retinoblastom

A retinoblastom este o tumoră retiniană malignă, legată de mutație, care apare în primul rând la început și care afectează la fel de frecvent ambele sexe. Cu diagnosticul precoce și terapia, retinoblastomul este curabil în majoritatea cazurilor (în jur de 97 la sută).

Ce este retinoblastomul?

La fel de retinoblastom (de asemenea Retinele Glioma, Neuroblastom retinae) este o tumoră retiniană malignă (malignă), care apare de obicei la copii și mai rar la adolescență și poate fi urmărită în urma unei mutații somatice determinate genetic sau spontan, a celulelor retiniene imature.

Un retinoblastom se manifestă în mod obișnuit în ceea ce este cunoscut sub numele de ochi de pisică amaurotică, care este caracterizat printr-o elevă care se aprinde alb în anumite condiții de lumină, deoarece tumora umple deja în mare parte zona din spatele cristalinului.

În unele cazuri, strabismul unilateral sau bilateral (strabism), pseudobuphtalmul (mărirea globului ocular), precum și creșterea presiunii intraoculare și inflamația cronică a ochilor sunt simptome caracteristice ale retinoblastomului.

Pe măsură ce boala progresează, un retinoblastom poate crește în nervul optic (nervul optic) și meningele (meningele) sau se detașează retina, ceea ce poate duce la pierderea vederii (orbire).

cauze

A retinoblastom este cauzal cauzabil de mutații somatice sau genetice spontane ale ambelor alele ale așa-numitei gene retinoblastom sau genei RB1 supresoare a tumorii pe cromozomul 13. Genele supresoare tumorale poartă informațiile genetice care reglează creșterea celulelor.

Dacă o astfel de genă este deteriorată de procesele de mutație, aceasta își pierde capacitatea de reglare și poate avea loc creșterea necontrolată a celulelor, cum ar fi celulele retinoblastomului în retinoblastom. De regulă, o alelă deteriorată și astfel moștenirea (predispoziția) pentru un retinoblastom este moștenită.

Pentru ca abilitatea de reglare să fie dezactivată, ambele alele ale genei supresoare a tumorii trebuie perturbate, adică. a doua alelă trebuie, de asemenea, să mute spontan. Întrucât în ​​acest caz toate celulele corpului sunt afectate, un retinoblastom apare de obicei pe ambele părți sub această formă familială. În cazul unui retinoblastom pur somatic, pe de altă parte, ambele alele dintr-o celulă trebuie să mute spontan în același timp pentru ca boala să se manifeste. Prin urmare, un retinoblastom apare de obicei pe o parte.

Simptome, afectiuni si semne

Retinoblastoamele mai mici nu provoacă de obicei simptome clare. Un posibil simptom inițial este o pată albă în zona elevului. Acest așa-numit sindrom al ochilor pisicii indică o creștere extensivă a tumorii în interiorul ochiului. De obicei, este o decolorare galben-albicioasă care apare pe unul sau ambii elevi.

Ca urmare a creșterii presiunii intraoculare, ochiul afectat se poate umfla, să fie roșu și dureros. Pe măsură ce tumora crește și se răspândește în alte zone ale ochiului, poate provoca probleme vizuale. Bolnavii văd apoi imagini duble, percep împrejurimile lor ca fiind estompate sau suferă de defecte ale câmpului vizual.

În cazuri extreme, există riscul de orbire la unul sau la ambii ochi. În plus față de afectarea facultății vizuale, la fiecare al patrulea pacient este vizibilă o poziție înfiorătoare. Odată cu extinderea suplimentară a retinoblastomului, poate apărea o inflamație prelungită a ochilor. În plus față de creșterea presiunii intraoculare, o astfel de inflamație provoacă, de asemenea, dureri severe și alte semne de inflamație (cum ar fi febra și starea de rău).

Retinoblastomul avansat poate detașa retina și poate cauza pierderea vederii. Dacă tumora din ochi este tratată în timp util, este posibilă o vindecare completă. În majoritatea cazurilor, vederea poate fi păstrată și semnele inflamației scad după câteva săptămâni. Un retinoblastom netratat poate fi fatal.

Diagnostic și curs

A retinoblastom este de obicei diagnosticat la vârsta copilului mic cu ajutorul ochiului pisicii amaurotice și ca parte a unei oftalmoscopii (reflectarea fondului).

Cu ajutorul metodelor imagistice (sonografie, tomografie prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată), se pot face afirmații despre întinderea retinoblastomului în structurile țesuturilor înconjurătoare. Pentru a determina forma familială a unui retinoblastom, testele de sânge sunt efectuate pe copilul afectat și pe membrii familiei sale (părinți, frați).

Cu un diagnostic precoce și începerea terapiei, prognosticul pentru retinoblastom este bun, iar ochiul afectat, de obicei, se vindecă complet, menținând vederea. Dacă nu este tratat, retinoblastomul are un curs letal (fatal). În forma familială, mai multe retinoblastoame și diferite tipuri secundare de tumori (în special tumorile osoase) pot apărea după terapia de succes.

complicaţiile

În cele mai multe cazuri, retinoblastomul poate fi vindecat. În special cu diagnosticul și tratamentul precoce, în majoritatea cazurilor boala progresează pozitiv și nu apar complicații particulare. Cu această boală, cei afectați suferă în primul rând de un elev alb în poziție verticală. Aceasta duce la probleme vizuale considerabile și, de asemenea, la restricții în viața de zi cu zi a persoanei în cauză.

Strabismul poate fi, de asemenea, favorizat din cauza bolilor, care poate duce la intimidare sau tachinare la tineri. Mai mult, dacă este lăsat netratat, retinoblastomul duce la inflamații în ochi și, în cel mai rău caz, la pierderea completă a vederii. În special la tineri, pierderea vederii poate duce la reclamații psihologice severe sau chiar depresie. Examinările periodice ale ochilor pot preveni cu ușurință aceste simptome.

Retinoblastomul poate fi îndepărtat de obicei relativ ușor. Nu există complicații și viziunea este păstrată. În cazuri severe, tot globul ocular trebuie îndepărtat și înlocuit cu o proteză. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei afectată negativ de retinoblastom.

Când trebuie să te duci la doctor?

Întrucât retinoblastomul este o tumoră, acesta trebuie întotdeauna examinat și tratat de către un medic. Nu există auto-vindecare și, în cel mai rău caz, tumoarea se poate răspândi în tot corpul. Cu toate acestea, retinoblastomul poate fi tratat relativ bine dacă este diagnosticat precoce.

Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de umflarea ochiului. Presiunea internă a ochiului este, de asemenea, crescută semnificativ, ceea ce poate duce la probleme vizuale. Cei afectați suferă de vedere dublă sau vedere voalată. Unii dintre cei afectați, de asemenea, strică. Deoarece retinoblastomul afectează și întregul corp, această boală poate duce la febră sau chiar durere la nivelul ochilor. Dacă aceste simptome apar pe o perioadă lungă de timp și nu dispar pe cont propriu, trebuie consultat în orice caz un medic. Tratamentul retinoblastomului se face de obicei de către un oftalmolog.

Tratament și terapie

Măsurile terapeutice specifice depind de tine retinoblastom pe stadiul bolii tumorale. De exemplu, retinoblastoamele mai mici pot fi tratate cu radioterapie prin aplicarea iodului radioactiv sau a rutinului direct pe celulele tumorale în timpul unei operații pentru a le omorî într-o manieră vizată.

Ca parte a terapiei cu laser, vasele care furnizează tumora sunt distruse, provocând moartea tumorii. În plus, se folosesc măsuri termice sau crioterapeutice, prin care celulele tumorale ale unui mic retinoblastom dispar din cauza căldurii sau a icingului. Cu măsurile de terapie menționate, vederea poate fi de obicei păstrată.

Dacă un retinoblastom este deja într-un stadiu avansat de creștere și ochiul afectat este deteriorat, este necesară enuclearea (eliminarea globului ocular) pentru a preveni metastaza. Globul ocular îndepărtat este înlocuit cu o proteză de ochi după procedura chirurgicală.

Dacă ambii ochi sunt implicați, de obicei se încearcă păstrarea vederii unui ochi prin enuclearea ochiului cu o tumoră mai mare, în timp ce celălalt ochi este tratat cu laser, radiații sau crioterapie. Dacă nervul optic (nervul optic) este deja afectat și / sau metastaza poate fi determinată, în retinoblastom sunt utilizate și măsuri chimioterapeutice.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

unu retinoblastom nu poate fi prevenit în mod specific, deoarece mutațiile spontană declanșatoare nu pot fi controlate. Dacă există antecedente familiale de cancer de ochi sau dacă există semne simptomatice, copilul trebuie examinat de către un oftalmolog, astfel încât un potențial retinoblastom să poată fi diagnosticat și tratat într-un stadiu incipient. În plus, controalele pediatrie ar trebui utilizate pentru detectarea precoce a retinoblastomului.

Dupa ingrijire

După primul tratament pentru retinoblastom, examenele de urmărire vor avea loc la intervale regulate. În acest scop, pacientul trebuie să meargă la o clinică. Este extrem de important să participi la verificări. Există riscul ca retinoblastomul să reapară și să necesite un tratament adecvat. Este posibil să fie, de asemenea, tratate posibile boli secundare și concomitente.

Cel mai important obiectiv al îngrijirilor de urmărire a retinoblastomului este depistarea precoce a unei recidive. Cu cât noua tumoră este diagnosticată mai devreme, cu atât poate fi mai bine tratată. Același lucru este valabil și pentru efectele secundare sau sechele care pot apărea din cauza bolii. Dacă există probleme emoționale sau sociale cauzate de retinoblastom, îngrijirea ulterioară va avea de asemenea grijă de ele.

Ca parte a verificărilor, ochii și ochiurile copilului afectat sunt verificate în mod regulat. Un examen oftalmoscop se efectuează sub anestezie. Câte examene de urmărire trebuie să aibă loc în cele din urmă depinde de tipul de terapie, vârsta copilului și de rezultatele genetice.

Dacă retinoblastomul are cauze ereditare, examinările periodice de monitorizare sunt efectuate la un centru special la fiecare trei luni după operație până la vârsta de 5 ani. Dacă chimioterapia cu alte forme de tratament, cum ar fi chirurgia, crioterapia, terapia cu laser sau radioterapia trebuie să aibă loc, examinarea se efectuează de obicei la fiecare patru săptămâni. Cu această procedură, de obicei, noile formațiuni ale retinoblastomului pot fi recunoscute la timp.

Puteți face asta singur

Retinoblastomul necesită inițial tratament medical strâns. În plus, există diferite măsuri de auto-ajutor care susțin terapia medicală. Practic, retinoblastomul este o afecțiune care trebuie tratată de un medic. Măsurile de auto-ajutor se concentrează pe a rămâne activ fizic și a urma o dietă blândă.

Copilul are nevoie și de sprijin în viața de zi cu zi. Datorită vederii limitate, multe activități nu mai sunt posibile fără ajutor. După o operație pe ochi, pacientul nu trebuie să expună ochiul la lumina directă a soarelui sau la alți stimuli. Specificațiile medicale privind îngrijirea rănilor trebuie respectate cu strictețe, astfel încât să nu apară infecții.

Întrucât este o boală gravă a cancerului, copiii și adolescenții afectați suferă adesea psihic. Părinții ar trebui să petreacă cât mai mult timp cu copilul bolnav și să obțină informații prietenoase cu copilul despre boală. Conversațiile cu specialiștii ajută copilul să înțeleagă mai bine starea. Sfaturile terapeutice pot fi utile și pentru părinți. Dacă boala progresează pozitiv, trebuie menținut pe termen lung un stil de viață sănătos și activ. În plus, de obicei, copilul are nevoie de un ajutor vizual, care ar trebui să fie organizat mai devreme. Orice modificări externe pot fi tratate cu machiaj sau proteze. Fundația pentru copii pentru cancer oferă familiilor afectate o orientare.