tirozinemia

tirozinemia se caracterizează prin concentrații crescute de sânge ale aminoacidului tirozină. Toate formele bolii au cauze genetice. Tirosinemia de tip I duce în special la moarte prematură dacă este lăsată netratată.

Ce este tirozinemia?

În tirozinemia este o descompunere genetică a tirozinei aminoacizilor, ceea ce duce la o creștere a concentrației de tirozină în sânge. Până în prezent, sunt cunoscute trei forme diferite de tirozinemie. Cauzal, acestea diferă în locația perturbării în descompunerea tirozinei. Toate cele trei forme de tirozinemie sunt caracterizate printr-o concentrație crescută de tirozină și fenilalanină în grade diferite:

• În tirozinemia de tip I, în organism se formează produse toxice de descompunere, deoarece calea normală de descompunere este blocată de un defect enzimatic la sfârșitul lanțului de descompunere. Aceste produse defecte ale descompunerii tirozinei sunt toxice pentru ficat și rinichi, astfel încât tirozinemia de tip I este deosebit de severă.

• Tirosinemia de tip II se caracterizează în principal prin concentrații crescute de tirozină și fenilalanină cu toate efectele lor asupra ochilor, pielii și sistemului nervos. Aici descompunerea tirozinei este blocată la începutul lanțului de defecțiune.

• Cea mai ușoară și mai rară formă de tirozinemie este tirozinemia de tip III. Concentrațiile de tirozină și fenalalanină sunt mai puțin crescute aici. Cu toate acestea, concentrațiile crescute au efecte asupra sistemului nervos. În general, tirozinemia este foarte rară. Tirosinemia de tip I afectează una până la două la 100.000 de persoane. Există doar câteva cazuri descrise de tirozinemie de tip III.

cauze

Cauza generală a celor trei forme de tirozinemie este perturbarea descompunerii tirozinei de către enzimele defecte. Forma bolii depinde de enzimele afectate din lanțul de descompunere a tirozinei. Toate tirozinemiile sunt cauzate de mutații recesive autosomale.

În tirozinemia de tip I, enzima fumarylacetoacetat hidrolază este în mare măsură nefuncțională. Gena sa de codare se află pe cromozomul 15.Această enzimă este responsabilă pentru ultima etapă a lanțului de descompunere a tirozinei. Intermediarii fumarylacetoacetat și acetoacetatul de maleil sunt în mod normal degradate în această etapă de reacție.

Cu toate acestea, dacă enzima este defectă, acești metaboliți se acumulează și apoi sunt convertiți în succinylacetoacetat și succinilcolină într-o reacție alternativă. Totuși, aceste substanțe sunt toxine puternice ale ficatului și rinichilor. În funcție de cât de mare este concentrația lor în sânge, acestea conduc fie rapid, fie printr-un proces cronic până la distrugerea completă a ficatului și a rinichilor.

Tirosinemia de tip II este cauzată de un defect al enzimei tirozină aminotransferază. Această enzimă inițiază primul pas în descompunerea tirozinei. Dacă nu reușește, tirozina se acumulează din ce în ce mai mult în sânge. Concentrația poate fi crescută de până la zece ori mai mult decât valoarea normală. Deoarece tirozina este formată din aminoacidul fenilalanină, concentrația fenilalaninei crește în același timp. Sunt cunoscute concentrații crescute de fenilalanină care afectează sistemul nervos.

În același timp, ochii și pielea sunt atacate de nivelurile ridicate de tirozină. În cele din urmă, tirozinemia de tip III este cauzată de un defect al enzimei 4-hidroxifenilpiruvigenigenigenă. Nivelurile de tirozină și fenilalanină sunt doar ușor crescute aici. Datorită blocajului în lanțul de descompunere a tirozinei, în urma celor trei forme de tirozinemie se dezvoltă un număr de tirozină, ceea ce este, desigur, mai pronunțat cu cât este mai aproape de începutul lanțului de descompunere.

Simptome, afectiuni si semne

Tirosinemia de tip I se caracterizează prin afectarea ficatului, rinichilor și creierului. Boala se manifestă la nou-născuți ca băuturi slabe, vărsături, boli hepatice și insuficiență renală. Există două forme ale bolii, ambele, dacă nu sunt tratate, duc la moarte prematură prin insuficiență hepatică și renală.

În forma fulminantă, mărirea ficatului, edemul și tulburări severe de creștere apar mai devreme. Moartea apare în câteva luni de la naștere. În forma mai blândă, ficatul și rinichii sunt degradate cronic. Ciroza hepatică se dezvoltă pe parcursul unui proces lung, care duce adesea la cancer la ficat.

Dacă este lăsat netratat, moartea apare cel târziu la vârsta de zece ani. În tirosinemia de tip II, afectarea corneei la ochi, formarea de bășici și crustă pe piele și apar diverse deficite neurologice. Tirozinemia de tip III se caracterizează printr-o deficiență mintală ușoară, o coordonare a mișcării afectată și convulsii epileptice.

Diagnosticul și cursul bolii

Tirosinemia poate fi diagnosticată prin diferite teste de sânge și urină. Nivelurile crescute de tirozină se găsesc în probele de urină. În plus, metaboliții toxici, cum ar fi succinylacetona, pot fi detectați și în urină, în tirozinemia de tip I.

complicaţiile

În funcție de tip, tirozinemia poate provoca diverse complicații. Tirozinemia de tip I poate provoca, datorită afectărilor congenitale ale ficatului, rinichilor și creierului, simptome precum băuturi slabe, boli ale ficatului și insuficiență renală. Incapacitatea de a bea poate duce la deshidratare și, ca urmare, la deshidratare relativ rapid.

Boala hepatică are întotdeauna efecte grave asupra întregului corp și poate, de exemplu, provoca icter și inflamații severe ale organelor interne. Insuficiența renală este la fel de gravă, deoarece, dacă este lăsată netratată, poate duce la insuficiență renală și, prin urmare, la moarte. În forma fulminantă, tirozinemia poate favoriza, de asemenea, tulburări de creștere, edem și cancer hepatic, precum și ciroză hepatică.

Tirosinemia de tip II este asociată cu leziuni corneene, deficite neurologice și alte complicații. Tirosinemia de tip III poate provoca convulsii epileptice, tulburări de coordonare a mișcărilor și tulburări mentale în cursul bolii. Când se tratează tulburarea de descompunere, complicațiile depind de măsura particulară și de constituția pacientului.

Nitisinonele prescrise tipic pot provoca migrene și alte efecte secundare. Un transplant de ficat are întotdeauna riscul ca organismul să respingă organul. De asemenea, pot apărea infecții și tulburări de vindecare a rănilor.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoana în cauză ar trebui să consulte întotdeauna un medic cu tirozinemie pentru a preveni complicații sau tulburări suplimentare. Depistarea precoce și tratamentul ulterior este foarte importantă, astfel încât persoana afectată să consulte un medic cu privire la primele semne și simptome ale bolii. În cel mai rău caz, copilul poate muri de tirozinemie. Medicul trebuie să fie contactat pentru această boală dacă copilul suferă de icter sever sau diaree. Sângerarea internă poate indica și această boală. Există, de asemenea, otrăvire a ficatului și a altor organe interne.

Frecvența cardiacă crescută sau senzațiile anormale în diferite părți ale corpului indică adesea boala și trebuie verificată de un medic. Paraliza se poate dezvolta oriunde pe corp. Tyrosinemia trebuie tratată prompt de către un medic pediatru sau dintr-un spital. Cursul suplimentar depinde de momentul diagnosticului, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. Această boală poate reduce, de asemenea, speranța de viață a copilului.

Tratament și terapie

Toate formele de tirozinemie sunt influențate pozitiv de o dietă cu conținut scăzut de tirozină și fenilalanină. O astfel de dietă poate îmbunătăți în mod fiabil simptomele tipului de tirozinemie II și III. Cu toate acestea, tirozinemia de tip I este mult mai dificil de tratat. În plus față de o dietă strictă, trebuie prevenită și formarea metaboliților toxici.

Acest lucru poate fi obținut cu ajutorul medicamentului nitisinona (NTBC) prin blocarea unei etape anterioare de descompunere. Aceasta crește concentrația de tirozină în sânge. Cu toate acestea, acest lucru poate fi menținut scăzut de dieta. Transplantul hepatic trebuie luat în considerare în insuficiență hepatică avansată.

profilaxie

Întrucât tirozinemia este genetică, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, printr-o dietă strictă cu un nivel scăzut de tirozină și fenilalanină, cel puțin pacienții cu tirozinemie tipuri II și III sunt capabili să ducă o viață în mare parte normală. La pacienții cu tirozinemie de tip I, concentrația metaboliților, precum și a tirozinei și fenilalaninei trebuie reglate pe viață, prin tratament medicamentos și o alimentație strictă.

Dupa ingrijire

Tirosinemia este o tulburare metabolică ereditară. Este considerată o boală rară și este clasificată folosind trei forme I, II și III. Opțiunile de tratament depind de forma respectivă. Este necesară o îngrijire adecvată pentru urmărirea unui prognostic favorabil. Pacientul trebuie să poată duce o viață cât mai nerestricționată.

În tirozinemia de tip II, tratamentul alimentar este adesea suficient. Cu toate acestea, trebuie respectate exact ordinele medicului. Procesul de vindecare este verificat în timpul urmăririi și este stabilit pe termen mediu-lung. Tirosinemia de tip III este cea mai rară formă de boală metabolică, fiind asociată cu o ușoară deficiență mentală și epilepsie.

În timpul îngrijirii, persoanele afectate și rudele lor învață zilnic cum să facă față bolii. Îngrijirea specială de urmărire este necesară pentru boala completă de tip I. Netratată, această tirozinemie poate pune viața în pericol. Organele interne, cum ar fi rinichii sau creierul sunt deteriorate. Un curs nefavorabil necesită îngrijire continuă pe tot parcursul vieții.

Transplanturile de organe pot fi o opțiune la discreția medicului. Se va lua în considerare când alte măsuri nu vor mai ajuta. Urmărirea îngrijirii are loc în clinică, starea pacientului este atent monitorizată. Verificările periodice oferă informații despre compatibilitatea noului organ. Trebuie evitate reacțiile de respingere ale organismului.

Puteți face asta singur

Pacienții cu tirozinemie pot adopta diverse măsuri dietetice pentru a sprijini tratamentul conservator, în funcție de tipul de boală. O dietă bogată în energie este importantă pentru tirozinemia de tip I. Dieta trebuie să permită dezvoltarea cât mai mică a tirozinei în organism. Situațiile catabolice, precum cele care apar după o lungă perioadă de foame, trebuie evitate consumând mese în mod regulat. Consumul de lapte, ouă și produse din carne trebuie să fie sever restricționat. Dieta poate încetini evoluția bolii. Ar trebui să fie elaborat împreună cu un medic și un nutriționist și pus în aplicare în mod consecvent.

Tyrosinemia tip II poate fi, de asemenea, tratată în mod susținător cu o dietă adaptată. În tirozinemia de tip III, pe lângă măsurile dietetice, trebuie făcute preparate pentru urgențe medicale. În cazul unei convulsii epileptice, trebuie luate măsuri de prim ajutor prin calmarea pacientului și administrarea de medicamente de urgență. Persoana afectată trebuie să fie adusă într-o poziție laterală stabilă, astfel încât să nu se rănească pe obiecte sau să cadă și să împiedice, de asemenea, voma să intre în vânt. Posibile consecințe ale ataxiei pot fi prevenite prin fizioterapie. Scările, pragurile și obiectele periculoase din gospodărie trebuie să fie asigurate pentru a reduce la minimum riscul de rănire din cauza căderilor. Măsurile exacte pentru tirozinemia de tip I, II și III trebuie discutate cu un specialist.