Sindromul de malformație

Sub un Sindromul de malformație se înțeleg diverse malformații congenitale. Mai multe sisteme de organe sunt afectate, care se remarcă din cauza tulburărilor funcționale multiple. Diagnosticul poate fi adesea pus în pântece.

Ce este sindromul de malformație?

Sindromul de malformație este o boală foarte rară. Cu toate acestea, are un aspect diversificat. Sindromul este o combinație de mai multe malformații. Mai multe organe ale pacientului sunt afectate în același timp. În Europa, 3 la sută dintre toți nou-născuții suferă de sindrom de malformație embrionară.

Conform estimărilor, 50 până la 70 la sută dintre embrionii bolnavi mor intrauterin. Sindromul de malformație poate fi declanșat prin mutația genelor sau prin virusuri. Există în jur de 500 de sindroame de malformație diferite, care afectează rinichii sau tractul urinar. Alții duc la plângeri în alte organe, cum ar fi inima sau ficatul. Cele mai cunoscute sindroame de malformație includ, de exemplu, următoarele sindroame:

• Sindromul Edinburgh

• triploidie

Sindroame acrocefalosindactilice precum:

• Sindromul tâmplar
• Sindromul Apert
• Sindromul Apert-Crouzon
• Sindromul Pfeiffer
• Sindromul Saethre-Chotzen
• Sindromul alcoolului fetal
• Sindromul Silver-Russell
• Sindromul Patau
• Sindromul Cri du chat
• Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber
• Fetopatie embrionară a rubeolei
• Sindromul Dzierzynsky
• Sindromul Arnold Chiari
• Sindromul Ullrich-Turner
• Sindromul Fraser
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Edwards
• Sindromul lui Noonan
• Sindromul Sotos
• Sindromul DiGeorge
• Sindromul Holt-Oram

Sindromul de malformație este anomaliile diferitelor organe și regiuni ale corpului. Se observă că anomaliile apar în paralel. În procesul de diagnostic, sindromul este de obicei remarcat către o cauză specifică.

cauze

Sindroamele de malformație pot apărea endogen printr-o dispoziție genetică. În plus, ele pot avea, de asemenea, diverse cauze exogene. Acestea includ virusuri, infecții și toxine, printre altele. Majoritatea sindroamelor de malformație diagnosticate prenatal se bazează pe cauze cromozomiale.

În cele din urmă, orice tulburare de organ care apare la pacient poate fi urmărită înapoi la o cauză. Aceasta permite diferențierea clară a sindromului de malformație de alte tulburări ale organului. Acestea nu au o etiologie uniformă. Multe sindroame de malformație cauzate de defecte genetice sunt moștenite ca trăsătură dominantă autosomală.

Moștenirea dominantă înseamnă că defectul genetic prezent la cel puțin un părinte este transmis automat copilului. Focarul bolii nu poate fi prevenit, deoarece alela dominantă prevalează asupra unei alele recesive în faza de dezvoltare a embrionului în expresia sa caracteristică.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul de malformație afectează întotdeauna mai multe regiuni ale corpului și organe la pacient. Deoarece există nenumărate sindroame care pot apărea și în combinație, simptomele, reclamațiile și semnele la pacient sunt foarte individuale și foarte numeroase. În funcție de sindromul prezent, apar simptome foarte diferite.

Sunt posibile deformarea feței, tulburări de dezvoltare, degetele exagerate sau degetele de la picioare și deformările vaselor. De asemenea, apar tulburări de creștere, tulburări de dezvoltare ale creierului mijlociu, malformații ale ochilor sau surditate urechii interne. Modificările dinților, o aortă excesiv de lungă, o înclinație pelvină sau o întârziere de dezvoltare mentală sau fizică sunt, de asemenea, diagnosticate în unele sindroame de malformație.

De cele mai multe ori, anomalii vizuale la nivelul feței la scurt timp după naștere sunt deja proeminente la nou-născuți. În cursul dezvoltării, diferite tulburări de organ apar clar la pacient. Nu există o vindecare spontană sau ameliorarea simptomelor. Numărul simptomelor este atât de variat încât durerile și tulburările de diferite tipuri nu pot fi trecute cu vederea.

Diagnostic și curs

Diagnosticul se face de obicei prenatal. Dacă nu este cazul, cel târziu se face un diagnostic. Eșecul organelor duce la diverse examene, care apoi oferă informații mai detaliate folosind metode precum razele X, hormoni și valori ale sângelui. În timpul diagnosticului este efectuat un test genetic pentru a restrânge cauzele cromozomiale.

Pe măsură ce simptomele persistă și se agravează pe măsură ce copilul crește, trebuie consultat un medic. Dacă este lăsat netratat, sindromul de malformație poate duce la deces din cauza tulburărilor multiple ale organelor.

complicaţiile

Complicațiile unui sindrom de malformație nu pot fi prezise în mod universal, deoarece acestea depind foarte mult de malformații și de răspândirea acestora. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, există limitări severe pentru pacient în viața de zi cu zi și în viața sa. Calitatea vieții scade brusc.

Sindromul de malformație afectează de obicei diferite organe și poate apărea fie individual, fie în diferite organe în același timp. Acest lucru poate duce la deficiențe de auz și de observare care complică viața de zi cu zi a pacientului. În unele cazuri, tulburările de dezvoltare apar din cauza sindromului de malformație.

Această tulburare poate fi atât psihologică cât și fizică, astfel încât pacienții suferă adesea de statură scurtă și alte tulburări de creștere. Întârzierea mentală poate apărea și ea. Vindecarea sporită are loc numai în cazuri foarte rare. Pacienții cu tulburări de dezvoltare suferă adesea de bullying și depind de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi.

În multe cazuri, tratamentul poate atenua simptomele și nu poate combate însăși boala de bază. Părinții copiilor cu sindrom de malformație sunt adesea grav afectați psihologic și au nevoie de sprijin din partea unui psiholog.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă persoana în cauză suferă de un sindrom de malformație, acesta trebuie să fie examinat definitiv de către un medic și să fie în continuare tratat. Această boală nu se vindecă de obicei și, în multe cazuri, speranța de viață a pacientului este limitată.

Pentru a crește speranța de viață, cei afectați depind de tratamentul medicului. În majoritatea cazurilor, sindromul de malformație este diagnosticat înainte de naștere sau imediat după nașterea copilului. Părinții trebuie să consulte întotdeauna un medic cu copiii lor dacă malformațiile duc la restricții în viața de zi cu zi sau afectează dezvoltarea copilului.

În multe cazuri, verificările periodice sunt, de asemenea, necesare pentru a preveni complicațiile și plângerile ulterioare. Dacă părinții nu pot face față sarcinii sindromului de malformație, în unele cazuri se poate face avort. Întrucât sindromul poate duce adesea la supărare psihică sau depresie, tratamentul cu un psiholog ar trebui să aibă loc întotdeauna în paralel. Rudele și părinții depind în special de acest tratament.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul și terapia sindromului de malformație depinde de ce sindrom este diagnosticat. Trebuie clarificat ce organe sunt afectate. Severitatea bolii este apoi clasificată astfel încât să poată fi elaborat un plan individual de tratament și terapie.

Tratamentele individuale variază de la intervenții chirurgicale la terapie medicamentoasă. Scopul este întotdeauna ameliorarea simptomelor. O boală cu sindrom de malformație nu poate fi vindecată complet. În multe cazuri, intervențiile chirurgicale sunt efectuate pentru a asigura furnizarea și funcționarea corectă a organelor.

Acestea pot afecta inima, rinichii sau, de exemplu, vezica urinară. Pentru unele sindroame, se efectuează un transplant de măduvă osoasă. Acest lucru ar trebui să consolideze sistemul imunitar. Prin introducerea de noi celule imune funcționale în organism, acestea sunt integrate și pacientul poate experimenta o ușurare permanentă.

Este posibil ca navele să poată fi eliminate. De asemenea, se poate decide că extremitățile trebuie aliniate. Administrarea de medicamente sau hormoni nu este neobișnuită. Valorile sângelui sunt verificate în mod regulat pentru a furniza organismului substanțe lipsă sau pentru a verifica nivelul de zahăr din sânge. Copiii bolnavi participă de obicei la diferite programe de intervenție timpurie pentru a-și susține bine dezvoltarea.

Psihoterapia este deseori recomandată pentru a putea face față simptomelor. De asemenea, rudele sunt sfătuite să caute sprijin psihologic, astfel încât să poată face mai bine provocărilor vieții de zi cu zi.

Perspective și prognoză

Prognosticul sindromului de malformație depinde de afecțiunile individuale și de severitatea bolii. În general, în ciuda tuturor eforturilor, este considerat nefavorabil. Rata mortalității este deosebit de mare în primele câteva săptămâni de dezvoltare a embrionului. Mai mult de jumătate din fetusii afectați încă mor în pântece din cauza gravității tulburărilor organice prezente. Fără îngrijiri medicale permanente, de multe ori pacienții nu pot supraviețui nici după naștere.

În cazul malformațiilor mai puțin severe, posibilitățile științifice și medicale pot atenua simptomele în cursul dezvoltării ulterioare. Tratamentul depinde de simptomele respective și este dezvoltat special pe baza nevoilor pacientului.

Programele de intervenție timpurie, îngrijirile bune și terapiile ajută copilul să se dezvolte optim. Pe cât posibil, mutațiile rezultate sunt corectate în intervențiile chirurgicale. Alte anomalii pot fi tratate cu transplanturi de organe sau ajutoare artificiale.

Până acum a fost exclusă o cură pentru sindromul diagnosticat. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic poate fi foarte eficient la mulți pacienți. Persoana afectată va avea încă tulburări de viață și trebuie să fie supusă examinărilor periodice. Vulnerabilitatea pentru dezvoltarea altor boli este crescută. Durata de viață este redusă în majoritatea tipurilor de sindrom de malformație.

profilaxie

În Germania, diagnosticul poate fi făcut în timpul sarcinii. Este considerat o posibilă indicație pentru un avort (§218a StGB). Părinții expectanți sunt informați despre speranța de viață teoretică și află mai multe despre problemele care pot fi așteptate de la copilul supraviețuitor.

Dupa ingrijire

De regulă, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru sindromul de malformație sunt extrem de limitate. Vindecarea completă nu este de asemenea posibilă, deoarece, de obicei, malformațiile sunt ereditare. Prin urmare, poate fi utilizat doar un tratament pur simptomatic și nu un cauzal. În plus, dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților.

Cu toate acestea, auto-vindecarea nu poate avea loc. Dacă speranța de viață a persoanei afectate este redusă de sindromul de malformație nu poate fi prevăzută în mod universal. În majoritatea cazurilor, cei afectați depind de terapia intensivă și de sprijinul permanent din partea părinților și a familiei.

Mai presus de toate, iubirea și îngrijirea intensivă are un efect pozitiv asupra cursului și pot preveni complicațiile. Mai mult, sunt necesare examinări periodice efectuate de medici pentru a detecta și trata tratamentul daunelor organismului și organelor interne într-o etapă timpurie. Vorbirea cu prietenii sau familia este de asemenea foarte utilă pentru ameliorarea acestor simptome în caz de tulburare psihică sau depresie. Contactul cu alți suferinzi ai sindromului poate fi de asemenea util.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate în cazul sindromului de malformație. Sindroamele sunt considerate incurabile cu posibilitățile medicale actuale. În viața de zi cu zi, este necesară o stabilizare emoțională a pacientului și a rudelor pentru a face față sindromului de malformație.

Datorită bolii și a numărului mare de reclamații, stresul psihologic este foarte mare. Activitățile comune și activitățile individuale de agrement sunt importante pentru a promova bunăstarea. Calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită cu un stil de viață sănătos, o dietă echilibrată și exerciții fizice suficiente.

Opțiunile disponibile trebuie adaptate la sindromul de malformație respectiv și ar trebui să vizeze promovarea stimei de sine a persoanei afectate. Dacă se vor acoperi defecte optice, acest lucru se poate face cu îmbrăcăminte sau accesorii. Este util să se ocupe deschis de boală și să le spună oamenilor din imediata apropiere despre simptomele și efectele sindromului de malformație.

Rudele, precum și persoanele bolnave pot folosi tehnici de relaxare pentru a-și consolida puterea mentală pentru provocările vieții de zi cu zi. Metode precum yoga sau meditație ajută la crearea unui echilibru interior. De asemenea, ajută discuțiile și schimburile cu alți bolnavi. Sfaturi și sfaturi pot fi schimbate în grupuri sau forumuri de ajutor personal. Temerile sau experiențele existente sunt discutate și pot ajuta la ameliorarea presiunii.