Angioedem ereditar

La fel de angioedem ereditar este o boală ereditară foarte rară. Cei afectați suferă în mod repetat de formare de edem.

Ce este angioedemul ereditar?

Angioedemul ereditar este cauzat de un defect genetic. Aceasta determină o deficiență în inhibitorul C1 esterazei (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Angioedemul ereditar este o boală ereditară autosomală dominantă, în cursul căreia se formează în mod repetat angioedemul (edema lui Quincke). Boala este o formă specială a edemului Quincke. Angioedemul ereditar se caracterizează prin umflături care se formează pe piele, mucoase și organe interne.

Se estimează că una din 10.000 până la 50.000 de persoane are boala ereditară. Cu toate acestea, este probabil ca numărul de cazuri nereportate să fie semnificativ mai mare. Femeile și bărbații sunt la fel de afectați. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1882 de internistul german Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

În anii anteriori boala a fost numită edem angioneurotic ereditar. Cu toate acestea, deoarece nu există nicio influență neurologică asupra dezvoltării bolii, termenul de angioedem ereditar a devenit stabilit de-a lungul timpului.

cauze

Angioedemul ereditar este cauzat de un defect genetic. Aceasta determină o deficiență în inhibitorul C1 esterazei (C1-INH). Aceasta îndeplinește sarcina de activare a sistemului de complement. Există peste 200 de mutații în total. Fie se produce prea puțin din inhibitorul esterazei C1 sau apar defecțiuni.

Lipsa inhibitorului C1-esterazei face ca edemul să se dezvolte în sistemul complementului și în sistemul de contact al coagulării sângelui. Se presupune că bradicinina peptidică joacă un rol crucial în sistemul de contact. Eliberarea bradicininei are loc la sfârșitul unei secvențe de reacții, care este răspunsul organismului la vătămare.

Bradicinina face ca mai multe lichide să treacă din vase în țesut. Acest lucru poate duce la edem (retenție de apă). Bradicinina dilată vasele și provoacă contracții musculare care duc la durere și crampe. Inhibitorul C1 esterazei limitează în mod normal eliberarea de bradicină. Cu toate acestea, din cauza deficienței, poate fi eliberată mult mai mult din peptidă decât se impune.

În unele cazuri, bolile autoimune sunt responsabile de o deficiență în inhibitorul esterazei C1. Totuși, acesta nu este ereditar, ci a dobândit angioedem. Uneori, medicamente precum inhibitori ACE declanșează, de asemenea, atacuri severe de edem.

Motivul pentru aceasta este influența lor asupra metabolismului bradicininei. La unii pacienți, nu pot fi găsite cauze specifice ale bolii. Medicii vorbesc apoi de angioedem idiopatic.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva edemului și retenției de apă

Simptome, afectiuni si semne

În principiu, angioedemul ereditar poate apărea la orice vârstă. Cel mai adesea apare însă în primele două decenii ale vieții. 75 la sută dintre pacienții înainte de vârsta de 20 de ani suferă de simptome. Atacurile sunt deosebit de frecvente în perioada pubertății și la adulții tineri.

Luarea pilulelor anticonceptionale este considerată a fi declanșatorul la femeile tinere care au fost anterior neconștiente. Dar este posibil să provocați atacurile și prin declanșatoare care nu pot fi recunoscute. Aceasta include în special frica, stresul și rănile minore. Un simptom tipic al angioedemului ereditar este apariția edemului pe scară largă pe piele.

Retenția de apă poate apărea și în căile respiratorii sau în tractul gastro-intestinal. Dacă în laringe se formează un angioedem ereditar, există chiar un pericol mortal. Frecvența atacurilor de edemă variază mult de la pacient la pacient.

Pentru unii oameni apar o dată pe săptămână, pentru alții doar o dată pe an. Un indiciu tipic al angioedemului ereditar este absența mâncărimii. Atacurile de edemă durează de obicei trei până la cinci zile. Nu este posibil să se prezice când va apărea următorul edem.

Diagnostic și curs

Simptomele angioedemului ereditar sunt similare cu simptomele colicilor intestinale sau alergiilor, care sunt mai frecvente. Din acest motiv, boala rară este descoperită adesea târziu. Dacă edemul nu răspunde la administrarea de cortizon sau antihistaminice, acesta este considerat un indicator important al bolii.

Acest lucru face posibilă diferențierea de alergii. Dacă atacurile de edemă apar doar în tractul gastro-intestinal, diagnosticul este deosebit de dificil. Istoricul medical al pacientului oferă, de asemenea, informații importante. În caz contrar, are nevoie de o analiză de laborator pentru un diagnostic exact.

În acest context, deficiența de C1-INH nu este dovedită, ci valori mai mici ale factorului complement C4. Consumul său are loc în lanțul de reacție al sistemului complementar al apărării fizice. Deoarece reglarea inhibitorului de esterază C1 nu are loc, C1-INH este permanent hiperactiv.

Angioedemul ereditar poate lua un curs periculos atunci când vine vorba de convulsii pe căile respiratorii. Umflarea mucoasei vântului este una dintre cele mai frecvente cauze de deces la pacienți.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, această afecțiune afectează doar adulții tineri sau persoanele prin pubertate. Femeile care iau anticonceptionale sunt afectate în special de simptome. Acest lucru duce la anxietate, atacuri de panică și stres excesiv. Aceste plângeri au, în general, un efect foarte negativ asupra corpului pacientului și pot duce la reclamații psihologice.

Edemul se dezvoltă și poate acoperi întregul corp. Nu este neobișnuit să apară situații care să pună viața în pericol dacă se formează retenția de apă în stomac sau în tractul respirator. În cel mai rău caz, persoana afectată poate muri fără tratament. De regulă, acest lucru va reduce și speranța de viață dacă simptomele nu sunt tratate de un medic.

În cele mai multe cazuri, tratamentul bolii este relativ simplu, fără complicații particulare. Tratamentul are loc în primul rând cu ajutorul medicamentelor și poate limita grav simptomele. Cu toate acestea, persoana afectată este de obicei dependentă de terapia pe tot parcursul vieții, deoarece boala nu poate fi tratată cauzal.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă modificări ale mucoaselor din gură și gât, trebuie consultat un medic. Acest lucru este valabil mai ales în cazul plângerilor persistente care nu par să se reducă. Dacă există o suspiciune specifică de angioedem ereditar, trebuie consultat imediat un medic. Simptome precum dificultăți de înghițire, respirație și palpitații ar trebui clarificate.

Tulburările persistente de ritm cardiac indică o afecțiune gravă care trebuie investigată și tratată imediat. Consilierea medicală este necesară cel târziu atunci când apar dureri severe, afectiuni gastrointestinale sau simptome de febră. În caz de îndoială, pacientul trebuie să meargă la un spital. Dacă angioedemul ereditar este lăsat netratat, poate provoca scurtarea respirației, sângerare și alte complicații grave care necesită asistență medicală de urgență.

Edemul lui Quincke apare mai ales după administrarea inhibitorilor ACE și, în general, în reacții alergice. Pacienții care iau în mod regulat medicamente, bolnavi de alergie și bolnavi cronici trebuie să-și vadă imediat medicul cu simptomele menționate. Pe lângă medicul de familie, dermatologul sau un internist sunt de asemenea disponibili.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul angioedemului ereditar se împarte în terapie pentru simptome acute și profilaxie pe termen lung.În faza acută, dezvoltarea edemului trebuie oprită cât mai repede posibil. În acest scop, de obicei, pacientul din Germania primește un concentrat de C1-INH. Acesta constă din sânge donator și se administrează intravenos.

Dacă este necesar, poate fi administrată și plasmă de sânge proaspăt înghețată care conține C1-INH. Un preparat recombinant C1-INH care funcționează fără plasmă donator este acum disponibil și în Germania. Dacă atacurile de edemă apar cel puțin o dată pe lună, este necesară profilaxia pe termen lung. În plus, se folosesc mai ales hormoni sexuali masculini, care cresc producția de C1-INH.

Perspective și prognoză

Fără tratament, angioedemul ereditar duce la reducerea speranței de viață. Oedemele pielii și ale mucoaselor apar din nou, care, în anumite circumstanțe, pot pune în pericol viața acută. Acest lucru este în special în cazul în care umflarea apare în căile respiratorii superioare. Apoi există riscul de sufocare. Unde și când va apărea edemul nu poate fi niciodată prevăzut. Edemul din tractul gastro-intestinal provoacă colici severe.

Crizele sunt nepregătite. Pot apărea o dată pe an sau o dată pe săptămână. Orice atac poate fi potențial fatal. După cum sugerează și numele, este o boală congenitală care este genetică.

Din cauza unui defect genetic, rănile minore, iritațiile, infecțiile sau intervențiile medicale conduc brusc la o permeabilitate crescută a vaselor afectate, astfel încât lichidul poate scăpa în țesutul din jur odată cu formarea unei umflături. Datorită rarității bolii, de multe ori nu este diagnosticat sau diagnosticat prea târziu.

În cazurile diagnosticate, se poate începe terapia de lungă durată cu derivați de androgeni (danazol) sau antagonistul antagonist al receptorului de bradicinină. Acest lucru previne eficient formarea bruscă de edem. Danazol a fost scos de pe piață în Germania, în 2005, deoarece cauzează tumori benigne ale ficatului. Înainte de operație sau tratament dentar, un concentrat C1-INH trebuie administrat pentru profilaxie cu puțin timp înainte de procedură. Cu toate acestea, pacientul trebuie să fie întotdeauna pregătit pentru terapia acută în caz de atac brusc.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva edemului și retenției de apă

profilaxie

Angioedemul ereditar este una dintre bolile ereditare. Prin urmare, nu există măsuri preventive.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, persoana afectată are foarte puține sau deloc măsuri și opțiuni speciale pentru îngrijirea de urmărire. Persoana în cauză trebuie să contacteze un medic într-un stadiu incipient, astfel încât să nu mai existe complicații sau agravări suplimentare ale simptomelor. Deoarece aceasta este o boală ereditară, ea nu poate fi tratată pe deplin.

Cu toate acestea, dacă doriți să aveți copii, teste genetice și consiliere pot fi efectuate pentru a preveni reapariția bolii la copii. Vindecarea de sine nu se poate produce. În cele mai multe cazuri, această boală este tratată cu transfuzii de sânge, care trebuie efectuate lunar.

Este important să vă asigurați că este utilizat în mod regulat, astfel încât să nu mai existe complicații. Nu se pot efectua măsuri suplimentare de tratament. Mai mult, cei afectați de această boală au adesea nevoie de sprijinul întregii familii și prieteni.

Acest lucru poate preveni, de asemenea, tulburările psihologice sau depresia, în care discuțiile intense și pline de iubire pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Nu se poate face nicio predicție generală cu privire la speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Angioedemul ereditar trebuie clar clar și tratat de un medic. În plus față de măsurile medicale, autotratarea este posibilă și în unele cazuri.

Cel mai important pas este de a corecta circumstanțele declanșatoare. De exemplu, dacă edemul a fost declanșat de un anumit medicament, acesta trebuie întrerupt și înlocuit cu un alt medicament. Un declanșator tipic este pilula anticoncepțională, care ar trebui întreruptă dacă apar simptome, recomandabil în consultarea medicului ginecolog pentru a evita posibile complicații.

În mod alternativ, se pot încerca evitarea așa-numitelor declanșatoare - posibile declanșatoare pentru un atac. Acestea includ, de exemplu, stresul, temerile și rănile minore. Dacă totuși unul dintre simptomele menționate ar trebui să apară, trebuie să discutați imediat cu medicul de familie sau cu un dermatolog.

Dacă angioedemul ereditar este tratat cu medicamente într-un stadiu incipient, în multe cazuri, dispare de la sine și nu necesită tratament independent. Întrucât un astfel de edem poate reapare, trebuie luate măsuri preventive. Aceasta include evitarea declanșatorilor menționați, precum și vizite regulate la medic și un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată și exerciții fizice suficiente.