Histiocitoza X

În Histiocitoza X este o histiocitoză. Sunt afectate așa-numitele celule Langerhans, care aparțin celulelor dendritice. De regulă, boala este benignă, deși sunt posibile unele forme severe cu un rezultat fatal, în special la copiii mici.

Ce este histiocitoza X?

Copiii mici prezintă febră, eczeme severe, infiltrare a ganglionilor limfatici, anorexie, infiltrarea splinei și ficatului, anemie, tendință la sângerare, sensibilitate crescută la infecții și probleme pulmonare.
© artem_goncharov - stock.adobe.com

Histiocitoza X este o boală asemănătoare tumorii în care celulele Langerhans se înmulțesc sub formă de granuloame. Celulele Langerhans nu trebuie confundate cu insulele Langerhans din pancreas sau celulele Langhans. Sunt celule dendritice care au extensii citoplasmatice și, prin urmare, au aspect uneori în formă de stea.

Alergătorii citoplasmatici sunt folosiți pentru a căuta antigene, pe care apoi le prezintă limfocitelor T. În plus față de prezentarea de antigene, celulele mature de Langerhan stimulează, de asemenea, limfocitele T. Celulele Langerhans provin din măduva osoasă și fac parte din piele și membranele mucoase. Pe lângă macrofage, monocite și limfocite B, funcția lor principală este de a prezenta antigene și de a stimula limfocitele T.

Când se înmulțesc într-o manieră granulomatoasă, se formează histiocitoză. Așa-numitele granule Birbeck apar la microscopul electronic sub formă de corpuri X. De aici provine denumirea de histiocitoză X. Boala apare sub trei forme diferite și afectează mai ales copiii și adolescenții.

Cu toate acestea, se presupune că boala ia adesea un curs deosebit de vizibil la copii. Un număr considerabil de cazuri nedeclarate este probabil la adulți. Histiocitoza X este diagnosticată cu o frecvență de la 1: 200.000 la 1: 2.000.000, în special la copii.

cauze

Cauzele histiocitozei X nu sunt încă cunoscute. Apare pe leziuni pe piele sau mucoase. Se presupune un răspuns imun anormal. Boala nu este o tumoră malignă, de obicei, este benign. Cu toate acestea, cursurile fatale apar la copiii mici cu un curs deosebit de agresiv. Este o boală reactivă non-ereditară și non-contagioasă.

Simptome, afectiuni si semne

Histiocitoza X este o boală al cărei curs nu poate fi prevăzut. Fiecare persoană afectată este un caz individual, în principiu, boala este benignă. Cu toate acestea, poate lua și un curs foarte vicios. Granuloamele sunt de obicei localizate în focare individuale, deși există și forme în care multe sisteme de organe sunt afectate în același timp.

Există trei forme ale bolii:

• Cea mai frecventă formă este granulomul eozinofil, cu o frecvență de 70 la sută din cazuri. Granulomul eozinofil apare mai ales între 5 și 20 de ani.
• Hand-Schüller-granulomatoza creștină afectează mai ales copiii cu vârsta cuprinsă între trei și cinci ani, iar granulomatoza Abt-Letterer-Siwe afectează copiii între vârsta de unu și trei ani. Ultimele două forme de histiocitoză X menționate sunt adesea fatale.
• Sindromul Abt-Letterer-Siwe este cea mai severă formă a bolii. Frecvența sa este de aproximativ zece la sută.

Copiii mici prezintă febră, eczeme severe, infiltrare a ganglionilor limfatici, anorexie, infiltrarea splinei și ficatului, anemie, tendință la sângerare, sensibilitate crescută la infecții și probleme pulmonare. Dacă este lăsată netratată, boala este 90% fatală. Sindromul Hand-Schüller-Christian este, de asemenea, o boală gravă, care este adesea fatală.

La aproximativ 20 la sută, este a doua cea mai frecventă formă de histiocitoză X. Copiii afectați cu vârste cuprinse între doi și cinci ani suferă de modificări ale scheletului în craniu, coaste sau pelvis, strabism (stropire), pierderea vederii, pierderea dinților cu infiltrarea gingiilor, cronică Infecții ale urechilor, tulburări hormonale cu infiltrare hipofizară și, eventual, cu infestare sistemică care implică plămânii, splina, ficatul, pielea și ganglionii limfatici.

Pe lângă cursurile nefavorabile, apare și vindecarea spontană. De departe, cea mai frecventă formă de histiocitoză X, granulomul eozinofilic, este de obicei benign și se caracterizează prin tumori dureroase în oase. De asemenea, pot apărea tumori în stomac, pe piele și în plămâni. Toate tumorile se pot regresa spontan. În caz contrar, tratamentul cu excizie, radiații și chimioterapie este foarte promițător.

Diagnosticul și cursul bolii

Pentru a diagnostica histiocitoza X, histiocitele care se divid la nivelul pielii sunt detectate histopatologic. Granulele Langerhans pot fi vizibile cu un microscop electronic. Cu toate acestea, diagnosticul exact poate fi realizat doar prin examene RMN sau CT și prin biopsia organelor afectate.

complicaţiile

În cel mai rău caz, histiocitoza X poate duce la moartea pacientului. În special copiii sunt afectați de rezultatul fatal al bolii, motiv pentru care au nevoie de tratament imediat. Dacă nu este inițiat niciun tratament, histiocitoza X va duce, de asemenea, la un rezultat fatal.

Pacienții suferă de febră înaltă reactivă și anemie. Există, de asemenea, un sistem imunitar slăbit și astfel o susceptibilitate crescută la infecție. Cei afectați se îmbolnăvesc mai des și suferă de asemenea probleme pulmonare. Ficatul și splina pot fi, de asemenea, afectate de boală. Nu este neobișnuit ca copiii să sufere pierderea completă a vederii și leziuni auditive din histiocitoza X.

Viața de zi cu zi a pacientului este extrem de restrânsă de aceste plângeri, iar calitatea vieții este redusă enorm. Tratamentul histiocitozei X se bazează întotdeauna pe simptome și plângeri. Prin urmare, nu este posibil să se prezice direct dacă acest lucru va duce la complicații. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, intervențiile chirurgicale sunt necesare pentru a elimina simptomele. Speranța de viață poate fi redusă și prin histiocitoza X.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă copilul se plânge de durere în corp timp de câteva ore sau zile, fără un motiv aparent, trebuie consultat un medic pentru a clarifica cauzele. Dacă umflarea oaselor sau a craniului are loc fără o cădere sau accident anterior, acestea sunt avertizări care trebuie urmate. Dacă umflarea crește, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil, pentru a putea determina cauzele. Deoarece histiocitoza X poate fi fatală în cazuri severe, copilul trebuie prezentat unui medic cât mai devreme. Dacă aveți febră sau dificultăți de respirație, trebuie să vă adresați unui medic.

Dacă există o tendință de sângerare neobișnuit de mare în leziunile mici, există motive de îngrijorare. Dacă se pot observa anomalii ale sistemului scheletului în timpul mișcărilor de întindere, observațiile trebuie discutate cu un medic. Un medic este necesar în caz de afectare a vederii, probleme sau inflamații ale organului auditiv sau modificări ale pielii. Dacă există nereguli în digestie, comportament anormal al copilului sau probleme dentare, trebuie consultat un medic pentru examinări suplimentare. Simptomele splinei, stomacului sau plămânilor sunt neobișnuite și trebuie cercetate și tratate. Deși histiocitoza X se poate vindeca spontan, o vizită la medic este de asemenea recomandată dacă simptomele sunt ameliorate.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Terapie și tratament

Tratamentul histiocitozei X depinde de cursul individual al bolii. Unii pacienți nu au nevoie de nicio terapie, deoarece simptomele lor se rezolvă pe cont propriu. Cu toate acestea, alți pacienți nu se pot vindeca fără tratament. Focurile locale pot fi îndepărtate chirurgical și ulterior tratate cu radioterapie și cortizon local. De obicei, însă, după o operație și un tratament cu radiații este urmată o chimioterapie ușoară pentru a evita efectele pe termen lung.

Formele grave și extinse ale bolii sunt adesea tratate cu succes cu chimioterapie. Sub formă de medicamente se administrează corticoizi, interferon alfa și citostatice. În cazul sindromului Abt-Letterer-Siwe, este posibil să fie necesar un transplant de celule stem pe lângă chimioterapia agresivă.Chimioterapia intensivă este adesea necesară și în sindromul Hand-Schüller-Christian, care uneori chiar duce la vindecare spontană.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Prognosticul histiocitozei X depinde de cursul particular. Există trei forme ale bolii, cum ar fi granulomul eozinofil, sindromul Abt-Letterer-Siwe și sindromul Hand-Schüller-Christian. Cu toate acestea, acestea nu pot fi vizualizate separat unele de altele. Manifestările individuale sunt o expresie a aceleiași boli cu un curs diferit.

Granulomul eozinofilic are cel mai favorabil prognostic. Afectează copiii și adolescenții cu vârste cuprinse între 5 și 20 de ani și se caracterizează printr-un curs local cu efective multifocale. Aproximativ 70 la sută, granulomul eozinofilic este de departe cea mai frecventă formă de histiocitoză X. Boala poate regresa complet, fără tratament. În unele cazuri, însă, sunt necesare intervenții chirurgicale și radiații.

Sindromul Abt-Letterer-Siwe reprezintă cea mai severă formă de histiocitoză X cu aproximativ 10% din toate cazurile .Sindromul afectează în special copiii mici până la doi ani. În maximum 90 la sută din cazuri, sindromul Abt-Letterer-Siwe este rapid fatal. Există doar o șansă de supraviețuire cu chimioterapia intensivă, care poate fi necesară suplimentarea cu terapia cu celule stem.

Așa-numitul sindrom Hand-Schüller-Christian apare în aproximativ 5 până la 40 la sută din cazuri. Aceasta afectează mai ales copiii mai mici până la cinci ani. Adesea această formă a bolii se vindecă spontan. Cu toate acestea, aproximativ 30 la sută dintre cei afectați au un prognostic foarte slab datorită implicării sistemice a mai multor organe.

profilaxie

Nu se pot recomanda încă măsuri de prevenire a histiocitozei X, deoarece nu sunt cunoscute cauzele bolii. În plus, majoritatea bolilor apar în prima copilărie. Formele ușoare la vârsta adultă pot fi atât de lipsite de claritate încât trebuie să existe un număr mai mare de cazuri nereportate.

Dupa ingrijire

În cazul histiocitozei X, persoana în cauză este de obicei mai întâi dependentă de un examen și diagnostic complet de către un medic. Acesta este singurul mod de a preveni complicații sau reclamații suplimentare. Prin urmare, cu histiocitoza X, detectarea precoce și tratamentul bolii se află în prim plan pentru a evita agravarea în continuare a simptomelor.

Vindecarea de sine nu se poate produce, persoana afectată având foarte puține măsuri sau opțiuni pentru îngrijire ulterioară. În cel mai rău caz, boala poate duce la moarte dacă este lăsată netratată. Tratamentul acestei boli se face mai ales prin luarea de medicamente.

Persoana în cauză depinde, de asemenea, de aportul corect și, mai ales, de regulat, pentru a atenua permanent simptomele și a preveni deteriorarea ulterioară. Părinții trebuie să se asigure că medicația este luată corect, în special la copii.

Deoarece boala poate duce și la formarea tumorilor, examinările periodice de către un medic sunt foarte utile. În cazuri foarte rare, histiocitoza X se poate vindeca spontan. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, speranța de viață a celor afectați este redusă de această boală.

Puteți face asta singur

Histiocitoza X nu trebuie tratată în fiecare caz. La unii pacienți, simptomele se rezolvă pe cont propriu. Cu toate acestea, există doar oportunități foarte limitate pentru cei afectați să se ajute cu această boală.

Deoarece mulți suferinzi sunt dependenți de chimioterapie, au nevoie de sprijin puternic în timpul acestei terapii. Acest lucru ar trebui făcut în primul rând de familie și de părinți. Cei afectați pot fi, de asemenea, însoțiți în timpul întâlnirilor. Mai mult, discuțiile cu un terapeut sau un psiholog pot preveni plângerile psihologice și depresia. Desigur, aici se potrivesc și discuțiile cu alți pacienți afectați. Prevenirea directă a bolii nu este posibilă.

Deoarece persoanele afectate de histiocitoza X suferă de febră ridicată și o tendință crescută de sângerare, acestea ar trebui să aibă grijă de corpul lor și să nu efectueze activități stresante. De asemenea, trebuie evitat orice fel de sport pentru a preveni accidentarea. În timpul intervențiilor chirurgicale, medicul trebuie să fie conștient de tendința înaltă de sângerare pentru a evita complicațiile. Datorită susceptibilității ridicate la infecții și inflamații, sunt necesare măsuri de igienă crescute pentru a le evita cu succes.