Sindromul Barraquer-Simons

La Sindromul Barraquer-Simons este o boală care apare de obicei pentru prima dată la copii sau adolescenți. Boala are o prevalență scăzută în populația medie. Este tipic pentru sindromul Barraquer-Simons că țesutul gras se pierde din țesutul subcutanat din zona trunchiului și a feței.

Ce este sindromul Barraquer-Simons?

În ceea ce privește starea actuală de cercetare, în primul rând sunt factori genetici care apar cauze posibile pentru dezvoltarea sindromului Barraquer-Simons în decursul vieții.
© Alex - stock.adobe.com

Sindromul Barraquer-Simons este folosit de unii dintre medici cu termenii sinonimi Lipodistrofie cefalo-toracică progresivă și Lipodistrofie parțială dobândită desemnat. Sindromul Barraquer-Simons este de obicei asociat cu așa-numita lipatrofie la persoana bolnavă. În cazul sindromului Barraquer-Simons, aceasta implică în mod specific descompunerea țesutului gras din zona straturilor inferioare ale pielii.

În sindromul Barraquer-Simons, această pierdere de grăsime afectează în primul rând jumătatea superioară a corpului uman și, în special, torsul și fața.

În același timp, hipertrofia se dezvoltă în țesutul adipos al coapselor. Din câte știm, se știe că peste 250 de persoane au sindromul Barraquer-Simons. Se dovedește că sindromul Barraquer-Simons este de aproximativ trei ori mai frecvent la femei decât la pacienții de sex masculin.

Conform cercetărilor de până acum, nu se poate presupune că sindromul Barraquer-Simons va apărea mai frecvent în anumite familii. În majoritatea cazurilor, primele simptome ale sindromului Barraquer-Simons încep la nivelul feței. Pe măsură ce boala progresează, se răspândește la gât, brațe și umeri.

În cele din urmă, simptomele tipice apar și în zona pieptului. Primele descrieri științifice ale sindromului Barraquer-Simons au fost făcute de mai mulți profesioniști din domeniul medical. Acestea includ Simons, Mitchell și Barraquer Roviralta. Pe baza unora dintre acești medici, a apărut numele sindromului, care este frecvent astăzi.

cauze

Având în vedere starea actuală de cercetare, în primul rând sunt factori genetici care apar cauze posibile pentru dezvoltarea sindromului Barraquer-Simons în decursul vieții. Numeroase suspiciuni reprezintă o participare a mutațiilor genetice speciale în patogeneză. Accentul aici este în special pe gena numită LMNB2.

Această genă este responsabilă de codificarea laminului B2. Aceasta este o proteină specifică care este o parte importantă a membranei nucleelor ​​celulare. Practic, femeile sunt afectate de sindromul Barraquer-Simons mult mai des decât bărbații, și anume de aproximativ trei ori mai des. Motivele acestui impact inegal asupra sexelor nu au fost încă clarificate în mod concludent.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Barraquer-Simons se manifestă într-o gamă largă de simptome diferite și semne caracteristice ale bolii. Așa-numitele lipodistrofie și hipoatrofie sunt deosebit de tipice. În sindromul Barraquer-Simons, aceste fenomene afectează în primul rând țesutul gras din zonele inferioare ale pielii.

De asemenea, se observă că modificările apar în majoritatea cazurilor în partea superioară a corpului, adică în principal pe trunchi, torace și față. În plus, sindromul Barraquer-Simons dezvoltă de obicei hipertrofie care afectează porțiunea superioară a coapsei. Practic, primele simptome ale sindromului Barraquer-Simons se manifestă de obicei în fața bolnavului.

În plus, unii pacienți afectați de sindromul Barraquer-Simons suferă de diabet zaharat, glomerulonefrită, așa-numita pierdere de auz senzorială și hiperlipidemie. Crizele epileptice nu sunt mai puțin frecvente în legătură cu sindromul Barraquer-Simons.

Caracteristic, simptomele sindromului Barraquer-Simons apar mai întâi la copii sau adolescenți. Simptomele se răspândesc de obicei de pe față în alte zone ale corpului. Umerii, brațele sau toracele sunt adesea afectate. În unele cazuri, pacienții cu sindrom Barraquer-Simons au miopatie sau au o inteligență scăzută.

Sunt cunoscute și abateri în echilibrul metabolic normal. Aproximativ 30 la sută dintre cei afectați dezvoltă ceea ce este cunoscut sub numele de glomerulonefrită mesangio-capilară ca parte a sindromului Barraquer-Simons. Unii dintre pacienți au anumite boli ale sistemului imun (așa-numitele boli autoimune).

Diagnostic și curs

Medicul își bazează diagnosticul pe simptomele clinice ale sindromului Barraquer-Simons. Analizele de sânge cu evaluarea laboratorului a numeroși parametri și valori caracteristice sunt deosebit de importante. În majoritatea cazurilor, persoanele care suferă de sindromul Barraquer-Simons au anumiți anticorpi.

În același timp, pot fi detectate concentrații reduse ale complementelor corespunzătoare. Pe lângă diagnosticul propriu-zis, medicul efectuează și un diagnostic diferențiat. El a exclus că sindromul Barraquer-Simons nu a fost confundat cu lipodistrofia de tip Berardinelli.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Barraquer-Simons este în primul rând o complicație optică. În acest proces, țesutul gras se colectează în zonele inferioare ale pielii, ceea ce la multe persoane duce la complexe de inferioritate și reducerea stimei de sine. Acest lucru poate duce la depresie și alte tulburări mentale.

Sindromul Barraquer-Simons duce de asemenea adesea la diabet. În acest caz, cei afectați trebuie să își schimbe dieta și să-și controleze nivelul de zahăr din sânge. Dacă dieta este urmată, de obicei nu există complicații sau reclamații suplimentare. În unele cazuri, apar și convulsii epileptice și pierderi de auz.

Deoarece sindromul este moștenit, dezvoltarea copilului este, de asemenea, întârziată. Aceasta duce la întârziere și, de asemenea, la o inteligență redusă la majoritatea pacienților. Nu este neobișnuit ca pacienții să se bazeze apoi pe ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Sistemul imunitar este, de asemenea, slăbit, ceea ce face mai ușoară apariția infecțiilor și inflamațiilor.

Este posibilă înlăturarea malformațiilor prin intervenții chirurgicale, astfel încât pacientul să se simtă confortabil cu corpul său. Diabetul poate fi, de asemenea, tratat relativ bine. În sindromul Barraquer-Simons, de multe ori rinichii trebuie verificați pentru funcționarea lor, deoarece insuficiența renală nu este neobișnuită.

Tratament și terapie

Terapia sindromului Barraquer-Simons se bazează pe abordări diferite. Practic, sunt disponibile proceduri cosmetice pentru a contracara suferința pacientului afectat din cauza anomaliilor vizuale ale bolii. Glomerulonefrita necesită, de asemenea, verificarea funcționării și a performanței rinichilor.

Posibile afectări ale metabolismului sunt tratate în funcție de simptom. De exemplu, aici se folosesc medicamente antihipertensive sau insulină. Nu sunt încă posibile declarații de încredere despre prognosticul sindromului Barraquer-Simons. Cu toate acestea, pare să existe o legătură între amploarea nefropatiei actuale și cursul ulterior al bolii, care în cel mai rău caz are ca rezultat insuficiență renală.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Barraquer-Simons este slab. Cauza bolii nu a fost încă clarificată în mod concludent. Acest lucru face dificilă dezvoltarea unei terapii de vindecare. Cercetările sugerează că este vorba despre o tulburare genetică. Acest lucru ar îngreuna căutarea unui tratament curativ, deoarece interferența cu genetica umană este interzisă din motive legale.

Deoarece boala nu este considerată a fi vindecabilă, eforturile profesioniștilor din domeniul medical sunt concentrate pe ameliorarea simptomelor însoțitoare. Scopul este de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. În unele cazuri, se utilizează tratament medicamentos. Este o terapie pe termen lung. Odată ce medicamentul este întrerupt, starea de sănătate a pacientului se deteriorează semnificativ.

Funcționarea organelor ar trebui și trebuie să fie asigurată în unele cazuri. Fără îngrijiri medicale, în cel mai rău caz, pacientul își poate pierde viața din cauza insuficienței organului. Sunt oferite și intervenții cosmetice. Acestea sunt utilizate pentru a sprijini sănătatea mintală, dar au un efect redus asupra vindecării fizice.

Dacă pacientul suferă de întârzieri în dezvoltare, se pot folosi metode specifice de formare a aptitudinii mentale. Scopul de aici este de a ajuta pacientul să facă față unui stil de viață cât mai independent și responsabil.

profilaxie

Până în prezent, nu au fost încercate măsuri preventive pentru prevenirea sindromului Barraquer-Simons.

Puteți face asta singur

Conform ultimelor descoperiri științifice, sindromul Barraquer-Simons este un defect genetic congenital care apare de obicei la vârsta fragedă a celor afectați sau chiar în copilărie. O terapie medicală salutară nu este încă posibilă, deoarece lucrurile stau astăzi, dar simptomele însoțitoare pot fi atenuate prin tratament medical.

În ceea ce privește calitatea vieții și speranța de viață, este esențial ca cei afectați să se pună pe mâna unui medic pe termen lung. Acest sindrom duce adesea la modificări metabolice sau boli autoimune, precum și diabet și o defecțiune a rinichilor. Aceste reacții adverse trebuie monitorizate și tratate medical.

Pacienții ar trebui să își schimbe dieta și să își monitorizeze nivelul de zahăr din sânge mai devreme pentru a contracara diabetul. Funcția rinichilor trebuie verificată periodic pentru a exclude complicații suplimentare. Fără îngrijiri medicale și monitorizare periodică, acest sindrom poate duce la insuficiența organului.

În sindromul Barraquer-Simons, modificările țesutului gras din straturile inferioare ale pielii duc la creșteri în zona capului și a gâtului. Pentru majoritatea celor afectați, aceste modificări vizuale masive duc la o stimă de sine redusă, retragere socială și niveluri ridicate de suferință.

Este indicat să mergeți la terapia psihologică la primele semne pentru a contracara presiunea psihologică tot mai mare pe care simptomele bolii o pot declanșa. În multe cazuri, chirurgia cosmetică este, de asemenea, recomandată pentru ameliorarea simptomelor externe și astfel ajută pacientul să-și recâștige mai multă încredere în sine și calitatea vieții.

Deoarece dezvoltarea întârzie la multe dintre persoanele afectate de sindrom în copilărie, terapia pentru abilități mentale și intelectuale este începută la o vârstă fragedă. În acest fel, pacienții ar trebui să obțină o viață calitativă, de încredere în sine și cât mai independentă. Cu toate acestea, din cauza întârzierilor de dezvoltare, cei afectați sunt adesea dependenți de ajutor în viața de zi cu zi.

Abordarea terapeutică și medicală în sindromul Barraquer-Simons se concentrează în principal pe ameliorarea simptomelor externe și interne și pe menținerea calității vieții și independenței pacientului.