Atrofie musculară spinală

atrofie musculară spinală (SMA) este un grup de boli care se caracterizează prin irosirea mușchilor. SMA este cauzată de distrugerea celulelor nervoase motorii din măduva spinării.

Ce este atrofia musculară spinală?

Conceptul de progresiv atrofie musculară spinală a fost inventat de neurologul John Hoffmann la Heidelberg în 1893. Atrofiile musculare ale coloanei vertebrale sunt boli care se bazează pe declinul neuronilor motorii alfa. Neuronii cu motor alfa sunt celule nervoase din sistemul nervos central (SNC).

Acestea sunt localizate în tulpina creierului și cornul anterior al măduvei spinării și sunt responsabile pentru inervația fibrelor musculare scheletice și, de asemenea, pentru contracția musculară. Declinul neuronilor motori în SMA este progresiv. Din cauza pierderii, impulsurile din sistemul nervos nu mai pot fi transmise mușchilor. Rezultatul este paralizia cu pierderea musculară și scăderea tensiunii musculare.

cauze

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală ereditară. La fel ca majoritatea bolilor neuromusculare, atrofia musculară a coloanei vertebrale este rară. Cea mai frecventă formă este forma infantilă. Aici un copil se îmbolnăvește pentru fiecare 25.000 de nașteri. În forma juvenilă, un singur copil este afectat la fiecare 75.000 de nașteri. Forma acută infantilă a SMA începe chiar în pântec înainte de naștere. În forma juvenilă, simptomele încep numai în copilărie sau adolescență.

Simptome, afectiuni si semne

Pierderea celulelor nervoase motorii duce la risipa musculară și slăbiciune musculară. De obicei, mușchii se contractă atunci când sunt activați de nervii care furnizează. Mușchiul se contractă, acesta devine mai scurt și timpuri. Se poate realiza astfel mișcarea prevăzută. Mușchii care nu mai sunt inervați din cauza SMA nu mai pot contracta.

Deci, mușchiul nu mai poate fi folosit. Datorită imobilizării, el devine din ce în ce mai zvelt. Dacă un număr mare de fibre musculare sunt afectate de paralizie, se poate observa o scădere a substanței întregului mușchi. Spre deosebire de distrofia musculară, mușchiul în sine nu este afectat aici. Acesta este motivul pentru care această irosire musculară este cunoscută și sub denumirea de atrofie musculară. Pe măsură ce boala progresează, forța și rezistența mușchilor scad.

Pacienții afectați nu mai pot efectua anumite mișcări sau doar pentru o perioadă foarte scurtă de timp. Mușchii se obosesc mult mai repede decât la oamenii sănătoși. Forma acută infantilă a SMA este deja sesizabilă la nivelul uterului. Copiii se mișcă foarte puțin în pântece. Tensiunea musculară redusă este evidentă la naștere. Rareori apar mișcări spontane.

Copiii nu pot ține capul liber și nici nu pot sta liber. Copiii afectați mor de dificultăți de respirație în primii doi-trei ani de viață. În forma intermediară, primele simptome apar în primele luni sau ani de viață. Copiii nu mai pot să meargă sau să stea în picioare. Se produce curbura coloanei vertebrale și deformarea toracelui. Majoritatea pacienților nu împlinesc vârsta de 20 de ani.

Forma juvenilă a atrofiei musculare spinale progresive începe în copilărie târzie sau adolescență. Primele slăbiciuni musculare afectează de obicei mușchii brâului pelvin. Urcarea scărilor stângace este unul dintre primele simptome. În decursul timpului, slăbiciunea musculară se răspândește și la restul mușchilor. Ocazional, la pacientul afectat poate fi observat un vițel foarte puternic. Acesta conține mai multă grăsime și țesut conjunctiv.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale începe la vârsta adultă și progresează mult mai lent decât celelalte forme de SMA. Adesea încep cu slăbiciunea și diminuarea mușchilor mâinii. O slăbiciune a mușchilor piciorului poate fi și prima indicație a unui SMA adult.

Când boala afectează nervii cranieni, există și dificultăți înghițirii, mestecării sau vorbirii. Dacă sunt implicați nervii cranieni, este de obicei atrofia musculară spinobulbară (SBMA) de tip Kennedy sau paralizia bulbară progresivă.

Diagnosticul și cursul bolii

La efectuarea diagnosticului, se iau în considerare istoricul medical detaliat al pacientului și descrierea tulburării funcționale. Aceasta este urmată de o examinare fizică și neurologică detaliată. Aceasta include proceduri precum electroneurografie sau electromiografie. În electroneurografie, se măsoară viteza de conducere a nervului. În electromiografie se măsoară curenții musculari.

Cu ajutorul ambelor proceduri, atrofia musculară vertebrală poate fi diferențiată de neuropatia motorie multifocală. În plus, se pot efectua proceduri precum electromiografia acului, electroneurografia motorie sau electroneurografia sensibilă.

În laborator, sunt determinați parametri precum viteza de sedimentare, creatina kinază, vitamina B12, vitamina D, hormoni tiroidieni sau hormon paratiroid. O examinare a apei nervoase poate oferi, de asemenea, informații. De asemenea, pot fi făcute raze X ale coloanei cervicale sau felii ale creierului și ale coloanei cervicale. Biopsia musculară sau biopsia nervoasă oferă informații suplimentare.

complicaţiile

În primul rând, cei afectați de această boală suferă de slăbiciune musculară severă și de risipă musculară. Acest lucru duce la restricții semnificative în viața de zi cu zi și, astfel, complicații. Activitățile obișnuite nu mai sunt ușor posibile pentru persoana în cauză, astfel încât, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane.

Drept urmare, mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea, de plângeri psihologice sau depresie și au nevoie de tratament psihologic. De regulă, această boală nu se vindecă singură și forța musculară a pacientului continuă să scadă ca urmare a bolii. Respirația este, de asemenea, semnificativ slăbită, astfel încât cei afectați suferă de dificultăți de respirație și, astfel, posibil de amețeli sau de pierderea cunoștinței.

Mai mult, există o curbură a coloanei vertebrale și deformări severe în spate. Acestea au, de asemenea, un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a persoanei este limitată la 20 de ani. Întrucât un tratament cauzal al bolii nu este posibil, numai simptomele pot fi limitate. Nu există complicații particulare. Cu toate acestea, această boală nu duce la un curs complet pozitiv al bolii.

Când trebuie să te duci la doctor?

În orice caz, tratamentul direct de către un medic este necesar pentru această boală. De regulă, auto-vindecarea nu poate apărea, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de o examinare și tratament precoce.

Cu cât boala este recunoscută mai devreme și tratată, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză are o slăbiciune musculară foarte severă. În cele mai multe cazuri, pacientul nu mai poate efectua activități grele și se simte adesea obosit și epuizat. În plus, respirația slabă poate indica adesea atrofia musculară și ar trebui să fie examinată și de un medic. Unele persoane suferă de asemenea curbura coloanei vertebrale și o piept deformat. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic.

De obicei, atrofia musculară poate fi detectată de un medic generalist. Nu există complicații particulare în tratament.Speranța de viață nu este modificată nici de această boală. Cu toate acestea, nu se poate prevedea în mod universal dacă este posibilă o vindecare completă.

Terapie și tratament

Scopul terapiei pentru SMA este îmbunătățirea funcției musculare. Pacienții afectați ar trebui să rămână independenți și autosuficienți cât mai mult timp. Tratamentul este de obicei dat de o echipă de medici, kinetoterapeuți, kinetoterapeuți, terapeuți ocupaționali și asistenți sociali.

Fizioterapia, terapia ocupațională și logoterapia sunt efectuate în ambulatoriu și servesc la menținerea abilităților care sunt încă disponibile. Cursul bolii poate fi influențat pozitiv de măsurile de reabilitare a spitalului. Întrucât principala cauză a problemelor clinice este slăbiciunea musculară, antrenamentul orientat al mușchilor poate fi de ajutor. În cazuri individuale, orthotics poate îmbunătăți funcționalitatea.

Potrivit oamenilor de știință de la Clinica Universității Freiburg, copiii cu atrofie musculară spinală beneficiază de un început precoce al terapiei cu Nusinersen (Spinraza) în menținerea abilităților motorii.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Deoarece atrofia musculară spinală este moștenită, prevenirea nu este posibilă.

Dupa ingrijire

În cazul atrofiei musculare spinale, cei afectați trebuie să efectueze unități speciale de antrenament pentru a sprijini mușchii ca îngrijire ulterioară. Pe lângă un tratament medical suplimentar, cei afectați pot efectua în mod independent exerciții recomandate de medic acasă. Cei afectați ar trebui să evite urgent exagerația sau încordarea excesivă.

În caz contrar, boala și simptomele se pot agrava. Pentru a putea face față bolii în viața de zi cu zi, cei afectați au nevoie de stabilitate emoțională. Mai presus de toate, însă, boala poate fi depășită cu ajutorul și cu ajutorul familiei și rudelor. Cei afectați ar trebui să aibă un mediu social intact, astfel încât să poată fi obținut ajutor în orice moment.

Deoarece boala nu poate fi vindecată, cei afectați ar trebui să beneficieze de consiliere psihologică permanentă. În acest fel, cei afectați pot învăța cum să trăiască cel mai bine cu boala. Un grup de sprijin poate fi de asemenea util. Acolo cei afectați pot compara modul de viață cu alți bolnavi și nu se simt singuri cu boala.

În plus, cei afectați pot afla alte metode despre cum să facă față bolii. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, trebuie să fie alese activități care să le ofere plăcere înaintea bolii. Ar fi indicat să faceți acest lucru împreună cu oameni din mediul social familiar.

Puteți face asta singur

Diverse studii au arătat că evoluția bolii poate fi amânată dacă sunt efectuate unități de antrenament specifice pentru susținerea sistemului muscular.

Pe lângă ședințele de fizioterapie oferite, persoana afectată poate efectua în mod independent exerciții regulate în viața de zi cu zi pentru a menține și îmbunătăți sistemul muscular. În cooperare cu fizioterapeutul, sunt dezvoltate sesiuni de pregătire individuale pe care persoana în cauză le poate folosi independent acasă și din mers. Evitați situațiile de suprasolicitare sau supraîncărcare. Puteți revizui succesele instruirii și contribui la agravarea situației.

Boala prezintă o provocare deosebită datorită modificărilor vizuale și anomaliilor.Pentru a face față bolii în viața de zi cu zi, stabilitatea emoțională este, prin urmare, deosebit de importantă. Trebuie promovată încrederea în sine și este utilă o abordare deschisă a plângerilor și cauzelor acestora. Cursul progresiv al bolii trebuie discutat cu pacientul într-un stadiu incipient. Numai astfel pot fi evitate situații neplăcute și persoana afectată se poate pregăti mental pentru posibile evoluții în timp util.

Deoarece este o boală ereditară, nu se așteaptă nicio ușurare sau leac pentru boală. Prin urmare, pacientul trebuie să învețe să își structureze stilul de viață cât mai optim cu restricțiile de sănătate. Contactul cu alte persoane bolnave sau cu grupuri de auto-ajutor poate fi util.