Hipotiroidism congenital

În hipotiroidism congenital este o formă de hipotiroidism. Este cauzată de o perturbare a dezvoltării embrionare.

Ce este hipotiroidismul congenital?

În medicină se mai numește și hipotiroidism congenital hipotiroidismul conatal sau hipotiroidism congenital. Formează o formă specială de hipotiroidism. Se spune că glanda tiroidă este nederactivă dacă produce prea puțini hormoni.

Din cauza lipsei hormonilor, toate procesele metabolice din organism sunt încetinite, ceea ce la rândul său are un efect negativ asupra performanței celor afectați. În plus, hormonii tiroidieni T3 și T4 sunt importanți pentru dezvoltarea umană și promovează creșterea. Dacă hipotiroidismul este deja prezent la bebeluși, deoarece este congenital, există restricții semnificative de dezvoltare.

Aceasta include o afectare negativă a maturizării creierului, care la rândul său are ca rezultat leziuni neurologice. Creșterea oaselor este de asemenea întârziată, iar copiii afectați suferă de reflexe încetinite și reacționează apatic.

Hipotiroidismul congenital afectează 1 din 5.000 de copii nou-născuți. Aceasta îl face una dintre cele mai frecvente boli metabolice moștenite. Hipotiroidismul congenital este de două ori mai frecvent la fete decât la bărbați.

cauze

Hipofuncția congenitală a tiroidei este cauzată de dezvoltarea defectuoasă a tiroidei. În cursul dezvoltării embrionare, se formează prea puțin sau chiar niciun țesut tiroidian funcțional. Până în prezent nu a fost posibil să se determine care sunt cauzele acestor sisteme defecte.

În unele cazuri individuale, a fost posibil să se furnizeze dovezi ale mutațiilor genice. Genele au jucat un rol extrem de important în dezvoltarea tiroidei. În altele, tiroida nu se află în poziția anatomică normală, ceea ce îi limitează funcția.

Un motiv rar pentru hipotiroidism congenital este o producție incorectă de hormoni tiroidieni. În plus, celulele pot fi insensibile la hormoni. Drept urmare, reacționează incorect la semnalele hormonale. Uneori, hipotiroidismul congenital este doar temporar.

În astfel de cazuri, acesta este declanșat prin transferul de medicamente pe care mama le-a primit sau prin blocarea anticorpilor. Motivele pentru aceasta sunt lipsa iodului sau a unei supradoze de iod.

Simptome, afectiuni si semne

În ciuda importanței extrem de importante a hormonilor tiroidieni pentru dezvoltarea organelor umane, inițial nu există simptome vizibile în hipotiroidismul congenital. Abia mai târziu apar simptome nespecifice. Copiii afectați adesea suferă de icter, care durează aproximativ două săptămâni.

Mai mult, bebelușii beau slab și nu au decât un reflex slab de supt. Reflexele lor sunt de asemenea slăbite. O caracteristică vizibilă este o limbă mărită, care este cunoscută sub numele de macroglossie. Un alt simptom al hipotiroidismului congenital este constipația.

Dacă copilul bolnav atinge vârsta copilului mic, înălțimea redusă este vizibilă. Vârsta oaselor și a dinților nu corespunde cu vârsta copilului și sunt subdezvoltate. În plus, copiii au o reacție lentă din punct de vedere psihic și arată o inteligență scăzută. Alte sechele imaginabile ale hipotiroidismului congenital pot include pierderi de auz și tulburări de vorbire.

Dacă hipotiroidismul congenital este lăsat netratat, copilul riscă cretinismul din cauza lipsei hormonilor tiroidieni. Aceasta duce la deteriorarea ireparabilă a sistemului nervos central. Prin urmare, copiii afectați suferă de malformații scheletice, degete scurte, amorțeală sau fontanele deschise.

Diagnostic și curs

Un diagnostic precoce al hipotiroidismului congenital este de o importanță crucială pentru dezvoltarea în continuare a copiilor bolnavi. În majoritatea țărilor, diagnosticul se face ca parte a screeningului la nou-născuți. În Germania, medicii determină conținutul de hormot tirotropină (TSH) în timpul unui screening legal prescris de hipotiroidism în acest scop.

În cazul producerii insuficiente de hormoni tiroidieni, acest hormon crește brusc. Examinarea are loc între 36 și 72 de ore de viață. Din călcâi se iau câteva picături de sânge. Dacă există hipotiroidism congenital, valorile T3 și T4 sunt reduse, deoarece hormonii nu sunt produși într-o măsură suficientă.

Dacă hipotiroidismul congenital este descoperit în primele două săptămâni de viață, acesta poate fi tratat excelent și are un parcurs pozitiv. La o vârstă ulterioară, există doar diferențe minore în ceea ce privește inteligența, performanța școlară și testele neurofiziologice în comparație cu copiii sănătoși. Dacă tratamentul are loc la un moment ulterior, există riscul de a deteriora inteligența, în ciuda dezvoltării fizice normale.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă un nou-născut are hipotiroidism congenital, va dezvolta o serie de simptome neobișnuite după naștere. Pe baza acestui fapt, un medic pediatru calificat poate deduce boala. Examinările ulterioare verifică de obicei diagnosticul inițial. Mama îi furnizează copilului hormoni tiroidieni până la naștere. Fără screening-ul tiroidian de rutină care a fost făcut din 1978, medicii nu ar observa neapărat hipotiroidismul congenital imediat.

Tiroida congenitală nederactivă trebuie tratată pe viață. La început, o vizită la medic este necesară săptămânal sau în fiecare săptămână. Ulterior, este suficient să programați o vizită la un medic de rutină la fiecare trei luni, deoarece această defecțiune este potențial periculoasă. Lipsa hormonilor tiroidieni trebuie compensată. Dacă acest lucru nu se întâmplă, se pot aștepta consecințe suplimentare. În unele cazuri, disfuncția tiroidiană este temporară. În majoritatea cazurilor de hipotiroidism congenital, disfuncția durează toată viața.

Datorită consecințelor sale de amploare asupra organismului, hipofuncția glandei tiroide trebuie tratată prin administrarea hormonului tiroidian lipsă. Cu doza corectă, copilul este complet capabil de dezvoltare. Crizele nu sunt de așteptat. Cu toate acestea, ele pot apărea în continuare - de exemplu, dacă hormonul tiroidian este excretat prin diaree înainte ca acesta să fie absorbit în organism. Prin urmare, este recomandabil să vă adresați unui medic pentru orice boală care poate duce la astfel de rezultate.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Terapia pentru hipotiroidism congenital ar trebui începută cât mai devreme posibil, deoarece afectarea sistemului nervos nu mai poate fi reversibilă. Doar așteptarea rezultatelor examinării poate însemna o întârziere inutilă. Din acest motiv, tratamentul trebuie să înceapă imediat după prelevarea probei de sânge dacă rezultatele screeningului sunt pozitive.

Cea mai importantă componentă a terapiei pentru hipotiroidism congenital este înlocuirea hormonului T4 (tiroxină) cu L-tiroxină. Administrarea începe cu o doză mică, care poate fi crescută treptat pe parcursul tratamentului. Dacă pacientul atinge o anumită concentrație de hormoni, aceasta rămâne în cele din urmă.

Tratând hipotiroidismul congenital, nivelul TSH în sânge ar trebui să se normalizeze și să se obțină eliberarea de simptome. Controalele constante ale nivelului de hormoni sunt o parte importantă a terapiei, medicul verifică poziția funcțională normală a glandei tiroide.

Perspective și prognoză

În multe cazuri, această boală este descoperită relativ târziu, astfel încât tratamentul nu poate fi început decât târziu. Pacienții pot suferi de icter. De asemenea, există un aport semnificativ redus de lichide la bebeluși, ceea ce poate avea un efect foarte negativ asupra dezvoltării și sănătății generale a pacientului. Mai mult, reflexele celor afectați sunt slăbite în majoritatea cazurilor. Cei afectați adesea suferă de constipație și deci de o calitate a vieții redusă semnificativ.

În special pentru părinți, această boală este o povară psihologică puternică, astfel încât aceștia au nevoie și de tratament. Inteligența celor afectați este, de asemenea, redusă semnificativ de această boală, astfel încât cei afectați depind de ajutorul altor persoane din viața lor. Există, de asemenea, tulburări de vorbire și pierderea auzului. În cel mai rău caz, amorțeala completă apare și la pacient.

Un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Unele reclamații pot fi limitate, dar nu complet vindecate. În general, dacă boala va duce la o reducere a speranței de viață, nu se poate prevedea în general.

profilaxie

Nu sunt cunoscute cauzele exacte ale hipotiroidismului congenital. Din acest motiv, nu există măsuri preventive eficiente.

Dupa ingrijire

Hipotiroidismul congenital nu poate fi vindecat complet, motiv pentru care asistența medicală se bazează pe suportul de zi cu zi și evitarea complicațiilor. Măsura în care este necesară supravegherea medicală depinde de amploarea simptomelor. În principiu, se poate spune că tratamentul precoce duce la relativ puține simptome.

Screeningul nou-născutului indică glanda tiroidă funcțională într-un stadiu incipient. Numărul de hormoni poate fi clar determinat cu un test de sânge. Aceasta va fi, de asemenea, monitorizată continuu în perioada următoare. Din acest motiv, medicii pot deriva o terapie medicamentoasă clară. Acesta din urmă constă în administrarea hormonului T4. Prin urmare, bolile secundare pot fi prevenite.

Părinții și cei dragi joacă un rol important în primii ani de viață. Trebuie încurajată setea de acțiune a copilului. Activitățile sportive, plimbările și orele zilnice în lumina soarelui îmbunătățesc bunăstarea. Din păcate, hipotiroidismul congenital nu este întotdeauna tratat mai devreme. Complicațiile cunoscute rezultă din aceasta.

Acestea fac o viață normală aproape imposibilă.Printre altele, simțurile și abilitățile mentale sunt insuficient instruite. Pacienții sunt adesea plasați în casele de îngrijire medicală pentru tot restul vieții și au nevoie de îngrijire. Un grad ridicat de dizabilitate pune deseori o încordare asupra părinților, care la rândul lor solicită ajutorul psihoterapiei.

Puteți face asta singur

Dacă apare hipotiroidismul congenital, este esențial să consultați un medic și să primiți un preparat hormonal care să stimuleze glanda tiroidă, deoarece ignorarea acestei boli poate avea consecințe mentale sau nervoase grave. Hormonul lipsă este foarte important pentru dezvoltare, în special în anumite faze de creștere.

Orice lucru care are un efect pozitiv asupra stării de bine este de susținere: plimbări lungi în aer curat, absorbind lumina soarelui, făcând sport și consumând o dietă sănătoasă. O tiroidă nederactivă te face fără listă, de aceea este important ca activitățile să fie continuate.

Nu este neobișnuit ca o tiroidă nederactivă să ducă la depresie, motiv pentru care starea de bine este foarte importantă cu hipotiroidismul. De asemenea, trebuie verificat dacă organismul are deficiență de vitamine, deoarece deficitul de vitamine apare adesea și la persoanele cu probleme metabolice.

Valoarea tiroidiană este verificată în timpul testului de sânge și trebuie monitorizată la intervale regulate, astfel încât administrarea de hormoni să poată fi adaptată perfect organismului. De asemenea, este recomandat să aveți o ecografie efectuată de un internist pentru a determina dacă tiroida este anormală. Hipotiroidismul anterior este diagnosticat, cu atât mai puține consecințe va avea asupra persoanei afectate și terapia poate fi începută.