Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară rară cauzată de o genă defectă pe cromozomul X. Simptomele apar sub diferite forme și afectează atât corpul, cât și psihicul. Sindromul Lesch-Nyhan este incurabil, doar simptomele pot fi ameliorate.
Ce este sindromul Lesch-Nyhan?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară rară care duce la o tulburare metabolică datorată unui defect genetic. Gena modificată determină o deficiență a enzimei HGPRT, care este necesară pentru metabolismul purinei.
Tulburarea face ca acidul uric să crească în corp și nivelul acidului uric din sânge să crească (hiperuricemie). Guta se dezvoltă cu depuneri de cristale de acid uric în tendoane, articulații, piele și cartilaj. Depozitele se formează și în sistemul nervos central și provoacă tulburări acolo.
Sindromul Lesch-Nyhan apare doar foarte rar, în Germania sunt afectate doar aproximativ 30-40 de persoane. De obicei, numai bărbații au boala. De obicei, femeile sunt purtătoare ale genei defecte și le transmit descendenților lor. Doar dacă gena schimbată este prezentă de două ori, adică într-o stare homozigotă, femeile s-ar îmbolnăvi. Sindromul Lesch-Nyhan se mai numește sindrom hiperuricemie sau gută primară în copilărie.
cauze
Cauza acestui lucru Sindromul Lesch-Nyhan este un defect genetic care este moștenit într-o manieră recesivă legată de x. Aceasta înseamnă că gena mutată se află pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali.
Recesiv înseamnă că cineva care a moștenit o singură genă defectă va rămâne sănătos dacă cealaltă genă de la al doilea părinte este intactă. Acest lucru explică, de asemenea, de ce sindromul Lesch-Nyhan afectează mai ales bărbații. Femeile au cromozomii sexuali XX, în timp ce bărbații au XY, adică doar un X. Dacă femelele moștenesc un X bolnav de la unul dintre părinți, acestea au încă X sănătos, care poate îndeplini pe deplin toate funcțiile.
Dacă bărbații au un X bolnav, boala se declanșează deoarece nu există X mai sănătos disponibil. Sindromul Lesch-Nyhan s-ar dezvolta la femei doar dacă ar fi moștenit un cromozom X bolnav de la ambii părinți, ceea ce este extrem de rar.
Simptome, afectiuni si semne
Deși sindromul Lesch-Nyhan este o boală congenitală, simptomele nu apar până la șase până la opt săptămâni după naștere. Anterior, reziduurile de urină gălbui în scutecele nou-născuților afectați indică o boală gravă. Primul semn clar al sindromului Lesch-Nyhan este un îndemn la vomă.
Bebelusii afectati vomita de mai multe ori pe zi, ceea ce duce adesea la simptome de deficiență și deshidratare. După zece luni, apar alte simptome: alinieri vizibile ale picioarelor, reducerea nevoilor de mișcare și deficiențe de dezvoltare. De asemenea, părinții observă că copilul nu poate merge și nu face mișcări naturale.
Cea mai ușoară formă a bolii crește, de asemenea, nivelul acidului uric, ceea ce poate duce la gută în viața ulterioară. În cursul următor, se pot forma și infecții ale tractului urinar și pietre la rinichi. Forma mai severă poate fi recunoscută prin malpozițiile menționate. Cea de-a doua formă cea mai severă poate fi observată de comportamentul caracteristic de auto-vătămare a copiilor.
Oamenii își mușcă și își zgârie buzele și degetele, ceea ce poate provoca sângerare, inflamație și alte disconforturi. În forma cea mai severă, auto-mutilarea apare, combinată cu deficiență mentală severă. Copiii afectați sunt agresivi, se mușcă constant unul pe celălalt și adesea atacă părinții și îngrijitorii.
Diagnostic și curs
Simptomele Sindromul Lesch-Nyhan nu sunt prezente imediat după naștere, ci apar în primele săptămâni de viață. De la a șasea până la a opta săptămână vărsăturile devin vizibile și există reziduuri de urină în scutec, care este cauzată de excreția crescută de acid uric.
Semne tipice ale sindromului Lesch-Nyhan apar în lunile următoare. Copiii se mișcă puțin și rămân în urmă în dezvoltarea lor, atât fizic, cât și mental. Ei nu învață să stea sau să meargă și nu își pot coordona mișcările în mod corespunzător. Înveți să vorbești cu întârziere și te poți concentra doar pentru o perioadă scurtă de timp. Cel mai vizibil simptom este însă compulsia incontrolabilă de a mușca și de a răni sau chiar de a se mutila în proces.
Cu toate acestea, acest comportament apare numai în formele severe ale bolii. În forma mai ușoară a sindromului Lesch-Nyhan, numai acidul uric crește, care de-a lungul anilor duce la gută. Diagnosticul se face mai întâi pe baza simptomelor și pe măsurarea nivelului de acid uric din sânge. Un test genetic oferă siguranța finală cu privire la prezența sindromului Lesch-Nyhan.
complicaţiile
Ca urmare a sindromului Lesch-Nyhan, persoanele afectate suferă de reclamații și limitări mentale și fizice. De regulă, calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă și restricționată de acest sindrom. Acest lucru duce la vărsături și o dorință redusă de mișcare. Mai mult, persoanele afectate suferă de o poziție neobișnuită a picioarelor, ceea ce poate duce la bullying sau tachinare, în special la o vârstă fragedă.
De asemenea, apar tulburări mintale, astfel încât copiii, în special, suferă de subdezvoltare și trebuie să țină cont de simptome la vârsta adultă. Nu este neobișnuit ca pacienții să se bazeze apoi pe ajutorul altor oameni în viața lor de zi cu zi și nu pot face multe lucruri pe cont propriu. Mai mult, se poate produce și auto-mutilare, ceea ce poate duce la plângeri psihologice sau depresie, în special pentru rude și părinți.
De asemenea, pacienții apar adesea agresivi sau iritabili, ceea ce poate duce la restricții sociale. Sindromul Lesch-Nyhan este tratat prin diferite terapii și prin utilizarea de medicamente. Cu toate acestea, un curs pozitiv al bolii nu poate fi garantat în niciun caz. Pacienții pot fi apoi dependenți de tratament pentru întreaga lor viață.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă copilul prezintă semne ale sindromului Lesch-Nyhan, solicitați imediat sfaturi medicale. Pediatrul trebuie informat dacă copilul vomită frecvent la una până la două luni după naștere și, în general, suferă de o stare de rău din ce în ce mai mare. Dacă alte simptome și reclamații devin vizibile, cum ar fi o poziție vizibilă a picioarelor sau o dorință redusă de mișcare, trebuie să fie chemat un medic. Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară gravă care, dacă este lăsată netratată, poate duce la complicații grave.
În ciuda terapiei timpurii, copiii afectați suferă de restricții severe de mișcare și tulburări de comportament, motiv pentru care este necesar un contact strâns cu medicul de familie și cu un fizioterapeut, dincolo de tratament. În plus, bolnavii au adesea nevoie de îngrijiri psihologice. Orice anomalii în comportamentul celor afectați trebuie prelucrate cu atenție și reduse ca parte a terapiei de comportament. În funcție de simptome, puteți vedea, de asemenea, un urolog, ginecolog, gastroenterolog sau nefrolog. Serviciul de ambulanță este contactul potrivit pentru confiscări și alte urgențe medicale.
Tratament și terapie
Terapia Sindromul Lesch-Nyhan se concentrează în principal pe simptome, deoarece cauza bolii, defectul genetic, nu poate fi tratată. Se administrează medicamente care scad nivelul urinei și dieta este redusă în purină.
În plus, trebuie asigurat un aport mare de lichide. Aceste măsuri sunt destinate să prevină sau să reducă cel puțin depozitele de acid uric în organism și afectările asociate. Nivelurile de acid uric trebuie verificate regulat. În plus, trebuie luate măsuri de precauție cu privire la auto-vătămare. Medicamente calmante, cum ar fi diazepam (de exemplu, Valium), dar și neuroleptice, cum ar fi haloperidolul, au fost deja utilizate cu succes în sindromul Lesch-Nyhan.
Pastilele de somn sunt administrate uneori noaptea pentru a ajuta pacienții să aibă o noapte destul de liniștită. Măsurile terapeutice depind însă de cât de severă este severitatea sindromului Lesch-Nyhan.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru calmarea și întărirea nervilorPerspective și prognoză
Sindromul Lesch-Nyhan are un prognostic nefavorabil. Există o dispoziție în genetica umană care duce la o întrerupere a metabolismului. Situația juridică actuală nu permite o intervenție pentru a schimba materialul genetic uman. Prin urmare, cauza tulburării de sănătate nu poate fi eliminată.
Simptomele și neregulile apar în primele săptămâni de viață. În întregul proces de dezvoltare și creștere a bolnavului, există diferite deficiențe sau întârzieri. Performanța cognitivă este redusă și apar tulburări de comportament. Dacă sunt lăsate netratate, simptomele bolii afectează grav calitatea vieții. Există posibilitatea de a face vătămare de sine, precum și un risc crescut de rănire a altor persoane.
Prin urmare, tratamentul medical este esențial pentru o perfecționare a bolii. Există o terapie pe termen lung și administrarea de medicamente. Imediat după oprirea medicației, simptomele revin într-un timp scurt. Deși boala nu poate fi vindecată, anomaliile simptomatice pot fi bine controlate și monitorizate în terapie.
În ciuda tuturor eforturilor, nu se realizează nicio eliberare de simptome. Pe lângă tulburările metabolice, boala genetică duce și la tulburări de dezvoltare ireparabile. Dacă terapiile și exercițiile vizate sunt efectuate cu pacientul într-un stadiu incipient, se poate observa o îmbunătățire generală a calității vieții.
profilaxie
O prevenire împotriva acestui lucru Sindromul Lesch-Nyhan nu este posibil, deoarece este o boală ereditară cauzată de o genă defectă. Dacă se știe că o femeie însărcinată are gena defectă și dacă diagnosticul sindromului Lesch-Nyhan se face în examene prenatale (înainte de naștere), sarcina poate fi încheiată.
Dupa ingrijire
Pentru multe boli ereditare, îngrijirea de urmărire este foarte dificilă, chiar și pentru sindromul Lesch-Nyhan. Defectele sau mutațiile genetice pot avea consecințe atât de grave încât profesioniștii medicali nu pot decât să le atenueze, să le corecteze sau să le trateze. În multe cazuri, bolile ereditare provoacă dizabilități severe. Cei afectați trebuie să se lupte cu aceștia pe viață.
Ceea ce se poate face în îngrijirea ulterioară constă adesea doar din măsuri fizioterapeutice sau psihoterapeutice. Cu toate acestea, un tratament de succes poate fi obținut pentru o serie întreagă de boli ereditare care progresează lent.În sindromul Lesch-Nyhan, îngrijirile ulterioare merg mână în mână cu tipul de tratament conceput pentru a obține tulburarea metabolică sub control. Drept urmare, medicația își propune să ducă nivelul acidului uric la un nivel moderat. Un rol major are și tipul de dietă, care se poate ridica la o dietă specifică.
Mențiunile generalizate despre tipul de îngrijire ulterioară sunt permise numai în măsura în care acestea sunt ușor accesibile pentru pacientul afectat. Bolile ereditare pot cauza simptome care cresc sau rămân constante pe parcursul vieții. Acestea pot reduce semnificativ calitatea vieții și durata de viață. În cazul multor boli ereditare, operațiile nu asigură multă ușurare. Urmărirea postoperatorie poate fi necesară.
Unele dintre simptomele sau tulburările bolilor ereditare pot fi tratate cu succes astăzi. Îngrijirea psihoterapeutică este utilă pentru bolile ereditare în care caracteristicile bolii duc la depresie, sentimente de inferioritate sau alte tulburări psihologice.
Puteți face asta singur
Pentru sindromul Lesch-Nyhan, tratamentul se concentrează pe reducerea nivelului de acid uric din sânge. Acest lucru se realizează prin medicația cu alopurinolul ingredient activ, însoțit de o schimbare a stilului de viață.
Medicul va sugera pacientului o dietă la începutul terapiei sau îl va trimite la un nutriționist. Împreună cu specialistul, poate fi elaborat un plan de nutriție, care constă, în mod ideal, dintr-o dietă cu un nivel scăzut de purină și un aport regulat de lichide. Exercitarea periodică și evitarea stresului pot fi factori importanți în îmbunătățirea stilului de viață și reducerea permanentă a concentrației de acid uric în sânge.
Dacă copiii sunt afectați, părinții trebuie să ia măsuri suplimentare pentru a preveni comportamentul care dăunează de la sine. De exemplu, poate fi necesar să legați copilul sau să puneți o cască ca protecție a capului. În cazuri severe, incisivii trebuie îndepărtați pentru a preveni auto-mutilarea tipică. Mulți pacienți au, de asemenea, nevoie de îngrijire psihoterapeutică intensivă. Deoarece boala este de obicei o povară semnificativă pentru părinți, terapia familială poate fi utilă. Terapeutul poate stabili adesea contactul cu alți părinți afectați.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
