Leucodistrofie metachromatică

O deficiență de aril sulfatază A în organism duce la leucodistofie metachromatică. Este o boală metabolică genetică a creierului și este moștenită într-o manieră recesivă, caracterizată prin numeroase mutații și efecte în apariție, astfel încât există atât nume de simptome diferite, cât și diferențe în forma cursului și în genotip.

Ce este leucodistrofia metachromatică?

Bolile metabolice care afectează în principal sistemul nervos central sunt menționate în medicină ca boli de depozitare a lipidelor, mai precis ca sfinolipidoze. Aparțin grupului de boli de depozitare lizozomale, sunt moștenite și au adesea defecte la anumite gene. Acest grup include de asemenea leucodistofia metachromatică.

Aril sulfataza A este o enzimă care este responsabilă de împărțirea sulfatului de sulfatide. Acest proces are loc în lizozomii celulelor. Acestea sunt organulele celulare atât în ​​celulele animale, cât și în cele vegetale, care au versicule închise de o biomembrană, în care valoarea pH-ului acid este prezent. Lysozomii conțin enzime digestive și descompun biopolimerii în monomeri.

Dacă activitatea acestei enzime este absentă sau dacă apare în activitate redusă, depunerile de substanțe grase se dezvoltă treptat în celulele corpului și în sistemul nervos central. Glicosfingolipidele nu mai pot fi împărțite și lipidele nu mai pot fi transformate în lizozomi. Prin urmare, sulfatura este păstrată. La rândul său, aceasta duce la o defalcare rapidă a tecilor mielinei. Acesta din urmă este stratul bogat în lipide din jurul axonilor celulelor nervoase, iar descompunerea declanșează leucodistrofie.

cauze

Numele bolii este derivat din greacă și conține atât cuvintele „culoare”, „alb”, „rău” și „nutriție”. În leucodistrofia metachromatică, există o degenerare a demielinizării, adică materia albă. Fibrele nervoase își pierd măduva și teaca de mielină, care protejează celula nervoasă sau axonul, este distrusă sau deteriorată în sistemul nervos central.

Simptome, afectiuni si semne

În cursul bolii, există tulburări ale funcțiilor de mișcare, care se deteriorează din ce în ce mai mult. Cei afectați, de asemenea, se schimbă în abilitățile lor mentale. Funcția creierului este degradată din ce în ce mai mult.

Cu cât boala începe mai devreme, cu atât prognosticul poate fi mai favorabil. O formă comună apare târziu la copil și este numită apoi Sindromul Greenfield desemnat. Simptomele apar la vârsta de la unu la doi ani, în timp ce dezvoltarea este inițial nedisturbată. Chiar dacă copilul a reușit deja să vorbească și să se miște normal, apar brusc probleme cu mersul și sunt rezultatele frecvente.

De asemenea, capacitatea de a se exprima în limbaj se deteriorează inițial. Disartria se dezvoltă, precum și dificultățile de respirație și înghițire, care sunt adesea asociate cu această problemă.

Debuturile musculare și pierderile reflexe sunt rezultatul, deoarece este o boală a nervilor periferici care prezintă, de asemenea, semne de paralizie spastică după un timp. Tensiunea musculară dureroasă și reflexele patologice sunt un prim indiciu al unei tulburări a sistemului nervos central. Înghițirea în sine devine tot mai dificilă, chiar dacă simptomele se stabilizează periodic.

În curând, auzul și vederea, de asemenea, scad și orbirea completă poate apărea. Copilul afectat nu se mai poate mișca independent și este dependent de îngrijire și ajutor. Abilitățile mentale scad, se dezvoltă demența.

Sindromul greenfield duce la moarte după câțiva ani, care apare cel târziu în al 8-lea an de viață din cauza rigidității corpului decerebral, adică rigiditatea corpului în comă, în care tulpina creierului este întreruptă. Acest lucru arată o supraestensiune a membrelor și a trunchiului.

Diagnosticul și cursul bolii

O altă formă de leucodistrofie metachromatică este aceasta Sindromul Scholz. Această formă juvenilă apare mai ales la copiii cu vârsta cuprinsă între patru și doisprezece ani și se manifestă într-o scădere lentă a performanței școlare și în abateri de la modelul comportamental obișnuit. De exemplu, copilul începe să se sommeze din ce în ce mai des.

Alte tulburări includ postura anormală, dificultăți de mers, tremurături, tulburări de vedere și vorbire, diverse convulsii și incontinență urinară. Calcile biliare se formează și în organism, ceea ce duce la infecții ale colicilor și vezicii biliare. Copilul devine rapid nevoie de îngrijire.

Dacă cursul bolii este adult, există mai multe anomalii psihologice. Acest lucru poate duce la depresie, dar și la schizofrenie. Debutul bolii poate cădea în perioada pubertății, dar simptomele pot deveni observabile doar la bătrânețe. Personalitatea se schimbă, performanța scade, instabilitatea emoțională crește.

Pierderea abilităților motorii și mentale poate fi treptată și progresivă în decenii. Deficiența multiplă de sulfatază agravează simptomele. Apare mucosulfatidoza, prin care depunerile și depozitarea apar nu numai în sistemul nervos central, ci și în splină, ficat, ganglioni și în schelet.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, această boală are drept consecință diferite tipuri de paralizii. De asemenea, pacienții suferă de plângeri spastice și nu rareori de crize epileptice. Acestea sunt de obicei asociate cu dureri severe, astfel încât persoanele afectate suferă și de depresie sau de iritabilitate în viața lor de zi cu zi.

Întreruperea musculară involuntară poate să apară și să îngreuneze viața de zi cu zi. Bullying-ul sau tachinarea pot apărea și la adolescenți și copii. În plus, pacienții suferă adesea de o concentrare slabă și de tulburări de coordonare. De asemenea, poate duce la pierderea memoriei, astfel încât dezvoltarea copilului să fie sever restricționată de boală.

Nu este neobișnuit ca cei afectați să se bazeze pe ajutorul altor persoane sau al părinților lor în viața de zi cu zi. Rudele sau părinții pot suferi, de asemenea, plângeri psihice severe sau depresie.Nu există nici un remediu pentru această boală, astfel încât doar simptomele pot fi tratate simptomatic.

De obicei nu există complicații. Simptomele pot fi ameliorate cu ajutorul medicamentelor și terapiilor. De regulă, nu se poate prevedea în mod universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tulburările și neregulile în mobilitate sunt semne ale unei deficiențe de sănătate care ar trebui clarificate de un medic. Dacă simptomele mișcării devin mai severe, trebuie consultat un medic. Mersul nesigur, amețelile, un risc crescut de accidente sau incapacitatea de a coordona mișcările normale trebuie examinate și tratate. Dacă copilul are tulburări de dezvoltare, probleme de mișcare sau deplasări frecvente, există motive de îngrijorare. Dacă, în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, copilul învață să meargă deosebit de târziu sau nu devine încrezător în secvențele de mișcare, observațiile trebuie discutate cu un medic.

Problemele de respirație sau deglutiția sunt semne suplimentare de boală. Dacă există o sursă insuficientă de oxigen pentru organism din cauza afecțiunilor respiratorii, o situație care pune viața în pericol este amenințată. De aceea, un medic este recomandat dacă pielea este palidă sau albastră. Dacă există o afectare a capacității de a vorbi sau expresivitatea persoanei în cauză este afectată, informațiile trebuie clarificate de către un medic. Un medic este necesar în caz de slăbiciune existentă sau în creștere a forței musculare, durere atunci când mușchii sunt tensionați sau pierderea reflexelor naturale. Tulburările funcționale ale organelor senzoriale trebuie de asemenea examinate și tratate de un medic. În cel mai rău caz, viziunea sau auzul afectate pot duce la orbire și surditate.

Terapie și tratament

Terapia pentru leucodistrofia metachromatică este foarte limitată. Mai degrabă, se recurge la măsuri paliative, în principal tratarea manifestărilor, ameliorarea durerii și crampelor musculare, prescrierea fizioterapiei pentru atacuri spastice. Medicamentele anti-epileptice sunt destinate să reducă convulsiile; o dietă sau o dietă specială este una dintre condițiile necesare pentru tratament.

O libertate de durată mai lungă de simptome ar putea fi obținută și prin transplantarea celulelor stem sau măduvei osoase. Cu toate acestea, această procedură chirurgicală are efecte pozitive numai dacă are loc în stadiul presimptomatic. De asemenea, nu este lipsit de probleme și aduce cu sine riscuri și efecte secundare.

Încă se efectuează experimente științifice pe culturi de țesuturi și animale pentru a clarifica patogeneza și pentru a deschide noi posibilități pentru o formă de terapie. Aceasta ar putea fi o terapie de înlocuire a enzimelor.

Perspective și prognoză

Prognosticul bolii trebuie evaluat individual. În ciuda tuturor eforturilor, unii pacienți prezintă doar o mică îmbunătățire a sănătății lor. În alte cazuri, cu toate acestea, o perioadă mai lungă de eliberare de simptome ar putea fi obținută prin asistență medicală. Cu toate acestea, nu există recuperare. Timpul diagnosticului și începutul tratamentului depinde în primul rând de evoluția bolii. Cu cât boala este mai devreme recunoscută, cu atât prognosticul este mai bun.

Până în prezent, cele mai bune rezultate s-au văzut într-un stadiu presimptomatic. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate merge mult spre îmbunătățirea situației. Cu toate acestea, există multe riscuri asociate cu transplantul de măduvă osoasă sau celule stem. Dacă operațiunea merge fără alte tulburări, de obicei se obțin cele mai bune rezultate. În plus, terapia simptomatică este inițiată. Acest lucru este conceput în funcție de reclamațiile individuale și, în cele mai multe cazuri, este adaptat la evoluțiile de-a lungul timpului. În plus, persoana afectată ar trebui să utilizeze o dietă specială ca parte a ajutorului de sine. Acest lucru duce, de asemenea, la o atenuare a neregulilor de sănătate existente.

Dacă nu solicitați ajutor medical, vă puteți aștepta la o creștere a simptomelor. Poate duce la pierderi cognitive, convulsii sau tulburări psihologice. La acești pacienți prognosticul este considerabil mai grav.

profilaxie

Deoarece este o boală ereditară, nu există măsuri preventive în vigoare. Singura alternativă rămâne să identificăm simptomele în timp util și să începem tratamentul cât mai devreme.

Puteți face asta singur

Pacienții cu leucodistrofie metachromatică suferă de obicei de o calitate a vieții semnificativ redusă și sunt dependenți de sprijinul altor persoane în viața de zi cu zi, în special în stadii avansate ale bolii. Chiar și în copilărie, cei afectați suferă de tulburări motorii care se observă, de exemplu, atunci când merg pe jos sau în coordonarea mișcărilor.

Pentru a preveni excluderea socială în rândul copiilor, este recomandat să urmezi o școală specială. De multe ori există contacte sociale utile care îmbunătățesc atitudinea pacientului față de viață. Întrucât, în unele cazuri, persoanele afectate suferă de dificultăți de învățare care cresc odată cu vârsta, aceștia primesc și sprijin educațional adecvat în unitățile speciale.

Simptomele fizice ale leucodistrofiei metachromatice sunt parțial reduse prin aportul disciplinat al medicației prescrise, care este de obicei o terapie pur simptomatică. Sunt recomandate întâlniri periodice cu un fizioterapeut pentru a îmbunătăți abilitățile motorii ale pacientului. Acolo, cei afectați, de asemenea, învață exerciții de fizioterapie care pot fi efectuate și pe cont propriu.

Pe măsură ce boala progresează, independența pacienților scade, astfel încât au nevoie de ajutorul rudelor sau îngrijitorilor pentru a face față vieții lor de zi cu zi. Uneori este necesar sprijinul psihoterapeutic.