Paralizie bulbară progresivă

În paralizie bulbară progresivă mor nucleii nervilor cranieni motori ai nervilor trigemeni, faciali, glosfaringieni, vagi și hipoglos. Această pierdere duce la paralizia feței și a esofagului. ALS are simptome similare, astfel încât paralizia bulbară progresivă este uneori denumită sub-formă ALS.

Ce este paralizia bulbară progresivă?

Diagnosticul de paralizie bulbară progresivă se face folosind tehnici imagistice. Leziunile nucleare din zonele de bază corespunzătoare apar pe RMN sau CT.
© Werner - stock.adobe.com

paralizie bulbară progresivă este o atrofie sistemică progresivă care este asociată cu atrofia tisulară în nucleele nervului motor. Conturarea țesuturilor are medula oblongata spre centru și se întinde de acolo. Pe lângă o formă a bolii la adulți, există o variantă infantilă cu vârsta de manifestare a copilului.

Ambele forme ale bolii sunt boli neurologice și afectează în primul rând neuronii motori. Paralizia progresivă bulbară este atribuită atrofiilor musculare spinale, care sunt asociate cu un model special de distribuție. Odată cu debutul bolii în copilărie, boala devine uneori și ea Sindromul Fazio-Londe numit.

Paralizia bulbară progresivă la vârsta adultă este descrisă de unele surse ca o formă specială a bolii degenerative ALS. Dacă paralizia bulbară progresivă este asociată cu simptome de surditate, se mai numește Sindromul Brown-Vialetto-van-Laere desemnat.

cauze

Cauzele exacte ale formelor individuale de paralizie bulbară progresivă nu sunt cunoscute până acum. În unele cazuri, știința a reușit să demonstreze o mutație a așa-numitei cuo-Zn superoxid dismutaza. Această substanță este o enzimă care realizează procese de conversie în organism și catalizează reacțiile cu peroxidul de hidrogen produs.

Relația cu boala degenerativă ALS este suspectată în principal din cauza mutației descoperite în gena SOD, care codifică enzima descrisă. Această mutație nu poate fi demonstrată numai în multe cazuri de paralizie bulbară progresivă. Conform cercetărilor recente, defectele din gena SOD pot fi detectate și la persoanele cu forma familială ereditară de ALS.

Defectul are ca rezultat efecte citotoxice ale SOD nestabilizat. Mutația susține o tendință ridicată a acumulării proteinei corespunzătoare, care este responsabilă pentru moartea celulelor. Doar leziunile nucleare ale nucleilor nervului cranian provoacă paralizie bulbară. Pe de altă parte, o leziune supranucleară provoacă paralizie pseudobulbară.

Simptome, afectiuni si semne

Paralizia progresivă a bulbarului permite țesutului din zonele centrale ale motorului să meargă pas cu pas. Pacienții întâmpină dificultăți crescânde cu mișcări cotidiene și vitale, cum ar fi mestecarea, înghițirea sau vorbirea. Reflexul gag al majorității celor afectați este redus semnificativ într-un timp foarte scurt.

Se pot mișca ușor doar în zona feței. Spre deosebire de ALS, nu toată zona motorului principal este afectată de modificările degenerative. În schimb, boala se concentrează în principal pe nervii cranieni V, VII, IX, X și XII și pe căile corticobulbare ale mușchilor innervați. Boala afectează în primul rând neuronii motorii din zonele de bază ale nervului trigeminal, nervului facial, nervului glosofaringian, vagului și hipoglosului.

Prin urmare, spre deosebire de pacienții cu ALS, de obicei pacienții nu suferă de paralizie spastică sau flască a membrelor. De asemenea, plămânii și inima nu sunt afectate. Paraliza progresivă a bulbului se concentrează simptomatic pe față, cu nucleele musculare oculare păstrate.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul de paralizie bulbară progresivă se face folosind tehnici imagistice. Leziunile nucleare din zonele de bază corespunzătoare apar pe RMN sau CT. Boala trebuie diferențiată de ALS prin diagnostic diferențial. Din cauza disfagiei crescând progresiv, prognosticul pentru toate formele bolii este nefavorabil.

O complicație obișnuită este aspirația de alimente sau salivă, care cauzează adesea pneumonie și duce adesea la moartea pacientului într-un an sau trei. În cele mai multe cazuri, boala progresează într-un ritm rapid. Progresia rapidă agravează prognosticul.

complicaţiile

Palsia bulbară progresivă are un prognostic foarte slab. Tratamentul pur simptomatic încearcă să reducă riscul apariției de complicații. Principalul simptom al paraliziei bulbare progresive este disfagia crescândă. Datorită obstrucției procesului de înghițire, pacientul nu mai poate lua alimente și ar muri de foame fără alimentație artificială.

În plus, există întotdeauna riscul de aspirație a alimentelor, ceea ce poate duce la complicații fatale. Aspirația este inhalarea inadvertentă de alimente, lichide sau obiecte străine, care intră apoi în bronhii. Acolo pot duce la infecții grave, deoarece organismul nu este capabil să înlăture singur corpurile străine din bronhiile. Ca urmare a aspirațiilor de alimente sau salivă, se dezvoltă adesea pneumonia severă (inflamația plămânilor).

În paralizia bulbară progresivă infantilă, aceste complicații duc adesea la moarte între primul și al treilea an de viață. La vârsta adultă, paralizia bulbară progresivă apare adesea în contextul sclerozei laterale amiotrofice (ALS). Paralizia mușchilor care înghită este o complicație specială a ALS și este responsabilă pentru prognosticul slab al acestei boli.

Paralizia bulbară progresivă cu surditate (sindromul Brown-Vialetto-van-Laere) are cel mai bun prognostic. Pe lângă progresia rapidă a bolii până la moarte, evoluția poate fi oprită cel puțin temporar la o treime din pacienți.

Când trebuie să te duci la doctor?

Restricțiile în cazul înghițirii, probleme cu procesul de mestecare și anomalii vizuale la nivelul feței și gâtului trebuie prezentate unui medic. Dacă aportul alimentar este refuzat, în cazul în care există o pierdere în greutate sau o suboferta organismului, persoana în cauză are nevoie de ajutor medical. Tulburările reflexului gag sau neregulile respirației trebuie examinate și tratate.

Trebuie consultat un medic dacă simptomele cresc treptat peste câteva săptămâni sau luni. În cazuri grave, alimentele nu mai pot fi consumate din cauza deficiențelor. Aceasta înseamnă că există o afecțiune care poate pune viața în pericol pentru persoana afectată. Pentru a face un diagnostic precoce, trebuie consultat un medic imediat ce apar primele semne.

Dacă persoana în cauză a înghițit în mod repetat sau se teme de sufocare, trebuie consultat un medic. Hiperventilarea, pierderea forței musculare și simptomele paraliziei trebuie prezentate unui medic cât mai curând posibil. Dacă limba se schimbă, dacă persoana în cauză se retrage sau dacă performanța acestora scade, persoana în cauză are nevoie de ajutor. Discursul slab sau un refuz de a vorbi la copii trebuie priviți ca avertismente. Dacă nu există nicio schimbare în ciuda unui mediu de înțelegere, este necesar un medic. Trebuie consultat un medic în caz de deficiență, uscăciune internă sau probleme cu curățarea dinților.

Terapie și tratament

Terapia cauzală este la fel de indisponibilă pentru pacienții cu paralizie bulbară progresivă, precum și pentru pacienții cu ALS. Din acest motiv, tratamentul este pur simptomatic și constă în principal în profilaxia aspirației și reducerea salivei. Nutriția se efectuează folosind sonde pentru a exclude aspirația componentelor alimentare.

Majoritatea pacienților suferă de hipersalivare. Pe măsură ce simptomele progresează, nu mai pot înghiți saliva și nu o pot înghiți. Terapia conservatoare a acestor simptome constă în administrarea de medicamente anticolinergice, cum ar fi amitriptilina sau metionina. În mod alternativ, se poate administra o injecție cu botox, care paralizează glandele salivare.

Deoarece mulți dintre cei afectați suferă de anxietate, administrarea benzodiazepinelor cu acțiune rapidă este, de asemenea, o opțiune ca parte a terapiei. Majoritatea acestor medicamente sunt administrate sub formă de picături, deoarece pacientul nu mai poate înghiți. Una dintre cele mai importante componente ale tratamentului este îngrijirea psihologică a pacienților și a rudelor lor.

Deoarece persoanele afectate sub forma adultului trebuie să fie pe deplin conștienți de evoluția bolii, psihoterapia ar trebui să permită pacientului să facă față și să facă față mai bine bolii. Riluzolul antagonist glutamat a fost aprobat pentru întârzierea ALS din 1996. Nu este clar dacă acest medicament poate întârzia și progresia paraliziei bulbar progresive.

ALS este acum tratat și cu terapie cu celule stem în SUA. Această terapie nu este aprobată în Germania. În plus, eficacitatea terapiei în paralizia bulbară progresivă nu este considerată confirmată.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru paralizia musculară

profilaxie

Paraliza bulbară progresivă nu poate fi prevenită în acest moment, deoarece cauzele bolii nu au fost încă clarificate în mod concludent.

Dupa ingrijire

Paralizia bulbară progresivă este în prezent o boală incurabilă, astfel încât îngrijirea de urmărire este foarte limitată. Scopul principal aici este reducerea simptomelor cu ajutorul îngrijirilor de urmărire simptomatică. Deoarece riscul de disfagie progresivă (tulburări de înghițire) este mare cu această boală, trebuie observat.

Există, de asemenea, un risc ridicat de inhalare a alimentelor și posibilă sufocare sau inflamație a căilor respiratorii. Aici, pacientul este de obicei hrănit profilactic folosind tuburi. Mai mult, se încearcă reducerea hipersalivării, o producție crescută de salivă. Acest lucru se face de obicei prin administrarea de medicamente precum amitriptilina sau metionina. O altă alternativă este injecțiile cu botox în glandele salivare.

Suportul psihologic este de asemenea important, deoarece cei afectați suferă adesea de depresie sau anxietate. În unele cazuri, este de asemenea necesară medicația suplimentară. După boala cu paralizie bulbară progresivă, se recomandă examinări periodice pentru a monitoriza evoluția bolii și pentru a ajusta medicamentele, dacă este necesar.

Palsia bulbară progresivă are un prognostic slab. Evoluția rapidă a bolii până la moarte poate fi amânată doar la o treime dintre pacienți. Există deja diverse abordări terapeutice, cum ar fi terapia cu celule stem, dar acestea sunt încă în faza de testare.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate în paralizia bulbară progresivă. Boala are un prognostic nefavorabil și o evoluție dificilă a bolii. În viața de zi cu zi, este important ca pacientul să lucreze strâns cu echipa medicală și de asistent medical. Imediat după diagnostic, el trebuie să se informeze pe deplin despre boală și dezvoltarea ulterioară a acesteia. Restructurarea vieții de zi cu zi și organizarea de aprovizionări adecvate sunt vitale. Acestea trebuie făcute în timp util, astfel încât să fie evitate complicații suplimentare.

Pentru a putea gestiona bine adversitățile bolii, este necesar să se realizeze o întărire mentală. Pe lângă utilizarea diferitelor metode de relaxare și tehnici mentale, este recomandabil sprijinul psihoterapeutic. Trebuie promovată bucuria vieții și a bunăstării. Tratarea bolii trebuie învățată. În plus, pentru prevenirea bolilor mintale.

Schimbul de idei cu alte persoane afectate poate fi util și benefic. Există oportunitatea de a comunica cu alte persoane bolnave prin intermediul grupurilor de ajutor de sine sau pe forumurile închise de internet. Ajutul reciproc pentru ajutor de sine se trăiește acolo.

Deoarece paralizia bulbară progresivă este o povară grea pentru rude, acestea trebuie, de asemenea, să fie informate pe deplin cu privire la evoluțiile ulterioare în timp util. Coeziunea în cadrul unei familii este importantă pentru menținerea sănătății pacientului și trebuie alimentată.