Sindromul Alagille

In care Sindromul Alagille este o boală genetică. Boala este de obicei identificată cu acronimul ALGS desemnat. Sinonime pentru boala sunt displazie arteriohepatică sau Sindromul Alagille-Watson. Sindromul Alagille este relativ rar, cu o frecvență de 1: 70.000 sau 1: 100.000.

Ce este Sindromul Alagille?

Sindromul Alagille a fost numit după persoana care a descris prima dată boala. Acesta este omul de știință francez Alagille. Sindromul Alagille este o boală ereditară care este moștenită de copii în mod autosomal dominant.

Decisiv pentru dezvoltarea bolii este defectul unei anumite proteine ​​de diferențiere, care este responsabil pentru diferite tipuri de țesut din organismul uman. Din acest motiv, este posibil ca multe sisteme de organe diferite ale corpului să se îmbolnăvească ca parte a sindromului Alagille.

De exemplu, unele persoane au probleme cu ficatul. În principiu, aspectul clinic individual variază mult de la persoană la persoană. De asemenea, este caracteristic faptul că mulți pacienți prezintă simptome mici sau deloc.

cauze

Sindromul Alagille are o componentă genetică. Un defect special al unei gene este responsabil pentru dezvoltarea bolii. În principiu, sindromul Alagille este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Penetența este de 100 la sută, în timp ce aspectul fenotipic este foarte diferit de la pacient la pacient.

În principiu, se face o distincție între două subcategorii ale sindromului Alagille, care se referă la mutații diferite. Locații diferite ale genelor sunt afectate. Dacă mutația se află pe al 20-lea cromozom, starea este cunoscută sub numele de ALSG1. O mutație a primului cromozom este ALSG2.

De asemenea, este posibil să apară noi mutații. Probabilitatea pentru aceasta este mai mare de 50 la sută. Orice persoană care are o mutație corespunzătoare arată, de asemenea, simptomele bolii în fenotip. Cu toate acestea, gradul sindromului Alagille diferă de la persoană la persoană.

Simptome, afectiuni si semne

Plângerile care apar în legătură cu sindromul Alagille sunt foarte diverse și adesea afectează mai multe organe. De exemplu, așa-numita obstrucție biliară (termenul medical colestază) este tipică. Icterul se dezvoltă de obicei la nou-născuți.

În plus, trăsăturile faciale ale pacienților afectați prezintă abateri vizibile de la medie. Fruntea este adesea foarte largă. Ochii sunt adânci și bărbia este de obicei relativ mică. Scheletul prezintă, de asemenea, anomalii, cum ar fi clinodactyly, falange distale scurtate, un os scurt al cotului și vertebre fluture.

Bolile care afectează ochii și nervii optici sunt, de asemenea, caracteristice sindromului Alagille. Embrionoxonii sunt posibile aici, de exemplu. În plus, persoanele afectate suferă mai mult de boli ale inimii. Când ficatul este bolnav de sindrom Alagille, este posibilă o varietate de reclamații.

Acestea includ, de exemplu, icterul, statura scurtă, hipertensiunea venei portale, mâncărimea și așa-numita hipercolesterolemie, în care colesterolul se acumulează sub piele. În plus, splina se mărește la unii pacienți.

Diagnostic și curs

Suspectul prezenței sindromului Alagille apare în numeroase cazuri din anomaliile vizuale ale bolnavilor. Vizitarea unui specialist adecvat este recomandabilă pentru a face un diagnostic fiabil și pentru a iniția un tratament adecvat. În primul rând, specialistul în tratare discută despre simptome și istoricul medical cu pacientul sau, în cazul minorilor, cu tutorele legal.

Deoarece sindromul Alagille este o boală ereditară, istoria familiei joacă un rol central. Numeroase examene sunt efectuate după interviul cu pacientul. De exemplu, coloana vertebrală și inima sunt radiografiate.

Ochii și nervii optici sunt de asemenea examinați. În acest fel, numeroase anomalii tipice care indică sindromul Alagille pot fi deja identificate. O analiză genetică este utilizată pentru a obține certitudinea finală cu privire la prezența bolii. Aceasta înseamnă că mutațiile corespunzătoare pot fi detectate. O biopsie hepatică oferă o siguranță mai mică.

Indică doar simptomele și originea acestora, dar nu și boala de bază. La majoritatea bolnavilor, diagnosticul sindromului Alagille se face pe baza simptomelor clinice și a simptomelor tipice de însoțire.

complicaţiile

Cu sindromul Alagille, pot apărea diverse complicații în funcție de gravitatea bolii. Dacă este afectat numai ficatul, mâncărimea și înroșirea apar în cursul sindromului, dar adesea boli renale severe care pot duce ulterior la icter și hipercolesterolemie. Pe termen lung, sindromul Alagille poate duce la statură scurtă, splină mărită și deformări ale feței.

Boala se caracterizează prin ochi larg distanțate, bărbia îngustă și fruntea mare. De asemenea, sindromul crește riscul de defecte cardiace, malformații oculare, vertebre fluture și malformații vasculare. În plus, mai presus de toate bolile concomitente diverse ale sindromului Alagille duc la complicații grave.

Icterul menționat este asociat cu simptome de deficiență, febră și o stare generală de rău, în timp ce tulburările sistemului imunitar sunt asociate cu o susceptibilitate crescută la infecții și boli. Dacă ficatul este deja grav afectat, acest lucru poate duce la stazie biliară care poate pune viața în pericol cu ​​durere severă și febră ridicată. Transplantul hepatic de multe ori necesar poate duce la complicații precum reacții de inflamație și respingere, care în cazuri rare pot fi fatale. Acțiunea anterioară este luată, cu atât este mai puțin probabil să apară complicații grave în sindromul Alagille.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă este suspectat sindromul Alagille, trebuie consultat întotdeauna un medic care poate diagnostica boala ereditară și, dacă este necesar, trata-l direct. Consilierea medicală este necesară cel târziu atunci când un nou-născut prezintă simptome tipice, cum ar fi icter, tulburări ale sistemului cardiovascular sau anomalii ale feței (vertebre fluture, articulații ale degetelor încărcate, ulna scurtată etc.). Bolile ochiului sau ale nervilor optici indică, de asemenea, o stare gravă care trebuie clarificată.

Semnele bolii ereditare sunt de obicei recunoscute în spital și pot fi tratate imediat. Dacă simptomele menționate reapar din nou în primele luni de viață și cresc odată cu vârsta, trebuie să discutați cu medicul pediatru. Pe lângă sindromul Alagille, pot exista și alte boli care pot avea consecințe grave dacă nu sunt tratate. Prin urmare, este recomandabil să solicitați sfatul medicului și ca copilul să fie examinat la prima suspiciune. Simptomele duc de obicei la concluzia fără echivoc că există o boală care are nevoie de tratament.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Majoritatea persoanelor cu sindrom Alagille nu au nevoie de tratament. Deoarece deseori simptomele sunt ușoare.Cu toate acestea, în funcție de prezența organelor, terapia este uneori necesară.

De exemplu, dacă ficatul este afectat de boală, sunt necesare controale periodice, în special la copii și adolescenți. În acest fel, cursul bolii poate fi controlat. Poate fi necesar ca persoanele afectate să ia vitamine suplimentare sau să respecte anumite diete.

Un transplant de ficat este indicat dacă organul devine din ce în ce mai remodelat sau dacă pacientul suferă de mâncărime care nu mai poate fi controlată cu medicamente. Un remediu cauzal al sindromului Alagille nu este posibil, deoarece este o boală genetică. Doar simptomele sunt tratate.

Perspective și prognoză

În majoritatea cazurilor, sindromul Alagille duce la icter și congestie biliară la bebeluși sau nou-născuți. De asemenea, pot exista diferite malformații și deformări pe tot corpul pacientului, deși fața este de obicei cea mai afectată de deformări. Acest lucru poate duce la tachinare sau intimidare, în special în rândul copiilor. Nervii optici sunt adesea afectați, ceea ce poate duce la probleme vizuale.

Sindromul Alagille are, de asemenea, un efect negativ asupra inimii și poate provoca diverse probleme și tulburări ale inimii. Cei afectați suferă de statură scurtă și adesea de mâncărime. Există, de asemenea, o mărire a splinei pacientului. Calitatea vieții pacientului este astfel redusă semnificativ prin sindromul Alagille.

Tratamentul sindromului Alagille nu este întotdeauna necesar. Dacă simptomele sunt doar foarte slabe, sindromul nu trebuie tratat. Un tratament cauzal nu este posibil, astfel încât doar simptomele pot fi tratate. De regulă, nu există o speranță de viață redusă.

profilaxie

Sindromul Alagille este o boală ereditară, deci măsuri preventive nu există. Prin urmare, este foarte important să începeți terapia rapid.

Dupa ingrijire

Opțiunile pentru îngrijirea urmăririi sunt, de regulă, limitate în sindromul Alagille. Cu această boală, persoana afectată depinde întotdeauna de tratamentul medical pentru ameliorarea simptomelor bolii. Nu există o vindecare de sine.

Deoarece sindromul Alagille este, de asemenea, o boală ereditară, acesta nu poate fi vindecat complet. Dacă doriți să aveți copii, sfaturile ereditare sunt utile pentru a preveni transmiterea sindromului copiilor. De regulă, cei afectați depind de aportul de vitamine și diverse medicamente.

Trebuie să aveți grijă pentru a fi luată în mod regulat. Interacțiunile cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare pentru a preveni complicațiile. De asemenea, părinții trebuie să se asigure că copiii iau medicația în mod regulat. Mai mult, sunt necesare examinări periodice ale organelor interne în sindromul Alagille pentru a detecta daunele timpuriu și pentru a le trata.

În cazul intervențiilor chirurgicale, persoana în cauză trebuie să se odihnească după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul său. Contactul cu alți suferinzi de boală poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii. În unele cazuri, speranța de viață a pacientului este limitată și de sindromul Alagille.

Puteți face asta singur

Sindromul Alagille (ALGS) nu poate fi tratat cauzal. Cu toate acestea, dacă este suspectat ALGS, trebuie consultat un medic care va diagnostica boala și va trata simptomele. În niciun caz nu trebuie să încercați să tratați singur efectele secundare ale bolii.

Dacă și ce poate contribui un pacient la îmbunătățirea simptomelor depinde de care organe sunt afectate și de ce simptome concomitente apar. ALGS este adesea asociat cu boala hepatică și icterul. Aceste tulburări trebuie tratate de un medic. Naturopatia cunoaște o serie de metode care susțin terapia icterului. De exemplu, se folosește ceaiul de chervil de grădină.

Când îl pregătiți, se toarnă 30 de grame de chervil proaspăt de grădină peste un litru de apă clocotită. Înainte de a se strecura, ceaiul trebuie să se aburească zece minute, apoi se bea în căni pe tot parcursul zilei. Ceaiul este preparat în același mod din păpădie și margarete sau din săpun real. Cu ajutorul săpunului, însă, frunzele trebuie să fie gătite timp de cinci minute.

Pacienții pentru care boala este însoțită de mâncărime severă pot ajuta antihistaminicele din farmacie, care sunt disponibile fără rețetă sub formă de cremă, gel sau picături.