Osteomyelofibrosis

Osteomyelofibrosis este o boală foarte rară, cronică și incurabilă a măduvei osoase. Este asociată cu o restricție din ce în ce mai mare în formarea celulelor sanguine, ceea ce duce la diverse complicații, cum ar fi anemia, sângerarea și un risc crescut de infecție.

Ce este osteomielofibroza?

Din punct de vedere clinic, boala se exprimă pe baza triadei caracteristice de proliferare a țesutului conjunctiv anormal de înaltă calitate (fibroza măduvei) cu eliminarea țesutului măduvei formatoare de sânge, formarea sângelui deplasat în splină și ficat (hematopoieză extramedulară) și mărirea splinei (splenomegalie) ca urmare a formării splinei.
© freshidea - stock.adobe.com

Osteomyelofibrosis (de asemenea mielofibroza cronică idiopatică, Osteomyelosclerosis sau mielofibroza primară) aparține așa-numitelor boli cronice mieloproliferative. Acestea se caracterizează printr-o supraproducție de celule sanguine de către celulele care formează sângele din măduva osoasă, așa-numitele celule stem hematopoietice.

În osteomielofibroză, leucocitele și trombocitele sunt crescute în special în faza timpurie a bolii. Pe măsură ce boala progresează, în măduva osoasă se formează tot mai mult țesut conjunctiv fibros, care pe termen lung provoacă eliminarea țesutului măduvei formatoare de sânge. Formarea sângelui este deplasată spre splină și ficat, care sunt astfel mărite în mod semnificativ.

Deoarece acestea nu pot compensa complet formarea normală a sângelui în măduva osoasă, se dezvoltă anemie pronunțată (anemie). Osteomielofibroza este o boală foarte rară, cu o incidență de 0,6 până la 1,5 la 100.000 populație sau 1200 de cazuri noi anual. Femeile sunt afectate mai des decât bărbații. Vârsta medie de debut este cuprinsă între 60 și 65 de ani.

cauze

Cauzele și etiologia osteomielofibrozei nu au fost încă clarificate. Boala apare ca o formă primară sau idiopatică independent sau ca rezultat secundar al unei alte boli care schimbă măduva osoasă. În osteomielofibroza primară, se presupune un defect genetic dobândit.

În 50 la sută din cazuri, poate fi detectată o mutație tipică pentru bolile mieloproliferative cronice - așa-numita mutație JAK2. În plus, factorii precum expunerea la radiații ionizante sau substanțe chimice, precum și alți factori de influență inexplicabili până acum sunt discutați despre cauze posibile.

Bolile subiacente ale formei secundare sunt în special trombocitemia esențială (creșterea considerabilă a trombocitelor) și polichitemia vera (formarea crescută a globulelor roșii).

Simptome, afectiuni si semne

Osteomielofibroza se caracterizează printr-un debut treptat și o dezvoltare lentă a simptomelor. Din punct de vedere clinic, boala se exprimă pe baza triadei caracteristice de proliferare a țesutului conjunctiv anormal de înaltă calitate (fibroza măduvei) cu eliminarea țesutului măduvei formatoare de sânge, formarea sângelui deplasat în splină și ficat (hematopoieză extramedulară) și mărirea splinei (splenomegalie) ca urmare a formării splinei.

Ca urmare a splinei foarte largite, organele adiacente, în special zonele intestinale, sunt de asemenea deplasate. Mișcarea intestinului (peristaltism) este împiedicată. Există simptome diferite, uneori în schimbare, cum ar fi senzația de presiune în abdomenul stâng superior, creșterea circumferinței abdominale și arsurilor la stomac. Creșterea presiunii în abdomen duce la fracturi (hernii ale inghinalului, ombilicului sau stomacului) și presiune asupra canalului biliar și a vaselor de sânge.

Splina excesiv mărită, de asemenea, filtrează prea multe celule sanguine din sângele periferic (hipersplenism). Deoarece splina și ficatul nu pot înlocui complet măduva osoasă, formarea celulelor sanguine este limitată în cursul următor. Ambele procese duc la o scădere accentuată a tuturor celulelor sanguine (pancitopenie), precum și la creșterea tendinței de sângerare și a susceptibilității la infecție. În unele cazuri, ficatul este, de asemenea, ușor mărit. Simptomele generale sunt adesea pierderea poftei de mâncare cu scăderea în greutate, performanță redusă și febră ocazională și transpirații nocturne.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul este adesea făcut din întâmplare datorită splinei mărită și, prin urmare, dureroasă sau ca parte a unui test de sânge de rutină. În faza timpurie, numărul de sânge arată un număr foarte mare de globule albe din sânge (leucocitoză) și formarea crescută de noi trombocite (trombocitoză), în timp ce globulele roșii (eritrocite) sunt în cea mai mare parte normale.

În faza târzie, poate fi detectată pancitopenia, în care formarea sângelui scade în toate cele trei rânduri celulare, în numărul sanguin. În plus, precursorii imaturi ai globulelor albe și roșii apar în frotiul de sânge ca urmare a formării de sânge extramedular (așa-numita hemoragie leucerythroblastic). În plus, mutația caracteristică JAK2 poate fi detectată.

Diagnostic decisiv este puncția măduvei osoase, cu care nu se obține nici măcar o măduvă osoasă (așa-numita punctio sicca sau „măduva uscată”). Examinarea ulterioară a țesuturilor arată fibroza măduvei. Sonografia poate evalua mărirea splinei și a ficatului.

Radiografia X poate arăta acumularea excesivă de substanță osoasă calcaroasă (scleroză) în zona coloanei vertebrale. Cursul și prognosticul bolii incurabile sunt foarte variabile și trebuie evaluate individual. Prognosticul formei primare este mai bun decât cel al secundarului. În general, timpul de supraviețuire este de cinci ani.

complicaţiile

Osteomielofibroza este o boală malignă a sistemului care formează sângele. Cu toate acestea, prognosticul lor este foarte diferit. Moartea poate apărea în orice stadiu al bolii din cauza unor complicații grave. Cu toate acestea, este posibilă o reducere semnificativă a riscului de complicații ca parte a terapiei. În faza timpurie a bolii, trombozele se dezvoltă adesea, ceea ce poate duce la embolii cu consecințe fatale.

Aceasta este cauzată de o rată foarte mare de diviziune a celulelor formatoare de sânge. Ulterior, domină o scădere accentuată a numărului de celule diferite din sânge, care este cunoscută sub numele de pancitopenie. Formarea sângelui nu mai are loc în măduva osoasă, ci în splină și ficat. Din acest motiv, splenomegalia și hepatomegalia apar în faza târzie a osteomielofibrozei. Deci splina și ficatul se măresc foarte mult.

Ca o complicație a splenomegaliei, apare hipersplenismul cu anemie constantă, creșterea tendinței de sângerare și un risc crescut de infecții. În plus, hipersplenismul este foarte dureros, deoarece dimensiunea splinei poate deplasa organele vecine. Dacă este lăsată netratată, această condiție este uneori fatală. Mai mult, un așa-numit surplus de explozie poate apărea în stadiul târziu.

Aceasta duce la o leucemie agresivă, cu un rezultat fatal, datorită formării crescute de celule sanguine miolitice și limfatice imature. Pe lângă leucemie, infecțiile sunt cele mai frecvente complicații fatale ale osteomielofibrozei.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoanele care au o stare generală de boală cu o tendință tot mai mare trebuie să consulte un medic. Dacă există umflarea în zona corpului superior, creșterea circumferinței abdominale sau arsurilor la stomac, este necesar un medic să clarifice simptomele. O scădere a performanței, febră, slăbiciune internă și pierderea poftei de mâncare sunt semne ale unei tulburări de sănătate. Vizita unui medic este necesară dacă există o senzație de presiune sau o fractură în zona buricului sau a stomacului.

Disconfortul intestinal sau zgomotul repetat în zona gastrointestinală sunt considerate neobișnuite. Trebuie consultat un medic pentru ca cercetarea cauzei să poată fi inițiată. Osteomielofibroza se caracterizează printr-o creștere lentă a simptomelor și o scădere simultană a calității vieții. Procesul este descris de pacienți ca târâtoare și are loc pe parcursul mai multor luni. Dacă obligațiile zilnice nu mai pot fi îndeplinite, participarea la viața socială și socială scade și starea de bine scade, medicul trebuie să fie informat despre evoluții.

Transpirațiile nocturne, modificările țesutului conjunctiv, neregulile ritmului cardiac și tulburările circulatorii trebuie prezentate unui medic. Dacă tromboza se dezvoltă, persoana în cauză este în pericol. Asistența medicală cât mai repede este necesară, astfel încât să nu existe daune permanente pentru sănătate sau deces prematur.

Tratament și terapie

Nu este posibilă o terapie cauzală în osteomielofibroza. Întrucât măduva osoasă care formează sângele este din ce în ce mai distrusă, numai un transplant alogen de celule stem din sânge poate vindeca boala pe termen lung. Cu toate acestea, transplantul cu risc ridicat se realizează numai la copii sub 60 de ani, care nu au comorbidități semnificative.

Șansele de reușită sunt, de asemenea, mai mici, deoarece celulele stem din sânge transplantate nu se instalează bine în măduva osoasă scleroasă. În plus, tratamentul este administrat doar simptomatic. În faza incipientă, alfa interferonul sau hidroxiaurea sunt utilizate pentru a reduce numărul de trombocite și leucocite cu medicamente.

Cu ajutorul talidomidei și a lenalidomidei - posibil în asociere cu predisolona - nevoia de transfuzii cauzate de anemie este redusă. Dacă numărul de eritrocite și trombocite este prea scăzut, se pot adăuga concentrații de celule roșii sau albe din sânge în faza târzie (eritrocite sau înlocuirea trombocitelor). Concentratele de eritrocite furnizează organismului cantități mari de fier.

Aceasta se acumulează în organism și poate deteriora inima și ficatul (hemocromatoza secundară). Excesul de fier poate fi expulzat prin medicamente speciale. Pentru a stimula formarea globulelor roșii, sunt folosiți și factori de creștere, cum ar fi eritropoietina sau, în cazuri foarte rare, androgeni, cum ar fi winobanina sau metenolul.

Dacă există un risc crescut de tromboză din cauza trombocitozei, se utilizează ASA (100 / dl) sau anagrelidă ca medicament de rezervă. O splenectomie (îndepărtarea splinei) este efectuată de obicei în stadiile incipiente și numai în cazul simptomelor de deplasare mecanică și hipersplenism, deoarece formarea de sânge înlocuitor are loc în splină. În stadiile târzii, poate fi indicată o formă ușoară de radiație pentru a reduce dimensiunea splinei.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Prognosticul osteomielofibrozei depinde de numeroși factori, deoarece variază mult. Aceasta include dacă este vorba despre o boală primară sau secundară sau dacă brevetul are boli suplimentare.

Cu osteomielofibroza primară, trebuie să se aștepte o speranță de viață redusă. Aproximativ 50% din totalul persoanelor afectate trebuie să trăiască încă cinci ani. Speranța de viață este mai mare de zece ani pentru 20% din toți pacienții. Cu toate acestea, boala rară se observă în primul rând la persoanele în vârstă. Cele mai frecvente cauze de deces în contextul osteomielofibrozei includ insuficiența cardiovasculară și infecții din cauza slăbiciunii măduvei osoase. Uneori apare și leucemie mieloidă acută agresivă. Cu toate acestea, prognosticul depinde și de defectul genetic care stă la baza bolii. Leucocitoza, leucopenia, neoangiogeneza, trombocitopenia și anemia severă (anemie) sunt considerați factori nefavorabili pentru prognostic.

Datorită diferitelor prognoze, există un scor de risc special. Acest lucru diferențiază între patru grupuri de risc pentru pacienți. Evaluarea are, de asemenea, un impact asupra măsurilor terapeutice. Vârsta de peste 65 de ani și simptome precum scăderea în greutate, transpirații nocturne și febră sunt considerate factori negativi pentru prognostic.

O cură permanentă pentru osteomielofibroză este posibilă numai cu un transplant alogen de măduvă osoasă. Cu toate acestea, din cauza riscurilor ridicate, se efectuează numai la pacienții sub 50 de ani.

profilaxie

Osteomielofibroza nu poate fi prevenită.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de osteomielofibroză, cei afectați au doar foarte puține și, de obicei, sunt disponibile doar măsuri de urmărire directă disponibile. Din acest motiv, cei afectați de această boală trebuie să consulte un medic încă de la început, pentru a nu exista complicații sau alte reclamații în cursul următor. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii.

Cei afectați în sine depind în mare parte de administrarea de medicamente. Trebuie întotdeauna să aveți grijă să asigurați doza corectă și aportul regulat, pentru a ameliora corect și permanent simptomele. Verificările periodice ale unui medic sunt de asemenea foarte utile și pot preveni deteriorarea ulterioară.

Majoritatea pacienților depind de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața lor de zi cu zi. Sprijinul psihologic are, de asemenea, un efect pozitiv asupra continuării cursului osteomielofibrozei și poate preveni dezvoltarea depresiei și a altor plângeri psihologice. Boala poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată, în care cursul ulterior depinde foarte mult de momentul diagnosticului.

Puteți face asta singur

În plus față de tratamentul medical, o atitudine pozitivă are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Conversațiile cu un terapeut sunt adesea un sprijin util, deoarece conștiința și calmul sunt transmise în multe situații de viață.

Pentru a putea adapta eficient terapia la medic la propriile nevoi, este indicat să notăm simptome precum durere, mâncărime, oboseală, scădere în greutate etc. în fiecare săptămână și să afișăm notele la următoarea întâlnire a medicului.

Activitatea fizică adaptată propriilor tale performanțe ajută la reducerea stresului, întărește corpul și îmbunătățește bunăstarea generală. Călătoria poate avea și acest efect, însă cei afectați trebuie să se asigure întotdeauna să împacheteze documente medicale semnificative, astfel încât medicii de la fața locului să poată citi rapid cazul, dacă este necesar. În plus, vaccinările necesare trebuie să fie efectuate în timp util pentru a construi o protecție adecvată a vaccinării.

O schimbare a dietei împreună cu un nutriționist și medicul curant pot reduce probleme precum anemia, oboseala și problemele de greutate și, dacă sunt adaptate nevoilor proprii, crește semnificativ calitatea vieții. Aceasta include o dietă bogată în nutrienți, amidon și vitamine, precum și un aport adecvat de lichide. Împărțirea micului dejun, prânz și cină în mai multe porții și gustări mai mici, care sunt consumate pe parcursul zilei, permite o absorbție mai mare de nutrienți și, astfel, creșterea în greutate, chiar dacă vă simțiți rapid.