Ageneza Corpos Callosum

Ageneza Corpos Callosum este o boală ereditară și inhibarea malformației cu malpoziție parțială sau totală a barei cerebrale. Cei afectați prezintă adesea probleme de comportament și pot suferi de simptome, cum ar fi afectarea vederii și auzului. Ageneza este tratată simptomatic, deoarece nu există terapie cauzală.

Ce este agenza corpos callosum?

Corpus callosum este o bară între emisfera stângă și cea dreaptă a creierului, cunoscută și sub numele de bara creierului. Bara cerebrală a unei persoane este formată din peste 200 de milioane de fibre nervoase și joacă un rol cheie în schimbul de informații și în coordonarea emisferelor cerebrale stânga și dreapta, care îndeplinesc diverse sarcini în procesarea informațiilor.

Ageneza corpului callosum este o boală ereditară din grupul de agenții. Aceasta este absența completă a unui anumit organ din cauza lipsei genetice de predispoziție. În agenza corpului callosum, pacienții nu au bara cerebrală între cele două emisfere cerebrale. Malformația este una dintre malformațiile inhibitoare care preced orice aplazie.

Lipsa de contact cu bara cerebrală poate duce la tulburări grave ale sistemelor senzoriale și la dezvoltarea fizică nedorită, precum și la spasticitate. Cooperarea dintre cele două jumătăți ale creierului este dificilă din lipsa corpului callosum. Ageneza barei cerebrale poate apărea simptomatic în contextul diferitelor sindroame de malformație. Incidența este cuprinsă între 3: 1.000 și 7: 1.000.

cauze

Ageneziile revin de obicei la o nedispoziție determinată genetic. Deși au fost observate apariții sporadice în legătură cu ageneza corpului callosum, apariția ocazională la perechi de frați sugerează cel puțin faptul că sunt implicați factori genetici. Conform observațiilor, ageneza corpului callosum ereditar se bazează fie pe o legătură X, fie pe o moștenire autosomală recesivă.

Între timp, medicina presupune că aceste modele de moștenire sunt de până la zece la sută. Patru din 50 de copii cu ageneză au particularități cromozomiale. Cele mai multe dintre acestea sunt anomalii la cromozomii 8, 13 sau 18. Aceste anomalii au fost observate în principal la pacienții cu sindroame precum sindromul Patau, sindromul Edwards sau triploidie.

O deficiență de bară nu se găsește numai la persoanele cu anomaliile descrise. S-au găsit bare reduse sau neaplicate la persoanele cu aberații cromozomiale pe cromozomul trei. Toți cromozomii menționați sunt implicați în dezvoltarea corpului callosum. Cu toate acestea, încă o singură genă nu a fost identificată încă ca declanșator al agenzei.

Simptome, afectiuni si semne

Unii pacienți cu CCA lipsesc complet de la naștere. În altele, separarea celor două jumătăți ale creierului este pur și simplu subdezvoltată sau incompletă. În plus față de deficiența de auz, simptome precum deficiență de vedere pot apărea în contextul deformării, care poate varia până la orbire. Unii pacienți au și hidrocefalie.

Cu un cap de apă, presiunea intracraniană poate fi crescută periculos în anumite circumstanțe. Uneori, micrencefalia este observată și la pacienții cu ageneză de corp callosum, ceea ce echivalează cu o dezvoltare incorectă a masei cerebrale suplimentare și este asociată cu retard mental. Pe lângă epilepsie, spasticitate sau scăderea tonusului muscular, statura scurtă simptomatică poate fi prezentă și în CCA.

Ageneza poate apărea în contextul diferitelor sindroame de malformație și apoi este asociată cu simptomele specifice ale sindromului respectiv. Sindromul Aircade și sindroamele oro-facio-digitale sunt printre cele mai frecvente sindroame de malformație asociate cu ageneza barei cerebrale.

Pe lângă anomaliile cromozomiale, ageneza corpului callosum poate apărea în contextul bolilor metabolice, a embriopatiei virale sau a anomaliilor fosei craniene. Pacienții cu CCA suferă aproape întotdeauna de probleme de comportament sau dificultăți de atenție.

Diagnostic și curs

Ageneza corpului callosum este o malformație congenitală care se manifestă cel târziu în copilărie. Pe lângă un diagnostic după manifestare, este posibil un diagnostic prenatal încă din a 20-a săptămână de sarcină. Metode de diagnostic imagistic precum sonografia transfontanelă, tomografia prin rezonanță magnetică și tomografia computerizată craniană sunt instrumente de diagnostic posibile. Prognosticul variază mult de la caz la caz.

Cel mai relevant factor prognostic este dacă malformația este izolată sau dacă este un simptom al unui sindrom care provoacă simptome suplimentare. Prognosticul de dezvoltare pentru pacienții cu baraogeneză poate vorbi pentru un viitor aproape fără simptome cu agenții izolate. În alte cazuri, cele mai severe dizabilități fizice și cognitive pot apărea, în special în cazul agențiilor de bare în contextul sindroamelor.

complicaţiile

Există diverse plângeri și complicații cu agenza corpului callosum.În majoritatea cazurilor, însă, există tulburări de comportament și afectarea auzului și a vederii. De regulă, restricțiile nu apar brusc, ci conduc la o reducere constantă a acestor percepții pe măsură ce boala progresează.

De asemenea, poate apărea orbirea completă sau pierderea completă a auzului. În multe cazuri, creșterea presiunii cerebrale duce la dureri de cap și evoluții nedorite ale creierului. Din cauza acestor evoluții nedorite, apar tulburări de comportament și alte plângeri psihologice. Ageneza corpului callosum apare adesea cu statura scurtă.

Pacienții suferă de boli metabolice și au o calitate a vieții redusă. De asemenea, concentrarea este redusă, astfel încât există, de obicei, o inteligență redusă. Tratamentul cauzal nu este posibil, deoarece nu este posibil să recreezi bara cerebrală.

Din acest motiv, terapiile comportamentale și de învățare sunt utilizate în principal, astfel încât inteligența pacientului să nu fie redusă de agenza corpos callosum. Logopedia trebuie, de asemenea, efectuată în multe cazuri. Dacă apar crize epileptice, trebuie redusă presiunea creierului. În cazuri rare, agenza de corpus callosum nu duce la nicio plângere sau complicație.

Când trebuie să te duci la doctor?

Părinții copiilor bolnavi ar trebui să consulte întotdeauna un medic îndeaproape. Medicul poate determina severitatea ageneziei corpului callosum și, în caz de simptome neobișnuite, să inițieze tratamentul sau să apeleze la un specialist. Dacă copilul prezintă tulburări de comportament sau semne ale altor probleme psihologice, un terapeut trebuie să fie întotdeauna consultat. Dacă se constată semne ale unei boli metabolice, trebuie consultat un medic de medicină internă. În caz de ataxii și alte mobilități restrânse, fizioterapia și terapia ocupațională sunt posibile.

Alte simptome ar trebui, de asemenea, să fie clarificate rapid de către specialistul respectiv și tratate, dacă este necesar. Datorită multitudinii de plângeri și simptome care pot apărea cu agenza corpos callosum, părinții ar trebui să adune o echipă de medici cât mai devreme posibil. Primul punct de contact este însă medicul pediatru, care poate monitoriza îndeaproape evoluția bolii. În caz de complicații grave, cel mai bine este să contactați serviciul medical de urgență. De asemenea, părinții ar trebui să solicite sprijin psihologic imediat ce boala copilului prezintă stres fizic și emoțional în creștere.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu există încă o terapie cauzală pentru agenza bară. Bara cerebrală lipsă nu poate fi reconstruită. Din acest motiv, tratamentul pentru pacienții cu ageneză de corp callosum este pur simptomatic și este puternic orientat către reclamațiile individuale. De exemplu, dacă există probleme de comportament, este indicată psihoterapia sau terapia comportamentală.

În caz de ataxii sau alte restricții fizice la mișcare, fizioterapia și terapia ocupațională pot fi utilizate ca contramăsuri. Lipsa tonusului muscular poate fi crescută și prin întărirea mușchilor prin fizioterapie. Restricțiile de limbă și învățare pot fi, de asemenea, simptome ale bolii. Din cauza lipsei de conexiune între cele două jumătăți ale creierului, de exemplu, atenția pacientului este adesea restricționată.

Astfel de anomalii pot fi reglate cu instruire de atenție, dacă este necesar. Pe lângă opțiunile terapeutice menționate mai sus, terapia de vorbire poate fi folosită împotriva problemelor de limbaj. Tratamentul anticonvulsivant este de asemenea conceput ca terapie simptomatică în unele cazuri. Dacă există simptome suplimentare, cum ar fi capul de apă sau epilepsia, aceste simptome pot fi preferate pentru tratament.

O reducere a presiunii intracraniene este vitală pentru un cap de apă cu presiune intracraniană crescută, de exemplu. Tratarea epilepsiei poate fi la fel de importantă. În unele cazuri de agenză izolată a corpului callosum izolat, nu sunt necesare măsuri terapeutice, deoarece pacienții rămân fără simptome și normale pentru viață.

Perspective și prognoză

Prognoza agenzei de corpus callosum este adesea slabă. Boala ereditară nu este considerată curabilă sau tratabilă datorită posibilităților legale și medicale. Cu toate acestea, apariția bolii la urmașii bolnavilor este sporadică. Nu toți copiii părinților bolnavi au un focar de agenză de corpus callosum. În plus, plângerile individuale la pacienții afectați sunt individuale prin natura și gravitatea lor. Prin urmare, acestea nu trebuie să fie la fel ca cele ale altor membri ai familiei.

În funcție de gravitatea simptomelor, terapia individuală este realizată pentru a atenua plângerile individuale. Cu toate acestea, în ciuda eforturilor mari și a tratamentului imediat după nașterea copilului, agenza de corpus callosum nu atinge libertatea de simptome. În cazul unei ușoare malformații, calitatea vieții și bunăstarea pacientului poate fi îmbunătățită în mod semnificativ, cu efort mare și cu participare regulată la diferite măsuri terapeutice oferite.

Dacă presiunea intracraniană a pacientului crește pe parcursul vieții, crește probabilitatea unei condiții de a pune viața în pericol. În plus, poate duce la deteriorarea creierului în continuare, ceea ce agravează semnificativ starea de sănătate. Majoritatea pacienților suferă de leziuni tisulare ireparabile. În plus, mulți dintre cei afectați suferă de alte boli care contribuie la deteriorarea sănătății. Datorită tulburărilor funcționale ale sistemelor senzoriale individuale, pacientul are nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții și de îngrijire medicală.

profilaxie

Gena responsabilă și circumstanțele exacte pentru ageneza corpului callosum nu au fost încă identificate. Din acest motiv, malformația nu poate fi prevenită până în prezent.

Dupa ingrijire

În cazul agenezei corpusului callosum, de obicei, nu există sau sunt foarte puține măsuri de urmărire disponibile pentru cei afectați, deoarece această boală este o boală ereditară. Dacă pacientul dorește să aibă copii, testele genetice și consilierea trebuie efectuate astfel încât boala să nu reapară la copii.

Agenția de corpus callosum nu poate fi tratată complet, astfel încât persoana în cauză are dreptul la un tratament pur simptomatic. În majoritatea cazurilor, simptomele acestei boli sunt limitate prin fizioterapie. Multe dintre exercițiile de la o astfel de terapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă.

Copiii afectați depind de sprijinul și îngrijirea intensivă a părinților și a rudelor din viața lor. Conversațiile intense și pline de iubire se dovedesc, de asemenea, foarte pozitive și pot preveni, de asemenea, tulburările psihologice sau depresia.

Logopedia este adesea necesară pentru această boală, prin care părinții trebuie să sprijine în mod clar și copilul aici. În agenza corpos callosum, sunt necesare examinări periodice ale unui medic. Nu se poate prevedea universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă pentru pacient.

Puteți face asta singur

Întrucât ageneza corpului callosum reprezintă o deteriorare congenitală a creierului, nu este posibil ca copilul afectat să desfășoare activități de auto-ajutor pentru a-și susține bunăstarea. Dacă boala se instalează la vârsta adultă, opțiunile sunt, de asemenea, foarte limitate.

Datorită simptomelor existente, cum ar fi probleme de comportament și tulburări ale sistemelor senzoriale, copilul i se acordă îngrijiri medicale în primele luni de viață și este adesea îngrijit de persoanele din imediata apropiere. În viața de zi cu zi, sprijinul emoțional și emoțional al rudelor nu trebuie, prin urmare, ignorat de această boală. Acestea sunt expuse unor provocări particulare și pot profita de măsuri de auto-ajutor.

Este important să nu pierdeți curajul și optimismul, în ciuda bolii fatidice a propriului copil sau partener. Viața socială proprie trebuie să aibă loc în continuare și să fie adaptată la noile condiții. Retragerea socială duce la scăderea stării de spirit în rândul rudelor. Întrucât petrec foarte mult timp îngrijind și îngrijind persoana bolnavă, au nevoie de faze de odihnă și recuperare pentru a-și menține propriile rezerve de forță.

Informații cuprinzătoare despre boală sunt importante pentru a fi informați despre dezvoltarea, opțiunile de tratament și simptomele acesteia. În același timp, trebuie respectate propriile limite psihologice și trebuie să aveți în vedere dvs. înșivă.