Vă explicăm ce este o mutație și nivelurile la care poate apărea această variație genetică. De asemenea, tipurile de mutații și exemple.
Ce este o mutație?
În genetică, o variație spontană și aleatorie a secvenței genele care alcătuiesc ADN de a ființă. Această variație introduce modificări specifice fizice, fiziologice sau de altă natură la individ, care pot fi sau nu mostenit urmaşii lor.
Mutațiile se pot traduce prin modificări pozitive sau negative ale performanțelor vitale ale organisme, iar în acest sens pot promova adaptarea și evoluţie (pot chiar să creeze noi specii), sau se pot dezvolta în boli genetice sau defecte moștenite. În ciuda celor din urmă risc, mutațiile sunt cheia pentru a menține o variabilitate genetică ridicată și pentru a permite vieții să-și continue marșul.
Aceste tipuri de modificări apar din două motive esențiale:
- În mod spontan și natural, produsul erorilor în replicarea genomului în timpul fazelor de diviziune celulară.
- Pe plan extern, datorită acțiunii diferitelor tipuri de mutageni asupra organismului, cum ar fi radiațiile ionizante, anumite substanțe chimice și acțiunea unor agenți patogeni virali, printre alții.
Majoritatea mutațiilor pe care le experimentează ființele vii sunt de tip recesiv, adică nu se manifestă la individul din care provin, ci rămân inactive și neobservate și pot fi transmise descendenților dacă (cel puțin pentru ființele vii multicelulare ) alterarea are loc în conţinutul celulelor sexuale (gameţi).
O mutație poate apărea la trei niveluri:
- Molecular (genetic sau specific). Apare în secvența ADN, adică în propriile baze nucleotidice, datorită unor modificări ale elementelor fundamentale care le compun.
- Cromozomiale. Un segment de cromozom (adică mult mai mult de o genă este alterată) și un număr mare de informație.
- genomic. Afectează un anumit set de cromozomi: provoacă excese sau lipsuri de cromozomi, iar acest lucru variază substanțial întregul genom al organismului.
Tipuri de mutații
În funcție de consecințele pe care le au asupra organismului și descendenților săi, există diferite tipuri de mutații:
- Mutații morfologice. Ele au de-a face cu forma sau aspectul corpului odată ce etapele de dezvoltare sunt finalizate: colorare, formă, structura, etc. Ele pot produce mutații care favorizează adaptarea la mediu, cum ar fi moliile de culoare mai consistentă cu mediul (și, prin urmare, mai favorabile camuflarii și supraviețuirii), sau pot produce malformații sau boli, precum neurofibromatoza umană.
- Mutații letale și dăunătoare. Ele întrerup procesele cheie în întreținerea organismului și, prin urmare, pot provoca moarte (mutații letale) sau pot afecta creșterea și reproducerea (mutații dăunătoare).
- Mutații condiționate. Ele condiţionează performanţa individului în lor comunitate biologică, ceea ce poate duce la condiții permisive (produsul gena mutantul este încă funcțional) sau condiții stricte (produsul genei mutante își pierde viabilitatea).
- Mutații biochimice sau nutriționale. Ele afectează producția unui anumit compus biochimic necesar pentru îndeplinirea unor funcții specifice, cum ar fi enzime, metaboliți sau alte elemente necesare, mai ales, pentru metabolismul celular.
- Mutații datorate pierderii funcției. Ele împiedică funcționarea corectă a unei gene, ceea ce face ca organismul care o prezintă să piardă o anumită funcție specifică. Este cazul depresiei unipolare la om, cauzată de o mutație a genei hTPH2, care determină o pierdere în absorbția a 80% a serotoninei.
- Mutații prin câștig de funcție. O modificare a ADN-ului adaugă funcții genei modificate și, prin urmare, organismului care o prezintă. Așa funcționează rezistența la antibiotice a unora bacterii infectioasa, si este un caz tipic de evolutie. Sunt mutații rare.
Exemple de mutație
Polidactilia este o tulburare genetică care produce unul sau mai multe degete în plus.
Câteva exemple de mutații la oameni sunt:
- Polidactilie. Este o alterare genetică care apare în timpul dezvoltării fătului și care provoacă apariția unuia sau mai multor degete în plus pe mâini sau picioare. Aceste degete sunt adesea disfuncționale și adesea trebuie îndepărtate.
- sindromul Marfan. Este cauzată de defecte ale unei gene numite fibrilină-1, care are legătură cu informația genetică care determină formarea țesutului conjunctiv. Persoanele cu acest sindrom au o construcție extrem de subțire, cu membre anormal de lungi, care exercită o presiune anormală asupra aortei, care poate dezvolta un atac de cord.
- rezistență la HIV. Au existat cazuri foarte rare de persoane rezistente la infecția cu virusul imunodeficienței umane (virusul care provoacă SIDA). Acest lucru se datorează faptului că o mutație a genei CCR5, pe care retrovirusul o recunoaște ca fiind o „poartă” către celula umană, face anumite persoane „invizibile” la infecție și îi împiedică să fie ușor infectați.