Trisomia 18 (sindromul Edwards)

Trisomia 18 sau Sindromul Edwards este o boală cauzată de un defect genetic al cromozomului numărul 18. În loc de pereche normal, boala are un cromozom triplu. Până în prezent, nu este posibilă nicio terapie, de obicei copiii mor doar câteva zile sau săptămâni după naștere.

Ce este trisomia 18?

Trisomia 18 este o boală genetică. În mod normal, fiecare persoană are un set de cromozomi format din 23 de perechi sau 46 de cromozomi individuali. În timpul fertilizării, perechile de mamă și tată se împart și cromozomii respectivi se combină din nou pentru a forma perechi noi.

În trisomia 18, o pereche de pe cromozomul 18 nu se împarte. Aceasta creează un triplu cromozom în noua conexiune în fiecare celulă (trisomie gratuită 18). Deoarece modelul pentru corpul uman cu toate funcțiile sale este localizat pe cromozomi, un sistem incorect provoacă tulburări și malformații corespunzătoare.

Pe lângă trisomia 18 gratuită, există și alte variante rare ale bolii, cum ar fi trisomia mozaică 18, în care setul triplu de cromozomi este prezent doar în unele celule, și trisomia de translocare 18, în care doar fragmente din al 18-lea cromozom sunt triple. Trisomia 18 a bolii se mai numește sindrom Edwards, după descoperitorul său, geneticianul uman John Hilton Edwards.

cauze

Cauza apariției Trisomia 18 nu este cunoscut. În cazul trisomiei libere și a mozaicului 18 se întâmplă pur din întâmplare că una dintre perechile de cromozomi nr.18 nu se împarte și este prezentă în trei exemplare în celulele copilului.

Eroarea apare fără o cauză aparentă în timpul diviziunii celulare. Se știe, cu toate acestea, că mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea unei trisomii gratuite 18. În trisomia de translocare 18, tatăl sau mama sunt purtătorii defectului. Aceasta înseamnă că boala poate apărea mai frecvent în cadrul familiei și că dispoziția pentru trisomie 18 poate fi transmisă urmașilor.

Simptome, afectiuni si semne

Trisomia 18 se caracterizează prin simptome tipice care pot da rapid o indicație a bolii ereditare. Multe malformații fizice și deficiențe mintale sunt deosebit de pronunțate. Speranța de viață a copiilor cu sindromul Edward este mult redusă.

Doar aproximativ cinci până la zece la sută dintre cei afectați sunt mai vechi de un an. Cu toate acestea, unii copii au ajuns deja și au trecut vârsta de zece ani. Ei se nasc cu o greutate mică la naștere, deoarece dezvoltarea fizică a uterului este deja întârziată. De remarcat sunt urechile cu adâncime, auriculele supraîncărcate, spatele proeminent, bărbia mică și, eventual, o buză și palatul despicat.

Malformații osoase apar și la nivelul coastelor, vertebrelor și pelvisului. Multe organe interne, cum ar fi inima, tractul gastro-intestinal sau rinichii sunt, de asemenea, deseori deformate. Același lucru este valabil și pentru creier. De asemenea, pacienții au deseori dificultăți de respirație. Fruntea bombată și fisurile pleoapelor scurte sunt de asemenea tipice. Picioarele deformate (picioarele clubului) sunt adesea observate.

De asemenea, apar malformații ale ochilor și malformații ale degetelor. Degetul de index este adesea bătut peste a treia și a patra deget. Datorită malformației creierului, dezvoltarea mentală și motorie a copiilor afectați este grav retardată. Copiii se pot așeza și se târăsc mult mai târziu. De regulă, învățarea vorbirii nu este posibilă pentru ei.

Diagnostic și curs

Cursul Trisomia 18 este foarte vizibil. Chiar și în pântec, copiii rămân în urmă în dezvoltarea lor. Cântărești prea puțin și capul tău este prea mic. De asemenea, forma craniului se abate de la normă; capul este foarte expansiv la spate.

Există, de asemenea, multe anomalii la nivelul feței, cum ar fi bărbia care este prea mică, malformații ale ochilor sau buza și palatul despicat. Organele nu sunt stabilite normal. Inima, stomacul, intestinele și, de asemenea, rinichii au adesea defecte și nu funcționează corect. Scheletul este, de asemenea, slab dezvoltat, vertebrele sau coastele adesea lipsesc sau sunt deformate.

Trisomia 18 poate fi diagnosticată în pântece. În timpul controalelor periodice din timpul sarcinii, medicul observă de obicei întârzieri de creștere și lipsa mișcării. Dacă se suspectează trisomia 18, se efectuează de obicei un test genetic. În acest scop, amniocenteza cu o canulă este luată prin peretele abdominal și examinată.

Deoarece există celule ale embrionului în lichidul amniotic, se poate efectua o determinare a cromozomilor cu acestea. Cu această examinare, putem diagnostica în mod fiabil trisomia 18 și a determina ce formă a bolii este prezentă.

complicaţiile

Trisomia 18 duce la diverse tulburări și plângeri. De regulă, apar dizabilități fizice și psihice care fac viața de zi cu zi a persoanei afectate considerabil mai dificilă. Pacienții suferă de tulburări severe de dezvoltare și, de asemenea, de tulburări de creștere. Prin urmare, în multe cazuri, acestea sunt dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.

Malformațiile ochilor cauzate de trisomie 18 pot avea un efect negativ asupra vederii persoanei afectate. Mai mult, se dezvoltă un palat fend, care poate duce la disconfort atunci când luați alimente și lichide. Mulți dintre cei afectați suferă și de un defect cardiac. Dacă este lăsat netratat, acest lucru poate duce la moartea pacientului. Piciorul de club poate restricționa mișcarea.

De asemenea, mulți copii suferă de intimidare și tachinare ca urmare a trisomiei 18 și de cele mai multe ori dezvoltă plângeri fizice sau depresie ca urmare. Părinții pot fi afectați și de plângerile psihologice. Deoarece un tratament direct și cauzal al trisomiei 18 nu este posibil, nu există complicații. De regulă, cei afectați mor relativ devreme, astfel încât speranța de viață a pacientului este extrem de limitată.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoana în cauză trebuie să vadă cu siguranță un medic cu sindrom Edwards. Vindecarea de sine nu poate apărea, astfel încât tratamentul medical trebuie să fie efectuat în orice caz. Cu cât boala este mai devreme recunoscută, cu atât este mai bine cursul ulterior. Deoarece este o boală ereditară, nu este posibilă o vindecare completă. Dacă doriți să aveți copii, consiliere genetică trebuie, de asemenea, efectuată pentru a preveni reapariția sindromului Edwards.

Trebuie contactat un medic dacă persoana în cauză suferă de diverse deformări și malformații. Ele apar mai ales pe față și pot îngreuna viața de zi cu zi și viața persoanei afectate semnificativ. În multe cazuri, scăderea inteligenței poate indica, de asemenea, sindromul Edwards și trebuie evaluat de un medic. Părinții și rudele sunt, de asemenea, deseori dependente de tratamentul psihologic, astfel încât depresia sau alte tulburări psihologice pot fi prevenite.

Tratament și terapie

Nu există terapie pentru asta Trisomia 18. Deteriorarea și malformațiile sunt atât de grave încât nu sunt posibile tratamente. Cu trisomia mozaicului ușor mai ușoară 18, uneori este posibil să mențineți copiii în viață un pic mai mult timp prin operații și tratamente. Există chiar și câteva cazuri izolate în care copiii cu trisomie mozaică 18 au ajuns chiar la adolescență. Trisomia gratuită 18, pe de altă parte, este întotdeauna fatală. De obicei, copiii supraviețuiesc doar câteva zile sau săptămâni. Dacă diagnosticul trisomiei 18 este sigur, părinții afectați sunt adesea sfătuiți să înceteze sarcina în timpul sarcinii.

profilaxie

Împotriva Trisomia 18 nu poate fi prevenită, deoarece boala este cauzată de un defect genetic.

Dupa ingrijire

Urmărirea trisomiei 18 este în primul rând de natură paliativă. Scopul este de a permite copiilor să ducă o viață fără durere sau fără durere în timpul vieții lor de obicei scurte. Pacienții cu sindrom Edwards trebuie examinați în mod regulat pentru a-și evalua starea fizică. Defectele fiziologice cunoscute sunt verificate în mod regulat pentru modificări de către medicul curant.

Dacă este necesar, măsurile pot fi inițiate dacă starea ar trebui să se agraveze. Deoarece aproape toți copiii cu trisomie 18 mor în primele luni sau ani de viață, îngrijirea psihologică a părinților lor este, de asemenea, parte a unei bune îngrijiri. Sprijinul profesional al familiei și îngrijirea paliativă bună a copiilor facilitează confruntarea tuturor situațiilor stresante.

Familiile afectate sunt de obicei nu numai însoțite de medici, ci și de alte grupuri profesionale, cum ar fi psihologii, pastorii și alții. Chiar și după moartea copilului, acesta trebuie continuat atât timp cât persoana în cauză dorește. Nu trebuie luate măsuri speciale pentru o nouă sarcină, deoarece riscul de recurență este scăzut. Mulți părinți încă consultă un genetician uman și pot reduce astfel îndoielile și temerile.

Puteți face asta singur

Întrucât trisomia 18 este de obicei o boală foarte gravă, majoritatea copiilor născuți mor în primele săptămâni de viață. Chiar și cu tratament, doar aproximativ 15% dintre fete trăiesc cu zece ani, iar vârsta adultă este extrem de rară. Prin urmare, accentul principal este pus pe ameliorarea simptomelor și susținerea familiei pentru copil. Grupurile de auto-ajutor și forumurile legate de subiect (de exemplu, Leona, de ex.) Le permit să facă schimb de experiențe cu alte persoane afectate.

Opțiunile specifice pentru a face față vieții de zi cu zi depind de tipul și gravitatea handicapului. În cazuri grave, adică cu un prognostic nefavorabil, există personal specializat în îngrijire paliativă pentru copiii care sunt disponibili pentru susținerea părinților. În timp ce tratamentul simptomelor primare (de exemplu, afectarea organelor) este lăsat personalului medical, simptomele care rezultă din acestea (de exemplu, dificultate în alimentație) tind să fie lăsate în afara sectorului de îngrijire. Unele instituții (de ex. "Berliner Sternschnuppen") oferă cursuri gratuite de îngrijire pentru părinții copiilor cu dizabilități. Serviciile specializate de îngrijire ambulatorie pot sprijini și sfătui părinții cu privire la îngrijirea la domiciliu.

În plus față de ofertele menționate, trebuie să se utilizeze oferte pentru asistență timpurie (fizioterapie, terapie ocupațională). Ele pot ajuta la ameliorarea tensiunii și la îmbunătățirea abilităților motorii sau cognitive.