achondroplasia

achondroplasia reprezintă cea mai frecventă formă de statură scurtă ereditară, ceea ce duce la tulburări ale cartilajului și creșterii osoase. Există o speranță de viață normală.

Ce este achondroplazia?

Achondroplazia este cea mai frecventă formă de statură ereditară scurtă.Defectul este moștenit ca trăsătură dominantă autosomală. Deci, asta înseamnă că o genă este suficientă pentru ca boala să apară.

Achondroplazia este forma clasică de statură scurtă. Există un copil cu achondroplazie pentru fiecare 20.000 de nașteri. Boala este genetică și apare sporadic în 80 la sută din cazuri. Celelalte 20 la sută au o moștenire dominantă autosomală. 50% din statura scurtă este transmisă dacă un părinte este afectat. Un omozigot de făt cu gena defectă nu este viabil.

Odată cu noile mutații, probabilitatea apariției achondroplaziei la urmași se corelează cu vârsta tatălui. Inteligența și speranța de viață a celor afectați sunt normale. Creșterea este amânată abia după naștere. Copiii afectați se nasc cu o dimensiune normală. Din cauza unei perturbări a creșterii cartilajului, plăcile epifize se închid prea devreme.

Creșterea se oprește. Persoanele cu achondroplazie ating o înălțime medie de 120 până la 130 de centimetri. Femeile afectate ating de obicei o înălțime de 120 de centimetri, iar bărbații 130 de centimetri.

cauze

Cauza achondroplaziei este un defect genetic al genei receptorului factorului de creștere a fibroblastului (FGFR-3). Dacă această genă nu reușește sau este defectă, receptorul pentru factorii de creștere a fibroblastului devine ineficient. Acești factori de creștere sunt responsabili pentru producția normală de fibroblast. Dacă receptorul lor lipsește, producția de fibroblaste este perturbată.

Defectul este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Deci, asta înseamnă că o genă este suficientă pentru ca boala să apară. Dacă genele corespunzătoare la ambii părinți ar fi defecte, embrionul nu ar fi viabil. Mutația punctuală care duce la achondroplazie este foarte bine definită. În 97 la sută din totalul cazurilor din proteina codificată la poziția 380, există un schimb de glicină de arginină, cu un schimb G-A (guanină la adenină) în genă în punctul corespunzător.

În trei la sută din cazuri, în acest moment este înregistrat un schimb de G-C (guanină cu citozină). Cu toate acestea, același schimb de aminoacizi are loc în proteina codificată.

Simptome, afectiuni si semne

Achondroplazia se caracterizează printr-o varietate de anomalii fizice. Principala caracteristică este statura scurtă disproporționată. Coapsele și brațele superioare sunt scurtate. Corpul superior prezintă o înălțime normală. Degetele scurte, craniul lărgit cu fruntea de balcon și hipoplazia mijlocie cu rădăcină nazală plană sunt izbitoare.

Hipoplazia mijlocie poate fi văzută la naștere. Spre deosebire de extremități, trunchiul este lung și îngust. Deoarece extremitățile sunt prea scurte, degetele sunt prea scurte, capul este mare și gâtul prea scurt, abilitățile motorii brute sunt învățate foarte lent. Din cauza hipoplaziei interfeței mediane și a amigdalelor mărite, pacientul suferă adesea de apnee obstructivă de somn. Otita medie cronică este de asemenea foarte frecventă, ceea ce poate duce la probleme de auz.

De multe ori apar și dinții înghesuiți. Partea superioară a coloanei vertebrale este curbată în formă de cifoză. Curbura apare foarte devreme. În același timp, există și un spate gol. Cei afectați au adesea picioare de arcul sau bat genunchii. Se observă, de asemenea, hiperextensia articulațiilor și mâinile largi, scurte și în formă de trident. La începutul copilăriei sau la prima copilărie, compresia măduvei spinării poate duce uneori la stop respirator.

Mai mult, îi pot fi atribuite întârzieri de dezvoltare și alte simptome pe termen lung. La vârsta adultă, stenoza spinală duce adesea la probleme neurologice. În același timp, apar probleme cardiovasculare. Obezitatea este, de asemenea, o problemă comună. Sarcinile sunt posibile, dar femeile afectate trebuie să fie livrate prin cezariană din cauza bazinului îngust.

Diagnostic și curs

Diagnosticul achondroplaziei se face mai întâi pe baza aspectului său extern. Cu toate acestea, alte forme de statură scurtă trebuie excluse din diagnosticul diferențial. Capul mare, cu fruntea de balcon și nasul plat, este foarte caracteristic și servește ca o caracteristică distinctivă importantă. În plus, sunt efectuate examene radiologice care detectează modificări tipice ale scheletului. Cu toate acestea, diagnosticul este confirmat în cele din urmă de examinarea genetică moleculară a genei FGFR3.

complicaţiile

O posibilă complicație a achondroplaziei nu este doar o bază anormală a craniului, ci și hipoplazia mijlocie. La femeile care sunt semnificativ supraponderale (obezitate), pot apărea probleme și în contextul obstetricii. Pe parcursul bazei anormale a craniului, poate exista și un foramen occipital îngust (îngustarea deschiderii occipitale mari), care este asociat cu o presiune intracraniană crescută (presiune intracraniană crescută).

Adesea, atunci când această complicație este prezentă, există și compresie cervicomedulară, care în cel mai bun caz iese la iveală ca un traumatism al coloanei cervicale, iar în forma crescută are loc și cu o leziune a coloanei vertebrale cervicale. În cazuri individuale, dacă complicația unui foramen occipital îngust este prezentă, poate apărea apnee centrală (pauze de respirație).

Dacă apare hipoplazie la nivelul zonei medii (reducerea dimensiunii mediei), poate duce la tulburări de dezvoltare a dinților, pierderi de auz, apariția otitei medii (otite media), probleme de limbaj și o umflare relativă a amigdalelor (amigdalelor). Complicațiile ulterioare ale achondroplaziei sunt stenozele canalului spinal, adică îngustarea în zona canalului spinal.

Ca urmare, tulburările senzoriale se pot dezvolta la nivelul picioarelor și, în cel mai rău caz, poate apărea pareza (paralizia) picioarelor. De asemenea, pot apărea tulburări în zona vezicii urinare și a rectului. În zona genunchiului, achonroplazia poate provoca instabilitatea ligamentelor genunchiului. Ca o complicație psihosocială, pe lângă manifestarea depresiei, poate să apară o stimă de sine redusă și probleme în relație.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu achondroplazia nu este necesar să vă adresați unui medic. Tratamentul medical este necesar numai dacă apar plângeri fizice sau emoționale. Dacă, de exemplu, otita medie apare în mod repetat din cauza tubului Eustachi îngustat în mod tipic, acesta trebuie tratat chirurgical. Malformații fizice, cum ar fi arcul picioarelor sau genunchilor necesită tratament numai dacă există probleme de sănătate. Persoanele cu statură scurtă suferă adesea de dureri de spate, genunchi și articulații de șold și de infecții ale urechii mijlocii și ale sinusurilor.

Aceste boli trebuie diagnosticate și tratate de un specialist adecvat. Simptomele paraliziei și disfuncției degetelor și degetelor de la picioare apar și ele. De îndată ce achondroplazia provoacă simptome de acest fel, trebuie consultat și un medic. Alți contacte sunt chiropracticieni, neurologi și ortopedi.

Dacă statura scurtă provoacă probleme psihologice, poate fi consultat un terapeut. Părinții ai căror copii sunt scurti, în consultare cu medicul pediatru, pot merge, de asemenea, la centrele de consiliere corespunzătoare și grupuri de auto-ajutor. Tratarea achondroplaziei mai devreme poate reduce atât deficiențele mentale, cât și cele fizice ulterior în viață.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul pentru achondroplazie este simptomatic. Disabilitățile funcționale cauzate de anomaliile coloanei vertebrale și paralizia incipientă pot fi remediate numai prin stabilizarea intervențiilor chirurgicale la nivelul coloanei vertebrale. La sugari, deseori este necesară decompresiunea coloanei vertebrale. Uneori se încearcă efectuarea unei operații de alungire a membrelor.

Otita medie constantă necesită, de asemenea, tratament continuu. Dacă aveți apnee obstructivă de somn, poate fi o idee bună să eliminați amigdalele și, dacă sunteți obezi, încercați să slăbiți. Măsurile chirurgicale pot fi efectuate pentru a trata alinierii picioarelor, curburile coloanei vertebrale și îngustarea canalului spinal.

Oferta de sprijin psihologic și social este, de asemenea, importantă. Datorită bunei tratabilități a simptomelor individuale, speranța de viață este normală sau doar ușor redusă.

Perspective și prognoză

În majoritatea cazurilor, speranța de viață nu este afectată de achondroplazie. Cu toate acestea, apar malformații și tulburări de creștere care pot limita viața pacientului. De exemplu, există degete scurtate care îngreunează apucarea.

Cei afectați suferă de asemenea probleme de auz și inflamații la nivelul urechilor. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la pierderea completă a auzului. Articulațiile sunt adesea hiperextendente, ceea ce poate părea bizar, în special pentru alte persoane. Acest lucru duce la intimidare și tachinare în rândul copiilor. Mai mult, dificultățile de respirație pot apărea din cauza achondroplaziei, astfel încât în ​​cel mai rău caz poate duce la insuficiență respiratorie. Inima este afectată și de malformații, iar pacientul suferă de o dezvoltare întârziată.

În cursul bolii, apar și tulburări de sensibilitate și paralizie. Acestea pot restricționa mișcarea pacientului, astfel încât el sau ea ar trebui să se bazeze pe ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. Suportul psihologic este deseori necesar.

Tratamentul este de obicei doar simptomatic și poate atenua simptomele. Multe dintre malformații și alinieri greșite pot fi corectate în acest mod.

profilaxie

Moștenirea achondroplasiei este autosomală dominantă. Prin urmare, un consiliu genetic uman este util pentru profilaxia moștenirii de statură scurtă. Deoarece această formă de statură scurtă nu poate fi transmisă decât de la un părinte la urmași. Acesta este cazul când gena defectă este transmisă.

În familiile afectate, există, așadar, o șansă de 50% ca copilul să sufere și de achondroplazie. Cu toate acestea, nu există nicio măsură preventivă împotriva apariției spontane a bolii.

Dupa ingrijire

Pacienții cu achondroplazie necesită îngrijire extinsă. Statura scurtă poate afecta diferite regiuni ale corpului și uneori are, de asemenea, un impact asupra stării mentale a celor afectați. În consecință, chirurgul ortoped responsabil va efectua un examen cuprinzător pentru a se asigura că nu apar noi reclamații.

Odată cu creșterea vârstei celor afectați, pot exista și alte restricții în zona coloanei vertebrale, a articulațiilor și a oaselor, care trebuie recunoscute într-un stadiu incipient. Urmărirea trebuie să aibă loc la fiecare trei până la șase luni, în funcție de starea de sănătate a pacientului și de orice simptom însoțitor. Dacă boala progresează pozitiv, controalele de urmărire pot fi reduse treptat.

Cu toate acestea, pacienții cu achondroplazie necesită asistență medicală permanentă. În consecință, îngrijirile ulterioare se concentrează pe asigurarea faptului că rănile se vindecă bine după operații și că nu există probleme în mișcarea părților afectate ale corpului. Mai presus de toate, trebuie verificată funcția și mobilitatea părților corpului afectate.

Dacă organele sunt implicate, se recomandă examinări periodice cu ultrasunete. Deoarece achondroplazia poate avea forme foarte diferite, îngrijirea de urmărire variază considerabil de la pacient la pacient. Cei afectați trebuie să respecte cu strictețe instrucțiunile medicului, astfel încât simptomele să poată fi îmbunătățite pe termen lung.

Puteți face asta singur

Achondroplazia determinată genetic este o boală ereditară foarte rară, dar reprezintă cea mai mare proporție din grupul de statură mică. Deoarece statura scurtă poate fi deja recunoscută la nou-născuți, copiii se confruntă cu alteritatea lor la o vârstă foarte fragedă. Nu sunt cunoscute măsuri de auto-ajutor care ar putea influența cursul bolii.

Pentru a-i introduce pe copii în viața de zi cu zi în cel mai bun mod posibil, este recomandat ca părinții să contacteze unul dintre grupurile de autoajutorare, unde pot vorbi cu alți părinți afectați și să își împărtășească experiențele unii cu alții. Una dintre cele mai importante măsuri de auto-ajutor pentru părinți este aceea de a construi o stimă de sine stabilă la copii, în ciuda staturii scurte și a posibilelor alte deficiențe fizice. Nu în ultimul rând, grupurile de auto-ajutor câștigă, de asemenea, importanță pentru persoanele afectate cu vârsta în creștere, pentru că se pot raporta la propriile experiențe și se confruntă cu experiențele altor copii cu achondroplazie.

O altă măsură sau sarcină importantă a părinților este schimbarea apartamentului sau a casei cu mici ajutoare tehnice, cum ar fi instalarea de întrerupătoare electrice, cabluri pe mânerele ușilor, cârlige cu haina mică și multe altele, astfel încât copilul afectat să permită o anumită independență cât mai devreme posibil. .De asemenea, trebuie să se asigure că copilul poartă o cască în timpul activităților sportive, cum ar fi schiul, ciclismul sau patinajul, pentru a preveni riscul mai ușor de rănire.