Sindromul Bernard Soulier

Sindromul Bernard Soulier, de asemenea Distrofia plachetară hemoragică sau BSS este cunoscut, este o boală extrem de rară de sângerare. BSS este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Sindromul în sine este numărat printre așa-numitele trombocitopatii. Până în prezent, doar o sută de cazuri au fost documentate; cu toate acestea, cursul bolii este pozitiv.

Ce este sindromul Bernard Soulier?

În majoritatea cazurilor, sindromul Bernard-Soulier poate fi tratat relativ bine, astfel încât nu există complicații suplimentare pentru pacient.
© designua - stock.adobe.com

Sindromul Bernard-Soulier - numit și BSS pentru scurt - este o boală hemoragică ereditară recesivă autosomală, care este o trombocitopatie ereditară. BSS este adesea numit Sindromul plachetar uriaș desemnate; Pe lângă sângerare, persoanele afectate de BSS au și trombocite extrem de mărite.

Numele - sindromul Bernard Soulier - provine de la doi hematologi francezi. Jean-Pierre Soulier și Jean-Bernard au descoperit sindromul și au scris primele note încă din 1948, care descriu uneori simptomele sindromului Bernard-Soulier. Este vorba în principal de plachetele uriașe și sângerarea prelungită.

cauze

BSS este o formă de distrofie plachetară. Nu se știe la ce vârstă apar primele simptome. Există întotdeauna informații diferite; În plus, atât de puține persoane sunt afectate de sindromul Bernard Soulier încât există aproximativ o sută de cazuri care au fost efectiv documentate. Cauza sindromului Bernard-Soulier este o tulburare de adeziune a trombocitelor.

Acesta este un defect moștenit al unui așa-numit receptor de membrană, care declanșează ulterior sindromul. Din acest motiv, medicii vorbesc despre o mutație punctuală, care poate fi, de asemenea, denumită mutație nonsensă. Mutația este pe glicoproteină Ib sau GPIb codificant. Cu toate acestea, tulburările funcționalității trombocitelor provoacă sângerare. Aceasta perturbă sau împiedică trombocitele să se strângă.

Această abordare decurge din faptul că receptorii necesari au o lipsă de coagulare a sângelui. Cu toate acestea, există 30 de mutații cunoscute sau diferite ale așa-numitelor glicoproteine ​​care ulterior declanșează sindromul Bernard-Soulier. Cu toate acestea, toate formele au în comun faptul că există o disfuncție plachetară.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tratamentul rănilor și rănilor

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele clasice includ diateza hemoragică și tendința la vânătăi. În diateza hemoragică, medicul descrie o tendință extrem de puternică la sângerare. Sângerarea poate apărea atât de puternic și de mult timp, fără un motiv anume. Din acest motiv, tratamentul este concentrat pe reacția la orice pierdere de sânge (de exemplu, în timpul operațiilor) în avans.

Ca urmare, hematoamele se formează în mod relativ rapid. Alte simptome și caracteristici caracteristice sindromului Bernard-Soulier: hemoragii nasale, purpură, sângerare gastrointestinală, precum și sângerare spontană (în principal pe mucoase) și sângerare menstruală prelungită semnificativ la femei.

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul face diagnosticul sindromului Bernard Soulier ca parte a anamnezei, valorilor de sânge din laborator și o constatare vizuală. Pentru medic, de exemplu, este important cât de des se formează hematoame sau cât de des sângerează persoana afectată fără niciun motiv și cât durează sângerarea. O probă de sânge este prelevată de la persoana în cauză pentru laborator.

Medicul se asigură în principal că se concentrează asupra macrotrombocitozei. Acestea sunt acele trombocite gigantice care aduc uneori certitudinea că persoana afectată suferă de fapt de sindromul Bernard Soulier. Experții verifică, de asemenea, numărul de trombocite ca parte a numărului complet de sânge. Cei afectați arată aici un număr redus semnificativ. Persoanele cu sindrom Bernard Soulier au mai puțin de 30.000 de trombocite (măsurate pe microlitru); valoarea normală este cuprinsă între 150.000 și 400.000 de trombocite.

Mărimea trombocitelor este cuprinsă între patru și 10 micrometri; Cu toate acestea, trombocitele normale sau sănătoase au dimensiunea de la una până la maximum patru micrometri. Mai mult, persoana în cauză constată, de asemenea, că durata sângerării se dublează din nou și din nou. Un alt motiv pentru care profesionistul medical poate fi sigur că este sindromul Bernard-Soulier.

Medicul curant folosește diagnostice de coagulare pentru a obține confirmarea diagnosticului său suspect. Cu toate acestea, dacă se iau în considerare toate cazurile de boală și evoluția bolii, se poate presupune că prognosticul este favorabil.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Bernard-Soulier poate fi tratat relativ bine, astfel încât nu există complicații suplimentare pentru pacient. Pacientul a crescut sângerarea, care în multe cazuri este dificil de oprit. Din acest motiv, în caz de accident sau intervenție chirurgicală, trebuie să aveți întotdeauna grijă să luați în considerare sindromul Bernard-Soulier și, dacă este necesar, să opriți sângerarea.

Adesea există o zonă neașteptată în sânge sau sângerare în zona gastrointestinală. De asemenea, femeile suferă de menstruații lungi și mai grele din cauza sindromului Bernard-Soulier. Rutina zilnică a pacientului este restricționată de sângerarea grea. De regulă, nu există complicații speciale dacă sângerarea este tratată corect și oprită în timp util.

Un tratament cauzal nu este posibil în sindromul Bernard-Soulier, deoarece sindromul este încă în mare parte neexplorat. Dacă există pierderi de sânge severe, acest lucru trebuie compensat. Sângerarea poate fi restricționată și cu ajutorul medicamentelor.

Sindromul Bernard-Soulier de obicei nu reduce speranța de viață a pacientului. Cu toate acestea, medicii trebuie să fie informați dacă sindromul Bernard-Soulier este prezent, întrucât în ​​timpul operației poate apărea o sângerare severă și neașteptată.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul sindromului Bernard Soulier, în orice caz, trebuie consultat un medic. În acest fel, reclamațiile și alte complicații pot fi reduse semnificativ, ceea ce crește în mod semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. De regulă, în cazul sindromului Bernard Soulier, trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză observă o tendință crescută de sângerare. Sângerarea poate să apară și spontan. Chiar și răniri mici sau tăieturi duc la sângerare profuzie care nu poate fi oprită cu ușurință.

În situații de urgență acută, trebuie apelat un medic de urgență sau vizitat un spital. Cu toate acestea, medicul trebuie să fie informat despre sindromul Bernard Soulier înainte de efectuarea unei operații, pentru a putea evita această sângerare. Frecvente de sânge sau sângerare spontană la femei indică, de asemenea, sindromul Bernard-Soulier, astfel încât o examinare trebuie să fie efectuată de un medic.

Diagnosticul sindromului Bernard Soulier poate fi pus de către un medic generalist. Sindromul poate fi identificat printr-un test de sânge. Tratamentul în sine se realizează cu ajutorul medicamentelor. Medicii trebuie avertizați cu privire la procedurile chirurgicale pentru a evita complicațiile.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

De obicei, medicii vizează terapia simptomatică. Aceasta înseamnă că medicii nu pot trata cauza, dar în primul rând doar simptomele. În anumite cazuri, medicii vor interveni direct în organismul pacientului folosind concentrate de trombocite. Cu toate acestea, aceste cazuri și intervenții acute apar numai atunci când deja sunt posibile sau iminente pierderi majore de sânge.

De exemplu, înainte de intervențiile chirurgicale. Aici pacientului i se oferă așa-numitele transfuzii de trombocite. În caz contrar, medicii încearcă să proiecteze terapia astfel încât în ​​principal organismul să fie cruțat. Uneori, medicii intervin cu medicamente speciale, chiar dacă este o măsură intraoperatorie.

Tratamentul suplimentar poate avea loc uneori intrapart sau prepartal. Aceasta înseamnă că terapiile sunt efectuate înainte de naștere. Ocazional, însă, se întâmplă din nou și din nou că aici există și sângerare mai lungă și mai grea. Mai presus de toate, sângerarea menstruală (sângerarea menstruală) și leziunile sunt exemple clasice de ce cei afectați sângerează mai mult și mai mult.

Perspective și prognoză

Nu este dată perspectiva unui remediu pentru sindromul Bernard Soulier. Boala se bazează pe un defect genetic care nu poate fi reparat cu opțiunile medicale și terapeutice existente. În plus, interferențele și modificările geneticii umane nu sunt permise din motive legale. Prin urmare, până în prezent, boala a fost considerată incurabilă.

În asistența medicală, medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Acest lucru funcționează foarte bine cu majoritatea pacienților. Concentrația de trombocite în sânge este măsurată la controale regulate. Dacă este prea scăzut, o transfuzie de sânge crește numărul de trombocite.

Acest proces este de rutină și finalizat în cadrul unui singur tratament. Cu toate acestea, deoarece această metodă nu este durabilă, se utilizează transfuzii regulate. Fără utilizarea transfuziei, există riscul ca pacientul să apară sângerări profunde care nu pot fi oprite. În cazuri grave, există riscul de pierdere de sânge severă, care fără îngrijiri medicale poate fi fatală.

Ca precauție, persoanelor cu sindrom Bernard Soulier ar trebui să li se administreze suficiente transfuzii de sânge înainte de operație. Dacă pierdeți prea mult sânge în timpul unei operații, deoarece sângerarea nu poate fi oprită, aveți un risc crescut de complicații. În general, bolnavii pot obține o calitate bună a vieții cu boala, prin evitarea situațiilor riscante.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tratamentul rănilor și rănilor

profilaxie

Nu există prevenție. Deoarece sindromul Bernard-Soulier este ereditar, nu se pot lua măsuri pentru a preveni sindromul Bernard-Soulier. Până în prezent, numai aproximativ 100 de cazuri au fost documentate; probabilitatea dezvoltării sindromului Bernard Soulier este, prin urmare, extrem de mică sau foarte puțin probabilă.

Dupa ingrijire

Sindromul ereditar Bernard-Soulier (BSS) este caracterizat printr-o disfuncție plachetară. Acest lucru necesită un tratament permanent, deoarece poate duce cu ușurință la sângerare. În boli precum distrofia hemoragică a trombocitelor, sunt prezente tulburări de coagulare.

Acestea pot apărea prin vânătăi frecvente sau tendința de a sângera, chiar și din motive banale. Datorită naturii bolii, tratamentul acut și îngrijirile ulterioare se contopesc între ele. Datorită componentei ereditare a sindromului Bernard Soulier, nu există nicio leac pentru simptome.

Îngrijirea de urmărire este importantă, deoarece pacientul trebuie să evite greșelile care cresc tendința de a sângera. De exemplu, nu i se permite să ia preparate de acid acetilsalicilic sau analgezice. El ar trebui să evite, de asemenea, alimente precum usturoiul. Acestea subțiază sângele și pot face sângerarea mai probabilă. Prin urmare, îngrijirea ulterioară după diagnostic ar trebui să includă, de asemenea, sfaturi nutriționale.

Riscul de sângerare atunci când este diagnosticat cu sindrom Bernard Soulier crește dacă corpul este supus unei violențe flagrante sau traume accidentale. În cel mai rău caz, astfel de efecte pot duce la pierderi masive de sânge și la un șoc hipovolemic ulterior. Prin urmare, cei afectați trebuie să se asigure că medicii de urgență sunt informați imediat despre prezența sindromului Bernard Soulier.

În comparație cu alte boli de sânge de un fel similar, nu există pericol mortal imediat pentru persoanele cu sindrom Bernard Soulier. În caz de sângerare severă după un accident, se pot administra preparate plachetare.

Puteți face asta singur

Deoarece s-a dovedit că sindromul Bernard-Soulier se bazează pe un defect genetic, nu există nicio perspectivă de vindecare.Cu toate acestea, cei afectați care primesc îngrijiri medicale reușesc să obțină o calitate bună a vieții și o speranță de viață normală.

Este important să se măsoare concentrația de trombocite în sânge în timpul controalelor periodice. Dacă acest lucru este prea scăzut, acesta este crescut cu ajutorul transfuziilor de sânge. De asemenea, pacienții trebuie să primească transfuzii înainte de operațiile viitoare sau de livrare pentru a evita complicațiile.

În viața de zi cu zi este important să se evite situațiile riscante. Sporturile extreme sunt puternic descurajate, deoarece prezintă un risc ridicat de accidentare. Însă sporturile de echipă și de contact prezintă de asemenea întotdeauna riscul de leziuni minore și majore, ceea ce poate duce rapid la sângerare excesivă la cei afectați.

Pentru femeile care suferă de sângerare menstruală crescută din cauza bolii, piața oferă produse de igienă suficient de puternice și sigure în diferite puncte forte.

Mai presus de toate, examinările medicale și de laborator obișnuite sunt cheia unui mod mai puțin stresant de a trata sindromul Bernard Soulier în viața de zi cu zi. Pacienții care primesc îngrijiri terapeutice bune pot, totuși, să își ducă viața de zi cu zi în mod normal, cu aceste restricții și reguli de conduită.