genetica

2022

Ce este genetica?
Istoria geneticii
Importanța geneticii
Genetica umana
Moștenirea genetică
Tipuri de moștenire genetică
Variabilitatea genetică
Manipularea genetică

Vă explicăm ce este genetica, care este istoria ei și de ce este atât de importantă. De asemenea, ce este genetica umană și moștenirea genetică.

ADN-ul este o proteină capabilă să creeze copii exacte ale lui însuși.

Ce este genetica?

Genetica este o ramură a biologie care studiază modul în care caracteristicile și trăsăturile fizice sunt transmise de la o generație la alta. Pentru a înțelege această moștenire, examinați genele găsit în celule de organism și care au un cod special numit ADN (acidul dezoxiribonucleic). Acest cod determină aspectul fizic și cote de a contracta anumite boli.

Genele funcționează ca unități de stocare pentru informație și conțin instrucțiuni despre cum trebuie să funcționeze celulele pentru a forma celule. proteină. Aceste proteine sunt cele care dau naștere tuturor caracteristicilor individului. ADN-ul este o proteină care controlează structura și funcția fiecărei celule și are capacitatea de a crea copii exacte ale acesteia. The ARN (acidul ribonucleic) este a moleculă care îndeplinește funcția de mesager al informațiilor ADN.

Istoria geneticii

În 1910 a fost descoperită baza cromozomilor găsiți în fiecare celulă.

Genetica este o ştiinţă al secolului al XX-lea (numit în 1906 de William Bateson) care a început odată cu redescoperirea „legilor lui Mendel”. Anumite progrese conceptuale ale secolului al XIX-lea au fost cheia gândirii genetice ulterioare, de exemplu:

1858. Germanul Rudolf Virchow a introdus principiul continuităţii viaţă prin diviziune celulară și a stabilit celula ca unitate de reproducere.
1859. Britanicul Charles Darwin și-a prezentat teoria „Originea speciilor”, în care susține că organismele existente provin din ființe care au existat în trecut și care au suferit un proces de descendență treptată, cu anumite modificări.
1865. Cehul Gregor Mendel, considerat astăzi fondatorul geneticii, a stabilit „legile lui Mendel” care constau din primele reguli de bază privind transmiterea tiparelor de către moştenire, de la părinți la copiii lor. În acele zile, munca lui a fost ignorată.
1900-1940. Perioada „geneticii clasice”. Genetica a apărut ca propria sa știință independentă odată cu redescoperirea „legilor lui Mendel”.
1909. Danezul Wilhem Johannsen a introdus termenul „genă” pentru a se referi la factorii ereditari ai cercetare lui Mendel.
1910. Thomas Hunt Morgan și grupul său de la Universitatea Columbia au descoperit baza cromozomii găsit în fiecare celulă.
1913. Alfred Sturtevant a schițat prima hartă genetică care arată locația genelor, printre alte caracteristici importante.
1930. S-a confirmat că factorii ereditari (sau genele) sunt unitatea de bază a moștenirii atât funcționale cât și structurale și că sunt localizați pe cromozomi.
1940-1969. Proteina ADN a fost recunoscută ca substanță genetică și ARN ca moleculă mesager pentru informații genetice. S-au înregistrat și progrese în cunoașterea structura și funcțiile cromozomilor.
1970-1981. În această perioadă au apărut primele tehnici de manipulare a ADN-ului și primii șoareci și muște concepute artificial au fost realizate prin inginerie genetică cu un amestec de ADN de la alte organisme.
1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins și John Riordan au descoperit gena defectă care, atunci când este mutată, este responsabilă pentru boala moștenită numită „fibroză chistică”. James Watson și Francis Crick, împreună cu alți colaboratori, au lansat proiect „Genomul uman” și a descoperit structura cu dublu helix a moleculei de ADN.
1995-1996. În anii revoluției științifice și sociale, Ian Wilmut și Keith Campell au reușit să surprindă secvența completă a unui genom și au obținut primul mamifer clonat din celulele mamare. Era oaia Dolly, care nu s-a născut din unirea a două celule (un ovul și un spermatozoid), ci provenea dintr-o celulă glandulară mamară a unei alte oi care nu mai era în viață.
2001-2019. În această perioadă, considerată „secolul geneticii”, proiectul genomului uman a fost finalizat cu succes și a atins 99% din genomul secvențial. Acest rezultat a dat naștere unei noi ere a cercetării genetice care a oferit contribuții relevante la biologie, Sănătate si societate.

Importanța geneticii

Genetica este o știință care studiază transmiterea caracteristicilor ereditare ale unui organism, iar traiectoria acestuia arată că este o știință a creșterii exponențiale. Contribuțiile sale asupra evoluției specii si despre a da solutii la Probleme congenitale sau bolile reprezintă cel mai mare avantaj al său, în ciuda faptului că unele experimente merg mână în mână cu controverse la nivel etic și filosofic, cum ar fi clonarea a animalelor.

Genetica umana

Genele determină creșterea, dezvoltarea și funcția corpului.

Genetica umană examinează moștenirea biologică la oameni prin celulele care sunt mici unități vii care alcătuiesc mușchii, pielea, sângele, nervii, oasele, organele și tot ceea ce alcătuiește un organism. The Oamenii Ele iau naștere din unirea a două celule, un ovul și un spermatozoid, care formează o nouă celulă numită „zigot” care se împarte succesiv până formează un bebeluș cu toate trăsăturile și caracteristicile sale.

Ființa umană are aproximativ 30.000 de gene care conțin instrucțiuni care determină creșterea, în curs de dezvoltare și funcționarea organismului. Genele se găsesc pe 23 de perechi de cromozomi (sau 46 de cromozomi în total) în interiorul celulelor. Cromozomii sunt structuri care conțin ADN și ARN, adică au o secvență de informații chimice care determină cum va fi morfologia și funcționarea organismului.

Moștenirea genetică

Moștenirea genetică este transmiterea, prin informațiile existente în nucleul celulelor, a unor caracteristici anatomice, fiziologice sau de altă natură, de la o ființă vie la descendenții ei. Pentru a cunoaște moștenirea genetică, originea asemănărilor dintre membrii acesteia nu este suficientă familie Mai degrabă, este necesar să se ia în considerare epidemiologia genetică (boli ale strămoșilor) și mediu inconjurator în care un individ interacționează. Transmiterea materialului genetic are următoarele caracteristici:

Genotip. Este ansamblul tuturor informațiilor transmisibile pe care le conțin genele.
Fenotip. Este orice caracteristică vizibilă pe care o prezintă un individ (fizică sau comportamentală) determinată de interacțiunea dintre genotip și mediu.
Meioză. Este una dintre formele de diviziune celulară a celulelor
reproductivă, în care există o unire sau zigot a două celule (un ovul și un spermatozoid).
Mitoză. Este diviziunea celulară care are ca rezultat două celule noi cu același număr de cromozomi, adică la fel Informații genetice respectiv.
Mutaţie. Este variația care apare în genotipul unui individ și poate fi spontană sau indusă de mutații genetice, care au loc în ADN.

Tipuri de moștenire genetică

Bărbații își pot transmite cromozomul Y doar copiilor lor bărbați.

Există diferite tipuri de moștenire genetică care depind de unități discrete numite „gene”. Ființele umane au 23 de perechi de cromozomi, o pereche de la mamă și o altă pereche de la tată. Cromozomii sunt structuri care conțin gene și în care pot exista diferite forme ale aceleiași gene, care sunt numite „alele”.

De exemplu, în gena pentru culoare Dintre ochi, un individ poate moșteni o alelă de la tată care determină că ochii sunt albaștri și moștenește una diferită de la mamă, ceea ce indică faptul că ochii sunt verzi. Prin urmare, culoarea ochilor individului va depinde de combinația de alele aceleiași gene. Din acest exemplu, diferitele tipuri de moștenire genetică care urmează vor fi mai bine înțelese.

Moștenirea dominant-recesivă. Apare atunci când una dintre alele domină peste alta și trăsăturile sale sunt dominante.
Moștenire dominantă incompletă. Apare atunci când nici una dintre alele nu o domină pe cealaltă, astfel încât trăsătura la descendenți este un amestec al ambelor alele.
Moștenirea poligenetică. Se întâmplă atunci când o caracteristică individuală este controlată de două sau mai multe perechi de gene și este exprimată sub formă de mici diferențe. De exemplu, înălțimea.
Moștenirea legată de sex. Apare atunci când alelele se găsesc pe cromozomii sexuali (acestea corespund numărului perechii 23), care sunt reprezentate prin semnul „XY” la bărbați și „XX” la femele. Bărbații își pot transmite cromozomul Y doar copiilor lor de sex masculin, astfel încât nicio trăsătură legată de X nu este moștenită de la tată. În schimb, se întâmplă cu mama care transmite cromozomul X doar fiicelor sale.

Variabilitatea genetică

Mutația este cauzată de orice modificare a unei secvențe ADN.

Variabilitatea genetică este modificarea genelor indivizilor aceleiași specii care diferă în funcție de populatie în care trăiesc. De exemplu, jaguarii care locuiesc în Brazilia sunt aproape de două ori mai mari decât cei care locuiesc în Mexic, deși aparțin aceleiași specii. Există două surse principale de variație genetică:

Mutația. Este produs de orice modificare a unei secvențe de ADN, atât de o eroare în replicarea ADN-ului, cât și de radiații sau substanțe chimice din mediu.
Combinația de gene. Este generată în timpul reproducerii celulelor și este modul în care apar cele mai multe variații ereditare.

Manipularea genetică

Manipularea genetică, sau numită și „ingineria genetică”, se concentrează pe studiul ADN-ului cu scopul de a realiza manipularea acestuia. Este format dintr-o serie de metode Laborator care permite modificarea caracteristicilor ereditare ale unui organism pentru a izola gene sau fragmente de ADN, a le clona si a le introduce in alti genomi astfel incat sa fie exprimate. De exemplu, când sunt introduse noi gene în plantelor sau animalelor, organismele rezultate sunt denumite „transgenice”.