Sindromul Macrostomiei Ablepharon

Sindromul Macrostomiei Ablepharon este un complex rar și congenital de malformații multiple care afectează în principal fața. Se știe puțin despre etiologie, dar moștenirea pare să fie autosomală dominantă. Multe dintre malformații pot fi corectate terapeutic.

Ce este Sindromul Macrostomiei Ablepharon?

Grupul de boli ale sindroamelor congenitale de malformație conține multe complexe diferite de malformație, care sunt în continuare subdivizate în funcție de gravitatea lor. Sindromul de macrostomie Ablepharon este unul dintre sindroamele congenitale de malformație care implică predominant fața.

Se presupune o frecvență extrem de scăzută pentru complexul de simptome, având în vedere o prevalență de mai puțin de un caz la 1.000.000 de oameni. Prima scriere a avut loc în 1977. Medicii britanici Gillian McCarthy și Carolyn West sunt considerați primii care au descris-o. Sindromul se manifestă în desfigurarea severă a malformațiilor feței imediat după naștere.

Lipsa pleoapelor, genelor și sprâncenelor sunt asociate cu displazia urechilor, a cavității bucale și a organelor genitale. Cercetarea este dificilă din cauza prevalenței scăzute. Până în prezent, au fost documentate doar 14 cazuri la bărbați și un caz la femei, astfel încât baza de cercetare este extrem de limitată. Din acest motiv, nu toate legăturile dintre boală sunt considerate în mod concludent cercetate.

cauze

Sindromul macrostomiei Ablepharon nu pare sporadic. În cele 15 cazuri documentate până acum, cercetătorii au reușit să înțeleagă tendința către acumularea familială. Factorii ereditari genetic sunt deci evidenti. Boala se datorează cel mai probabil unei moșteniri dominante autosomale.

Încă nu s-a lămurit dacă, pe lângă factorii genetici suspectați, factorii externi precum expunerea la toxine sau malnutriția în timpul sarcinii ar putea juca un rol în dezvoltarea bolii. Preferința evidentă a sexului masculin pare, de asemenea, relevantă pentru cercetarea cauzei.

Boala poate fi cauzată de o mutație. Nu se știe ce mutație declanșează sindromul. Nu au fost identificate niciun fel de gene implicate. Baza moleculară este în prezent cel mai important subiect de cercetare în legătură cu sindromul rar.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom de macrostomie Ablepharon suferă de un complex de simptome distincte din punct de vedere clinic. Cele mai importante criterii clinice includ eșecul pleoapelor și absența genelor sau sprâncenelor. La ochi, sindromul se manifestă sub formă de strabism.

Aceste simptome faciale sunt asociate cu auriculele displazice adânci și nările anormale cu rădăcini nazale plane. De asemenea, la pacienții cu sindrom s-a documentat o gură în formă anormală cu palatul fante. În plus, majoritatea pacienților au o macrostomie.

În unele cazuri, de asemenea, s-au raportat dinți minusculi, subdezvoltați. Pielea celor afectați este de obicei aspră și uscată. Formațiile de lichen sunt favorizate de simptomele dermice. Poate exista sindroame membranoase între degete și degetele de la picioare. Articulațiile degetelor sunt inhibate de întindere și sfârcurile sunt adesea hipoplastice.

Organele genitale ale pacienților sunt proiectate de obicei pentru a fi intersexuale. În plus, pot exista anomalii scheletice, de exemplu, sub forma arcadelor zigomatice care lipsesc. Întârzierile de dezvoltare apar adesea mai târziu. În special, dezvoltarea limbajului pacientului este adesea afectată. Același lucru este valabil și pentru creșterea generală. În plus, pierderea parțială sau totală a auzului se poate manifesta în timp.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului de macrostomie canaronică este o problemă destul de dificilă. Datorită caracteristicilor clinice, medicul poate suspecta o suspiciune inițială prin diagnosticul vizual, dar nu sunt disponibile teste genetice moleculare care să confirme diagnosticul suspectat.

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, el trebuie să diferențieze sindromul de boli similare din punct de vedere clinic, cum ar fi sindromul Fraser și, mai ales, sindromul Barber-Say. Sindromul Barber-Say cu ectropion și păr redus este foarte similar cu sindromul macrostomiei Ablepharon.

Absența completă a pleoapelor în acest caz sugerează sindromul de macrostomie Ablepharon. Anomaliile genitale sunt de asemenea mult mai pronunțate. Prognosticul pentru pacienții cu sindromul de macrostomie cu canarbonă depinde de gravitatea cazului individual.

complicaţiile

Sindromul macrostomiei Ablepharon este o malformație multiplă congenitală extrem de rară. Simptomul provoacă diverse displazii. Fața și organele genitale sunt afectate. Majoritatea pacienților sunt intersex. Mai mult, pot lipsi pleoapele, genele, sprâncenele și chiar pomeții.

Uneori, degetele de la picioare și degetele sunt malformate și dinții subdezvoltați. Pielea este aspră și predispusă la lichen. Se crede că boala este cauzată de un defect genetic. De asemenea, este menționată o mutație genică datorată expunerii la substanțe extrem de toxice și a malnutriției în timpul sarcinii.

Pentru cei afectați, acest lucru înseamnă un lanț de complicații de la naștere care trece prin întreaga viață. Copiii mici au nevoie de îngrijire medicală atentă încă de la început. Diferite întârzieri de creștere și dezvoltare pot deveni vizibile de-a lungul anilor. Există, de asemenea, riscul de pierdere completă a auzului.

Diagnosticul clinic se face printr-o inspecție amănunțită și un test genetic molecular. Boala în sine este incurabilă, numai simptomele. Chirurgia plastică este utilizată pentru a restabili degetele și degetele de la picioare, fața și, dacă este necesar, sfârcurile. Deficitele vizuale, auditive, de mișcare și vorbire sunt tratate cu măsuri terapeutice. Aceste măsuri vor ajuta pacientul să reducă majoritatea complicațiilor legate de diagnostic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul de macrostomie Ablepharon poate fi diagnosticat de obicei direct după nașterea copilului afectat, pe baza simptomelor clare ale acestuia. Cu toate acestea, medicul nu poate face un diagnostic exact cu ochii săi, iar testele genetice moleculare necesare nu sunt de obicei disponibile medicilor generali. Părinții care bănuiesc că copilul lor are sindromul de macrostomie Ablepharon ar putea avea nevoie să contacteze independent clinicile de specialitate relevante și să organizeze un test.

Acest lucru este util dacă sindromul este suspectat în mod clar. Caracteristice sunt, desigur, deformările și malpozițiile multifacetale (pleoape lipsă, nări cu formă anormală, dinți subdezvoltați mici, piele uscată cu formare de lichen), dar și organele genitale intersexuale și tulburările de limbaj care apar ulterior. Dacă unul sau mai multe dintre aceste simptome sunt prezente, este posibil sindromul de macrostomie Ablepharon, dar în orice caz este o afecțiune gravă care trebuie clarificată. Pe lângă diagnostic, părinții ar trebui să solicite și sfaturi medicale. Tratarea bolii poate fi mai ușoară prin educație cuprinzătoare și prin măsuri terapeutice.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Un tratament cauzal nu este încă disponibil pentru pacienții cu sindromul de macrostomie cu canaron. Acest lucru se datorează mai ales faptului că cauza sindromului nu a fost încă identificată definitiv. Până când cercetările moleculare au identificat genele implicate, terapia genică ca subiect de cercetare ar fi ajuns în faza clinică.

Poate exista o terapie cauzală în viitorul nu prea îndepărtat, dar până acum tratamentul celor afectați a fost pur simptomatic. O intervenție chirurgicală timpurie pentru corectarea multiplelor malformații este indicată ca parte a acestui tratament. Chirurgia plastică poate reface pleoapele lipsă, de exemplu într-o operație reconstructivă.

Urechea și gura exterioară pot fi, de asemenea, reconstruite. Protezele subcutanate pot fi utilizate pentru refacerea arcadelor zigomatice. Sindactiliile sunt corectate chirurgical doar dacă restricționează sever capacitatea persoanei afectate de a se deplasa. Anomaliile pielii sunt tratate dermatologic. Subdezvoltarea sfarcurilor este corectată printr-o intervenție cosmetico-chirurgicală.

Strabismul poate fi tratat cu măsuri terapeutice, cum ar fi acoperirea pe termen lung a unui ochi. Problemele auditive pot fi compensate cu aparate auditive sau cu implanturi. Dacă apar probleme în dezvoltarea limbajului, este indicată logoterapia. Tratamentul fizioterapeutic poate fi utilizat pentru dificultăți de dezvoltare motorie.

Perspective și prognoză

Sindromul macrostomiei Ablepharon duce de obicei la diverse malformații care afectează în principal fața. Adesea, aceste malformații duc la o stimă de sine redusă la pacient și nu rareori la complexe de inferioritate.

Cu acest sindrom, pleoapele și genele lipsesc de obicei. Auriculele sunt, de asemenea, afectate de malformații, care pot duce la diverse deficiențe de auz. Nu rareori, pacienții suferă, de asemenea, de așa-numitul palat cleft. Formele de lichen și articulațiile degetelor nu pot fi întinse corect.

Mai mult, copiii cu sindromul de macrostomie Ablepharon suferă de o întârziere de dezvoltare, ceea ce poate duce la o gândire afectată chiar și la vârsta adultă. Apar și probleme de vorbire. Pe măsură ce boala progresează, există o pierdere completă a auzului și, astfel, surditate. Calitatea vieții este sever restricționată în acest fel de sindromul macrostomiei Ablepharon.

Deoarece nu există, de obicei, niciun tratament cauzal pentru sindromul de macrostomie canaronică, se pot trata doar simptomele. Intervențiile operaționale sunt utilizate în principal.În unele cazuri, persoana în cauză depinde de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Până în prezent, nici factorii externi, nici cei moleculari pentru sindromul de macrostomie Ablepharon nu au fost clarificați în mod concludent. Deoarece cauzele și etiologia nu sunt încă cunoscute, în prezent nu există pași preventivi pentru sindrom. De asemenea, nici consilierea genetică nu a fost posibilă.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul macrostomiei Ablepharon este o boală congenitală, acesta nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Din acest motiv, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru această boală sunt sever limitate. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi utilă și pentru a preveni transmiterea de către descendenți a sindromului macrostomiei Ablepharon.

De regulă, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindrom. Plângerile sunt de obicei rezolvate prin intervenții chirurgicale. De obicei nu există complicații sau alte reclamații. Plângerile cutanate pot fi, de asemenea, tratate relativ bine.

După o operație, pacientul trebuie să aibă grijă de corpul său și să se odihnească. În acest sens, trebuie evitate activități puternice sau activități sportive pentru a nu stresa organismul inutil. Deoarece fizioterapia este de asemenea necesară, unele exerciții pot fi făcute în propria casă pentru a viteza vindecarea.

În cazul pierderii auzului, persoana afectată ar trebui să se asigure că folosește întotdeauna aparatul auditiv pentru a evita deteriorarea suplimentară a urechilor. Contactul cu alți suferinzi ai sindromului de macrostomie Ablepharon poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii, deoarece poate duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Pentru o vindecare permanentă a simptomelor fizice, persoana afectată nu are opțiuni pe care să le poată implementa independent și pe propria răspundere. Dacă doriți, există opțiunea de a lucra cu un chirurg pentru a realiza modificări de durată printr-o procedură cosmetică.

În viața de zi cu zi, pacientul poate lucra cu auxiliare cosmetice în funcție de întinderea defectului fizic. Zonele faciale individuale pot fi modificate vizual cu diverse produse de machiaj. Ele ajută la optimizarea propriului simț al frumuseții. Cu toate acestea, există limite ale posibilităților cu această metodă. La fel, cu diverse accesorii sau o coafură potrivită, unele zone ale feței care sunt percepute ca inconfortabile pot fi acoperite bine.

În plus, stabilitatea emoțională și sănătatea mintală sunt importante. O viață cu mai multe malformații ar trebui să fie în centrul atenției atât pentru cei afectați, cât și pentru rudele lor. Acceptarea bolii și efectele secundare vizuale și fizice duc la o îmbunătățire a stării de bine. Cu o încredere de sine stabilă și un mediu social fiabil, satisfacția generală a vieții crește. Schimbul cu alți oameni bolnavi și mediul social al acestora poate fi perceput ca fiind de ajutor. Ajutorul unui terapeut poate fi folosit pentru sprijin mental. În plus, există posibilitatea utilizării procedurilor de relaxare.