Sindromul Alström

La Sindromul Alström este o boală genetică care se manifestă la începutul copilăriei. Afectează întregul sistem de organe și este asociat cu o speranță de viață scurtă.

Ce este sindromul Alström?

Sindromul Alström este o boală ereditară extrem de rară, care afectează doar câteva sute de copii și adulți din întreaga lume.

Sindromul Alström este o boală ereditară extrem de rară, care afectează doar câteva sute de copii și adulți din întreaga lume. Sindromul este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă și aparține grupului de ciliopatii. Se caracterizează printr-o varietate de simptome care afectează o mare varietate de sisteme de organe și devin mai severe și complexe cu vârsta.

Dezvoltarea timpurie a fotofobiei și a nistagmusului este clasică. De regulă, perturbarea vizuală progresivă duce la orbire completă chiar înainte de pubertate. Pe lângă afecțiunile metabolismului și ale sistemului endocrin, boala este afectată de rinichi, ficat și inimă. Abilitățile cognitive ale pacientului nu sunt restricționate. Sindromul a fost numit după medicul suedez Carl Henry Alström, care a descris pentru prima dată boala în 1959.

cauze

Sindromul Alström este transmis descendenților printr-o moștenire autosomală recesivă. Ambii părinți poartă o mutație a genei ALMS1 pe cromozomul 2p31, care nu este exprimată în forma sa heterozigotă. Tabloul clinic clasic se dezvoltă numai când defectul genetic este prezent în genom într-o formă homozigotă.

Codurile genice ALMS1 pentru o proteină mare care poate fi detectată în centrosoma aproape toate celulele corpului și care este legată de funcția cililor sau funcția celulelor care transportă cilia. Sindromul Alström aparține astfel grupului de ciliopatii. Datorită numeroaselor și variate funcții ale cililor, originea exactă a bolii nu a fost încă clarificată. Acesta este încă un subiect central pentru multe grupuri de cercetare.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Majoritatea simptomelor sindromului Alström apar în copilărie timpurie și se agravează odată cu vârsta. Copiii afectați dezvoltă de obicei fotofobie și nistagmus la scurt timp după naștere. Vederea se deteriorează de-a lungul copilăriei, până când de obicei copiii devin complet orbi până la vârsta de doisprezece ani.

Pe lângă leziunile vizuale, există și afectarea auzului în copilărie. Problemele cardiace, cum ar fi cardiomiopatia dilatată (o boală a mușchiului cardiac) sau insuficiența cardiacă bruscă apar adesea în timpul copilăriei, dar se pot manifesta numai la adolescență sau la vârsta adultă. Copiii sunt adesea supraponderali, suferă de rezistență la insulină sau diabet de tip 2 și au un nivel ridicat de lipide din sânge.

Alte simptome sunt variate, de la infertilitate și boli tiroidiene la trăsături faciale tipice, părul subțire sau pielea întunecată.Nu este neobișnuit ca copiii să aibă o statură scurtă sau o curbură a coloanei vertebrale.

Diagnostic și curs

Datorită numărului mare de simptome care se manifestă doar pe măsură ce boala progresează, diagnosticul sindromului este rar. Adesea, doar în adolescență sau la vârsta adultă, simptomele complexe pot fi interpretate ca sindrom Alström pe baza constelației lor. Dacă suspiciunea acestei boli se manifestă, diagnosticul poate fi confirmat folosind genetica moleculară.

Adesea, însă, nu se efectuează un test genetic din cauza sensibilității scăzute. Modificările ochiului contribuie semnificativ la diagnostic. Toți pacienții dezvoltă nistagmus și fotofobie foarte devreme în cursul bolii, ceea ce duce la boala non-inflamatorie a retinei și, în final, la o orbire completă înainte de a ajunge la adolescență.

Insuficiența cardiacă datorată unei boli musculare cardiace poate fi adesea diagnosticată chiar înainte de apariția simptomelor oculare. Prin urmare, riscul de insuficiență cardiacă există deja în copilărie și persistă la vârsta adultă. Obezitatea apare devreme; după pubertate, copiii suferă de obicei de rezistență la insulină și chiar de diabet de tip 2.

Pierderea auzului de la vârsta de 10 ani este, de asemenea, clasică. Deteriorarea progresivă a ficatului și a rinichilor duce la insuficiență renală, în special în a doua-a patra decadă a vieții.

complicaţiile

Sindromul Alström se caracterizează printr-o multitudine de tulburări și simptome, al căror curs devine din ce în ce mai complex pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Un prognostic de încredere al cursului bolii este făcut și mai dificil, deoarece este o boală ereditară foarte rară, care afectează doar câteva sute de pacienți în copilărie și vârsta adultă din întreaga lume. Simptomele și deficiențele de sănătate asociate apar în copilăria timpurie și se agravează în următorii ani de viață.

Sensibilitatea la lumină și tremururile oculare necontrolate sunt caracteristice. Privirea pacientului se deteriorează până la vârsta de 12 ani într-o asemenea măsură încât devine orb. Problemele cardiace și insuficiența cardiacă apar în cea mai mare parte în copilărie, dar pot fi observate doar la adolescență sau la vârsta adultă. Copiii suferă adesea de obezitate, rezistență la insulină și diabet de tip 2.

Celelalte tulburări sunt diverse și variază de la boli tiroidiene și infertilitate până la părul subțire, trăsături faciale caracteristice și piele întunecată decolorată. De la vârsta de 10 ani, copiii își pierd auzul. O coloană vertebrală strâmbă este tipică sindromului Alström. Insuficiența renală apare adesea în a doua-a patra decadă a vieții.

În multe cazuri, diagnosticul este întârziat, deoarece simptomele și tulburările complexe sunt adesea înțelese greșit din cauza sensibilității scăzute la această ciliopatie care apare rar. Datorită multiplelor boli ale organelor, speranța de viață este scăzută chiar și cu tratamente adecvate și terapii individuale, deoarece foarte puțini pacienți împlinesc vârsta de 40 de ani.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, sindromul Alström este asociat cu o reducere bruscă a speranței de viață a pacientului. Prin urmare, tratamentul medicului poate atenua doar simptomele, dar nu le poate vindeca complet. Atunci trebuie consultat un medic dacă copilul prezintă tulburări vizuale semnificative la o vârstă fragedă, care sunt încă progresive. Acest lucru duce adesea la orbire completă. De asemenea, orice probleme cardiace existente trebuie tratate corespunzător, astfel încât moartea cardiacă bruscă să nu apară.

De asemenea, poate fi consultat un medic dacă rezistența pacientului scade brusc dintr-un motiv anume. Mai mult, sindromul duce adesea la plângeri psihologice, care pot apărea nu numai la pacienții înșiși, ci și la părinți și rude. Tot aici, tratamentul unui psiholog este necesar pentru a evita depresia și tulburările ulterioare. În majoritatea cazurilor, sindromul Alström reduce speranța de viață la aproximativ 40 de ani.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Întrucât sindromul Alström este o boală ereditară determinată genetic, a cărei patogeneză nu a fost clar stabilită, tratamentul poate fi doar simptomatic. Îngrijirea pacientului într-un centru specializat este esențială, deoarece cu o ofertă terapeutică adecvată și un stil de viață preventiv, multe simptome pot fi atenuate sau chiar evitate.

Inima trebuie examinată regulat folosind ecocardiografie cardiacă pentru a verifica funcționalitatea mușchiului cardiac. Cu testele de sânge, măsurători ale tensiunii arteriale și reducerea greutății, dezvoltarea rezistenței la insulină sau a diabetului de tip 2 poate fi contracarată într-un stadiu incipient sau poate fi intervenită medicația în timp util. Orbirea precoce poate fi amânată prin purtarea unor ochelari de filtru speciali și exerciții de mobilitate.

Învățarea folosirii Braille într-o etapă timpurie crește, de asemenea, calitatea vieții pacientului. Medicamentele pentru tratamentul afecțiunilor cardiace, tiroidiene, hepatice și renale pot fi administrate cu condiția să fie efectuate examene amănunțite. Transplanturile de organe pot fi efectuate dacă este necesar, dar trebuie privite critic datorită bolii cu mai multe organe și prognosticului bolii.

În ciuda măsurilor terapeutice care diminuează cursul bolii și îmbunătățesc calitatea vieții pacientului, doar câțiva pacienți au o speranță de viață de peste 40 de ani.

Perspective și prognoză

În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă din cauza sindromului Alström. Deoarece sindromul apare în copilărie, poate avea și un impact psihologic negativ asupra părinților și rudelor pacientului. Acestea pot suferi de depresie și alte reclamații psihologice.

Pacienții înșiși suferă în principal de probleme de vedere și auz. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la orbirea completă a pacientului. În plus, cei afectați suferă și de probleme cardiace, care pot duce la moarte subită cardiacă. De asemenea, copiii sunt supraponderali și suferă de tulburări tiroidiene.

Sindromul Alström duce adesea la o statură scurtă și la o coloană vertebrală strâmbă. Această plângere afectează poziția și mișcarea persoanei.

De obicei, speranța de viață a pacientului este redusă la aproximativ 40 de ani din cauza sindromului Alström. Nu este posibilă o terapie cauzală, astfel încât doar simptomele pot fi limitate. De regulă, persoana în cauză depinde de examinările periodice. Diabetul trebuie, de asemenea, recunoscut și tratat într-un stadiu incipient.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Sindromul Alström nu poate fi prevenit din cauza cauzei sale genetice. Totuși, un stil de viață decent poate ameliora sau preveni multe simptome. Sunt recomandate sporturi ușoare, precum înotul, ciclismul sau alergarea.

Dacă o mutație este deja cunoscută în cadrul familiei, trebuie solicitat consiliere genetică, mai ales dacă doriți să aveți copii. Poate fi posibil un diagnostic prenatal.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Alström este o boală genetică care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic, nu există de obicei opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați. Speranța de viață a pacientului este, de asemenea, considerabil restricționată și redusă prin sindromul Alström, astfel încât majoritatea pacienților mor la o vârstă fragedă.

În cazul sindromului Alström, părinții și rudele pacientului sunt, în special, dependenți de tratamentul psihologic pentru a evita complicațiile și stările sufletești depresive. Contactul cu alți suferinzi de sindrom se poate dovedi, de asemenea, a fi pozitiv și semnificativ, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.

Cei afectați înșiși depind de tratamentul permanent și de multe examene regulate pentru ameliorarea simptomelor. Mobilitatea poate fi crescută și prin diferite exerciții, deși aceste exerciții pot fi adesea efectuate și în propria casă. În cazul depresiei la pacientul însuși, discuțiile cu părinții, familia sau prietenii sunt foarte utile. În cazuri grave, pacienții cu sindromul Alström au nevoie de ajutor extern în viața de zi cu zi.

Puteți face asta singur

Sindromul Alström este o boală progresivă, care este întotdeauna asociată cu complicații grave pentru cei afectați. De aceea, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este terapia timpurie. Părinții copiilor afectați sunt sfătuiți cel mai bine să discute cu medicul de familie, astfel încât să poată face contact cu un specialist adecvat.

În plus, trebuie tratate simptomele individuale. Orbirea din ce în ce mai mare, care atinge, de obicei, vârful între zece și doisprezece ani, trebuie compensată cu ochelari și alte ajutoare, ulterior prin organizarea unui câine ghid sau măsuri similare de asistență.

Tulburările de auz necesită, de asemenea, un tratament complet, care trebuie adaptat în mod regulat la evoluția progresivă a bolii. Dacă apar plângeri psihologice în contextul sindromului Alström, de exemplu dispoziții depresive, atacuri de anxietate sau complexe de inferioritate, sunt disponibile alte măsuri terapeutice.

Boala poate fi mai ușor acceptată dacă există contact cu alte persoane care suferă de aceleași simptome. Pacientul are nevoie de operații diferite. Înainte și după aceste intervenții, trebuie respectate instrucțiunile medicului. Un tratament optim supravegheat îmbunătățește considerabil șansele unei vieți relativ fără simptome.