polidactilie

A polidactilie descrie existența a mai mult de cinci degete pe o mână sau mai mult de cinci degete pe un picior. Printr-o moștenire dominantă autosomală, persoana afectată moștenește această deformare de la unul dintre părinți. Polidactia există în diverse clasificări și forme.

Ce este polidactila?

Termenul polidactilie utilizat în medicament pentru a descrie degetele sau degetele suplimentare în extremitățile superioare sau inferioare. Anomalia este prezentă la naștere și, prin urmare, este o boală congenitală. Aceasta este cauzată de o segmentare longitudinală crescută în faza embrionară. Degetele și degetele în plus pot fi diferite.

Atât forma, cât și dimensiunea, precum și locația pot varia enorm. Acestea pot fi foarte mici și nefuncționale și există doar ca clapete ale pielii. Un adaos mare are de obicei o structură osoasă completă și conexiuni scheletice. Polidactilii sunt foarte frecventi pe ambele părți și mai ales în extremitățile superioare. O anomalie la doar un picior sau o mână este mai puțin frecventă, dar este posibilă și. Clasificarea se poate face în funcție de localizare.

Pe partea de mână, se face o distincție între radial, ulnar și central:

• Radial atunci când degetul suplimentar este lângă cel al degetului mare. Deci, în acest caz, este o dublare a degetului mare.
• Ulnar dacă este prezent lângă degetul mic.
• Central între a doua și a patra degete.

Polidactila poate apărea atât la oameni, cât și la animale.

cauze

În cele mai multe cazuri, polidactila este cauzată de o moștenire dominantă autosomală. Diverse mutații pot fi transmise copilului și manipulează controlul exprimării unei gene. Varietatea mutațiilor este responsabilă pentru diferite locații și forme. În timpul dezvoltării embrionare în pântecele mamei, mâinile embrionului au forma inițială ca o paletă. Abia după a șasea săptămână de sarcină, suprafața paletei se împarte în degete separate.

Acest proces este posibil cu ajutorul apoptozei, moartea programată a celulelor corpului. Prin urmare, celulele inutile dintre degete sunt conduse spre autodistrugere. Neregularitățile din această fază pot forma o polidactilie. Această anomalie anatomică apare atunci când două degete sunt despărțite de la un deget. Bătrânețea mamei sau nivelul crescut de testosteron în timpul sarcinii crește riscul.

Alternativ, polidactia poate fi unul dintre numeroasele simptome de însoțire ale diferitelor sindroame. Acest lucru este adesea observat în sindromul Ellis-van-Crevelt, sindromul Bardet-Biedl, sindromul Carpenter și sindromul Down. Ca și în cazul trisomiei 13 și 18.

Simptome, afectiuni si semne

Deoarece degetele de la picioare sau degetele sunt abundente în polidactilie, piciorul sau mâna sunt comune. Un picior larg răspândit poate fi problematic la cumpărarea încălțămintei. De asemenea, pot apărea dificultăți în locomoție și menținerea echilibrului corporal. Acest lucru poate duce în cele din urmă la disconfort la spate și la șold.

Structuri suplimentare pot provoca constrângeri spațiale și devieri axiale în picior. Această problemă este afectată în special de polidactilii aflați în centru. Dacă nu există suficient spațiu între degetele de la picioare și degetele adiacente, pot apărea amprente și transpirație excesivă. Consecințele posibile asupra picioarelor sunt porumbele, infecțiile fungice, calusurile, blisterele și mirosul neplăcut al transpirației piciorului.

Dacă structura suplimentară este deosebit de mare și afectează întregul țesut, poate forma deformări osoase severe. Ca și Hallux Varus sau Hallux Valgus. În plus, cei afectați se plâng de reclamații estetice. Polidactila este extrem de vizibilă și pare ciudată. Deformitatea poate fi, de asemenea, extrem de pronunțată.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă piciorul sau mâna sunt afectate de o creștere uriașă, polidactila poate fi ușor detectată cu ochiul liber. În acest caz, rezultatele clinice sunt foarte clare. Antrenamentul minim, înălțimea și forma pot fi diagnosticate cu ajutorul unei imagini cu raze X. Cu sonografia, polidactila poate fi identificată încă din săptămâna a paisprezecea de sarcină.

complicaţiile

Persoanele care suferă de polidactie au degetele sau degetele de la picioare în plus. De regulă, polidactia nu prezintă niciun risc special pentru sănătate, astfel încât speranța de viață a pacientului nu este afectată în mod negativ de boală. Cu toate acestea, poate duce la diverse reclamații și restricții în viața de zi cu zi a pacientului, astfel încât activitățile obișnuite nu mai pot fi desfășurate cu ușurință.

Pe lângă degetele sau degetele de la picioare, pacienții suferă și de probleme cu șoldurile sau spatele. Acest lucru poate duce la restricții în mișcare. De asemenea, polidactila duce la producerea excesivă de transpirație și, în plus, la mirosuri neplăcute sau infecții fungice. Calitatea vieții pacientului este, prin urmare, redusă semnificativ de această boală.

Fără tratament, apar și deformații ale oaselor, care sunt de obicei asociate cu durerea. Degetele degetelor suplimentare sau degetele pot fi îndepărtate prin proceduri chirurgicale. Nu există complicații. Alte plângeri pot fi, de asemenea, limitate și atenuate cu diferite terapii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Polidactila trebuie să fie întotdeauna evaluată de un medic. Această boală nu se auto-vindecă. Plângerile limitează semnificativ viața persoanei afectate, astfel încât tratamentul poate crește semnificativ calitatea vieții. Consultați un medic pentru această afecțiune dacă persoana are un număr excesiv de degete. Degetele degetelor suplimentare sau degetele pot apărea fie pe ambele membre, fie doar pe una dintre membre și îngreunează viața.

De asemenea, medicul trebuie să fie consultat cu această boală dacă polidactila duce la o secreție puternică de transpirație sau dacă se formează blistere și porumb pe membre. Un psiholog poate fi consultat și în caz de reclamații psihologice datorate esteticii restrânse, întrucât pot apărea intimidări și tachinări, în special la copii. Polidactila poate fi diagnosticată de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul suplimentar este de obicei efectuat chirurgical, fără complicații. Speranța de viață a pacientului nu este, de asemenea, afectată negativ de această boală.

Terapie și tratament

Tratamentul chirurgical poate fi efectuat pentru a îmbunătăți estetica și funcția. Degetele și degetul în plus sunt îndepărtate. Sunt necesare multe alte corecții și vor asigura confortul și capacitatea de utilizare a mâinii sau a piciorului. Etichetele de piele mobilă sunt de obicei legate la scurt timp după naștere și cad. Cu o dublare a degetului mare, operațiunile din a opta lună de viață sunt ideale.

Cu toate acestea, urmează adesea restricțiile de mișcare și instabilitatea articulațiilor. În unele cazuri, apare o deformare a unghiilor. Rezultatul depinde adesea de severitatea anomaliei. Cu cât este mai mare deformarea, cu atât mai curând este necesară o corecție. Poliactila centrală este tratată chirurgical în primul sau al doilea an de viață. Acest lucru evită contractura și abaterea. O distribuție vasculară nefavorabilă postoperatorie poate duce la tulburări circulatorii cu necroză ulterioară.

Rezultatul este de obicei foarte rău cu multe corecții ulterioare. Dacă părinții copilului afectat decid împotriva tratamentului chirurgical, încălțămintea ortopedică trebuie făcută de la începutul vârstei de alergare. Piciorul trebuie să aibă suficient spațiu pentru a contracara bolile pielii și alte deformații osoase. De asemenea, vor fi necesare talpi speciale pentru încălțăminte.

profilaxie

Deoarece polidactila este o boală ereditară autosomală dominantă, nu există măsuri preventive. Dacă un părinte este afectat de această particularitate anatomică, urmașii au un risc de 50% la moștenire. Cu toate acestea, structura poate fi determinată începând cu săptămâna a paisprezecea de sarcină folosind o ecografie.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoanele cu polidactilie nu au la dispoziție nicio măsură specială sau directă de urmărire. În mod ideal, cei afectați ar trebui să consulte un medic într-un stadiu timpuriu, astfel încât să nu mai existe complicații sau restricții în viața de zi cu zi. Boala în sine nu trebuie întotdeauna tratată.

În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de o procedură chirurgicală, care poate atenua simptomele. Persoana afectată ar trebui să se odihnească definitiv după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul său. Aici ar trebui să vă abțineți de la efort sau alte activități fizice stresante și fizice pentru a nu împovăra inutil corpul.

Dacă polidactila apare la picioare, se pot utiliza, de asemenea, încălțăminte și talpă special pentru a contracara simptomele. De asemenea, sunt foarte importante controalele și examinările periodice ale unui medic. La copii, părinții ar trebui să recunoască semnele și simptomele polidactilului timpuriu și apoi să solicite sfaturi medicale. De obicei, măsurile de urmărire ulterioară nu sunt disponibile pacientului și nu sunt necesare.

Puteți face asta singur

Polidactila nu necesită în mod necesar tratament medical. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este să nu supuneți membrul afectat la stres suplimentar. Acest lucru poate fi obținut, de exemplu, prin purtarea unui bandaj special care fixează excesul de membre.

După o operație, mâna afectată trebuie mai întâi scutită. Fizioterapia și fizioterapia sprijină recuperarea prin optimizarea mobilității degetelor rămase. Polidactila nu este o afecțiune gravă și, prin urmare, nu necesită alte măsuri. După ce excesul de membre a fost îndepărtat chirurgical, majoritatea pacienților nu prezintă simptome. Cu toate acestea, trebuie respectată mâna sau piciorul afectat. Dacă există inflamații sau alte simptome neobișnuite, medicul trebuie informat.

Dacă defectul vizual are un efect negativ asupra stării mentale, medicul trebuie informat. De obicei, o discuție psihologică cu un terapeut este suficientă pentru a depăși incertitudinea. Dacă aveți poliactilie severă, în care apar șapte sau mai multe degete sau degetele de la o mână sau de la picior, pot fi necesare măsuri medicale suplimentare. Pacientul trebuie să ia legătura cu chirurgul ortoped responsabil și să le vorbească despre măsuri adecvate de auto-ajutor, precum exerciții fizice sau relaxare musculară.