tauopatii reprezintă un grup de boli neurodegenerative care sunt cauzate de depunerea proteinelor tau în creier. Boala Alzheimer este cea mai cunoscută tauopatie. Până în prezent, aceste boli degenerative nu sunt vindecabile.
Ce este tauopatia?
© artfocus - stock.adobe.com
tauopathy este un termen colectiv pentru mai multe boli neurodegenerative, toate fiind asociate cu dezvoltarea demenței. Toate tauopatiile sunt cauzate de acumularea proteinelor tau în creier. Proteinele Tau sunt numite după litera greacă tau.
Acestea se leagă de proteinele citoscheletului și îndeplinesc astfel funcții de susținere în celulele animale și umane. În mod normal, proteinele tau se leagă între ele prin secțiuni de repetare și formează astfel structuri filamentare în celulă. La legătură, capătul amino-terminal al lanțului polipeptidic este tăiat prin fosforilare.
Dacă, cu toate acestea, are loc hiperfosforilarea (saturația tuturor situsurilor de legare cu grupări fosfat), nu se creează o proteină funcțională care nu se poate lega de proteinele citoscheletului. Proteina este depusă în creier. Hiperfosforilarea este favorizată de anumite mutații.
Șase izoforme diferite sunt cunoscute pentru proteina tau, care poate produce mai multe forme de tauopatie cu modificări genetice adecvate. În funcție de izoformă, o proteină tau poate conține între 352 și 757 aminoacizi. Depunerea proteinelor tau hiperfosforilizate în creier poate dezvolta, printre altele, boala Alzheimer, encefalopatia traumatică cronică (CTE sau demența pugilistica).
Sunt cunoscute boli secundare demența frontotemporală (boala Pick), degenerarea corticobazală, demența de încurcătură neurofibrilară, paralizia supranucleară progresivă sau boabele de argint. Pentru toate tauopatiile nu există încă perspective de vindecare.
cauze
Cauza tauopatiilor este depunerea proteinelor tau în creier.În punctele din creier în care sunt situate aceste depozite din ce în ce mai mari, există restricții funcționale care duc în final la moartea celulelor nervoase și a celulelor gliale. Acest lucru face ca creierul să se micșoreze.
Poate micsora cu până la 20 la sută ca parte a bolii Alzheimer. De-a lungul timpului, se pierd structuri importante ale creierului. Acest proces este de obicei foarte lent, tauopatia ducând la moarte în medie la opt ani de la debut.
La baza depozitelor de proteine tau se află incapacitatea lor, datorită hiperfosforilării, de a construi suficiente legături la proteinele citoscheletului. Hiperfosforilarea poate fi cauzată de mutații. Aproximativ 60 de mutații diferite ale genei tau au fost descoperite, toate ducând la tauopatie.
Hiperfosforilarea este de fapt un proces normal care servește ca mecanism de semnalizare pentru a declanșa diviziunea celulară. Cu toate acestea, din cauza anumitor mutații, hiperfosforilarea este intensificată și, printre altele, generează produse reziduale ale proteinei tau care nu mai sunt capabile să se lege și, prin urmare, sunt funcționale. Cu toate acestea, o formă de tauopatie, encefalopatia cronică traumatică, nu este genetică, ci este cauzată de leziuni frecvente la nivelul capului.
Tot aici apare și hiperfosforilarea proteinelor tau. Fosforilarea este posibil declanșată aici de procese de reglementare. După răni, diviziunea celulară trebuie stimulată pentru a se vindeca. Totuși, acest lucru este stimulat de efectul de semnalizare al fosforilării.
Simptome, afectiuni si semne
Principalul simptom al tauopatiei este dezvoltarea demenței. Aceasta se aplică tuturor formelor de tauopatii. Boala Alzheimer este cel mai cunoscut exemplu al acestui grup de boli. Termenul Alzheimer este adesea echivalat cu demența. Totuși, acest lucru nu este corect. Dementa este doar principalul simptom al acestei afecțiuni.
Toate celelalte boli din acest grup dezvoltă, de asemenea, demența ca fiind cel mai important simptom. Boala Alzheimer începe treptat cu uitare generală. Într-o altă etapă, pacientul pierde cele mai simple abilități practice, cum ar fi îmbrăcarea sau prepararea cafelei. În ultima etapă, pacienții suferă de apatie, pierderea poftei de mâncare, reținere la pat și incontinență. Nu mai poate recunoaște oamenii apropiați de el.
O altă boală este degenerarea corticobazală (CBD) .În această boală, simptome similare cu cele ale Parkinson apar pe lângă demență. Aceasta duce la tremor, depresie, anxietate, imobilitate, tulburări de mers și tulburări de mișcare a ochilor.
În boala Pick, problemele de comportament și performanțele afectate sunt în prim plan. Tot aici se dezvoltă demența progresivă. Palsia supranucleară progresivă se caracterizează prin eșecul mușchilor oculari și o imagine clinică asemănătoare cu Parkinson. O formă specială de boală Alzheimer este suspectată a fi cazul bolii de cereale de argint.
Encefalopatia cronică traumatică este o tauopatie care este cauzată de influențe externe, cum ar fi leziunile de cap. Artiștii marțiali și boxerii, în special, riscă să sufere de această boală în anii următori. Această boală începe cu o durere de cap și dificultăți de concentrare.
În cursul următor, apar o memorie tulburată pe termen scurt, depresie și izbucniri emoționale. Într-o etapă finală, pacientul suferă de o demență pronunțată, ceea ce îi face imposibil să facă față vieții de zi cu zi.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul tauopatiilor se bazează pe anamneza personală și externă. În plus, sunt efectuate mai multe teste neuropsihologice, cum ar fi testul de veghe sau mini-testul de stare mentală (MMST). Procedurile de imagistică precum CT și RMN sunt, de asemenea, o parte a diagnosticului. Simptomele care apar dau indicii asupra tipului de tauopatie.
complicaţiile
Din păcate, tauopatia nu poate fi vindecată complet, deci nu există un rezultat complet pozitiv pentru această boală. Cei afectați suferă de reclamații diferite. Acest lucru duce la pierderea poftei de mâncare și incontinență. De asemenea, poate apărea neliniște interioară sau confuzie și are un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a pacientului.
Mulți pacienți sunt apoi dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu mai pot face multe lucruri din viața de zi cu zi pe cont propriu. Depresia sau tremorul apar și în tauopatie. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de probleme de comportament și tulburări de mers. Poate să apară și o pierdere a coordonării.
Din cauza confuziei, riscul de rănire crește enorm, astfel încât cei afectați își pot pierde cunoștința. De asemenea, pacienții suferă adesea de dureri de cap sau de tulburări de concentrare. Simptomele tauopatiei pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor.
Nu există complicații. Cu toate acestea, nu se poate realiza o vindecare completă. În general, dacă această boală va duce la o speranță de viață redusă pentru pacient nu poate fi prevăzută în general.
Când trebuie să te duci la doctor?
Un medic trebuie consultat cu tauopatie dacă persoana în cauză suferă de pierderi severe de apetit și de incontinență. În multe cazuri, apare depresia sau dificultățile de mișcare. Multe arată, de asemenea, un comportament anormal în tauopatie, care ar trebui să fie verificat și de un medic. Simptomele puternice de concentrare sau dureri de cap severe pot indica și această boală. În primul rând, tauopatia poate fi detectată de un medic generalist sau de un pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de reclamațiile exacte și este efectuat de un specialist.
Tratament și terapie
Tauopatiile nu pot fi încă tratate cauzal. În contextul bolii Alzheimer, se administrează diferite medicamente care ar trebui să îmbunătățească memoria. Pentru celelalte tauopatii, de asemenea, se folosesc metode de tratament simptomatice pentru îmbunătățirea simptomelor și întârzierea cursului bolii.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente împotriva tulburărilor de memorie și uităriiprofilaxie
Deși majoritatea tauopatiilor sunt genetice, un stil de viață sănătos și exerciții mentale constante pot ajuta la întârzierea apariției și evoluției bolii.
Dupa ingrijire
Taupatia este incurabilă și afectează speranța de viață a celor afectați. Prin urmare, îngrijirea ulterioară a acestei boli este posibilă doar într-o măsură limitată. Detectarea precoce este de mare importanță pentru cursul ulterior. Luarea și dozarea medicamentelor, precum și cursul bolii trebuie verificate de către medicul curant.
Posibile efecte secundare ale medicației, precum și noile simptome pot fi tratate mai rapid. Pacienții sunt mai susceptibili să dezvolte pneumonie. Acest lucru poate fi combătut luând măsuri de precauție pentru menținerea sănătății pulmonare, cum ar fi vaccinările obișnuite împotriva gripei. În ceea ce privește deficiențele fizice, asistența de îngrijire este necesară în viața de zi cu zi.
Uneori, pacienții au nevoie și de un scaun cu rotile. Fizioterapia poate îmbunătăți sau încetini afectarea mișcării. Dacă este posibil, activitățile sportive în timpul liber sunt pozitive pentru corp și minte. Tipul sportului și intensitatea trebuie clarificate în prealabil cu un medic.
De obicei, deficiențele fizice duc la probleme psihologice precum depresia. Consilierea psihologică și implicarea în viața de familie sunt importante pentru cei afectați. Prietenii joacă, de asemenea, un rol major, astfel încât pacientul să nu fie singur cu situația sa și să poată face față mai bine.
Puteți face asta singur
Tauopatiile nu pot fi încă tratate cauzal. Suferinții trebuie să contacteze un neurolog pentru a putea lua măsuri adecvate. Tratamentul simptomatic trebuie făcut în colaborare cu un medic specialist.
Dacă aveți simptome, cum ar fi pierderea poftei de mâncare sau căldarea în pat, este necesar un tratament medical. Cei afectați sunt de obicei atât de grav bolnavi încât nu mai pot acționa independent. Cu atât mai important este ajutorul rudelor, care trebuie să se asigure că medicamentul este luat în conformitate cu instrucțiunile și că pacientul nu prezintă altfel de simptome. Pentru a evita petele dureroase atunci când sunt culcate, bolnavul trebuie să se schimbe în mod regulat sau să fie adus în altă poziție. În plus, se pot folosi diverse unguente din homeopatie.
De asemenea, oamenii apropiați au nevoie de sprijin terapeutic. Mai ales în ultima etapă a bolii, cei afectați nu își mai pot recunoaște de obicei cunoscuții, ceea ce reprezintă o povară emoțională enormă pentru ei. Deoarece majoritatea tauopatiilor sunt genetice, prevenirea nu este, de asemenea, posibilă. Cu toate acestea, un stil de viață sănătos și o pregătire mentală regulată pot întârzia boala. Ce măsuri sunt utile și necesare în detaliu este cel mai bine discutat cu specialistul responsabil.
.jpg)
