Boala Tanger

Boala Tanger este o boală ereditară extrem de rară printre aproximativ 100 de cazuri documentate până în prezent. Pacienții cu această boală suferă de o tulburare a metabolismului lipidelor și o producție redusă de colesterol HDL. Până în prezent, nu există metode de terapie cauzală pentru tratamentul bolii Tanger.

Ce este boala Tanger?

În Boala Tanger este un defect genetic extrem de rar. Acest defect declanșează o tulburare a metabolismului grăsimilor. Până în prezent, aproape peste 100 de persoane au fost raportate ca fiind afectate. În 1961, D. S. Frederickson a numit boala după insula Tanger. Pe atunci, singurii pacienți documentați proveneau din această insulă. Boala Tangerului este asociată cu o eliberare afectată a colesterolului din celulele corpului.

Aceasta înseamnă că se formează mai puține lipoproteine ​​cu densitate ridicată. Aceste așa-numite proteine ​​HDL elimină în principal colesterolul. Eliminarea colesterolului este perturbată din cauza nivelului scăzut de proteine ​​HDL, iar substanța este stocată din ce în ce mai mult în țesutul conjunctiv reticular. Literatura de specialitate se referă uneori și la boala ereditară ca O-α-lipoproteinemia, la fel de deficiență HDL familială sau ca hipofalipoproteinemie familială.

cauze

Boala ereditară a deficienței HDL familiale este moștenită într-un mod recesiv autosomal. Aceasta înseamnă că boala poate fi transmisă doar de la doi parteneri cu defectul. Defectul genic cauzal este probabil pe brațul lung al cromozomului nouă și se referă la gena ABCA 1. Această genă ABCA 1 codifică proteinele de transport care sunt implicate în eliminarea colesterolului din celulele corpului.

Medicina diferențiază între purtătorii defectului și cei bolnavi de fapt. Dacă atât mama, cât și tatăl poartă defectul genetic, există una din patru șanse de naștere a unui copil bolnav. Probabilitatea copiilor cu defect este de la două până la patru, iar probabilitatea de a fi urmași complet sănătoși este dată, precum cea a unui copil bolnav, cu un raport de la unu la patru.

Simptome, afectiuni si semne

Principalul simptom al bolii Tangerului sunt petele de piele galben-portocaliu. Ei se află în principal pe organele limfatice ale pielii gurii și gâtului. Migdalele sunt îndeosebi afectate de decolorarea cauzată de colesterolul păstrat. Uneori sunt lărgite împreună cu restul spațiului limfatic al gurii și gâtului. De asemenea, extinderea organelor interne poate avea loc uneori în contextul bolii Tanger.

Aceasta se referă mai ales la mărirea ficatului și splinei sau a pancreasului. Uneori, nivelul scăzut de HDL al pacientului duce, de asemenea, la arterioscleroză, adică la calcificarea venelor. Ca urmare, pot apărea opacități corneene sau modificări ale numărului de sânge anemic.

Simptomele neurologice au fost raportate ceva mai rar în plus față de simptomele menționate. Inițial, aceasta include în principal slăbiciuni musculare și tulburări senzoriale și de mișcare ale brațelor și picioarelor. Simptomele neurologice sunt de obicei regresive, dar adesea se întorc în timp. De obicei, afectează nervii individuali din sistemul nervos periferic.

Diagnosticul și cursul bolii

Prima suspiciune a bolii Tangerului poate depăși un medic în timpul diagnosticării ochiului. Diagnosticul vizual arată de obicei modificări de culoare galben-portocalie în mucoasa. În ser, medicul folosește colesterolul total, colesterolul HDL și apolipoproteina A-I ca indicatori ai bolii. În electroforeza lipoproteinei, de exemplu, nu se găsesc benzi α sau pre-β. În ceea ce privește nivelul de colesterol, valorile sub 100 mg / dl sunt un indiciu al bolii Tangerului.

În același timp, colesterolul HDL nu poate fi complet deloc sau are o structură defectuoasă. În plus, există adesea apolipoproteină scăzută A-II. O examinare genetică umană confirmă adesea diagnosticul. Biopsiile nervoase pot fi necesare pentru forme cu eșecuri neurologice. Aceste biopsii prezintă de obicei o regresie a axonilor mielinați și nemielinizați. În general, prognosticul bolii Tanger este relativ favorabil. Dacă bolile vasculare sau cardiovasculare apar la vârsta adultă, prognosticul este oarecum mai puțin favorabil.

complicaţiile

Cea mai gravă complicație a bolii Tangerului este supraaglomerația organelor interne. Pe parcursul bolii sau de la naștere, ficatul și splina se măresc și mai rar pancreasul. Acest lucru provoacă o serie de reclamații, cum ar fi simptome de intoxicație, fluctuații hormonale sau tulburări metabolice, care la rândul lor sunt asociate cu complicații grave.

Dacă se constată ateroscleroză, de obicei s-au dezvoltat deja daune permanente. Mai ales opacitatea corneeană, modificările anemice ale sângelui și apar apoi reclamații neurologice. Slăbiciunea musculară, precum și tulburările senzoriale și de mișcare ale brațelor și picioarelor sunt tipice. În absența tratamentului, deformările permanente și bolile grave sunt stabilite.

În cazurile cele mai severe, se produce colaps circulator sau chiar insuficiență cardiacă și în cele din urmă moartea pacientului. Tratamentul acestei boli ereditare rare nu este, de asemenea, lipsit de risc. În anumite circumstanțe, terapia genică poate provoca boli grave și, de exemplu, duce la cancere precum leucemia.

În cele din urmă, cu transducția virusului există riscul ca pacientul să se infecteze cu virusul folosit ca feribot. O astfel de infecție este de obicei fatală sau cel puțin are consecințe grave asupra sănătății.

Când trebuie să te duci la doctor?

În boala Tangerului, persoana afectată depinde de o vizită la medic. Complicații și reclamații suplimentare pot fi evitate doar printr-un tratament corect și, mai ales, precoce. Un diagnostic precoce are un efect pozitiv asupra cursului ulterior. Prin urmare, trebuie consultat un medic cu privire la primele simptome și simptome ale bolii Tanger. Atunci trebuie consultat medicul dacă persoana în cauză suferă de diverse simptome ale ochilor.

Cornea ochiului devine de obicei tulbure. Dacă aceste simptome apar fără un motiv anume și nu dispar pe cont propriu, trebuie consultat în orice caz un medic. Slăbiciunea musculară bruscă sau tulburările de mișcare pot indica, de asemenea, boala Tanger și ar trebui să fie, de asemenea, verificată de un medic.

De regulă, boala Tangier poate fi diagnosticată și tratată de un medic generalist sau de un chirurg ortoped. Cursul ulterior depinde puternic de momentul diagnosticului, astfel încât nu este posibilă nicio predicție generală.

Tratament și terapie

Până în prezent, nu există măsuri terapeutice disponibile pentru tratamentul bolilor Tanger. Acest lucru se datorează, pe de o parte, cauzelor lor genetice și, pe de altă parte, rarității lor, ceea ce permite, de asemenea, doar cercetarea într-o măsură limitată. Până în prezent, un plan de nutriție este una dintre puținele abordări terapeutice pentru boala Tanger. O dietă cu conținut scăzut de grăsimi este recomandată în special pentru toate formele bolii ereditare, dar modificarea dietei nu corespunde terapiei cauzale.

În ceea ce privește terapia cauzală, în viitor pot fi concepute forme de inginerie genetică a terapiei.Acest tratament genetic ar avea loc ca parte a unei terapii genice și ar putea înlocui gena defectă cu una sănătoasă. Terapiile genice au fost deja efectuate cu succes la om ca parte a studiilor clinice. Pe de altă parte, au fost raportate mai multe decese în legătură cu studii de terapie genică asupra oamenilor vii.

Având în vedere acest lucru, terapia genică este încă la început și este în prezent (începând cu 2015) una dintre cele mai importante domenii de cercetare în medicină. Din cauza rarității bolii Tanger, studiile de terapie genică legate direct de boală nu au fost niciodată efectuate.

profilaxie

Boala Tanger nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, părinții de a fi sau cuplurile care își planifică copiii pot fi teoretic examinați pentru defectul genetic printr-o analiză de secvență a ADN-ului lor. În acest fel, riscul pentru un copil cu boala Tangier poate fi cel puțin mai bine evaluat.

Dupa ingrijire

Deoarece boala Tanger este o boală ereditară foarte rară și se bazează pe un defect genetic, posibilitățile de auto-tratament sunt destul de limitate. Cu toate acestea, măsurile alimentare s-au dovedit a fi eficiente pozitiv în această boală: Dieta persoanei afectate trebuie să fie săracă în grăsimi. Suplimentele alimentare ajută la compensarea deficiențelor nutriționale.

Alimentele crude și sănătoase domină meniul. Dacă este posibil, trebuie evitate alimentele grele care ar putea crește colesterolul. Medicamentele care afectează negativ nivelul colesterolului trebuie, de asemenea, întrerupte în consultare cu medicul și înlocuite cu medicamente alternative. Un stil de viață sănătos poate avea un efect pozitiv asupra bunăstării generale a pacientului.

Aceasta include somnul suficient, exercițiul moderat și evitarea stresului. Alimentele de lux, cum ar fi alcoolul și nicotina, trebuie evitate pe cât posibil. Este important ca bolnavii să își ia medicamentele conform prescripțiilor medicului și, de asemenea, să se informeze despre posibilele interacțiuni și reacții adverse pentru a putea lua măsurile adecvate, dacă este necesar.

Un tratament cauzal al bolii Tanger nu este încă posibil. În prezent sunt testate diverse terapii genetice care pot promite o cură pentru această boală în viitor. Cei afectați ar trebui să afle despre aceste opțiuni de la medicul care le tratează, pentru a putea participa la programele de testare curente.

Puteți face asta singur

În primul rând, măsurile dietetice trebuie să fie urmate de cei cu boala Tanger. Se recomandă o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și utilizarea suplimentelor nutritive. Meniul trebuie să constea în principal din legume crude și alimente sănătoase. Trebuie evitate alimentele de lux, cum ar fi alcoolul, nicotina sau cofeina, precum și alimentele deosebit de grele care cresc nivelul colesterolului. Aceasta include, de asemenea, anumite medicamente care trebuie oprite în consultare cu medicul.

În plus, sunt importante măsuri generale, cum ar fi un exercițiu suficient, mult somn și evitarea stresului. Persoanele bolnave trebuie să ia, de asemenea, medicamentele prescrise conform instrucțiunilor medicului și să le informeze despre orice reacții adverse și interacțiuni, astfel încât măsurile necesare să poată fi inițiate într-un stadiu incipient. În plus, ar trebui să existe consultări cu alți specialiști, cum ar fi nutriționiștii și medicii alternativi care pot susține tratamentul durerii.

Boala Tanger nu poate fi încă tratată cauzal. Cu toate acestea, în prezent sunt testate forme de inginerie genetică care ar putea permite o vindecare în viitor. Persoanele afectate ar trebui să discute cu medicul de familie despre aceste opțiuni și, dacă este necesar, să participe la programele de testare curente.