Sindromul Aarskog-Scott

Sindromul Aarskog sau Sindromul Aarskog-Scott poartă numele pediatrului Charles I. Jr. Scott și după geneticianul uman Dagfinn Aarskog. Este un sindrom legat de X foarte rar. Acest sindrom de malformație este foarte des asociat cu statura scurtă.

Ce este sindromul Aarskog-Scott

Sindromul Aarskog-Scott este o tulburare genetică extrem de rară care este cauzată de o mutație a cromozomului X. Mărimea corpului, oasele, mușchii, trăsăturile faciale și organele genitale sunt în special afectate.

Boala apare de obicei doar la bărbați, femeile dezvoltând adesea doar o formă mai ușoară a sindromului. De obicei, simptomele apar până la vârsta de trei ani.

cauze

Sindromul Aarskog-Scott este cauzat de o mutație a așa-numitei gene de displazie facogenitală (gena FGD1), care este legată de cromozomul X. Părinții transmit copiilor cromozomi X. Întrucât copiii de sex masculin au doar un singur cromozom X, defectul genetic este probabil moștenit de la mamă.

Pe de altă parte, copiii de sex feminin au doi cromozomi X. Deci, dacă un cromozom are defectul genetic, al doilea cromozom îl poate compensa. Din această cauză, suferințele de sex feminin dezvoltă o formă mai ușoară a sindromului.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Aarskog se caracterizează printr-o anomalie a organelor genitale, a trăsăturilor faciale, picioarelor și mâinilor sau de statură scurtă. Cei afectați au nasul cu o punte largă a nasului, o frunte largă și o față rotundă și, de obicei, se modifică corneea ochilor. Mâinile sunt adesea relativ largi și scurte și se pot observa osificarea sau aderențele pe oasele carpului.

Degetele sunt supra-articulate, iar osul degetului mijlociu poate fi hiperextensat, ceea ce este cunoscut și sub denumirea de sindrom de hipermobilitate. În plus, așa-numita clinodactilie poate fi văzută, ceea ce înseamnă că falanga se poate apleca în lateral. Același lucru este valabil și pentru picioare. Oasele tarsale sunt osificate, degetele unghiului, iar picioarele destul de groase și scurte. Anomaliile faciale se pot regresa în timp.

În plus, dezvoltarea motorie și maturizarea sexuală sunt adesea amânate. Mulți pacienți prezintă observație și strabism, dar sunt observate și modificări mai complexe ale ochilor. Palatul poate fi, de asemenea, sever osificat, și sunt descriși dinți nealiniați sau așa-numita „malocluzie”. Maxilarul superior este de asemenea adesea subdezvoltat, ceea ce se numește „hipoplazie maxilară”.

Alte simptome includ o linie de păr îndreptată, nările care sunt îndreptate înainte și ochi în formă de migdale și / sau distanțate pe scară largă. Urechile sunt adesea pliate în jos, există o groapă peste buza superioară, pot apărea pleoapele înfundate și creșterea întârziată a dinților.

În plus, oasele și mușchii pot fi malformați. Semnele acestor anomalii includ pieptul în formă de pâlnie, degetele și degetele de la picioare și ridurile în palma mâinii.

Malformațiile organelor genitale includ retenția testiculară, o forfecare în inghinal sau scrot, maturitate sexuală întârziată sau o anomalie a scrotului.

Mai mult, pot apărea și tulburări de dezvoltare ale creierului. Drept urmare, performanțele cognitive sunt încetinite, cei afectați suferă adesea de tulburări de deficit de atenție (ADHD / ADD), iar dezvoltarea cognitivă este, de asemenea, întârziată. Aceste anomalii se îmbunătățesc de obicei după pubertate sau dispar adesea complet la vârsta adultă.

În cele mai multe cazuri, se poate observa și un ușor grad de retardare, astfel încât uneori se efectuează și un test de inteligență. Adesea, rezultatele sunt în intervalul mediu sau scăzut, scorurile IQ ridicate sunt rareori înregistrate la cei afectați.

Diagnostic și curs

Cel mai adesea, medicul examinează mai întâi trăsăturile faciale ale copilului, ceea ce poate determina dacă acesta are sindromul Aarskog-Scott. Urmează un istoric familial și un examen fizic. Dacă medicul suspectează sindromul Aarskog-Scott, se poate comanda și un test genetic. O radiografie este de asemenea utilă pentru a putea determina severitatea anomaliilor cauzate de sindrom.

complicaţiile

Există multe complicații diferite asociate cu sindromul Aarskog-Scott. O vindecare completă a simptomului nu este posibil din păcate. Cu toate acestea, alinierile necorespunzătoare pot fi eliminate prin intervenții chirurgicale. Pe lângă sindromul în sine, pacientul suferă adesea de statură scurtă.

Mâinile și picioarele victimei, organele genitale și gura sunt anormale. Mâinile arată larg. Picioarele mici și grase fac relativ dificilă mersul pacienților, astfel încât nu se pot deplasa decât într-o măsură limitată în viața de zi cu zi. Problemele de vedere apar și la persoanele cu sindrom Aarskog-Scott.

Activitatea sexuală este, de asemenea, afectată negativ de simptom. Cei afectați nu sunt caracterizați în mod rar prin dinți nealiniați și dinți nealiniați. În multe cazuri, malformațiile în sine pot fi corectate astfel încât să nu mai existe complicații.

Acest lucru este valabil mai ales în ceea ce privește testiculele, dinții și oasele. Cu toate acestea, pacienții suferă, de asemenea, de o dezvoltare întârziată, care poate duce la dizabilități și excludere în viață. Nu este neobișnuit să apară probleme psihologice. De cele mai multe ori, persoanele afectate depind de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. Băieții au mai multe șanse decât fetele să se nască cu acest simptom.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Aarskog-Scott poate fi adesea detectat în timpul examinării cu ultrasunete pe baza simptomelor vizibile. Cel mai târziu la nașterea copilului, defectul genetic poate fi recunoscut și diagnosticat de către medic ca sindrom Aarskog-Scott. Un diagnostic clar este posibil printr-un istoric familial sau un test genetic. În plus, părinții trebuie să vadă în mod regulat un medic.

Nealinierile pot provoca o serie de complicații care trebuie tratate medical în orice caz. Dacă se observă simptome ale tulburării de deficit de atenție, trebuie căutat un terapeut terapeutic. Dacă aveți deficiențe de vedere sau de auz, trebuie să solicitați imediat sfatul medicului specialist. Terapia cuprinzătoare nu va dispărea, dar va ușura viața cu ei.

Cei afectați ar trebui să consulte și un medic mai târziu în viață. Aceștia pot oferi informații despre simptomele și plângerile asociate cu sindromul Aarskog-Scott și pot oferi sfaturi despre cum să le faceți față. Întrucât malformațiile duc adesea la excludere și la o stimă de sine redusă, consilierea psihoterapeutică este de asemenea utilă.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu există niciun remediu pentru sindromul Aarskog-Scott. Ca parte a unui tratament, pot fi corectate malformațiile care apar pe țesutul, oasele sau dinții persoanei afectate. În multe cazuri, este necesară intervenția chirurgicală. Acestea includ:

• chirurgie dentară sau intervenții ortodontice pentru corectarea structurilor osoase anormale sau a dinților strâmbi

• Operație de hernie inghinală pentru a îndepărta soldul în scrot sau în inghinal

• Chirurgie pe scrot pentru a muta testiculul

Alte tratamente includ măsuri pentru a sprijini întârzierile dezvoltării cognitive. De asemenea, sunt necesare terapii speciale dacă copilul suferă de tulburări de deficit de atenție. Un terapeut de comportament poate sprijini părinții de aici.

Perspective și prognoză

Sindromul Aarskog-Scott are ca rezultat, de obicei, diverse malformații și statură scurtă la pacient. Din cauza malformațiilor, copiii sunt adesea afectați de tachinări și de intimidare. Sindromul provoacă anomalii severe la nivelul picioarelor și mâinilor, ceea ce complică viața de zi cu zi a pacientului. Simptomele pot duce, de asemenea, la disconfort mental și depresie.

Privirea și auzul pacientului sunt, de asemenea, restricționate de sindromul Aarskog-Scott, iar dinții sunt deformați și provoacă durere. De obicei, aceste deformații pot fi tratate chirurgical. Dezvoltarea mentală și motorie a copilului poate fi amânată, astfel încât pacientul să depindă de sprijin în viața de zi cu zi. Totuși, la vârsta adultă, cei afectați își găsesc, de obicei, drum în așa fel încât să nu mai existe restricții mai târziu.

În cele mai multe cazuri, nu există alte reclamații în timpul tratamentului, multe malformații pot fi corectate cu ajutorul operațiilor.

profilaxie

Probabilitatea dezvoltării sindromului Aarskog-Scott poate fi crescută cu doi factori: predispoziția ereditară și sexul. Dacă un copil este bărbat, probabilitatea de a dezvolta defectul genetic este mai mare, deoarece are un singur cromozom X. Dacă mama poartă gena defectă, riscul crește pentru copil că acest defect se va dezvolta.

În principiu, sindromul Aarskog-Scott nu poate fi prevenit. Femeile au opțiunea de a face un test genetic pentru a identifica o genă mutată FGD-1. Dacă aveți gena mutată, puteți decide dacă doriți să aveți un copil sau nu.

Puteți face asta singur

Unele dintre malformațiile cauzate de defectul genetic pot fi corectate chirurgical. Cu toate acestea, cei afectați vor trebui să trăiască cu restricții de-a lungul vieții. Totuși, majoritatea pot face față vieții lor de zi cu zi la vârsta adultă.

Mai ales în copilărie, pacienții tineri suferă de intimidare. Un mediu familial stabil este cel mai important sprijin. Părinții nu trebuie să le fie frică să folosească sprijin psihologic pentru ei și pentru copilul lor. Doar părinții siguri de sine și stabili pot transmite acest lucru copilului lor. Literatura de specialitate educațională oferă, de asemenea, metode pentru consolidarea stimei de sine a copilului într-un mod ludic. Grupurile de auto-ajutor sunt o platformă foarte bună pentru schimbul de experiențe. Tulburarea deficitului de atenție poate apărea în timpul școlii. O terapie de comportament specială poate avea un efect de susținere.

În viața de zi cu zi, părinții ar trebui să se asigure că exercițiile motorii și de logopedie sunt realizate în mod consecvent. Acest lucru este important în asociere cu tratamentul de către terapeut. În funcție de gravitatea bolii, poate fi necesar un sprijin pe tot parcursul vieții pentru cei afectați. Dacă părinții nu mai pot face acest lucru - pentru că pot exista mai mulți copii de îngrijit sau tensiunile fizice și psihologice sunt prea mari - ar trebui să fie apelat un îngrijitor. Cazarea într-o unitate de locuit asistată poate fi, de asemenea, discutată fără ezitare. Părinții nu ar trebui să ignore propria lor sănătate.