Boala Farber

Boala Farber este o boală metabolică foarte rară care determină deficiențe fizice severe și duce la moarte. Nou-născuții se îmbolnăvesc doar dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași gene defecte. Deoarece nu există o terapie specifică pentru boală, în prezent este incurabilă.

Ce este boala Farber?

Boala Farber este o boală metabolică incurabilă. Există mai multe nume pentru această boală în medicină: Boala Farber, Sindromul Farber, Deficitul de Ceramodază sau lipogranulomatoză diseminată. Sindromul Farber este numit după patologul american Sidney Farber (1903-1973), care a descoperit boala și a descris-o.

Această boală este o boală lizozomică genetică. Tulburarea intracelulară a lizozomilor se datorează unui defect genetic care este responsabil pentru depozitarea pe termen lung a deșeurilor dăunătoare în organism. Deoarece există doar câțiva pacienți Farber la nivel mondial, boala nu este încă bine înțeleasă. Pacienții mor de obicei la început, dar mai ales înainte de vârsta de trei ani.

cauze

Boala Farber este cauzată de mutația genei ASAH. Mutația este transmisă într-o manieră recesivă autosomală, de la generația mamă la urmași. Gena ASAH codifică enzimele ceramidază și acidul ceramidază. Cu toate acestea, dacă gena este mutată, există o lipsă de activitate a ceramidazei și a ceramidazei acide. Acid ceramidaza este o enzimă care este responsabilă de hidrolază lizozomală.

O hidrolază este o cataliză cu participarea enzimei ceramidază, în care ceramida lipidică este împărțită în amino alcoolul sfingosină și acidul gras. La pacienții Farber acest proces este deranjat. În acest fel, produsul de pornire, ceramida, rămâne nedivizat în celule și este păstrat acolo mult timp. Ceramica în starea inițială este un produs rezidual pentru organism, deoarece nu poate fi prelucrat în produsul final necesar din cauza defectului genetic.

De aceea, sindromul Farber este o boală metabolică. Ca urmare a tulburărilor metabolice, pot apărea diferite reclamații, care diferă de la pacient la pacient. De asemenea, în boala Farber, momentul în care apar semnele bolii este foarte diferit: la unii pacienți, primele simptome apar la început, însă la altele, doar la început. În cazuri rare, boala nu se face simțită decât după pubertate.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Simptome, afectiuni si semne

Cursul bolii este foarte diferit. Când primele semne de boală apar la început, de obicei, ele se manifestă mai întâi sub forma unei tulburări motorii. Bebelușii, de exemplu, nu își pot întinde membrele sau picioarele și sunt foarte restricționate în mișcarea lor.

Contracturile articulare pot provoca, de asemenea, dureri care necesită un tratament medicamentos pentru durere. În plus, noduli periarticulari se pot forma în organe sau în articulații foarte devreme. Nodulii care sunt chiar sub piele sunt, de asemenea, vizibili cu ochiul liber. La sugari, o modificare a laringelui este, de asemenea, tipică pentru boala Faber.

Termenul generic pentru modificarea laringelui este laringomalacia. În cel mai rău caz, modificarea laringelui duce la restrângerea căilor respiratorii cu infecții respiratorii și aport insuficient de oxigen, precum și la aportul dificil de alimente cu tulburări de creștere. Cu toate acestea, statura scurtă este un semn tipic al bolii lui Faber, indiferent de laringomalacie.

Opacitatea corneei și anomaliile neurologice sunt alte simptome ale sindromului Faber. Nu este neobișnuit să mărească splina și ficatul. Hepatosplenomegalie este atunci când ambele organe sunt lărgite în același timp. Dacă boala progresează agresiv sau dacă diagnosticul este întârziat, moartea poate apărea încă din primul an de viață.

diagnostic

Sindromul Farber poate fi descoperit și diagnosticat foarte repede. Diagnosticul se face fie prin măsurarea activității enzimatice a ceramidazei, fie prin măsurarea descompunerii ceramidei. Distrugerea ceramidei are loc în leucocite sau în fibroblaste de piele cultivate. Dacă există suspiciuni, diagnosticul prenatal poate fi, de asemenea, efectuat, de exemplu, dacă boala este cunoscută la un strămoș.

complicaţiile

Majoritatea cazurilor de boală Farber duc la deces. Tratamentul bolii nu este posibil. Complicațiile care apar în cursul bolii variază foarte mult. Cu toate acestea, simptomele apar în prima copilărie, astfel încât pacienții nu își mai pot mișca membrele în mod corespunzător.

Există restricții severe în viața de zi cu zi. Pacientul depinde de ajutorul altor persoane. În multe cazuri există și durere, deși aceasta poate fi tratată cu ajutorul terapiei durerii. Modificările la nivelul laringelui cresc riscul unei infecții respiratorii, care poate duce la deces.

Statura scurtă apare, de asemenea, mai intens în boala Farber și complică viața pacientului. Ficatul și splina pot fi de asemenea lărgite. Tratamentul bolii nu este posibil. În cele mai multe cazuri, calmantele sunt folosite pentru a face viața de zi cu zi suportabilă.

În cazul malformațiilor sau deformărilor, se pot utiliza intervenții chirurgicale, prin care boala este atenuată. Nu există complicații suplimentare. Transplantul de măduvă poate reduce simptomele, dar nu există o vindecare completă pentru boala Farber.

Când trebuie să te duci la doctor?

Din păcate, boala Farber nu poate fi tratată sau prevenită direct. La urma urmei, aceasta duce la moartea copilului înainte ca acesta să aibă chiar un an. Trebuie consultat medicul dacă copilul suferă de deficiențe motorii și psihologice. De asemenea, mișcarea copilului este restricționată semnificativ.

Datorită durerilor severe, mulți copii urlă continuu și se formează mici buline sub piele. Tratamentul medical este, de asemenea, necesar pentru infecțiile tractului respirator. Acestea sunt vizibile în respirația copilului puternic. Există, de asemenea, o statură scurtă și tulburări generale de dezvoltare și creștere.

Boala Farber poate fi diagnosticată de către un medic generalist sau de către un medic pediatru. Cu toate acestea, tratamentul ulterior este efectuat de diverși specialiști. Mai mult, mulți părinți și rude sunt de asemenea dependenți de tratamentul psihologic. Aceasta poate fi solicitată direct de la un spital. Dacă simptomele bolii Farber apar acute și pun în pericol viața copilului, în orice caz trebuie să apeleze un medic de urgență.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu există încă o terapie eficientă pentru boala Farber. Simptomele sunt tratate simptomatic cu analgezice și glucocorticoizi. Acestea din urmă inhibă reacțiile inflamatorii și ajută la controlul metabolismului celular. Cu ajutorul chirurgiei plastice se pot corecta deformările severe ale corpului. În acest fel, simptomele sunt atenuate.

Tratamentele fac viața mai ușoară pentru pacienți într-o oarecare măsură. Cu toate acestea, boala progresează în timp. În prezent, un transplant de măduvă promite să atenueze și să îmbunătățească boala. Există 50 de cazuri cunoscute la nivel mondial în care transplantul de măduvă a fost efectuat cu succes. Încă nu este clar dacă procedura poate vindeca boala pe termen lung.

Perspective și prognoză

Boala Farber are un prognostic foarte slab. Boala apare doar în cazuri foarte rare, dar duce la moarte timpurie la fiecare pacient documentat până în prezent. Pacienții afectați au părinți care ambii au același defect genetic. Gena ASAH s-a mutat atât la tatăl biologic, cât și la mama biologică.

Aceasta înseamnă că gena defectă este transferată în pântec în timpul procesului de dezvoltare a copilului nenăscut. Nou-născutul suferă inevitabil de o boală metabolică gravă. Tulburarea este incurabilă din cauza opțiunilor medicale insuficiente disponibile.

Din motive legale, cercetătorii și oamenii de știință nu au dreptul în prezent să intervină în genetica umană. Acest lucru se aplică și bolilor grave. Prin urmare, medicamentele cercetate și testate, terapiile și metodele de tratament se bazează pe simptomele pacientului. În ciuda tuturor eforturilor, până în prezent nu există îngrijiri medicale adecvate sau metode alternative de vindecare care să conducă la reducerea simptomelor sau ameliorarea pe termen lung a simptomelor existente.

Pacienții cu boala Farber mor în primii ani de viață. Întrucât, în majoritatea cazurilor, moartea are loc în al treilea an de viață, este puțin probabil să ajungă la vârsta preșcolară.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Boala Farber nu poate fi prevenită, deoarece boala este moștenită într-o manieră recesivă autosomală. O moștenire autosomală recesivă înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă pentru ca copilul să se îmbolnăvească. În plus, alela defectă trebuie să fie pe ambii cromozomi omologi. Din aceste motive, boala este atât de rară.

Și poate sări peste câteva generații până când un membru al familiei nou-născut se va îmbolnăvi din nou. Pentru urmașii bolnavilor cu boală Faber, probabilitatea bolii este de aproximativ 25 la sută. Deși părinții pot transmite boala copiilor din cauza unui defect genetic, de obicei ei sunt sănătoși.

Și dacă un singur părinte poartă gena defectă, proprii copii vor rămâne sănătoși, dar ei pot transfera gena defectă urmașilor lor.

Dupa ingrijire

În îngrijirea de urmărire a cancerului ovarian, după finalizarea terapiei, accentul este pus pe detectarea unei recurențe a tumorii, monitorizarea și tratarea efectelor secundare ale terapiei, sprijinul pacienților cu probleme psihice și sociale, precum și îmbunătățirea și menținerea calității vieții.

După terapie, se recomandă verificări cu un ginecolog la fiecare trei luni. Cât timp sunt necesare controalele depinde de evaluarea medicului curant. De obicei, ginecologul începe verificarea cu o discuție detaliată, în care, pe lângă plângerile fizice, sunt relevante și probleme psihologice, sociale și sexuale.

După aceea, ginecologul efectuează de obicei un examen ginecologic și o scanare cu ultrasunete. Pacienții care nu prezintă simptome particulare nu au nevoie de alte examene speciale. Dacă simptomele apar de-a lungul timpului, cum ar fi o creștere a dimensiunii abdomenului din cauza retenției de apă sau a dificultății de respirație, examene suplimentare, cum ar fi CT, RMN sau PET / CT, pot fi utile.

Reclamatiile care apar pe parcursul tratamentului trebuie luate in serios de pacientii afectati si discutati cu medicul ginecolog. Terapia cancerului ovarian implică adesea o intervenție chirurgicală radicală. Prin urmare, verificările trebuie utilizate pentru identificarea și tratarea consecințelor posibile ale operației într-o etapă timpurie. Efectele secundare posibile ale chimioterapiei necesare pot fi, de asemenea, monitorizate prin verificări periodice.

Puteți face asta singur

Boala Faber este o afecțiune metabolică ereditară foarte rară, care este considerată incurabilă și duce adesea la moarte în copilărie. Întrucât boala este genetică, cei afectați nu pot lua măsuri de auto-ajutor care au un efect cauzal.

Cuplurile în a căror familii s-a produs deja sindromul Faber pot solicita sfaturi genetice înainte de a începe o familie. În cadrul acestei consultări, veți fi informați despre probabilitatea ca urmașii dvs. să sufere de această tulburare și pentru ce stres trebuie să vă pregătiți în acest caz.

Foarte des copiii cu boala Faber mor ca bebeluși. Părinții în cauză trebuie să se aștepte ca copilul lor să nu împlinească vârsta de trei ani. Familiile nu trebuie să suporte singure această povară emoțională enormă. Rudelor le este recomandat să consulte un psihoterapeut după diagnostic. Mulți părinți beneficiază și de schimburi cu alte familii aflate într-o situație similară.

Deoarece boala Faber este foarte rară, nu există grupuri de sprijin specifice. Rudele copiilor cu cancer sever sunt expuse la stresuri similare. Prin urmare, apartenența la astfel de grupuri poate fi utilă pentru a face față stresurilor zilnice și pentru a face față mai bine cu ajutorul altor persoane afectate.