La Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de oameni. Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală congenitală care este prezentă la cei afectați de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Principalele reclamații ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, statura scurtă și tulburări ale coafurii corpului.
Ce este Sindromul Nicolaides-Baraitser?
© Siarhei - stock.adobe.com
Practic asta reprezintă Sindromul Nicolaides-Baraitser o boală enorm de rară. Prevalența medie a bolii este estimată la aproximativ 1 din 1.000.000. Persoanele cu sindrom Nicolaides-Baraitser suferă de obicei simptome precum statura scurtă, convulsii, dizabilități intelectuale și deformări ale degetelor.
În multe cazuri, de exemplu, așa-numita brachydactyly este evidentă. Conform descoperirilor anterioare din cercetările medicale, sindromul Nicolaides-Baraitser este moștenit în mod autosomal dominant. Sindromul Nicolaides-Baraitser a fost descris pentru prima dată de cei doi medici Baraitser și Nicolaides în 1993. În onoarea acestor medici, sindromul Nicolaides-Baraitser a primit numele său, care este valabil și astăzi.
Până în prezent, sunt cunoscute doar cinci cazuri de sindrom Nicolaides-Baraitser, care sunt descrise în cărțile medicale de specialitate. Mulți medici folosesc prescurtarea NCBRS pentru a numi boala. În limba engleză care devine Sindromul Nicolaides-Baraitser de obicei ca Păr slab și retard mintal desemnat.
cauze
În principiu, sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală genetică care afectează oamenii de la naștere. Manifestarea individuală a simptomelor este deja stabilită la naștere. Cu toate acestea, unele simptome ale sindromului Nicolaides-Baraitser se dezvoltă numai în timp sau devin evidente numai după o anumită vârstă.
Cauza exactă a sindromului Nicolaides-Baraitser a fost identificată prin studii de cercetare medicală și genetică la pacienții afectați. Mutația genelor pe un locus genic special este responsabilă pentru dezvoltarea sindromului Nicolaides-Baraitser. Aceasta este o nouă mutație în gena SMARCA2. Locul genic exact al mutației este, de asemenea, cunoscut. Prin urmare, influențele postnatală nu joacă niciun rol în geneza bolii.
Simptome, afectiuni si semne
Pacienții cu sindromul Nicolaides-Baraitser suferă de o varietate de simptome și semne ale bolii. Este posibil ca simptomele sindromului Nicolaides-Baraitser să difere ușor în cazuri individuale sau să apară într-o anumită combinație. Practic, o boală scurtă este caracteristică bolii, care se observă la o vârstă relativ fragedă.
În plus, persoanele afectate au, de obicei, ceea ce este cunoscut sub numele de hipotrichoză. În legătură cu acest aspect, acestea tind să aibă o creștere a părului slabă și subțire pe cap. În plus, persoanele care suferă de sindromul Nicolaides-Baraitser se caracterizează prin diverse anomalii în anatomia feței. Microcefalia este deosebit de evidentă aici.
Adesea, pacienții suferă de asemenea convulsii și dizabilități intelectuale severe. Există deformări pe degete, cum ar fi așa-numita brachydactyly. Epifizele conice și articulațiile interfalangiene clar definite sunt de asemenea posibile. Ultimul simptom rezultă în primul rând din faptul că procentul de grăsime sub piele este scăzut.
Diagnosticul și cursul bolii
Sindromul Nicolaides-Baraitser este diagnosticat în primul rând pe baza simptomelor clinice caracteristice. În primul rând, există, de obicei, indicii inițiale ale prezenței sindromului Nicolaides-Baraitser cel târziu după naștere. Deoarece anumite semne ale bolii sunt vizibil comparativ chiar și la pacienții nou-născuți.
Un diagnostic prenatal este teoretic posibil pe baza anumitor simptome. Cu toate acestea, din cauza rarității bolii, nu există valori empirice. Dacă este suspectat sindromul Nicolaides-Baraitser, pacientul trebuie examinat imediat.
De regulă, copiii afectați sunt prezentați unui medic adecvat relativ la scurt timp după naștere pentru a clasifica anomaliile. Custodele joacă un rol important, de exemplu, contribuie semnificativ la așa-numitul istoric familial. În acest fel, medicul primește informații despre posibile predispoziții genetice din cazuri similare de boală în familia pacientului.
După ce a luat anamneza bolnavului, medicul curant folosește diverse tehnici de examinare pentru a diagnostica în mod fiabil boala. După primele examene vizuale, de exemplu, se folosesc proceduri cu raze X. Pot fi detectate malformații pe degete. În plus, există indicii privind o statură scurtă.
Sindromul Nicolaides-Baraitser poate fi identificat relativ fiabil cu ajutorul unui test genetic. Deoarece mutația responsabilă și locusul genei afectate sunt cunoscute. Un diagnostic diferențial complet este esențial în diagnosticarea sindromului Nicolaides-Baraitser. Medicul curant trebuie să excludă în primul rând așa-numitul sindrom Coffin-Siris.
complicaţiile
Deoarece sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală ereditară foarte rară, există foarte puține date empirice cu privire la apariția complicațiilor. Cele mai multe complicații pot rezulta din numeroase convulsii cerebrale (epilepsie). Datorită numărului mic de cazuri, nu se pot da informații despre speranța generală de viață a celor afectați.
Cu toate acestea, nu este neobișnuit să apară diverse complicații ca urmare a convulsiilor epileptice, dintre care unele pot pune viața în pericol. La fiecare criză epileptică există, printre altele, riscul de deteriorare și de răni care sunt direct cauzate de contracțiile musculare pronunțate. Mușchii spatelui devin extrem de tensionați, ceea ce poate duce adesea la fracturi vertebrale. Fracturile vertebrale severe prezintă chiar un risc de paraplegie.
Mai mult, pot apărea răni la mușcătură în timpul unei crize epileptice, care sunt cauzate de o mușcătură de limbă, lacerații, tăieturi sau lacerații. În timpul confiscării pot apărea și răni accidentale. Tot aici apar uneori leziuni care duc la paralizie sau chiar la moarte. În timpul unei crize cerebrale, poate exista și aspirația particulelor alimentare, a vărsăturilor sau a lichidului.
Aceasta este o urgență care poate pune viața în pericol, care necesită o intervenție medicală imediată pentru a preveni sufocarea. La urma urmei, handicapul mental sever și numeroasele deformări fizice au cu siguranță un efect negativ asupra dezvoltării psihologice a copilului.
Când trebuie să te duci la doctor?
Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală congenitală care este de obicei diagnosticată imediat după naștere. În funcție de gravitatea afecțiunii, medicul va lua imediat măsuri suplimentare. Malformațiile degetelor, epilepsia și statura scurtă sunt caracteristici tipice care trebuie clarificate rapid. Dacă simptomele neobișnuite apar în timpul terapiei, medicul trebuie informat. Sfatul medical este în special necesar dacă copilul prezintă semne de întârziere mentală. Simptomele corespunzătoare apar adesea doar pe parcursul vieții și devin din ce în ce mai puternice. Este cu atât mai important să se rezolve rapid reclamațiile.
Dacă se face acest lucru din timp, se poate evita o creștere a simptomelor în multe cazuri. Dacă familia are deja cunoștință de cazuri de sindrom Nicolaides-Baraitser, un test genetic poate fi efectuat înainte de nașterea copilului. Acest lucru permite identificarea unei posibile boli și luarea de măsuri pregătitoare într-un stadiu incipient. Tratamentul propriu-zis al sindromului de malformație este realizat de un specialist în boli genetice.
În plus, trebuie să fie implicați diferiți medici care pot trata malformațiile, epilepsia și tulburările mentale. Pentru aceasta pot fi luați în considerare ortopediști, neurologi și terapeuți. Deoarece boala copilului este o povară enormă pentru părinți, aceștia ar trebui să solicite și ajutor psihologic.
Tratament și terapie
Simptomele sindromului Nicolaides-Baraitser sunt congenitale, deoarece este o boală ereditară. Din acest motiv, terapia eficientă pentru cauzele sindromului Nicolaides-Baraitser nu este practică. În schimb, este important să ameliorezi simptomele pacienților afectați.
Oamenii suferă de dizabilități mentale și fizice semnificative, astfel încât este necesară o îngrijire intensivă a pacientului. Cei afectați, de obicei, primesc educație specială dacă acest lucru este posibil din punct de vedere intelectual. Gardienii sunt susținuți să aibă grijă de copilul care suferă de sindromul Nicolaides-Baraitser.
Perspective și prognoză
Sindromul Nicolaides-Baraitser este una dintre tulburările de sănătate care sunt cauzate de o mutație în genetica umană. Drept urmare, prognosticul este nefavorabil. Motivul principal este că medicii tratanți nu au voie să schimbe materialul genetic al pacientului lor. Cerințele legale vă interzic să faceți acest lucru. O complicație suplimentară este aceea că unele plângeri se dezvoltă numai pe parcursul vieții. Acest lucru poate duce la un diagnostic tardiv în unele cazuri. Cu toate acestea, cu cât boala poate fi determinată mai devreme, cu atât mai devreme se pot rezolva etapele de tratament necesare.
Deși nu este de așteptat nicio cură pentru această boală, datorită activității lor de cercetare zilnică, oamenii de știință reușesc din nou în timp să dezvolte noi metode de terapie și forme de tratament care să conducă la atenuarea plângerilor individuale. Scopul este de a optimiza calitatea vieții pacientului și de a preveni posibile consecințe asupra sănătății.
Datorită deficienței fizice, bolnavii sunt supuși unui risc crescut de paraplegie. Există, de asemenea, o afectare cognitivă. În general, de aceea, de obicei, nu este posibil ca pacientul să-și organizeze viața de zi cu zi în mod independent. El este dependent pe toată viața de grija și atenția celorlalți. Cu toate acestea, programele de intervenție timpurie au arătat îmbunătățiri semnificative în dezvoltarea capacității intelectuale în ultimii ani.
profilaxie
Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală ereditară, motiv pentru care nu există opțiuni cunoscute pentru prevenirea eficientă a bolii.
Dupa ingrijire
Întrucât sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală genetică și, prin urmare, o boală congenitală, în majoritatea cazurilor cei afectați au foarte puține și numai limite și măsuri foarte limitate și opțiuni de îngrijire ulterioară. Cei afectați ar trebui, în primul rând, să consulte un medic în stadiu incipient, astfel încât să nu existe alte complicații sau reclamații în cursul următor.
Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât este mai bine cursul ulterior al bolii, astfel încât un medic ar trebui să fie contactat imediat ce apar primele semne ale sindromului Nicolaides-Baraitser. Majoritatea persoanelor afectate de această boală depind de grija și sprijinul propriilor familii.
Mai presus de toate, discuțiile amoroase și intense cu propria familie și cu alte rude sunt foarte importante pentru a preveni plângerile psihologice sau dezvoltarea depresiei. De asemenea, pacienții depind de sprijin intensiv la școală. De asemenea, pacienții cu sindrom Nicolaides-Baraitser ar trebui să participe la verificări și examene periodice de către un medic. De obicei, această boală nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Puteți face asta singur
Din cauza lipsei de opțiuni de tratament, rudele nu pot oferi decât ameliorarea simptomelor și astfel o viață mai viabilă. Pe lângă terapia intensivă în viața de zi cu zi, aceștia primesc ajutor de la biroul de specializare în integrare, depunând o cerere pentru persoanele cu handicap sever. Acestea sunt utile pentru a găsi o școală specială adecvată, pentru a solicita însoțitori și ajutoare școlare care ar putea fi necesare, precum și în multe alte întrebări despre un handicap.
Riscul ridicat de rănire din cauza convulsiilor epileptice deseori poate fi redus cu ajutorul unui câine de asistență special instruit. Câinii de avertizare în caz de epilepsie sau câinii convulsivi, în funcție de pregătirea lor, dau avertizare timpurie sau în cazul unei convulsii acute, permițând astfel ajutor rapid sau suficient timp pentru a lua măsuri de precauție. Din păcate, costurile pentru acest lucru nu sunt de obicei suportate de compania de asigurări de sănătate și trebuie plătite pentru tine. Totuși, aceste cheltuieli pot fi revendicate ca o povară extraordinară sub impozitul pe venit și, prin urmare, oarecum reduse.
Întrucât o vacanță pentru rude care se îngrijește nu poate fi pusă în aplicare decât rareori ca vacanță în familie, există posibilitatea îngrijirii preventive, care poate fi pusă în aplicare direct la destinația de vacanță dorită. Acest lucru asigură îngrijirea iubitoare, apropierea zilnică de îngrijitorii obișnuiți și totuși suficient timp liber și relaxare pentru rude.
Schimbul cu alte familii afectate este adesea îmbogățitor prin schimbul de experiențe și poate ușura viața de zi cu zi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
