anencefalie

Termenul anencefalie descrie o malformație severă a embrionului care apare la începutul sarcinii. Datorită unui craniu neînchis și a unor părți ale creierului, speranța de viață a nou-născuților care suferă de anencefalie este de doar câteva ore sau zile.

Ce este anencefalia?

Sau anencefalie Anenkephaly (Numele provine de la termenul grec „enkephalos”, care descrie creierul, anencefalie înseamnă „fără creier”) a fost publicat pentru prima dată științific în 1926 de Eduard Gamper.

Anencefalia se dezvoltă înainte de a 26-a zi de sarcină și este considerată a fi cea mai severă formă de malformație în defectele tubului neural. (Tubul neural descrie prima etapă de dezvoltare a sistemului nervos central la vertebrate și, de asemenea, și la om.) Termenul generic defect al tubului neural (NRD) rezumă acele malformații ale dezvoltării embrionare care împiedică închiderea completă a tubului neural.

Efectele acestei malformații severe în caz de anencefalie includ, pe lângă craniul craniu, gradele diferite de părți lipsă ale acoperișului craniului, scalpului, meningelor și creierului, prin care tulpina creierului este dezvoltată doar în aproximativ 25 la sută din cazuri. Glanda hipofizară (glanda pituitară) situată la baza craniului este de asemenea subdezvoltată în anencefalie.

cauze

Cauzele anencefaliei sunt, în majoritatea cazurilor, o deficiență de acid folic (forma sintetică a vitaminei B) în timpul sarcinii. Cu toate acestea, factorii exogeni, cum ar fi consumul de alcool, droguri sau droguri de către mame în așteptare, precum și chimioterapia folosită pentru combaterea cancerului la femeile însărcinate, precum și contactul cu mercurul, efectele radiațiilor ionizante (raze X, CT) sau diverse boli infecțioase sunt considerate ca fiind cauzele unei anencefalie.

Dar chiar și o malformație spontană a copilului nenăscut poate duce la anencefalie. Toți acești factori de risc intră în joc doar la mamele în așteptare, dacă sunt deja prezenți până la începutul celei de-a cincea săptămâni de sarcină cel târziu.

Din punct de vedere medical de astăzi, factorii genetici nu joacă niciun rol în dezvoltarea anencefaliei, ceea ce înseamnă că riscul femeilor însărcinate care au născut deja un copil cu o malformație anencefalică nu-l depășește pe cel al mediei populației (feminine).

Simptome, afectiuni si semne

În cele mai multe cazuri, anencefalia este asociată cu simptome foarte grave. Cu toate acestea, simptomele afectează doar copilul, astfel încât sănătatea mamei nu este pusă în pericol de anencefalie. Copilul suferă de prize cu ochi foarte superficiali și ochi puternic proeminenți.

Creierul este, de asemenea, foarte subdezvoltat, rezultând leziuni și limitări psihologice, motorii și neurologice. Capacitatea copilului de a supraviețui este, de asemenea, restricționată în mod sever de boală, astfel încât majoritatea copiilor mor înainte sau la scurt timp după naștere. Suferi de a nu putea supraviețui.

În unele cazuri, mama poate fi, de asemenea, suferă de o muncă prematură, care este asociată cu dureri severe. Multe femei și partenerii lor suferă, de asemenea, de probleme de sănătate mintală sau depresie severă ca urmare a nașterii mortale sau a morții precoce a copilului. Prin urmare, depindeți și de tratamentul psihologic.

Mai mult, anencefalia poate duce la ruperea sacului amniotic, care promovează și nașterea mortală. Deoarece copilul nu poate ingera mâncare, acesta este alimentat printr-un tub artificial. Sarcina poate fi de asemenea încheiată dacă se detectează anencefalie. Plângerile psihologice apar adesea și aici.

Diagnostic și curs

Pentru a determina anencefalia, sângele mamei în așteptare este examinat ca parte a „diagnosticului prenatal” (diagnostic prenatal). Dacă concentrația „alfa-1-fetoproteinei” este crescută, probabilitatea unei boli poate fi calculată. Dacă se suspectează anencefalie, se pune un diagnostic de încredere folosind un examen ecografic 3-D special.

Din cauza lipsei reflexului de înghițire în embrionul care suferă de anencefalie, se poate acumula prea mult lichid amniotic în pântece, ceea ce poate duce la o muncă prematură și, astfel, la o rupere nedorită a sacului amniotic.Pentru a preveni acest lucru, lichidul amniotic trebuie scurs folosind o așa-numită puncție.

Nașterea însăși are loc de obicei vaginal, iar timpul corespunde proceselor normale de naștere, deși contracțiile pot fi induse artificial, deoarece glanda hipofiză subdezvoltată a embrionului nu poate da un semnal pentru declanșarea travaliului natural. Ruptura artificială a sacului amniotic indus artificial crește dramatic probabilitatea de naștere mortală în embrionul care suferă de anencefalie.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă anencefalia este detectată în timpul examinării cu ultrasunete în timpul sarcinii, trebuie luate măsuri medicale intense imediat după naștere. Datorită gravității defectului, aproximativ 75 la sută dintre părinți decid să încheie sarcina prematur. În caz de avort, medicul curant va lua măsurile necesare și va trimite părinții la o clinică de specialitate adecvată.

Dacă sunt necesare măsuri terapeutice, cum ar fi terapia traumei sau participarea la un grup de auto-ajutor, trebuie luate de la caz la caz. Părinții care aleg să nască trebuie să se pregătească în consecință pentru moartea preconizată a copilului. În plus, medicul responsabil va pregăti terapia medicală intensivă (hrănirea cu ajutorul tuburilor) și va informa părinții despre procesul.

Procesul nașterii efective corespunde proceselor normale. Cu consultarea spitalului, totuși, aici pot fi luate măsuri pregătitoare individuale. În general, părinții care așteaptă un copil cu anencefalie ar trebui să discute toate detaliile cu un medic de încredere.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul anencefaliei nu este posibil, în principiu, astfel încât fătul supraviețuiește doar câteva ore după naștere, deoarece lipsa reflexului de înghițire îl împiedică să absoarbă lichide și deshidratarea ca cauză directă a decesului.

Cu toate acestea, viața nou-născutului cu anencefalie poate fi prelungită în medie de două până la patru zile prin îngrijiri medicale intensive (hrănirea cu ajutorul tuburilor).

Întrebarea privind încetarea prematură a sarcinii care rezultă din aceasta și care este greu de răspuns din punct de vedere etic este respinsă de aproximativ 25 la sută dintre cei afectați, deoarece nu există niciun risc pentru mamele însărcinate și doresc să le ofere copilului lor anencefalic cel puțin o viață scurtă.

Perspective și prognoză

Din păcate, în majoritatea cazurilor, anencefalia are ca rezultat moartea pacientului la câteva ore după naștere. Cei afectați suferă de un creier incomplet și un craniu incomplet dezvoltat. Acest lucru reduce semnificativ speranța de viață a nou-născutului. Ochii sunt, de asemenea, subdezvoltați și, de obicei, proeminente de la soclul ochiului.

În cele mai multe cazuri, în special părinții și rudele suferă de depresie severă și alte reclamații psihologice din cauza anencefaliei și au nevoie de tratament. Anencefalia duce adesea, de asemenea, la o muncă prematură și, prin urmare, de obicei la dureri severe în timpul nașterii. Nașterea poate să fie, de asemenea, indusă artificial din cauza anencefaliei. O naștere a pacientului poate apărea direct.

Anencefalia poate fi diagnosticată relativ timpuriu, astfel încât sarcina poate fi de asemenea încheiată. Chiar și aici, însă, nu este neobișnuit să apară plângeri psihologice care, în final, trebuie tratate. Un tratament direct și cauzal al anencefaliei nu este posibil. Cei afectați mor la câteva ore după naștere.

profilaxie

Riscul de anencefalie a fost în jur de 1: 1000 în Europa Centrală (de la introducerea acidului folic), în rândul populației de culoare au apărut de patru ori mai puține cazuri. Evitarea alcoolului, a medicamentelor și a medicamentelor, precum și evitarea factorilor de risc menționați deja, cum ar fi bolile infecțioase sau razele X în timpul sarcinii (precoce) reduc probabilitatea ca un embrion să sufere de anencefalie.

Dupa ingrijire

Pentru anencefalie este necesară o îngrijire completă de urmărire. Deoarece copiii afectați mor după câteva ore, părinții se află sub o mare încordare emoțională. Din acest motiv, îngrijirea ulterioară include în principal prelucrarea terapeutică intensivă a traumei.

Rudele copilului ar trebui să contacteze un terapeut traumatism adecvat și, dacă este necesar, să aleagă un grup de auto-ajutor. Acolo pot schimba idei cu alte persoane afectate. Îngrijirea fizică este limitată la o examinare o singură dată după naștere. Ginecologul va examina canalul nașterii pentru a exclude leziunile și alte complicații.

De asemenea, poate face o scanare cu ultrasunete și poate atrage sânge. El va avea, de asemenea, o discuție cu femeia în cauză pentru a-și clarifica din nou starea mentală. După nașterea unui copil bolnav, trebuie să fie reluate examinările de rutină normale la medicul ginecolog.

De asemenea, mama ar trebui să vadă un specialist în tulburări genetice pentru a determina dacă anencefalia copilului are o cauză genetică. Pe baza diagnosticului, se pot planifica următorii pași, mai ales dacă este planificată o nouă sarcină. Boala în sine nu necesită îngrijire extinsă, deși poate fi efectuată o autopsie a copilului.

Puteți face asta singur

De obicei, sugarii cu anencefalie supraviețuiesc doar câteva ore până la zile după naștere. Părinții copiilor afectați sunt informați de obicei despre suferința copilului în sarcina timpurie și astfel știu cu mult înainte de data scadenței că urmașii vor muri. Părinții trebuie să decidă dacă să-l ducă pe copil la termen sau să înceteze sarcina. În funcție de decizia luată, medicul poate iniția următorii pași.

Părinții care decid împotriva copilului trebuie să solicite sfaturi psihologice și să se pregătească pentru avortul iminent, cu ajutorul lecturii de specialitate și al discuțiilor cu medicii specialiști. Părinții care doresc să-l țină pe copil își petrec adesea timpul între nașterea și moartea copilului în spital - și aici trebuie luate măsuri de precauție adecvate.

De asemenea, medicul va recomanda sfaturi terapeutice părinților. Vorbind cu un specialist poate ajuta părinții să facă față durerii. Mergând la un grup de auto-ajutor, de asemenea, ajută la depășirea pierderii copilului și la o viață pozitivă din nou pe termen lung.