Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis este un termen colectiv pentru bolile de depozitare lizozomale care se bazează pe depozitarea glicozaminoglicanilor. Toate bolile dezvoltă simptome și forme similare. Severitatea sindroamelor variază mult.

Ce este mucopolizaharidoza?

Cursul final este întotdeauna același. Există o deformare progresivă a sistemului scheletului, contracturi articulare, îngroșarea trăsăturilor faciale și mărirea ficatului și splinei.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

A Mucopolysaccharidosis nu există o singură boală. Termenul de mucopolizaharidoză este un termen colectiv pentru un număr mare de boli de stocare, care se bazează pe tulburări de depozitare a glicozaminoglicanilor (GAG) în lizozomii celulelor. Depozitarea are loc progresiv deoarece terminarea conexiunilor nu funcționează.

Toate mucopolizaharidozele sunt genetice. Fiecare boală lipsește o enzimă specifică care catalizează defalcarea GAG corespunzătoare. Toate mucopolizaharidozele sunt boli foarte rare și prezintă adesea cursuri similare. Dacă sunt lăsate netratate, depozitele în continuă creștere distrug celulele. Organele sunt distruse în proces. Boala poate începe atât la începutul copilăriei, cât și la vârsta adultă.

Mucopolizaharidoza poate fi cauzată de patru grupuri diferite de glicozaminoglicani:

• Sulfat de heparan
• Sulfat de keratan
• Condroitin sulfat
• Sulfat de dermatan.

Toate glicozaminoglicanele constau dintr-un lanț polizaharidic atașat la o proteină. Componenta de carbohidrați constituie 95% și componenta proteică cinci la sută din masa moleculară. În funcție de glicozaminoglican și de ce enzimă este afectată, mucopolizaharidozele pot fi împărțite în șase forme principale diferite: Acestea includ boala Hurler / Scheie (MPS I), boala Hunter (MPS II), boala Sanfilippo (MPS III), boala Morquio ( MPS IV), boala Maroteaux-Lamy (MPS VI) și boala Sly (MPS VII). Toate tipurile au forme severe și ușoare.

cauze

Cauza tuturor mucopolizaharidozelor este o stocare din ce în ce mai mare de glicozaminoglicani (GAG) în lizozomii celulelor. Degradarea biopolimerilor corespunzători este perturbată. Pentru fiecare tulburare individuală, fie o anumită enzimă lipsește, fie această enzimă funcționează incorect. Pot exista mai multe mutații pentru fiecare enzimă. Moștenirea mutației corespunzătoare poate fi recesivă autosomală, dominantă autosomală sau recesivă legată de x.

Deoarece un proces enzimatic implică de obicei mai multe etape de reacție, teoretic mai multe enzime pot fi mutate pentru același glicozaminoglican. Simptomele tulburării ar fi aceleași sau similare.

• La MPS I, Boala Hurler sau Scheie, enzima alfa-l-iduronidază este defectă.
• MPS II reprezintă Sindromul Vânătorilor cu un iduronat-2-sulfatază defect.
• Sindromul Sanfilippo (MPS III) pot fi împărțite în mai multe subtipuri. Mai multe enzime pot fi afectate în această afecțiune.
• Boala Morquio (MPS IV) este cauzată de o β-galactozidază defectă.
• În sindromul Maroteaux-Lamy (MPS VI) este N-acetil-galactozamină-4-sulfat sulfatază.
• Boala Sly (MPS VII) este cauzată de β-glucuronidaza defectuoasă. Când glicozaminoglicanii corespunzători sunt depozitați în lizozomi, aceștia devin mai mari și mai mari.

Celulele se măresc, de asemenea, deoarece au nevoie de tot mai mult spațiu pentru GAG-uri nedegradate. Acest lucru se observă și în lărgirea multor organe. Un simptom tipic este mărirea constantă a ficatului și splinei. Dacă sunt lăsate netratate, bolile de depozitare duc la moarte prin distrugerea treptată a organelor.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sunt similare pentru toate bolile. Există forme severe și ușoare. Cu toate acestea, un curs ușor înseamnă doar că boala progresează mai lent. Cursul final este întotdeauna același. Există o deformare progresivă a sistemului scheletului, contracturi articulare, îngroșarea trăsăturilor faciale și mărirea ficatului și splinei.

Aptitudinile mentale și motorii scad pe termen scurt sau lung. În formele severe ale tulburărilor, imaginile clinice sunt foarte similare. Hernii ombilicale și inghinale, probleme cardiace și infecții respiratorii apar la un stadiu incipient. În timp, îngustarea căilor respiratorii și mărirea amigdalelor și a amigdalelor se dezvoltă în probleme masive de apnee în somn.

Diagnosticul și evoluția bolii

Mucopolizaharidozele pot fi diagnosticate prin examinarea urinei pentru glicozaminoglicani excretați. În mucopolizaharidoză, valorile sunt mereu crescute. De asemenea, poate fi determinată activitatea enzimei defecte suspectate în leucocite sau fibroblaste. Un anumit model de excreție a glicozaminoglicanilor duce suspiciunea la o enzimă corespunzătoare, care este apoi examinată.

complicaţiile

Ca urmare a mucopolizaharidozei, cei afectați suferă de diverse malformații și plângeri scheletice. Apar deformări care pot limita semnificativ viața de zi cu zi a pacientului. De regulă, articulațiile sunt, de asemenea, afectate de mucopolizaharidoză, astfel încât mișcarea pacientului este restricționată.

În special copiii sunt afectați și suferă de o dezvoltare puternic întârziată, astfel încât pot apărea diverse daune consecințe și la vârsta adultă. Nu este neobișnuit ca mucopolizaharidoza să provoace probleme la inimă sau respirație. În cel mai rău caz, moartea subită cardiacă poate duce la decesul persoanei în cauză. Din cauza dificultăților de respirație, pacienții suferă de oboseală și oboseală.

Rezistența celor afectați scade, de asemenea, enorm. Nu este neobișnuit ca dificultățile de respirație noaptea să conducă la probleme de somn și deci la depresie. Calitatea vieții pacientului este redusă considerabil de mucopolizaharidoză. Un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil din păcate. Prin urmare, cei afectați sunt dependenți de donatorii de măduvă osoasă pentru a trata simptomele. Nu există complicații particulare. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții.

Când trebuie să te duci la doctor?

Modificările și anomaliile din structura corpului indică o deficiență de sănătate. Vizita unui medic este necesară imediat ce există particularități optice permanente sau persoana în cauză are probleme în optimizarea deliberată a posturii sale.Umflarea articulațiilor, modificările trăsăturilor faciale sau mărirea pieptului trebuie examinate intens de către un medic, astfel încât să poată fi pus un diagnostic. Dacă există restricții în mișcare, nereguli în controlul voluntar zilnic și o scădere a performanței fizice și psihice, este necesar un medic. Trebuie consultat un medic în caz de tulburări ale ritmului cardiac, probleme cu respirația sau întreruperi în timpul somnului.

Umflarea gâtului, senzația de strângere în gât, tulburări în actul înghițirii și modificări ale vocalizării sunt considerate îngrijorătoare. Acestea trebuie să fie examinate de un medic pentru ca simptomele să fie atenuate. Dacă persoana în cauză suferă mai multe infecții, dacă capacitatea de concentrare și atenție scade sau dacă apar hernii ombilicale sau inghinale în mod repetat, medicul trebuie să fie informat despre observații.

Efectuarea bruscă a pielii, îngălbenirea pielii, precum și neliniștea interioară trebuie examinate și tratate. Un medic este necesar imediat ce există durere în organism, o calitate a vieții redusă și probleme de comportament. Dacă există riscul de respirație, este necesar un serviciu de ambulanță. Pentru a preveni această afecțiune acută, trebuie consultat un medic cât mai devreme.

Terapie și tratament

O terapie cauzală nu este încă posibilă astăzi. Cu toate acestea, în proiectele de cercetare există câteva abordări ale terapiei genice viitoare pentru aceste boli. Din păcate, în prezent nu există rezultate tangibile în acest domeniu. Cu toate acestea, un studiu clinic asupra terapiei genice pentru boala Hurler urmează să înceapă la Barcelona. Cu unele forme de mucopolizaharidoze, transferurile de măduvă s-au dovedit eficiente în cazuri individuale. Aceasta se aplică bolii Hunter, bolii Hurler sau bolii Sanfilippo, de exemplu.

Prin acest transfer de măduvă osoasă, celulele stem bolnave sunt schimbate pentru celule stem sănătoase de la un donator. Acest lucru permite organismului să restabilească suficient enzima lipsă. Terapia de înlocuire a enzimelor plătește, de asemenea, în multe cazuri. Totuși, această terapie de înlocuire trebuie efectuată pe viață. Cu toate acestea, există și cazuri în care nu mai sunt posibile terapii promițătoare. Cu toate acestea, ideea de aici este de a efectua tratamente simptomatice.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Dezvoltarea ulterioară la pacienții cu mucopolizaharidoză trebuie evaluată individual. Acest termen este un termen colectiv pentru diferite boli de depozitare. Acestea sunt prezente în grade diferite la fiecare pacient și sunt pronunțate individual în intensitatea lor. Dacă asistența medicală nu este inițiată, organele interne ale tuturor celor afectați sunt distruse treptat de-a lungul vieții. Acest lucru duce la o scurtare a duratei medii de viață preconizate.

Cu un diagnostic precoce, se poate elabora o terapie optimizată personal. Acest lucru este legat de cerințele de sănătate și de reclamațiile existente ale pacientului. Tratamentul pe termen lung este fundamental necesar pentru a obține o îmbunătățire stabilă a sănătății. Se pot produce intervenții chirurgicale, fiecare dintre ele fiind asociat cu riscuri și efecte secundare diferite. Dacă operația se desfășoară fără alte complicații, simptomele sunt de obicei ameliorate ulterior.

Cu toate acestea, evoluții nedorite și neplăceri pot apărea în decursul vieții. În cazuri individuale, doar un transplant de măduvă poate îmbunătăți calitatea generală a vieții. Datorită circumstanțelor generale, pacientul prezintă o mare cantitate de stres emoțional și mental. Viața normală de zi cu zi nu este adesea posibilă din cauza simptomelor. Complicațiile psihologice pot apărea și pot duce la o deteriorare suplimentară a situației.

profilaxie

Deoarece mucopolizaharidozele sunt boli ereditare, prevenirea nu este posibilă. În cazul unei boli existente, succesul tratamentului poate fi asigurat prin terapie în timp util. În plus, este necesară monitorizarea constantă a funcției pulmonare și a inimii. Dacă au existat deja cazuri de mucopolizaharidoză în familie, riscul bolii poate fi evaluat prin consiliere genetică dacă familia dorește să aibă copii.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de mucopolizaharidoză, pacientul are doar câteva opțiuni pentru îngrijirea de urmărire, astfel încât persoana afectată trebuie să consulte în primul rând un medic într-un stadiu incipient. Doar cu depistarea precoce și tratamentul acestei boli pot fi prevenite complicații suplimentare, astfel încât un medic să fie contactat imediat ce apar primele semne și simptome.

În majoritatea cazurilor, cei afectați sunt dependenți de intervențiile chirurgicale, care pot atenua și limita simptomele. Cu toate acestea, din moment ce mucopolizaharidoza este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet.

Prin urmare, persoana în cauză ar trebui să consulte mai întâi un medic dacă dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția acestei boli la copii. Adesea este foarte important să aveți sprijin familial în timpul tratamentului. Acest lucru poate preveni, de asemenea, depresia și alte tulburări psihologice. Mucopolizaharidoza poate duce la o speranță de viață redusă a persoanei afectate, prin care cursul suplimentar depinde foarte mult de momentul diagnosticului.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor cu mucopolizaharidoza se limitează la ameliorarea simptomelor și, astfel, la îmbunătățirea calității vieții. Grupurile de ajutor de sine s-au dovedit a fi foarte utile, deoarece schimbul cu alți părinți dezvăluie sfaturi valoroase și poate adesea atenua temerile și preocupările și oferă o perspectivă mai pozitivă asupra viitorului.

Însoțirea fizioterapiei, terapiei ocupaționale, logopediei și a altor forme de terapie, care adesea pot fi aprofundate în mediul de acasă, sunt acum o parte integrantă a vieții.

Pentru a face viața cât mai ușoară pentru tine și copilul afectat, este recomandabil să faci mediul de viață accesibil persoanelor cu handicap cât mai devreme. Odată cu creșterea vârstei și a greutății copilului, paturile de îngrijire reglabile în înălțime se dovedesc a fi o mare ușurare fizică pentru îngrijitor. Dispozitivele de avertizare asupra epilepsiei și alte ajutoare tehnice permit cea mai bună siguranță posibilă chiar și noaptea și îi scutesc pe părinți noaptea, astfel încât să poată dormi mai relaxat.

Păstrarea unui jurnal de simptome poate ajuta medicul să recunoască simptomele noi și, eventual, să corecteze tratamentul simptomelor existente, deoarece terapia medicamentoasă nu prezintă adesea efectul dorit, ci efectul opus.

Întrucât boala este foarte pretențioasă pentru rude, trebuie să-și creeze mici spații pentru a-și reîncărca bateriile. Aceasta poate include remedii, îngrijiri preventive sau, mai târziu, o vacanță în ospiciu.