Boala Erdheim-Chester

În Boala Erdheim-Chester este un așa-numit histiocitoză non-langerhans. Aceasta este o boală cu mai multe sisteme care este asociată, de exemplu, cu plângeri scheletice sau dureri în oase sau diabet insipidus. În plus, este posibilă deteriorarea rinichilor și a sistemului nervos central în legătură cu simptomele cardiovasculare. Boala Erdheim-Chester este adesea menționată prin abrevierea ECD.

Ce este boala Erdheim-Chester?

În general, mai multe sisteme de organe sunt afectate de boală în ECD, astfel încât simptomele sunt foarte diferite în funcție de gravitate. În aproximativ jumătate din cazuri, pacienții afectați suferă de plângeri ale sistemului scheletului.
© staras - stock.adobe.com

Boala Erdheim-Chester este o formă extrem de rară de histiocitoză.În istoria medicinii din 1930, sunt cunoscute doar aproximativ 500 de cazuri de ECD. Mai puțin de 15 cazuri au apărut în copilărie. În medie, cei afectați au 53 de ani de la începerea bolii.

Cu toate acestea, nu există o acumulare familială a bolii, astfel încât, pe baza cunoștințelor actuale, nu se presupune că moștenirea bolii Erdheim-Chester este moștenită. ECD a fost descoperită la începutul secolului XX de către Jakob Erdheim, un patolog austriac. În momentul descoperirii, Erdheim făcea o ședere de cercetare la Viena. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1930 de medicul britanic pentru boli de inimă William Chester.

cauze

Conform stării actuale a cercetărilor medicale, nu sunt cunoscute încă cauzele pentru dezvoltarea bolii Erdheim-Chester. Cu toate acestea, atât cauzele reactive, cât și cele neoplazice sunt în discuție ca potențiale cauze ale bolii. La pacienții care suferă de boala Erdheim-Chester, s-au găsit niveluri crescute de proteină chimioattractivă 1 de interleukină, interferon-alfa și monocite.

În același timp, au fost evidențiate niveluri scăzute de IL-4. În general, concluziile indică faptul că boala este o boală imună sistemică și orientată către Th-1. În plus, mutații ale proto-oncogenei BRAF au fost găsite la peste jumătate dintre pacienții afectați. Acest lucru oferă un alt indiciu că cauzele bolii Erdheim-Chester sunt foarte complexe.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele și plângerile posibile care pot apărea în legătură cu boala Erdheim-Chester sunt foarte diverse. În general, mai multe sisteme de organe sunt afectate de boală în ECD, astfel încât simptomele sunt foarte diferite în funcție de gravitate. În aproximativ jumătate din cazuri, pacienții afectați suferă de plângeri ale sistemului scheletului.

Cele mai frecvente simptome sunt durerea în oase în legătură cu modificările osteosclerotice simetrice ale oaselor lungi tubulare. Au fost, de asemenea, observate simptome ale spațiului retroperitoneal, plămâni și rinichi. În cele mai multe cazuri, boala Erdheim-Chester începe la vârsta adultă între 40 și 60 de ani.

Boala apare de trei ori mai des la bărbați decât la femei. Cursul variază mult în funcție de pacient și de severitatea bolii. În unele cazuri, în special la debutul bolii, nu există deloc simptome. În cazuri grave, însă, simptomele sunt multisistem și devin în pericol pentru viață. Una dintre caracteristicile ECD este osteoscleroza, care apare pe oasele tubulare lungi.

Aceasta duce la dureri osoase, care afectează în special extremitățile inferioare. Dacă glanda hipofizară este infiltrată ca parte a bolii, diabetul insipidus urmează de obicei. O deficiență de gonadotropină și hiperprolactinemie sunt de asemenea posibile mai puțin frecvent. Simptomele generale ale bolii Erdheim-Chester sunt pierderea severă în greutate și sentimentele de slăbiciune.

Infiltrarea altor organe poate duce la creșterea presiunii intracraniene, edemului papilar, exoftalmosului sau insuficienței suprarenale. Dacă este implicat sistemul nervos central, sunt posibile dureri de cap, tulburări cognitive și convulsii.

De asemenea, pot apărea tulburări senzoriale și paralizie a nervilor cranieni. În plus, modificările cardiovasculare, cum ar fi așa-numita aortă acoperită, apar adesea ca parte a ECD.

diagnostic

Boala Erdheim-Chester este diagnosticată pe baza unei combinații de simptome tipice care nu apar sub această formă în alte boli. Dacă examinările histologice relevă infiltrarea țesutului xanto-granulomatos sau xanthomatic în legătură cu celulele cu spumă histiocitică, diagnosticul ECD este considerat confirmat.

Pe radiografie, osteoscleroza corticală simetrică și bilaterală pe oasele tubulare lungi indică boala. Dacă se efectuează o tomografie abdominală, aproximativ jumătate dintre persoanele afectate vor prezenta un așa-numit rinichi păros. În acest caz, se recomandă o biopsie. Ca parte a diagnosticului diferențial, de exemplu, histiocitoza în celulele Langerhans, arterita Takayasu și hipofizita primară trebuie excluse.

Când trebuie să te duci la doctor?

Durerea persistentă în oase și articulații trebuie examinată și tratată de un medic. Dacă durerea se răspândește pe corp sau dacă se intensifică, este necesar un medic. Înainte de a lua orice medicament pentru calmarea durerii, trebuie să consultați un medic pentru a putea discuta și clarifica riscurile și efectele secundare. Dacă reclamațiile conduc la o poziție proastă a corpului sau la un stres pe o parte, este necesară vizita medicului.

Fără o corecție, există riscul de deteriorare permanentă a sistemului scheletului. Tulburările de coordonare a mișcării și mersul nesigur trebuie discutate cu un medic. În cazul pierderii în greutate neplanificate și neașteptate sau a slăbiciunii generale, trebuie consultat un medic. Crampele, durerile de cap sau performanța redusă sunt considerate îngrijorătoare dacă persistă mai multe zile.

Dacă aveți probleme de concentrare sau deficite de atenție repetate, trebuie să consultați un medic. Simptomele din regiunea renală sunt considerate neobișnuite și ar trebui clarificate de către medic dacă au persistat mai multe zile. Modificările de urină sau problemele de urinare trebuie discutate cu un medic. Dacă aveți febră, senzație de boală sau tulburări funcționale ale sistemelor individuale, trebuie consultați un medic. Dacă se observă modificări ale pielii sau modificări structurale ale oaselor, acest lucru este, de asemenea, un motiv de îngrijorare și trebuie consultat un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În terapia bolii Erdheim-Chester se folosesc steroizi și ciclofosfamidă, precum și bifosfonați și etoposid. Bifosfonații, în special, sunt capabili să reducă durerea în oase. În prezent, se investighează utilizarea vemurafenib și infliximab, care au demonstrat deja un anumit succes împotriva ECD.

Șansele de recuperare și prognostic pentru boala Erdheim-Chester depind de gravitatea bolii și de gradul în care organele interne sunt afectate. Dacă terapia este ineficientă, majoritatea pacienților vor muri de pneumonie, insuficiență cardiacă congestivă sau insuficiență renală la aproximativ doi-trei ani după ce a fost pus diagnosticul. Practic, speranța de viață depinde de cât de rău sunt organele deteriorate.

Perspective și prognoză

Boala Erdheim-Chester este una dintre bolile extrem de rare. Cauzele bolii nu sunt clare. În toată lumea sunt afectate aproximativ 500 de persoane. Boala Erdheim-Chester duce la o concentrare a simptomelor specifice. Depinde de gravitatea simptomelor și de deteriorarea organului rezultat care prognosticul este dat pentru persoana în cauză.

Consecințele bolii Erdheim-Chester sunt de obicei severe. Mai multe sisteme de organe sunt afectate de deteriorarea și consecințele bolii. În funcție de gradul de deteriorare, calitatea vieții și speranța de viață pot fi reduse într-o măsură mai mare sau mai mică. Progresele medicale spre vindecare pot fi făcute în formele mai blânde. Progresele se bazează pe tratamentul medicamentelor.

Ceea ce este dificil este că boala Erdheim-Chester, ca boală cu mai multe sisteme, are atât de multe aspecte. Pe scurt, acestea duc adesea la un tablou clinic sever. Acest lucru este dificil de abordat în componentele sale individuale. Prin urmare, prognosticul bolii Erdheim-Chester poate fi foarte diferit. În general, dacă este implicat sistemul nervos central, prognosticul este mai prost.

Pacienții obișnuiau să supraviețuiască bolii Erdheim-Chester cu numai un an și jumătate. Datorită abordărilor moderne de tratament, această perioadă a fost extinsă. Un sfert dintre cei afectați mor în 19 luni de la diagnosticul. Aproape 70 la sută dintre cei afectați vor supraviețui acum în următorii cinci ani. Cu toate acestea, aveți de-a face cu simptome severe.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Deoarece boala Erdheim-Chester nu a fost încă cercetată în mod adecvat, nu se cunosc metode eficiente de prevenire a bolii. Trebuie consultat imediat un medic la primele semne ale bolii.

Dupa ingrijire

Boala Erdheim-Chester, care este foarte rară, apare de obicei după vârsta de cincizeci de ani. În cazuri și mai rare poate fi întâlnit la copii și adolescenți. Se presupune că mutația genelor este cauza bolii - și acest lucru face dificilă îngrijirea urmăririi. În prezent nu se poate viza recuperarea, ci doar ameliorarea și monitorizarea multor simptome.

Deoarece leziunile organelor pot apărea în cursul bolii, care variază în severitate, frecvența îngrijirii depinde de cursul bolii. Acestea includ dureri osoase și modificări osoase, febră, diabet insipidus, scădere în greutate severă, deteriorarea organelor sau deteriorarea SNC. Prin urmare, boala Erdheim-Chester este o boală cu mai multe sisteme.

Îngrijirile medicale pentru boala Erdheim-Chester ar trebui să asigure cea mai înaltă calitate posibilă a vieții. În mare măsură, acest lucru este posibil numai prin administrarea de medicamente. Acestea pot avea reacții adverse severe. Tratamentul este dificil și din cauza rarității bolii Erdheim-Chester. Fără tratament, însă, țesutul, inclusiv organele, devine fibrotic. Există riscul de eșec al organelor afectate.

Administrarea pe termen lung a antibioticelor sau a altor preparate poate fi de ajutor în îngrijirea ulterioară. Terapiile fizice sau terapia ocupațională sunt de asemenea utile, precum și terapia de vorbire sau de înghițire pentru indicații adecvate. Uneori, cei afectați depind de un scaun cu rotile.

Puteți face asta singur

Boala Erdheim-Chester (ECD) este o boală multisistemă cu simptome scheletice. Boala este foarte rară, iar cauzele sale până acum au fost greu cercetate. Deci pacientul nu poate lua nicio măsură care să aibă un efect cauzal. Cea mai bună contribuție la auto-ajutor este identificarea tulburării cât mai devreme și tratarea ei. Prognosticul pentru evoluția bolii și șansele de supraviețuire ale pacientului depind foarte mult de organele care sunt deja afectate la începutul tratamentului și de cât de mult au progresat daunele.

Simptomele și tabloul clinic al ECD sunt extrem de eterogene și depind de organele care sunt afectate. Persoanele cu tulburări multiple ale organelor ar trebui să consulte imediat medicul, chiar dacă simptomele par inofensive la început și par să se reducă din nou. Pacienții înșiși nu pot contribui mult la tratamentul ECD, dar pot întrerupe comportamentul contraproductiv.

Pneumonia este un efect secundar comun al ECD. Prin urmare, cei afectați nu ar trebui să încordeze in mod inutil plămânii și, în special, să înceteze fumatul. Un stil de viață sănătos care îmbunătățește bunăstarea generală și consolidează sistemul imunitar susține terapia prescrisă medical și crește șansele de recuperare.