Microcefalie

Microcefalie aparține malformațiilor mai rare la om. Este fie determinat genetic, fie dobândit și se manifestă în primul rând într-un craniu prea mic. De asemenea, copiii născuți cu microcefalie au adesea creierul mai mic și alte tulburări de dezvoltare fizică și psihică. Cu toate acestea, există și cazuri de microcefalie în care pacienții tineri se dezvoltă cognitiv în mod normal, în ciuda dimensiunii creierului lor mai mici.

Ce este microcefalia?

Sub Microcefalie (MCPH) se înțelege o malformație a craniului uman: este prea mică în raport cu cea a altor persoane de același sex și vârstă. Microcefalia nu este de obicei atât de vizibilă la naștere. Tulburarea de dezvoltare devine clar vizibilă mai târziu, atunci când circumferința capului nu „crește”. Apoi poate fi cu mai mult de 30% mai puțin decât pentru alte persoane de aceeași vârstă.

Microcefalia este cel mai adesea asociată cu dizabilități cognitive și alte limitări. De regulă, copiii au și un creier care este prea mic pentru vârsta lor. Deficitul intelectual este scăzut până la moderat. Microcefalia apare în raportul 1,6: 1000. Microcefalia primară este de obicei moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Forma secundară apare, de exemplu, din infecții și leziuni cerebrale la care embrionul este expus în pântec.

cauze

Microcefalia poate avea multe cauze. Cauza principală este discefalia: creierul copilului crește prea încet în pântec, din cauza presiunii insuficiente. Prin urmare, craniul nu se poate extinde într-o măsură normală. După cum au aflat oamenii de știință australieni în 2012, o genă numită TUBB5 este responsabilă de creșterea creierului afectată. TUBB5 produce o proteină numită tubulină, importantă pentru structura celulară.

Dacă TUBB5 mută, creierul embrionului continuă să crească mult mai lent. Dacă există o craniostenosis, suturile craniene se închid prematur, astfel încât creierul să nu mai poată crește. Dacă cranioza este recunoscută în timp util, acestea pot fi separate chirurgical. Alte cauze sunt mutațiile genice: sindromul MICPCH (o formă de microcefalie) apare atunci când gena CASK localizată pe cromozomii X se mută. Infecțiile mamei în așteptare cu rubeola, citomegalovirusul, varicela sau toxoplasmoza pot duce, de asemenea, la microcefalie.

În plus, consumul de alcool sau droguri din partea femeii însărcinate poate avea astfel de efecte adverse asupra copilului. Același lucru este valabil dacă este expusă radiațiilor (tratament cancer). Fenilcetonuria netratată (PKU) și anoxia cerebrală (creierul nu primește suficient oxigen) pot provoca, de asemenea, tulburarea de dezvoltare la copilul nenăscut.

Simptome, afectiuni si semne

Cel mai clar semn al microcefaliei este că circumferința capului este prea mică în raport cu copiii de aceeași vârstă. Podul și cerebelul au rămas în urmă în dezvoltarea lor. În plus, se poate observa o retardare cognitivă și motorie. Dezvoltarea limbii este întârziată. Ca urmare a tulburărilor de înghițire, acestea au dificultăți în ingerarea alimentelor și, prin urmare, sunt adesea până la 30% subponderali și, de asemenea, prea mici.

Unii dintre ei au probleme cu echilibrul lor. Mulți copii cu microcefalie sunt hiperactivi și prezintă mișcări involuntare (hiperkinezie). Aproximativ zece la sută dintre ei au convulsii epileptice. Datorită sistemului imunitar inferior, acestea au o tendință crescută la boli infecțioase, ceea ce poate avea un impact negativ asupra speranței de viață. Caracteristic pentru pacienții cu microcefalie cu hipotensiune (tensiune musculară insuficientă) este spatele curbat. De asemenea, au o brazdă de patru degete pe palma mâinii, un decalaj de sandale și dinți gemeni.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă un făt are microcefalie poate fi determinat numai din a 32-a săptămână de sarcină, folosind ecografia prenatală. De obicei, însă, tulburarea de dezvoltare nu este recunoscută decât cu mult mai târziu. Specialistul își măsoară circumferința capului și îl compară cu tabele de circumferință a capului. De asemenea, este posibil să se efectueze radiografii, tomografii și RMN.

Scanarea CT este preferabilă imaginii cu raze X, datorită preciziei sale mai mari.Caracteristicile care provoacă mutația genei CASK pot fi văzute în mod clar pe o imagine RMN: un creier ușor mai mic, care pare esențial normal și diferă doar în termenii unui model de convoluții ale creierului oarecum simplificat. Cu toate acestea, părinții nu pot fi absolut siguri decât după un test de sânge și urină.

complicaţiile

Microcefalia duce în primul rând la dezvoltarea mentală și motorie a celor afectați. În special pentru copii, există plângeri severe, astfel încât acestea sunt de obicei dependente de ajutorul altor persoane la o vârstă ulterioară. De asemenea, apar tulburări de vorbire și dificultăți de înghițire, astfel încât cei afectați nu pot ingera alimente singure.

De asemenea, apar tulburări de echilibru sau convulsii epileptice. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să sufere de tensiune musculară redusă și diverse malformații ale organismului. Părinții sau rudele pot suferi, de asemenea, psihologic din cauza bolii sau pot fi afectate de depresie. Copiii afectați nu sunt rareori hiperactivi și, prin urmare, nu pot urma lecțiile.

De regulă, acestea au nevoie de instrucțiuni speciale. Cu ajutorul diferitelor terapii, simptomele microcefaliei pot fi limitate. O vindecare completă a acestei boli nu este posibilă, astfel încât, de obicei, pacienții depind de ajutorul altor oameni pentru întreaga lor viață. Crampele pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații particulare în tratamentul acestei boli.

Când trebuie să te duci la doctor?

De obicei, microcefalia nu este recunoscută imediat. Copiii afectați par inițial sănătoși. Cu toate acestea, în primele luni de viață, devine foarte clar că circumferința capului este mai mică decât cea a semenilor lor. Dacă medicul pediatru nu face diagnosticul de unul singur ca parte a examinărilor de rutină, părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic dacă suspectează microcefalie. Boala trebuie tratată cât mai devreme.

Cu cât copilul afectat primește o terapie adecvată, cu atât sunt mai mari șansele unei speranțe de viață mai mari. Este important să începeți fizioterapia, terapia ocupațională și logoterapia cât mai devreme, deoarece copilul poate obține un anumit grad de independență prin sprijin intensiv, iar părinții pot fi astfel ușurați. În cazul convulsiilor repetate, în special, trebuie consultat medicul pediatru sau un specialist. În astfel de cazuri, este necesar un tratament rapid cu medicamente.

Terapie și tratament

Nu există o cură completă pentru persoanele cu microcefalie. Cu toate acestea, cu ajutorul unor terapii adecvate, părinții pot crește speranța de viață a copilului lor și îi pot oferi mai multă bucurie în viață. Cu cât copilul primește mai devreme tratamentul adecvat, cu atât șansele lor sunt mai mari. Circumferința capului nu mai poate fi corectată, dar părinții se pot asigura că copilul lor participă în mod regulat la fizioterapie, precum și la terapie profesională și logopedică.

De asemenea, este important să se promoveze independența copilului cu dizabilități și să se consolideze încrederea în sine. Verificările periodice ale circumferinței capului și creșterea generală ajută pentru a putea interveni mai rapid în caz de dificultăți. Simptome precum hiperactivitate și convulsii pot fi ușor tratate cu medicamente.

Perspective și prognoză

Informațiile de bază privind rezultatul unei microcefalii sunt dificile. În orice caz, cei afectați trebuie să fie pregătiți pentru restricții pe viață. Cât de puternice sunt acestea variază de la caz la caz. În practică, deseori este dificil ca boala să nu fie suficient de cercetată. Aceasta înseamnă că lipsesc cunoștințele importante care sunt cruciale pentru terapie. Deoarece din punct de vedere statistic doar 1,6 din 1.000 de copii dezvoltă microcefalie și aceștia sunt localizați în principal în Africa, se poate aștepta doar o îmbunătățire lentă a opțiunilor de tratament.

Malformația craniului este diagnosticată la copiii mici. În ce măsură dezvoltarea fizică poate contribui la o îmbunătățire nu poate fi prevăzută. În orice caz, medicii nu pot corecta circumferința redusă a capului. Cu toate acestea, părinții nu ar trebui să facă fără ajutorul oferit. Non-tratamentul este cea mai proastă opțiune, deoarece cel puțin consecințele și efectele secundare pot fi tratate. Fizioterapia și logopedia pot ajuta la îmbunătățirea situației. Mulți bolnavi au un handicap mental sau fizic. Drept urmare, acestea depind de ajutoare pentru o viață întreagă. Speranța generală de viață nu trebuie să fie restricționată din cauza microcefaliei.

profilaxie

Părinții care au un copil microcefalie și ar dori să aibă mai mulți copii ar trebui să încerce cu siguranță să afle care este cauza microcefaliei. Dacă este genetică, singurul lucru care ajută este să vezi un specialist care îți poate spune probabilitatea ca urmașii să ajungă și la tulburarea de dezvoltare. Cu moștenirea autosomală recesivă, există șanse de 25% ca copilul să aibă și un craniu mai mic.

Dupa ingrijire

Deoarece în general, microcefalia nu poate fi vindecată complet, îngrijirea de urmărire se concentrează pe gestionarea bine a bolii. Suferinții ar trebui să încerce să creeze o perspectivă pozitivă asupra vieții, în ciuda adversității. Exercițiile de relaxare și meditație vă pot ajuta.

Persoana afectată nu poate vorbi decât foarte lent, astfel încât să existe și o întrerupere și o întârziere semnificativă în dezvoltarea copilului. De regulă, cei afectați suferă, de asemenea, de retardare semnificativă și, de asemenea, de tulburări în echilibru, astfel încât să existe restricții și tulburări în viața de zi cu zi. De asemenea, pot apărea diverse malformații sau deformări pe corpul persoanei afectate și, de asemenea, reduc semnificativ estetica.În plus față de măsurile terapeutice, este util să sensibilizați mediul social la boală pentru a preveni neînțelegerile.

Deoarece simptomele microcefaliei sunt uneori severe, acest lucru poate duce și la depresie sau alte tulburări psihice severe la părinți sau rude. Este recomandabil să clarificați acest lucru cu un psiholog cu experiență și să cântăriți măsura în care terapia este adecvată. Contactul cu persoane la fel de bolnave poate contribui, de asemenea, la îmbunătățirea calității vieții.

Puteți face asta singur

Microcefalia se manifestă în copilărie și este adesea, dacă nu întotdeauna, asociată cu abilități cognitive afectate. Părinții care bănuiesc că copilul lor poate avea microcefalie trebuie să solicite imediat sfatul medicului. Dacă suspiciunea este confirmată, pe lângă diagnostic, este necesară urgent o investigație amănunțită a cauzelor. Aceasta din urmă este deosebit de importantă în ceea ce privește planificarea familială. Microcefalia poate fi genetică. Dacă este cazul, cei afectați a căror planificare familială nu a fost încă finalizată trebuie să solicite consiliere genetică.

Ce măsuri auxiliare sunt indicate pentru pacienții înșiși depinde de gradul de handicap. De obicei, un handicap de învățare nu poate fi compensat complet de îngrijirea pedagogică și psihoterapeutică timpurie, dar poate fi aproape întotdeauna atenuat. Măsurile profesionale și fizioterapeutice pot ajuta la combaterea consecințelor dezvoltării motorii întârziate sau afectate. În cazul tulburărilor de vorbire, un logoped trebuie să fie consultat într-un stadiu incipient.

Acest lucru poate fi foarte stresant pentru părinți. Prin urmare, ar trebui să solicitați asistență profesională în îngrijirea copilului. Este important să solicitați un nivel de îngrijire mai devreme. Deoarece copiii care suferă de microcefalie adesea nu pot urma o școală primară normală și locurile din școlile speciale sunt rare, părinții ar trebui să înceapă școala mult mai devreme decât cu un copil sănătos.