verifica intens starea generală de sănătate. Scăderea vederii începând de la vârsta adultă tânără se poate datora deteriorarii retinei cauzată de boala mitocondrială. Prin urmare, pacienții sunt sfătuiți să consulte un medic în plus față de un optician.

Terapie și tratament

Bolile mitocondriale sunt de obicei ereditare, astfel încât nu este posibilă nicio terapie cauzală. Generarea de energie este sever limitată în boala mitocondrială. Prin urmare, cei afectați ar trebui să consume cât mai multă energie posibil sub formă de grăsimi și glucoză. De asemenea, trebuie asigurată o aprovizionare suficientă cu minerale și apă. Orice condiție fizică care are ca rezultat un consum de energie crescut ar trebui evitată pe cât posibil. Aceasta include sport, de exemplu.

Cu toate acestea, creșterea temperaturii merge de asemenea mână în mână cu necesarul crescut de energie. Prin urmare, febra trebuie redusă întotdeauna la pacienții cu boală mitocondrială. De asemenea, convulsiile consumă multă energie. Terapia consecventă este necesară aici. Cu toate acestea, medicamentele care inhibă lanțul respirator nu trebuie utilizate. Lanțul respirator este deja afectat în boala mitocondrială și nu poate tolera alte restricții. O suprasarcină de acid lactic foarte puternică poate fi, de asemenea, tratată cu substanțe tampon. Vitaminele și cofactorii pot fi folosiți ca suport.

Perspective și prognoză

Până în prezent, pacienții cu boală mitocondrială nu pot fi vindecați. Un prognostic pentru persoanele afectate depinde în primul rând de cât de devreme apar primele simptome tipice, de cât de repede evoluează boala și de cât de grave sunt convulsiile. Cu toate acestea, speranța de viață și calitatea vieții pot fi ușor îmbunătățite cu ajutorul unei terapii adaptate.

Dacă o terapie ajută și care tratament este indicat pentru boala mitocondrială este foarte diferită pentru fiecare pacient și necesită, de asemenea, îngrijire constantă de către specialiști care se specializează în această boală. Simptomele bolii apar de obicei la adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Cu toate acestea, sugarii pot fi afectați și de boală. Cu cât cei afectați devin mai devreme, cu atât mai rapid progresează de obicei boala.

În plus, simptomele sunt adesea mai severe în acest caz decât la pacienții care se îmbolnăvesc mult mai târziu. În aceste cazuri, boala progresează de obicei mai lent și cu simptome semnificativ mai ușoare. Cu toate acestea, cursurile foarte severe și rapide sunt posibile și la adulții mai tineri. Opțiunile de terapie au crescut semnificativ în ultimii ani. Datorită metodelor recent cercetate în care este analizat materialul genetic, în anii următori este de așteptat ca multe dintre bolile mitocondriale să poată fi tratate mai bine.

profilaxie

Într-un număr mare de cazuri, boala mitocondrială este ereditară. De aceea nu există o prevenire eficientă. Cu toate acestea, unele dintre bolile mitocondriale sunt de asemenea favorizate de influențele mediului. Deoarece nu a fost încă clarificat în mod concludent care sunt influențele asupra mediului care pot avea un impact negativ, nici în prezent nu există propuneri de prevenire.

Dupa ingrijire

Tratamentul bolii mitocondriale trebuie continuat permanent. Îngrijirea de urmărire se concentrează pe furnizarea pacientului de sprijinul terapeutic necesar. În plus, aportul de medicamente trebuie verificat și ajustat periodic. Pacienții trebuie să consulte medicul la intervale regulate.

Starea de sănătate actuală este discutată în conversație cu medicul. Orice reclamație trebuie clarificată și atenuată prin ajustarea terapiei. Aftercare include, de asemenea, ajustări constante ale dietei. Deoarece fluctuațiile metabolice apar în boala mitocondrială, valori diferite, cum ar fi pulsul și tensiunea arterială trebuie măsurate din nou și din nou.

În plus, trebuie monitorizat tratamentul cu suplimente. Nutriționistul responsabil verifică eficacitatea vitaminelor prescrise și ajustează doza, dacă este necesar. Ce măsuri sunt utile și necesare în contextul îngrijirii medicale depinde de simptomele respective. Practic, simptomele neuromusculare trebuie monitorizate pentru a detecta precoce complicațiile.

Urmări ulterioare depind de cursul de obicei foarte variabil al bolii. Boala mitocondrială progresează rapid, motiv pentru care majoritatea pacienților necesită tratament medical de mai multe ori pe lună. În cazuri severe, terapia continuă este necesară.

Puteți face asta singur

Boala mitocondrială nu poate fi tratată cauzal. Terapia simptomatică poate fi, totuși, susținută de o serie de strategii și măsuri.

Dacă apare febră, trebuie luate măsuri adecvate pentru a scădea temperatura corpului. Metodele clasice precum plăcile de răcire sau ambalajele cu iaurt s-au dovedit eficiente. O plimbare scurtă în aerul curat poate ajuta, de asemenea, cu condiția ca temperatura exterioară să nu fie prea scăzută. Cu siguranță, trebuie consultat un medic în caz de crize. În același timp, trebuie luate măsuri de prim ajutor pentru a atenua riscul de rănire din cauza căderilor pe de o parte și a crampelor în sine. Dacă este posibil, persoana afectată ar trebui să se întindă pe spate și să calmeze partea înghesuitoare a corpului cu masaje blânde. Dacă crampele apar la mai multe membre, tratamentele termice pot fi de ajutor. De obicei, simptomele se diminuează după câteva minute, dacă mușchii afectați sunt calmați și relaxați constant.

O alternativă bună din gospodărie este uleiul de sunătoare. Remediul pe bază de plante ajută în principal la crampe ușoare în mușchi și contribuie la relaxare în general. Vitaminele și mineralele oferă sprijin. Dacă simptomele persistă mai mult decât de obicei sau dacă apar simptome neobișnuite, trebuie consultat un medic.