Boala lui Morquio

Boala lui Morquio este o tulburare metabolică foarte rară cauzată de un defect enzimatic. Ca parte a acestei boli, perturbarea glicozaminoglicanilor este perturbată, ceea ce dăunează țesutului afectat.

Care este boala Morquio?

Boala lui Morquio a fost descris pentru prima dată în 1929 de medicul pediatru Luis Morquio. Este o boală metabolică congenitală, a cărei cauză este o proteină defectă. În funcție de defect, se poate face o distincție între Morquio tip A și boala Morquio tip B.

cauze

Boala Morquio este o boală moștenită, prin care moștenirea este recesivă autosomală. Dacă mama și tatăl au o genă defectă, această genă poate fi transmisă copilului. Drept urmare, enzima corespunzătoare nu este produsă în organism și copilul se îmbolnăvește ulterior de boala Morquio. În funcție de defectul enzimei, se face o distincție între boala Morquio tip A și boala Morquio tip B.

În boala Morquio tip A, apare un defect de 6 sulfatază. Ca urmare, glicozaminoglicanii proprii ai organismului nu pot fi defalcați complet și se produc produse de descompunere care sunt depozitate în lizozomi. Uneori există și o excreție crescută a acestor produse intermediare, cum ar fi sulfat de keratan în boala Morquio tip A sau sulfat de condroitină-6 în boala Morquio tip B.

În plus, produsele de descompunere sunt depozitate în ficat, splină, țesut conjunctiv, ochi și în sistemul scheletului, unde declanșează tulburări funcționale. Sunt depozitate numai în celulele țesutului conjunctiv și nu în sistemul nervos central, astfel încât pacienții să aibă o inteligență normală.

Simptome, afectiuni si semne

Este posibil să se determine activitatea enzimei defecte în fibroblaste sau leucocite. Dacă există o schimbare genetică în cadrul familiei, o examinare poate fi efectuată în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul nenăscut poate avea o boală.
© designua - stock.adobe.com

Severitatea bolii Morquio variază, uneori boala nu este diagnosticată până la vârsta adultă din cauza lipsei simptomelor. Simptomele tipice sunt de statură scurtă, cu gâtul foarte scurt, genunchii bateți și opacitățile corneene. Inteligența celor afectați nu este redusă și nici ficatul și splina nu sunt lărgite.

Pacienții cu boala Morquio ajung rareori la o înălțime de peste 120 de centimetri. Statura scurtă se datorează oaselor lungi scurtate, care se observă adesea doar în al patrulea an de viață. În plus, cei afectați au pieptul de chilă, articulațiile lor sunt hipermovabile, iar fața amintește de gargouri (gargouri), astfel că aceste modificări sunt denumite și gargainie.

Bărbia este proeminentă și mărită, capul este relativ mare, iar obrajii sunt destul de proeminenți. Modificările osoase care pot fi detectate la nivelul coloanei vertebrale sunt, de asemenea, foarte notabile. Vertebrele dintre coloana lombară și cea a toracelui au adesea forma unei pene, corpurile vertebrale sunt relativ plate, iar așa-numita axă a deusului (extensia dentară a celui de-al doilea corp vertebral cervical) nu este corect fixată, ceea ce poate duce la stenoza canalului spinal sau chiar simptome de secțiune transversală.

Instabilitatea poate deteriora, de asemenea, măduva spinării și poate duce la deficite neurologice, cum ar fi tulburări senzoriale sau pareză. În plus, dinții au adesea defecte în smalțul dinților și, de cele mai multe ori, hernii inghinale și ombilicale, ceea ce face necesară o operație.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul bolii Morquio poate fi pus prin detectarea unei excreții ridicate de sulfat de condroitină sau sulfat de keratan. În plus, o examinare cu raze X a gleznelor și încheieturilor sau a coloanei vertebrale poate fi informativă, deoarece acest lucru relevă de obicei modificări ale scheletului.

De asemenea, este posibilă determinarea activității enzimei defecte în fibroblaste sau leucocite. Dacă există o schimbare genetică în cadrul familiei, o examinare poate fi efectuată în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul nenăscut poate avea o boală.

complicaţiile

Cu boala Morquio, pacienții suferă de diverse malformații ale organismului. În cele mai multe cazuri, apar așa-numitele genunchi de lovire, care pot duce la restricții de mișcare și deci la restricții severe în viața de zi cu zi. De asemenea, apare opacitatea corneei, iar pacienții au un gât foarte scurt. Cu toate acestea, inteligența persoanei în cauză nu este influențată de boala Morquio. În plus, există și o statură scurtă.

Aceasta poate însemna bullying sau depresie, în special pentru copii, deoarece sunt incomode cu statura lor. De asemenea, capul este adesea neobișnuit de mare, ceea ce poate duce la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine redusă. Mai mult, boala Morquio poate duce la paralizie sau tulburări de sensibilitate în întregul corp, reducând astfel în mod semnificativ calitatea vieții.

La nivelul dinților apar și diverse defecte, care pot îngreuna viața de zi cu zi. Tratamentul bolii Morquio este simptomatic și are drept scop reducerea simptomelor. În acest fel, infecțiile tractului respirator pot fi evitate. Cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de administrarea de medicamente și de fizioterapie. Nu există complicații particulare în tratamentul în sine.

Când trebuie să te duci la doctor?

Defectul enzimelor numit „boala Morquio” este o afecțiune metabolică extrem de rară, congenitală, care nu este o întâmplare frecventă. În plus, simptomele asociate apar uneori doar la vârsta adultă. Acest lucru întârzie adesea o vizită la medic.

Cu toate acestea, este neobișnuit ca masivitatea simptomelor să nu conducă la simptome la unele persoane cu boala Morquio. În cele mai multe cazuri, având în vedere simptomele tipice care apar, cum ar fi statura scurtă în intervalul de 120 de centimetri, un gât vizibil scurt sau genunchii bătători, această boală nu poate fi trecută cu vederea. Forma feței indică, de asemenea, un gargoilism însoțitor mai devreme. O vizită la medic dezvăluie, de asemenea, modificări masive ale scheletului.

Malformațiile scheletice asociate cu boala Morquio necesită tratament. Există, de asemenea, un risc crescut de anestezie. Acest lucru face mai dificile intervențiile chirurgicale care servesc la corectarea nealinierilor dureroase sau a mobilității restricționate. În afară de tratamentul simptomatic, există puține lucruri pe care le pot face profesioniștii medicali pentru persoanele afectate. Noile terapii de înlocuire a enzimelor pentru pacienții cu boala Morquio sunt deja testate în unele clinici.

Deoarece efectele secundare ale acestei boli duc adesea la complexe de inferioritate sau la experiențe de intimidare, trebuie luate în considerare și îngrijirea psihoterapeutică. Vizitele periodice la medic sau măsurile fizioterapeutice sunt inevitabile cu boala Morquio. Trebuie tratate deficiențe de vedere și auz, precum și probleme imunologice. Speranța de viață poate fi stabilită doar la 50 de ani, cu tratament medical adecvat.

Terapie și tratament

Tratamentul bolii Morquio este în principal simptomatic (intervenții chirurgicale, proteze, fuziune vertebrală pentru stabilizarea gâtului), iar în prezent este testată terapia de înlocuire a enzimelor. De asemenea, furnizarea de ajutoare și fizioterapie joacă un rol important. Mulți copii care suferă de boala Morquio au, de asemenea, adesea probleme cu auzul, astfel încât un aparat auditiv are sens în unele cazuri.

Infecțiile bacteriene acute sunt foarte dese tratate cu antibiotice. Pentru a preveni infecțiile respiratorii, este de asemenea indicat să îndepărtați amigdalele și polipii. Este importantă și îngrijirea dentară minuțioasă, deoarece smalțul dinților nu este foarte rezistent. Opacitatea corneei, de obicei, nu afectează vederea, dar cei afectați sunt adesea foarte sensibili la lumină, iar ochelarii cu nuanțe pot ajuta aici.

De asemenea, este important să efectuați o scanare ecografică a inimii la intervale regulate, deoarece materialul de depozitare este de asemenea depus în mușchiul inimii. Fizioterapia este recomandabilă pentru probleme în sistemul scheletului, deoarece acest lucru poate ameliora durerea și, de asemenea, întârzia rigidizarea articulațiilor. Rezistența articulațiilor poate fi, de asemenea, suportată cu ajutorul unor despicături speciale.

Examinările neurologice cuprinzătoare sunt, de asemenea, importante pentru a putea identifica în timp util posibilele complicații în zona coloanei vertebrale cervicale. În plus, pacienții cu boala Morquio trebuie anesteziați doar de către un medic cu foarte mare experiență, deoarece sunt necesare anumite măsuri de precauție. Prognosticul depinde de severitatea bolii și de calitatea tratamentului. Cu un tratament adecvat, persoanele afectate ating de obicei o vârstă mai mare de 50 de ani.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Boala Morquio este incurabilă. Prognosticul se bazează pe simptome și pe timpul începerii terapiei. Copiilor afectați trebuie să li se acorde ajutoarele necesare într-un stadiu incipient, pentru a evita daunele suplimentare și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. De exemplu, copiii bolnavi pot folosi ochelari cu nuanțe pentru a-și proteja ochii sensibili la lumină de razele soarelui. Cu un tratament complet, este posibilă o speranță de viață de peste 50 de ani.

Perspectiva unei vieți fără simptome există dacă simptomele sunt tratate în mod cuprinzător și nu apar complicații grave de sănătate, cum ar fi infecțiile respiratorii. Examinările periodice cu ultrasunete ale inimii pot îmbunătăți în continuare prognosticul. Cei afectați au nevoie, de asemenea, de îngrijiri terapeutice pentru a face față consecințelor bolii. Cu cât începe terapia mai devreme, cu atât perspectivele sunt mai bune. Prin urmare, trebuie consultat un medic la prima suspiciune.

Raritatea extremă a bolii poate avea un impact negativ asupra prognosticului, deoarece afecțiunea nu poate fi diagnosticată până târziu. Examinările de către specialiști adecvați pentru modificări genetice sunt necesare pentru a primi un diagnostic precoce și pentru a iniția tratamentul bolii Morquio.

profilaxie

Deoarece boala Morquio este o boală ereditară, ea nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, în cazul unei boli existente, este posibil să se asigure succesul tratamentului prin terapie în timp util. Dacă există deja cazuri de boală Morquio în familie, consilierea genetică poate fi utilizată dacă familia dorește să aibă copii pentru a evalua mai bine riscul.

Dupa ingrijire

Boala Morquio este o boală ereditară care se bazează pe un defect enzimatic. Boala este tratată în primul rând simptomatic, deoarece terapia de înlocuire a enzimelor este încă în stadiul experimental. Prin urmare, terapia este limitată în mare parte la ajutoare care ar trebui să facă viața de zi cu zi mai suportabilă pentru pacient. Protezele trebuie ajustate și înlocuite cu precizie, dacă este necesar.

Ochelarii cu nuanțe întunecate și ochelarii de soare protejează ochii sensibili de lumina puternică, în timp ce aparatele auditive îmbunătățesc frecvent pierderea auzului.Este necesară o îngrijire dentară minuțioasă, deoarece în multe cazuri cu boala Morquio, smalțul dinților nu este format suficient. Boala extrem de rară este adesea asociată cu ostracismul social. Mai ales în copilărie, pacienții suferă de tachinare și de intimidare din cauza malformațiilor lor, cum ar fi statura scurtă, genunchii bătători și mărimea nefirească a capului.

Empatia părinților și a altor persoane de contact este deosebit de importantă aici. Prin urmare, ajutorul psihoterapeutic este recomandat atât persoanelor afectate, cât și rudelor lor. Tehnicile de relaxare, cum ar fi yoga, pot contribui, de asemenea, la stabilizarea psihologică și pot oferi noi forțe. Deoarece boala Morquio apare foarte rar, grupurile de auto-ajutor sunt rareori întâlnite. Societatea pentru Mucopolizaharidoze oferă mai multe informații despre boală.

Puteți face asta singur

Dacă copilul s-a născut cu boala Morquio, părinții și celelalte rude sunt provocate pentru prima dată. Deoarece terapia de înlocuire a enzimelor este încă în stadiul experimental, boala Morquio este tratată simptomatic. O mare aderență la terapie este importantă aici.

Protezele, de exemplu, trebuie adaptate cu precizie și, dacă este necesar, înlocuite și reînnoite. Acest lucru este valabil și pentru alte ajutoare, cum ar fi ochelarii cu nuanțe închise și ochelarii de soare pentru a proteja ochii sensibili la lumină, precum și aparate auditive. Deoarece boala Morquio este adesea asociată cu smalțul dinților insuficient format, este importantă îngrijirea dentară obișnuită.

Boala Morquio este de obicei asociată cu statura scurtă, cu genunchii ciocniți și cu alte malformații, în special pe cap, motiv pentru care copiii afectați sunt adesea tachinate sau chiar agresate. Aceasta râde încrederea în sine și face recomandat tratamentul psihoterapeutic. Rudele trebuie să solicite, de asemenea, sprijin psihoterapeutic pentru a răspunde cerințelor pe care le pune un copil cu boala Morquio. Tehnicile de relaxare precum yoga sau Reiki aduc echilibru și, de asemenea, dau forță.

Deoarece boala este extrem de rară, nu există în această țară un grup de auto-ajutor corespunzător la care s-ar putea alătura persoanele afectate și rudele lor. Deoarece boala Morquio este una dintre mucopolizaharidoze, Societatea pentru Mukopolysaccharidoze e.V. oferă, de asemenea, informații despre boala Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).