Sindromul Waardenburg

Sindromul Waardenburg este o boală congenitală pe care medicina o subordonează leucismului și o împarte în patru tipuri diferite. Semnele tipice sunt amorțeala, malformațiile și tulburările pigmentare. Deoarece sindromul Waardenburg este o boală genetică, acesta nu poate fi tratat ca o cauză.

Ce este sindromul Waardenburg?

La Sindromul Waardenburg este un tip de leucism pe care laicii se confundă adesea cu albinismul. Atât leucismul cât și albinismul se caracterizează printr-o lipsă de pigment. Sindromul Waardenburg datorează numele lui Petrus Johannes von Waardenburg, care a fost primul care a descris boala în 1951.

O persoană cu leucism nu are melanocite, adică nu are celule ale pielii care formează pigmenți. Majoritatea melanocitelor se află în epidermă și în jurul foliculilor pilosi. Pigmenții nu se găsesc numai la nivelul pielii, ci și la ochi, unde retina și irisul formează și pigmenți. Nu sunt utilizate doar pentru designul vizual.

Acestea protejează pielea sau celulele ochiului de expunerea excesivă la lumină. Melanina de culoare poate fi de culoare brună până la negru sau galbenă până la roșiatic. De regulă, există amestecuri ale ambelor variante, care formează imaginea coloristică caracteristică a celulelor pigmentare.

cauze

Sindromul Waardenburg se datorează unei mutații a machiajului genetic. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) prezintă abateri în comparație cu ADN-ul sănătos. În funcție de gena afectată, boala se manifestă în moduri diferite. Tip I și tip III (sindromul Klein-Waardenburg) se datorează unei mutații a genei PAX la locația genei 2Q35.

În tipul II, gena MITF este responsabilă pentru moștenirea sindromului. Se pot muta acolo diferite segmente de gene. De aceea, uneori, medicamentul diferențiază în continuare tipul III în subtipurile A, B, C și D. Extern, cu toate acestea, subtipurile cu greu par să difere între ele. Pentru tipul IV, diferite segmente de genă ale genei endotelinei-3 sau genei receptorului endotelinei B sunt, de asemenea, posibile ca site-uri de mutație.

Toate cele patru tipuri de sindrom Waardenburg sunt autosomale, ceea ce înseamnă că sunt pe unul dintre autosomi, nu pe cromozomul X sau Y. Tipurile I, II și III sunt recesive: sindromul se manifestă doar atunci când setul dublu de cromozomi are două gene purtătoare de boli. Cu toate acestea, dacă o persoană nu are doar o mutare, ci și un segment de gene sănătoase, boala nu se dezlănțuie. O astfel de persoană poate transmite în continuare copiilor lor sindromul Waardenburg.

Simptome, afectiuni si semne

Cel mai vizibil simptom al sindromului Waardenburg este tulburarea pigmentului, care se reflectă în principal în trei domenii. Forelock este incolor la persoanele cu sindrom Waardenburg și, prin urmare, apare alb. Ochii au culori diferite, deoarece irisul ambilor ochi nu formează culoare în fiecare loc.

Zonele care nu conțin pigment apar albastru în iris. Suprafețele rămase formează coloranții, deoarece sunt determinați genetic. De asemenea, medicina numește acest fenomen heterochromie irisă. Pe lângă obstrucția albă și heterochromia irisului, sindromul Waardenburg de tip I se manifestă, de asemenea, ca boală la fața locului sau verifică pielea (vitiligo).

Medicii îl folosesc pentru a descrie deficiența de pigment la nivelul pielii, care este deosebit de evidentă pe mâini, gât, față și zona anogenitală. În plus, surditatea și malformațiile se manifestă pe față: o rădăcină înaltă și largă a nasului este la fel de caracteristică ca țesuturile sau organele care se formează în locul greșit (distopia canthorum).

Distopia canthorum nu apare la tipul II al sindromului Waardenburg, deși tipul II corespunde altfel tipului I. Tipul III are toate simptomele de tip I; în plus, apar malformații ale brațelor. Cea mai gravă formă de sindrom Waardenburg se regăsește la tipul IV, care duce adesea la moartea persoanei afectate.

Diferențierea anumitor neuroni este, de asemenea, perturbată în această formă a bolii, ceea ce duce și la dezvoltarea bolii Hirschsprung (megacolon congenital). Această boală intestinală se manifestă, printre altele, în îngustarea intestinului gros.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Waardenburg este congenital. Mutația perturbă dezvoltarea corespunzătoare la începutul dezvoltării copilului în pântec, din care apar diferite simptome. Medicii nu pot diagnostica sindromul Waardenburg doar pe baza caracteristicilor sale externe: pot utiliza un test genetic pentru a clarifica dacă una dintre mutațiile care declanșează sindromul este prezentă.

complicaţiile

Sindromul Waardenburg poate duce la diverse complicații. O consecință tipică a bolii este tulburarea caracteristică a pigmentului. În funcție de cât de severă este și la ce vârstă apare prima dată, acest defect vizibil poate duce la probleme psihologice grave. Cei afectați adesea dezvoltă anxietate socială sau chiar depresie plină de suflare.

În cazul sindromului Waardenburg de tip I, apare și boala punctelor albe, care poate agrava suferința mentală menționată. Mai mult, în cursul bolii pot apărea pierderi de auz și malformații ale feței. O posibilă boală secundară a sindromului Waardenburg este boala Hirschsprung. Această boală a intestinului este asociată cu îngustarea colonului.

Pot aparea afectiuni gastrointestinale grave, care se pot manifesta prin constipatie sau chiar intr-o obstructie intestinala. Deoarece sindromul este ereditar, nu există aproape nici o opțiune de tratament, iar boala ia adesea un curs sever, care este asociat cu deficiențe cognitive și estetice permanente pentru cei afectați.

Terapia simptomatică nu este, de asemenea, lipsită de riscuri. Administrarea cortizonului poate provoca iritații ale pielii și alte efecte secundare. Intervențiile chirurgicale, precum cele utilizate în tratamentul plângerilor intestinale, sunt întotdeauna asociate cu un risc de infecție și vătămare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul Waardenburg nu se poate vindeca independent, persoana afectată ar trebui să consulte un medic. Depistarea precoce și tratarea ulterioară a bolii au întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior și pot preveni și alte complicații. Prin urmare, ar trebui contactat un profesionist medical la primele semne și simptome ale sindromului. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de o tulburare severă a pigmentului. Acest lucru duce adesea la o piele complet incoloră, care pare foarte albă.

Petele albe se pot dezvolta și pe piele. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o pierdere a auzului din cauza sindromului Waardenburg, care nu dispune de la sine. Organele din corp sunt, de asemenea, aranjate incorect, ceea ce poate duce la complicații severe. Sindromul Waardenburg poate fi recunoscut de către un medic pediatru sau un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de tipul și gravitatea simptomelor, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală cu privire la evoluția ulterioară a bolii. Deoarece sindromul poate duce adesea la tulburări mentale, o vizită la un psiholog este de asemenea foarte utilă.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul Waardenburg este o boală ereditară, un tratament cauzal nu este posibil. Pot fi posibile măsuri care să reducă pierderea auzului. Procedura exactă depinde însă de situația individuală.În tipul IV mai sever, medicii trebuie să trateze și boala Hirschsprung.

profilaxie

Prevenirea orientată nu este posibilă cu sindromul Waardenburg, deoarece este o boală ereditară. Tipul IV al sindromului Waardenburg urmează o moștenire recesivă autosomală. Prin urmare, boala se manifestă numai atunci când copilul moștenește o alelă care poartă boala de la ambii părinți. Cu toate acestea, dacă genomul conține o singură alelă bolnavă și o alelă sănătoasă, sindromul Waardenburg nu se declanșează.

Moștenirea de tipul I - III, pe de altă parte, este dominantă autosomală: dacă o persoană are o genă mutată și sănătoasă, boala se manifestă. Cu toate acestea, această persoană nu trebuie neapărat să transmită sindromul Waardenburg copilului lor, deoarece poate transmite și gena sănătoasă. Chance determină dacă un părinte transmite copilului lor gena purtătoare de boală sau gena sănătoasă.

Dupa ingrijire

Sindromul Waardenburg necesită îngrijire extinsă. Deoarece este o boală congenitală, un tratament cauzal nu este posibil. Urmărirea îngrijirii se concentrează pe sfatul pacientului cu privire la măsuri terapeutice suplimentare. Tulburările de pigment și pierderea auzului urechii interne trebuie verificate periodic de către un medic.

Îngrijirea de urmărire constă dintr-un interviu pentru pacient și o examinare fizică. Când ia anamneza, medicul face mai întâi o idee despre simptomele actuale. Reclamațiile care au respins în mare parte nu necesită îngrijire ulterioară. Tulburările de pigment și deficiența de auz sunt afecțiuni cronice care trebuie monitorizate în mod regulat.

Dacă este necesar, între măsurile terapeutice potrivite pentru pacient apar noi măsuri terapeutice. Pacientul trebuie să țină un jurnal de reclamații și să observe orice simptome neobișnuite în acesta. Cu ajutorul notelor, îngrijirea periodică de urmărire poate fi aliniată optim cu simptomele. În funcție de natura reclamațiilor, poate fi nevoie și de ajutor terapeutic. Deoarece sindromul se poate dezvolta foarte diferit, măsurile trebuie determinate individual.

Puteți face asta singur

Tratamentul medical al sindromului Waardenburg poate fi susținut prin diferite măsuri de auto-ajutor. Pierderea auditivă tipică a urechii interne poate fi compensată prin purtarea unui aparat auditiv. Rudele trebuie să vorbească tare și clar și să înfrunte pacientul în timp ce vorbesc, astfel încât să poată citi buzele.

Pentru a evita neînțelegerile, este indicat să abordăm deschis deficiențele de auz. Acest lucru este valabil și pentru alte simptome ale bolii, cum ar fi tulburările de pigmentare și tulburările de vedere, care se pot dezvolta în cursul vieții. Persoanele bolnave ar trebui să se informeze în detaliu despre sindromul ptoză-epicantus și să decidă împreună cu medicul, ceea ce înseamnă că va ajuta împotriva simptomelor individuale.

De cele mai multe ori, apar plângeri foarte diferite, care pot reprezenta uneori și stres emoțional. Sprijinul terapeutic este la fel de important pentru pacient ca și tratamentul fizic, mai ales în cazul stărilor de spirit depresive sau al tulburărilor de anxietate. Părinții copiilor cu sindrom Waardenburg ar trebui să organizeze un test genetic. Adesea poate fi determinată cauza bolii ereditare, ceea ce facilitează planificarea mai multor copii. Dacă reclamațiile au un efect negativ puternic asupra stării de bine, poate fi utilă și vizitarea unui grup de auto-ajutor. Asociația Leona e.V. oferă celor afectați puncte de contact suplimentare.