- Ce sunt genele?
- Istoria genelor
- Cum funcționează genele?
- Tipuri de gene
- Structura unei gene
- Mutații genetice
- Genomul
- Inginerie genetică și terapie genetică
Vă explicăm ce sunt genele, cum funcționează, cum este structura lor și cum sunt clasificate. Manipulare genetică și mutații.
Ce sunt genele?
În biologie, este cunoscut ca gene la unitatea minimă de informație genetică care conține ADN-ul a Ființă. Toate genele alcătuiesc împreună genomul, adică informația genetică a specii.
Fiecare genă este o unitate moleculară care codifică un produs funcțional specific, cum ar fi a proteină. În același timp, este responsabil pentru transmiterea unor astfel de informații către descendenții organismului, adică este responsabil pentru moștenire.
Genele se găsesc în cromozomi (care, la rândul lor, fac viață în miez ale noastre celule). Fiecare genă ocupă o anumită poziție, numită locus, de-a lungul lanțului secvenţial gigantic care alcătuieşte ADN.
Privită în alt mod, o genă nu este altceva decât un scurt segment de ADN, care se găsește în interiorul cromozom întotdeauna situate în același loc, deoarece apar de obicei în perechi perechi (cunoscute ca alele). Asta înseamnă că pentru fiecare genă specifică există o altă alelă, o copie.
Acesta din urmă este foarte important în moştenire întrucât unele dintre trăsăturile fizice sau fiziologice pot fi dominante (au tendința de a se manifesta) sau recesive (nu tind să se manifeste). Primele sunt atât de puternice încât o genă dintre cele două alele este suficientă pentru a se manifesta, în timp ce cele din urmă necesită ca cele două alele să fie identice pentru a se manifesta.
Însă Informații genetice Recesivul poate fi moștenit, deoarece o persoană care nu manifestă o anumită genă o poate transmite totuși descendenților. Așa se întâmplă când cineva cu ochi întunecați are un copil cu ochi deschisi, de obicei ca unul dintre bunicii săi.
După cum veți vedea, informațiile conținute în gene pot determina multe dintre trăsăturile noastre fizice, cum ar fi înălțimea, culoare de păr etc. Dar poate provoca și boli sau defecte congenitale, precum trisomia 21 sau sindromul Down.
Istoria genelor
Părintele conceptului de moștenire a fost naturalistul și călugărul austro-ungar Gregor Johann Mendel (1822-1884), care a determinat în studiile sale că există un set de trăsături specifice moștenite de la o generație la alta.
Apariția lor depindea de ceea ce el a numit „factori” și de ceea ce cunoaștem astăzi ca gene. Mendel a presupus că acești factori erau aranjați liniar pe cromozomii celulelor, care nu fuseseră încă studiate în profunzime.
Totuşi, în 1950 calea şi Structura ADN-ului, în celebrul său dublu helix. Astfel s-a impus ideea că acești factori, numiți acum „gene”, nu erau altceva decât un fragment codant al secvenței ADN, al cărui rezultat era sinteza unei anumite polipeptide, adică a unui fragment de proteină.
Cu această descoperire genetica și se fac primii pași spre ea cunoştinţe si manipularea cod genetic.
Cum funcționează genele?
Genele funcționează ca șablon sau model (conform codului genetic), care determină tipul de molecule si locul unde ar trebui sa mearga, pentru a compune a macromoleculă înzestrate cu funcţii specifice în cadrul organismului.
Privite astfel, genele fac parte din mecanismele de producție ale vieții însăși. Este un proces complex și autoreglat, deoarece diverse segmente ale ADN-ului însuși funcționează ca semnale pentru începutul, sfârșitul, creșterea sau tăcere a transcripției conținutului genelor.
Tipuri de gene
Genele diferă în funcție de rolul lor specific în sinteza proteinelor, după cum urmează:
- Genele structurale. Cele care conțin informația de codificare, adică cea care corespunde setului de aminoacizi pentru a forma o proteină specifică.
- Gene reglatoare. Gene cărora le lipsește informația de codificare, dar care în schimb îndeplinesc funcții de reglare și ordonare, determinând astfel locul de început și sfârșit al transcripției genetice, sau îndeplinesc roluri specifice în timpul transcripției genetice. mitoză si meioză, sau indicând locul în care ar trebui să fie combinate enzime sau alte proteine în timpul sintezei.
Structura unei gene
Genele sunt, din punct de vedere molecular, puțin mai mult decât o secvență de nucleotide care formează ADN-ul sau ARN (adenina, guanina, citozina si timina sau uracil). Comanda dvs. specifică corespunde unui a stabilit aminoacid specific, pentru a forma o macromoleculă cu funcție specifică (proteine, de exemplu).
Cu toate acestea, genele sunt alcătuite din două părți cu funcții diferite, care sunt:
- Exonii. Regiunea genei care conține ADN-ul codificator, adică secvența specifică a bazelor azotate care permit sintetizarea unei proteine.
- Intronii. Regiunea genei care conține ADN necodant, adică care nu conține instrucțiuni pentru sinteza proteinelor.
O genă poate avea un număr diferit de exoni și introni și, în unele cazuri, ca în ADN-ul organismelor procariote (mai simplu din punct de vedere structural decât cel al eucariote), genele sunt lipsite de introni.
Mutații genetice
În timpul procesului de transcripție a informațiilor genetice din ADN și recompunerea acesteia într-o nouă proteină sau, de asemenea, în etapele de duplicare și replicare a ADN-ului în reproducerea celulară, este posibil, deși nu foarte frecvent, să apară erori.
Un aminoacid îl înlocuiește pe altul în cadrul unei proteine, drept consecință, și în funcție de tipul de substituție și de locul din macromoleculă în care se află aminoacidul de substituție, poate fi o greșeală inofensivă, sau că declanșează boli, afecțiuni sau chiar beneficii neașteptate. Aceste tipuri de erori spontane sunt cunoscute sub numele de mutații.
The mutatii apar spontan și joacă un rol important în ereditate și evoluţie. O mutație poate da unei specii o trăsătură ideală adapta mai bine pentru mediul său, fiind astfel favorizat de către selecție naturală, sau dimpotrivă îi poate conferi o trăsătură nefavorabilă și o poate duce la dispariție.
Doar acele trăsături pozitive s-au răspândit în întreaga specie, deoarece individul favorizat se reproduce mai mult decât alții, dând în cele din urmă naștere unei noi specii.
Genomul
Genomul este ansamblul tuturor genelor conținute în cromozomi, adică totalitatea informațiilor genetice ale unui individ sau specie dat.
Genomul este, de asemenea genotip, adică expresia invizibilă și ereditară care produce în mare măsură trăsături fizice și fiziologice ( fenotip). Originea acestui termen provine din uniunea dintre „genă” și „cromozom”.
În celulele diploide (2n), adică în care există perechi de cromozomi omologi, întregul genom al organismului se găsește în două copii întregi, în timp ce în celulele haploide (n) se găsește o singură copie.
Acesta din urmă este cazul gameților sau celulelor sexuale, care asigură jumătate din încărcătura genetică a unui nou individual, completându-l cu cel al celuilalt gamet (mascul și femela) pentru a construi un nou individ nou genetic.
Inginerie genetică și terapie genetică
Pe măsură ce funcționarea genelor a devenit din ce în ce mai cunoscută, genomul întregii specii a fost decodificat și instrumentele tehnologice sunt disponibile pentru a interveni în informația genetică.
În prezent, s-au născut noi opțiuni biotehnologice, precum ingineria genetică (sau manipularea genetică) și terapia genică, pentru a numi două cazuri celebre.
Ingineria genetică urmărește „programarea” a organisme organismele vii prin manipularea (adăugarea, ștergerea etc.) a codului lor genetic. Pentru aceasta se foloseste nanotehnologiei sau ceva virus manipulate genetic.
Astfel, este posibil să se obțină specii animalelor sau legume cu un fenotip dorit, într-o versiune mai extremă a reproducerii selective (ceea ce facem cu animale domestice). Ingineria genetică joacă un rol important în industria alimentară, pe agricultura, cel cresterea vitelor, etc.
La rândul ei, terapia genică este o metodă ataca medicul pentru boli incurabile precum cancerul sau ereditare, precum sindromul Wiskott-Aldrich. Constă în inserarea de elemente în genomul unui individ, direct în celulele sau țesuturile acestuia.
De exemplu, în cazul tumorilor, în celulele anormale sunt introduse gene „sinucidere” care le determină să se dezintegreze, determinând cancerul să se sinucidă pe măsură ce se reproduce. Această tehnică, totuși, este încă în stadii experimentale și/sau incipiente.