Sindromul Menkes

Sindromul Menkes este o afecțiune ereditară recesivă X cromozomială a metabolismului cuprului în care intestinul nu absoarbe suficient oligoelementul. Alimentația insuficientă a cuprului se manifestă în mușchi, în sistemul nervos și în schelet. Până în prezent, boala a fost incurabilă și are un prognostic slab.

Ce este sindromul Menkes?

Sindromul Menkes este cunoscut și sub denumirea de Boala Menkes desemnat. Această boală corespunde unei boli metabolice ereditare. Boala implică în principal o întrerupere a metabolismului cuprului. Cuprul este al treilea element cel mai abundent din corpul uman. Scheletul și mușchii, precum și creierul și ficatul conțin cupru. În plus, substanța este implicată în formarea țesutului conjunctiv.

Ca o componentă a enzimelor, cum ar fi superoxid dismutaza, oligoelementul protejează, de asemenea, organismul de radicalii liberi și de stresul oxidativ. În afară de aceste funcții, cupru își asumă și sarcini în generarea de energie. În consecință, o deficiență de cupru are un efect negativ asupra organismului.

O deficiență cronică de cupru este prezentă în contextul bolii Menkes. Sindromul poartă numele J. H. Menkes, care a descris pentru prima dată boala și a documentat boala în secolul XX. Alte boli cu deficit de cupru ca simptom principal sunt, cum ar fi boala Wilson, care este asociată cu simptome comparabile. Cu o prevalență a unuia din 100.000, boala Menkes este puțin mai puțin frecventă decât boala Wilson.

cauze

Boala Menkes este cauzată de un defect genetic cauzat de o mutație a genei ATP7A. Gena ATP7A codifică o proteină intracelulară pentru transportul cuprului. Cu o absorbție normală de cupru, mutația duce la o eliberare perturbată de cupru. Absorbția cuprului în intestin este afectată, iar oligoelementul este distribuit incorect. Există scăderi ale concentrațiilor în ficat și creier, în timp ce concentrațiile sunt crescute în celulele intestinale, în inimă, în pancreas și în rinichi.

Boala Menkes se află genetic la locul X 13.3. și, prin urmare, afectează numai băieții. Fetele pot purta defectul fără să aibă probleme. Spre deosebire de băieți, au un al doilea cromozom X. Prin urmare, produsul genic al celui de-al doilea cromozom sănătos poate neutraliza deficiențele primului. Moștenirea sindromului Menkes este recesivă cromozomială X.

Simptome, afectiuni si semne

În primele opt până la zece săptămâni de viață, sugarii cu sindrom Menkes sunt de obicei asimptomatici. Abia după aproximativ două luni apare slăbiciune musculară severă. Apar probleme de alimentare și tulburări de dezvoltare. Deficitul de cupru din creier se poate manifesta prin crize epileptice și mobilitate restrânsă.

Erupții cutanate apar adesea pe pielea mai puțin elastică a pacientului. Părul, genele și sprâncenele se curbează, devin fragile și capătă o culoare albă până la gri-argintiu. Fața apare de obicei fără expresie și scufundată. În plus, pot apărea modificări ale scheletului, cum ar fi sânul unei pâlnii. Herniile inghinale și herniile ombilicale însoțesc adesea tabloul clinic. În funcție de curs, în acest moment pot apărea fracturi osoase severe și modificări vasculare.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă se suspectează boala Menkes, medicul va lua o probă de urină și plasmă. Laboratorul verifică plasmă pentru proteina de depozitare a cuprului ceruloplasmină. Nivelul general de cupru este, de asemenea, determinat în ambele probe. Razele X confirmă suspiciunea de boală Menkes cu anomalii vertebrale și oase de schimbare. Pierderea de celule în talamus sau cerebel poate, de asemenea, corobora suspiciunea.

Dacă este necesar, aceste fenomene pot fi observate folosind un RMN. O examinare genetică moleculară a genei ATP7A poate furniza în cele din urmă dovezi ale unei mutații. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Menkes este în general slab. Majoritatea oamenilor nu ajung la vârsta adultă. În cazuri deosebit de severe, pacienții mor în faza de început. Tipul și locația mutației genice au cea mai mare influență asupra prognosticului. Detectarea precoce a bolii poate avea un efect prognostic pozitiv.

complicaţiile

În multe cazuri, primele simptome ale sindromului Menkes nu apar decât la câteva luni de la naștere, astfel încât tratamentul direct și precoce al acestei plângeri nu este posibil. Pacienții suferă în primul rând de slăbiciune musculară pronunțată și deci de rezistență redusă. Mai ales la copii, această slăbiciune musculară poate duce la restricții semnificative în dezvoltare și, astfel, reduce semnificativ calitatea vieții pacientului.

În plus, apar deseori crize epileptice, care pot duce la dureri severe. Pielea persoanei afectate este înroșită și în cea mai mare parte plină de culoare. Nici mușchii feței nu pot fi mișcați cu greu, astfel încât cei afectați apar deseori fără listă și epuizați. Nu este neobișnuit ca părinții să fie afectați de sindromul Menkes și să sufere de plângeri psihologice sau depresie.

Un tratament direct și cauzal al sindromului nu este, din păcate, posibil, astfel încât tratamentul are ca scop doar limitarea diferitelor reclamații. Cu toate acestea, nu există complicații suplimentare. Cei afectați depind de medicamente. De asemenea, diverse terapii pot atenua simptomele. De regulă, sindromul Menkes nu reduce speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul în care apar nereguli la un nou-născut în a doua sau a treia lună de viață, trebuie vizitat un medic. Sindromul Menkes se caracterizează prin slăbiciune musculară severă și există și probleme cu aportul alimentar. Simptomele nu sunt prezente în primele zile după naștere, dar apar în primele opt săptămâni de viață. Dacă părinții pot determina dacă urmașii lor se confruntă cu o scădere a forței musculare, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil. Restricțiile în mobilitate sau anomalii în secvențele de mișcare sunt semne suplimentare ale unei tulburări existente. Aceștia urmează să fie examinați imediat de un medic pediatru. Trebuie avut mare grijă dacă copilul suferă de crize epileptice.

Trebuie consultat un medic după orice tulburare de sechestru, astfel încât să poată fi efectuat un examen medical cuprinzător. Trebuie consultat un medic în caz de tulburări de creștere sau nereguli în dezvoltarea copilului. Frecventele osoase frecvente sau modificările sistemului scheletal indică o inconsecvență și ar trebui investigate. Orice anomalii ale tenului, flambarea pielii sau particularitățile părului, sprâncenelor și genelor trebuie prezentate unui medic. Deoarece prognosticul bolii este slab, este recomandabil să vă adresați unui medic cât mai curând posibil, dacă se schimbă. Cu cât simptomele sunt tratate mai devreme, profesioniștii medicali pot îmbunătăți calitatea vieții copilului în posibilitățile date.

Tratament și terapie

Sindromul Menkes este incurabil. Până în prezent, sunt disponibile doar terapii simptomatice. Boala previne absorbția cuprului în intestine. Prin urmare, administrarea orală de cupru nu poate fi utilizată terapeutic. În schimb, cupru trebuie administrat parenteral, deoarece în acest fel substanța nu trebuie să treacă prin tractul gastro-intestinal. De obicei, se administrează histidinat de cupru. Această substanță s-a dovedit a fi cea mai compatibilă și, în același timp, cea mai eficientă formă de terapie. Histidinatul de cupru este injectat în țesutul adipos subcutanat.

Ca o proteină de transport a cuprului, ea apare în sânge și pătrunde bariera sânge-creier în creier. În mod ideal, tratamentul începe înainte ca sistemul nervos să fie deteriorat. Dacă terapia se începe abia mai târziu, substanța nu mai poate întârzia progresia bolii. Dezvoltarea neurologică a celor afectați este influențată pozitiv în majoritatea cazurilor de administrarea precoce a histidinatului de cupru.

Manifestarea bolii pe țesutul conjunctiv nu poate fi influențată de această formă de terapie. O terapie cauzală nu este încă disponibilă.În viitor, medicamentul poate dezvolta un tratament original prin schimbarea genei mutate. În experimentele pe animale, vindecarea a fost deja realizată prin adăugarea unei gene ATP7A.

Perspective și prognoză

Sindromul Menkes are un prognostic nefavorabil. Pacientul suferă de o afecțiune metabolică ereditară. Întrucât schimbările în genetică sunt imposibile, medicii nu pot trata decât simptomele cât mai bine.

Afecțiunile de dezvoltare și o tulburare de criză sunt caracteristice bolii. În primele luni de viață nu există, de obicei, deficiențe de sănătate. Aceasta înseamnă că boala ereditară apare doar și poate fi diagnosticată după câțiva ani. Medicamentele sunt administrate deoarece absorbția cuprului în intestin este prevenită. Fără îngrijiri medicale, se pot aștepta deficiențe grave de sănătate. Se manifestă slăbiciune musculară, durere, o calitate a vieții redusă și numeroase tulburări secundare. Pentru a ameliora simptomele, persoana în cauză depinde de tratamentul medicamentos pe viață. De îndată ce medicamentele prescrise sunt întrerupte, regresul neregulilor trebuie documentat imediat.

Prognosticul este semnificativ mai grav atunci când sistemul nervos este deja afectat de deteriorare. Acesta este în special cazul când diagnosticul se face într-un stadiu avansat. În aceste cazuri, dezvoltarea neurologică nu mai poate fi influențată. Cu un diagnostic precoce, cursul bolii poate fi susținut pozitiv într-o măsură considerabilă. Cu toate acestea, în prezent nu există nicio opțiune de tratament pentru a trata în mod adecvat boala țesutului conjunctiv.

profilaxie

Deoarece sindromul Menkes corespunde unei mutații genice ereditare, boala nu poate fi încă prevenită. Riscul pentru un copil bolnav poate fi evaluat în timpul planificării copilului prin intermediul unei analize a secvenței genetice moleculare.

Dupa ingrijire

Deoarece tratamentul sindromului Menkes este relativ complex și de lungă durată, îngrijirea de urmărire se concentrează pe abordarea cu încredere a bolii. Suferinții ar trebui să încerce să mențină o atitudine pozitivă în ciuda adversității. Pentru a construi acest lucru, exercițiile de relaxare și meditația pot ajuta la calmarea și concentrarea minții.

Sindromul Menkes este asociat cu diverse complicații și plângeri grave, toate putând avea un efect foarte negativ asupra calității vieții și asupra vieții de zi cu zi a persoanei în cauză. Prin urmare, trebuie contactat un medic la primele semne și simptome ale bolii, astfel încât simptomele să nu se agraveze în continuare.

Slăbiciunea musculară persistentă și tulburările de dezvoltare a copilului pot duce la intimidare sau tachinare în viața de zi cu zi. Dacă apar dispoziții psihologice care durează mai mult, trebuie consultat și clarificat un psiholog. Uneori, terapia poate ajuta la o mai bună acceptare a bolii și a procesului de tratament.

Puteți face asta singur

Sindromul Menkes nu poate fi încă vindecat. Terapia se concentrează pe tratarea simptomelor și a bolilor. Părinții care observă tulburări de dezvoltare și simptome de slăbiciune musculară la copilul lor trebuie să vorbească mai întâi cu un medic. În consultare cu medicul, poate fi începută terapia individuală.

Primul lucru de făcut este să ameliorezi simptomele prin măsuri ortopedice și fizioterapeutice. Copiii afectați au nevoie de mult sprijin și afecțiune, mai ales în primii ani de viață. În plus, trebuie avut grijă să se asigure că bolnavul se mișcă mult și mănâncă sănătos. Deși acest lucru nu ameliorează simptomele, îmbunătățește bunăstarea și calitatea vieții copilului. În același timp, ar trebui să vorbești copilului despre boală. În acest fel, învață să înțeleagă simptomele și efectele acestora și, în cele mai multe cazuri, le poate trata mai bine.

Dacă cursul este sever, este indicat sprijin terapeutic, deoarece în majoritatea cazurilor copiii afectați mor înainte de vârsta adultă. Care sunt măsurile care trebuie luate în detaliu trebuie clarificate cu privire la starea copilului și în consultare cu medicul responsabil.