Asociatia VACTERL

Asociatia VACTERL este un complex de diverse malformații care pot fi atribuite tulburărilor de dezvoltare cauzate de factori externi. În multe cazuri, defectele sunt incompatibile cu viața, iar copiii sunt încă născuți. Forma mai blândă a VACTERL este tratată în principal chirurgical.

Ce este o asociație VACTERL?

Sindroamele de malformație la nou-născuți sunt un grup extraordinar de larg de boli, care de obicei constă într-o combinație simptomatică a diferitelor malformații. O astfel de combinație de malformații diferite este Asociatia VACTERL. Acest termen este un acronim. V reprezinta anomalii vertebrale, care corespund malformatiilor coloanei vertebrale.

A se referă la malformații anale și auriculare ale pacientului, care de obicei corespund unei ocluzii a rectului. C reprezintă un defect cardiac în sensul unui defect de sept ventricular care poate apărea ca parte a sindromului. T este asociată cu fistulele traheo-esofagiene, care creează o legătură între trahee și esofagul celor afectate.

E se referă la atrezia esofagiană și deci la o obstrucție esofagiană.Malformațiile renale ale rinichilor sunt prescurtate cu R, iar L înseamnă malformații ale membrelor, adică malformații ale membrelor. Termenul devine sinonim cu acronimul de asociere VACTERL Sindromul TATĂLUI utilizate. Puțin peste zece la sută din toate nașterile născute sunt asociate asociației VACTERL.

cauze

Pentru asocierea VACTERL se administrează o prevalență de aproximativ un caz la 5000 de nașteri. De obicei, copiii afectați nu au toate malformațiile menționate în același timp. Dacă trei dintre malformații sunt prezente, asociația VACTERL este deja menționată. Complexul simptomatic apare din tulburări de dezvoltare embrionară.

În aproximativ 90 la sută din cazuri, malformațiile afectează copiii de sex masculin. Riscul de reapariție pentru fiecare sarcină ulterioară a părinților afectați este mai mic de un procent. Aparenta moștenire are loc aparent într-un mod autosomal recesiv de moștenire. Dacă creierul este afectat și de malformații, se pare că este o moștenire recesivă legată de X. VACTERL pare să fie complet sporadic în majoritatea cazurilor.

În locul factorilor genetici, factorii exogeni se presupun din ce în ce mai mult ca fiind cauza tulburărilor de dezvoltare. Conform speculațiilor, diabetul zaharat al mamei, de exemplu, poate perturba diferențierea țesutului conjunctiv mezenchimal până la a 30-a zi de dezvoltare.

Simptome, afectiuni si semne

Nou-născuții cu asociație VACTERL suferă de cel puțin trei dintre malformațiile caracteristice. Aceste malformații includ anomalii vertebrale în aproximativ 80 la sută din cazuri, care sunt adesea asociate cu anomaliile de coaste. Până la 90 la sută dintre pacienți prezintă, de asemenea, anus imperfecți sau atrezie anală.

Între 40 și 80 la sută au un defect cardiac și aproximativ aceeași proporție sunt afectate de fistulele traheo-esofagiene, care sunt de obicei asociate cu atrezie esofagiană. Malformații la nivelul rinichilor, cum ar fi insuficiența unui rinichi, rinichiul de potcoavă sau rinichiul chistic și displazic apar în 50 până la 80 la sută din cazuri.

Aproximativ jumătate dintre toți cei afectați au malformații ale membrelor. Clasic, defectele extremităților corespund malformațiilor radiale, cum ar fi aplasia degetului mare sau hipoplazia. Malformațiile și combinația lor sunt componentele cheie ale asociației. Cu toate acestea, mulți pacienți au și alte malformații, cum ar fi defectele creierului.

Diagnosticul și cursul bolii

Când a diagnosticat asociația VACTERL, medicul trebuie să utilizeze diagnosticul diferențial pentru a exclude multe alte sindroame de malformație, cum ar fi trisomia 18, 18 și secvența Potter. În funcție de malformațiile prezente, aceasta poate fi o sarcină dificilă. În anumite circumstanțe, anamneza și cunoașterea dispozițiilor familiale existente sau inexistente pentru boli ereditare similare clinic pot ajuta în diagnosticul diferențial.

Diagnosticul prenatal prin sonografie este o circumstanță destul de rară pentru asociația VACTERL. În ciuda posibilității de amniocenteză prenatală cu cariogramă sau FISH, diagnosticul se face de obicei postnatal prin examinare vizuală, sonografie, ecocardiografie sau EKG, EEG și examen cu raze X. Testele ample ale simțurilor fac parte și din diagnosticul postnatal. Prognosticul pentru pacient variază în funcție de malformațiile cazului individual. În timp ce unele malformații sunt asociate cu un curs letal, altele pot fi combinate cu viața.

complicaţiile

În asociația VACTERL, pacienții suferă de o serie de malformații și malformații diferite. Acestea au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și o reduc enorm. Prin urmare, majoritatea pacienților sunt întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu mai pot face față vieții de zi cu zi pe cont propriu. Lipsa unui rinichi poate duce, de asemenea, la un disconfort considerabil și, în cel mai rău caz, poate duce la decesul persoanei în cauză.

Mai mult, malformațiile apar și la nivelul degetelor sau mâinilor, ceea ce poate face viața de zi cu zi dificilă pentru pacient. Mai mult, asociația VACTERL poate duce, de asemenea, la defecte ale creierului, astfel încât majoritatea persoanelor afectate sunt cu handicap mintal și suferă de informații semnificativ reduse. Părinții și rudele sunt, de asemenea, afectate de plângeri psihologice din cauza asociației VACTERL și deseori suferă de depresie severă.

Deoarece numai simptomele asociației VACTERL pot fi tratate, nu apar alte complicații. Cu ajutorul medicamentelor și a diferitelor terapii, unele dintre simptome pot fi limitate. Cu toate acestea, cei afectați depind de tratamentul întregii vieți. Boala poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu asociația VACTERL, persoana afectată este de obicei întotdeauna dependentă de o vizită la medic, deoarece această boală nu se poate vindeca independent. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât mai bine este cursul ulterior, astfel încât un medic trebuie contactat imediat ce apar primele simptome sau semne ale bolii. Dacă părinții sau pacientul doresc să aibă copii, consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a împiedica asocierea VACTERL.

Un medic trebuie să fie contactat pentru această boală dacă persoana în cauză suferă de o anestezie. În cele mai multe cazuri, fistulele apar în zona anusului. Mai mult, problemele cardiace pot indica și boala, cei afectați suferind și de malformații congenitale ale extremităților. Un rinichi dispărut poate indica și această boală.

Diagnosticul asociației VACTERL este făcut de un medic pediatru sau de un medic generalist. Dacă și cum poate fi tratată boala depinde în mare măsură de gravitatea simptomelor, astfel încât, de obicei, nu este posibilă o predicție generală. În unele cazuri, asociația VACTERL reduce și speranța de viață a persoanei.

Terapie și tratament

Terapia cauzală nu este disponibilă pentru pacienții cu asociația ACTERL. Nu va exista nici o terapie cauzală în viitorul apropiat, deoarece complexul de malformație nu se datorează factorilor genetici, ci factorilor externi. Cu toate acestea, odată cunoscuți acești factori, poate fi posibilă prevenirea complexului. Tratamentul pacientului este pur simptomatic.

Deoarece simptomele sunt malformații, tratamentul constă în principal în intervenții chirurgicale pentru corectarea malformației. Planificarea tratamentului este critică și depinde foarte mult de constituția generală a nou-născutului. Mai presus de toate, deformările inimii și simptomele, cum ar fi atresia esofagiană, trebuie tratate chirurgical cât mai repede pentru a crește șansele de supraviețuire ale pacientului.

Dacă există mai multe malformații severe de calitate critică și dacă constituția generală a pacientului este slabă, corectarea timpurie nu este posibilă. În astfel de cazuri, părinții celor afectați primesc tratament de susținere ca parte a însoțirii psihoterapeutice. Defectele membrelor, ale coloanei vertebrale și ale intestinelor sunt, în multe cazuri, cele mai ușoare de corectat.

profilaxie

Consilierea genetică trebuie efectuată întotdeauna dacă se suspectează asocierea VACTERL. Nu sunt disponibile alte măsuri preventive, deoarece factorii externi responsabili de dezvoltarea bolii nu sunt încă cunoscuți în detaliu.

Dupa ingrijire

Deoarece o asociere VACTERL nu poate fi tratată în mod fundamental sau care poate fi tratată, ci se pot trata doar malformațiile individuale ale oaselor, anusului, inimii, esofagului, rinichilor și membrelor rezultate din asociația VACTERL, tratamentul de urmărire se bazează și pe VACTERL Asocierea a avut ca rezultat malformații.

Dacă există malformații ale membrelor, tratamentul după îngrijire pentru cei afectați trebuie orientat către învățarea de a trăi cu dizabilitatea fizică rezultată. Dacă este necesar, aici poate fi necesară îngrijirea pe tot parcursul vieții. Psihoterapia poate ajuta, de asemenea, să trăiești cu dizabilitatea.

În cazul în care au existat defecte cardiace și / sau renale, trebuie furnizate îngrijire medicală de monitorizare pe tot parcursul vieții, pentru a putea identifica și trata tratamentul problemelor de organe într-un stadiu incipient. În plus față de monitorizarea periodică a valorilor organelor din sânge, aceasta ar trebui să includă și imagistica periodică (ecografie, RMN, CT) a rinichilor și inimii.

Dacă au existat malformații ale anusului și / sau esofagului, ambele trebuie, de asemenea, să fie examinate în mod regulat de către un medic pentru a identifica bolile secundare potențiale într-un stadiu incipient și pentru a putea lua măsuri de contramăsură. În cazul unei fistule congenitale între esofag și trahee, imagistica periodică (CT, MRT) a zonei trebuie, de asemenea, efectuată pentru a identifica și trata dezvoltarea unei noi fistule sau complicații la nivelul zonei cicatrice, într-un stadiu incipient în cursul creșterii.

Puteți face asta singur

Asociația VACTERL este tratată simptomatic. Terapia și măsurile de însoțire se bazează pe malformațiile respective. Copilul trebuie cruțat după operație. Se aplică măsuri generale precum repausul, îngrijirea cuprinzătoare a rănilor și consultarea periodică cu medicul. În cazul în care copilul are buza și palatul despicat, copilul afectat trebuie să facă antrenamente de logopedie. Pregătirea respirației poate fi necesară cu atresia choanal.

Datorită numărului mare de malformații, rămân mereu limitări fizice. Adesea viața trebuie să fie complet adaptată la boala copilului. Aceasta include un apartament cu handicap, precum și terapie de însoțire. Copilul poate fi informat despre boala sa într-un stadiu incipient. Acest lucru duce adesea la o mai bună înțelegere a bolii, ceea ce îmbunătățește și perspectiva unei vieți fericite.

În cele din urmă, copiii care suferă de asociația VACTERL trebuie monitorizați în mod constant. Acest lucru este necesar din cauza riscului ridicat de accidente și căderi la care sunt expuși pacienții din cauza malformațiilor. Deși boala poate fi tratată doar simptomatic, terapia adecvată de însoțire poate permite copiilor să trăiască o viață relativ fără simptome, fără restricții majore în viața de zi cu zi.