Sindromul Peters Plus

Sindromul Peters Plus este o boală a ochilor foarte rară în care este afectată dezvoltarea segmentului anterior al ochiului. Boala se bazează pe o mutație a genelor. În tratament, accentul se pune pe ameliorarea simptomelor rezultate. Transplantul de cornee este o opțiune terapeutică.

Ce este sindromul Peters Plus?

Cel mai important semn al sindromului Peters-Plus este așa-numita anomalie a lui Peter. Aceasta este o anomalie a ochilor, care se caracterizează printr-o subdezvoltare a camerelor anterioare ale ochiului.
© crevis - stock.adobe.com

La Sindromul Peters Plus sau Sindromul Krause-Kivlin este o boală a ochilor care este ereditară. Literatura medicală descrie doar aproximativ 20 de cazuri; boala nu este numai foarte rară, ci este și una dintre cele mai rare boli.

Medicii folosesc anomalia lui Peter ca simptom principal, care se caracterizează printr-o malformație a camerei anterioare a ochiului. Doar din 1984 medicina a descris Sindromul Peters Plus ca fiind un sindrom independent, care poate fi diferențiat de imagini clinice similare.

cauze

Cauza sindromului Peters-Plus este genetică. Tulburarea de dezvoltare a segmentului anterior se datorează unei mutații a genei B3GALTL. Fiecare genă codifică o secvență specifică de aminoacizi care formează proteine. Aceasta creează diverse structuri și substanțe semnal. Gena B3GALTL conține informații despre sinteza unei enzime care acționează ca un biocatalizator și promovează procesele biochimice din organism. În acest caz, este beta-1,3-galactosiltransferaza.

Printre altele, această enzimă participă la sinteza lanțurilor de zahăr. Conform unui nou studiu din 2015, mutația ar putea duce la o întrerupere a controlului calității în reticulul endoplasmatic. Reticulul endoplasmic este o structură din celulele umane care este responsabilă, printre altele, de transportul substanțelor.

Sindromul Peters Plus este moștenit într-o manieră recesivă autosomală. Boala se manifestă numai atunci când ambii părinți transmit copilului o alelă mutată. Imediat ce există o alelă sănătoasă în genom, tabloul clinic nu este exprimat. Alela afectată se află pe un autosom, adică nu pe un cromozom sexual.

Simptome, afectiuni si semne

Cel mai important semn al sindromului Peters-Plus este așa-numita anomalie a lui Peter. Aceasta este o anomalie a ochilor, care se caracterizează printr-o subdezvoltare a camerelor anterioare ale ochiului. Camera anterioară este situată în spatele corneei. Anomalia lui Peter duce la o malformație a lentilei și, astfel, posibil la o cataractă în care lentila ochiului este tulbure.

Cei afectați experimentează cataracta ca o ceață tulbure în viziunea lor, care poate fi asociată cu o sensibilitate mai mare la strălucire. În plus, irisul se poate lipi împreună în unghiul camerei. Anomalia lui Peter poate provoca, de asemenea, nistagmus. Acestea sunt mișcări ritmice ale ochilor care sunt în afara controlului persoanei în cauză. Sindromul duce la glaucom la jumătate dintre cei afectați, ceea ce pune nervul optic în pericol.

Mai mult decât atât, cei afectați suferă adesea de statură scurtă, brahicadie (degetele și degetele scurtate), palatul despicat și hipermobilitate. Acesta din urmă se caracterizează prin mobilitatea neobișnuită a ligamentelor, tendoanelor și articulațiilor. Persoanele cu sindromul Peters Plus au adesea capul mic, fața rotundă și ventriculii cerebrali sensibil de mari.

Filtrul și fontanela sunt mai pronunțate decât media. Defectele cardiace, tulburările de rinichi, bolile respiratorii, clinodactilie și polihidramnios pot fi, de asemenea, semne ale sindromului Peters-Plus-sindrom. Dezvoltarea motorie și mentală poate fi amânată ca urmare a diferitelor simptome.

Diagnosticul și cursul bolii

Malformația caracteristică a ochilor, simptomele rezultate și aspectul clinic general oferă primele indicii pentru sindromul Peter Plus. Oftalmologii pot diferenția simptomele de alte boli prin efectuarea de examene detaliate.

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, medicii trebuie să ia în considerare în primul rând sindromul Rieger, sindromul Weill-Marchesani și sindromul Cornelia de Lange. Un test genetic poate detecta gena mutată B3GALTL și, prin urmare, oferă o certitudine absolută cu privire la prezența sindromului Peter Plus.

complicaţiile

În cel mai rău caz, sindromul Peters Plus duce la orbirea completă a persoanei în cauză. De regulă, acest lucru se întâmplă numai dacă boala nu este tratată. În special la tineri, orbirea bruscă sau pierderea severă a vederii pot duce la plângeri psihice severe sau chiar depresie.

Calitatea vieții persoanei afectate este, de asemenea, redusă semnificativ de boală, astfel încât, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane. Pe lângă plângerile oculare, cei afectați suferă și de statură scurtă sau de defecte cardiace în multe cazuri. Tulburările de rinichi sau boli ale tractului respirator sunt, de asemenea, relativ frecvente în sindromul Peters-Plus și pot duce astfel la o speranță de viață redusă.

Copiii suferă de o dezvoltare întârziată semnificativ și, prin urmare, de diverse tulburări mentale și motorii, astfel încât poate duce și la intimidare sau tachinare. Tratamentul sindromului Peters-Plus poate fi efectuat prin intervenții chirurgicale. Nu există complicații și simptomele pot fi atenuate. Acest lucru împiedică persoana afectată să devină orbă complet. Celelalte reclamații sunt soluționate și după ce apar. Nu există complicații particulare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Peters-Plus-Sindromul este o boală ereditară foarte rară. Un diagnostic specific este posibil numai în cazul simptomelor pronunțate care persistă pe o perioadă mai lungă de timp. Dacă copilul prezintă semne de subdezvoltare în zona ochilor, medicul responsabil trebuie informat. Opacitățile corneene sau aderențele pe iris indică o boală a ochilor care trebuie examinată de un medic. Statura scurtă și fața rotundă tipică sunt simptome care necesită clarificări. Medicii pot diagnostica sindromul Peters Plus cu o scanare ecografică a corneei și sugerează un tratament simptomatic.

Dacă există deja cazuri de boală rară în familie, este posibil un diagnostic precoce. Părinții copiilor afectați trebuie să țină un contact strâns cu medicul pediatru și să informeze medicul în caz de complicații. Afecțiunea este tratată de un oftalmolog și un optician care poate prescrie ajutoare vizuale adecvate. Examinările de rutină pot fi efectuate de către medicul pediatru. În cazuri individuale, este posibil un transplant de cornee, care este întotdeauna realizat de o echipă de chirurgi.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul Peters-Plus se întoarce la o mutație a genelor, cauza sa nu poate fi tratată astăzi. În schimb, terapia se concentrează pe ameliorarea diferitelor simptome care apar ca urmare a afecțiunii. Un transplant de cornee poate îmbunătăți simptomele. Procedura, cunoscută și sub denumirea de keratoplastie, este cea mai frecventă formă de transplant și poate fi folosită pentru o varietate de boli diferite.

Pentru transplant, chirurgul îndepărtează complet straturile corneene deteriorate și le înlocuiește cu felii de cornee care provin de la un donator. Nu sunt posibile donații vii: un chirurg scoate feliile de cornee de la o persoană decedată care a decis în mod voluntar să doneze organe în timpul vieții sale. Donatorii pot dona toate organele sau numai anumite organe.

Presiunea ridicată în interiorul ochiului crește semnificativ riscul de orbire. Presiunea intraoculară crește în sindromul Peters-Plus-deoarece umorul apos nu poate curge corect din cauza malformațiilor din camera anterioară. În consecință, volumul corpului ciliar nu numai că crește, dar și presiunea pe peretele ochiului; glaucomul este rezultatul. De exemplu, poate deteriora nervul optic care transportă semnale electrice din celulele fotoreceptorului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru infecții oculare

Perspective și prognoză

Sindromul Peters-Plus extrem de rar apare deja la început. Până în prezent, 20 de cazuri au devenit cunoscute la nivel mondial. Această boală a ochilor care apare pe una sau ambele părți este cunoscută și ca sindromul Krause-Kivlin. Boala are un prognostic slab în ciuda intervenției chirurgicale. Este sigur să presupunem că acest defect, în cel mai rău caz, este atât de sever încât majoritatea făturilor afectați nu se dezvoltă niciodată pe deplin.

Sindromul Peters-Plus duce la anomalia lui Peter. Aceasta este asociată cu o varietate de simptome. Severitatea malformațiilor poate varia de la o persoană la alta. Prin urmare, perspectivele trebuie evaluate diferit.Copiii afectati nu sunt afectati numai de probleme grave si malformatii ale ochilor. Ele pot fi, de asemenea, afectate de o varietate de alte malformații care afectează întregul corp.

Până în prezent, nu există un tratament pentru sindromul Peters-Plus, nici genetic, fie printr-o mutație. Din cauza problemelor grave ale ochilor, persoanele afectate sunt de obicei cu deficiențe de vedere severe. Ele trebuie îngrijite în instalații adecvate. Celelalte defecte, deformări și tulburări sunt atât de grave încât copiii nu se pot bucura niciodată de o viață normală.

În unele cazuri, transplanturile de cornee sau alte operații oculare pot fi luate în considerare. În caz contrar, numai tratamente simptomatice sunt posibile pentru ameliorarea simptomelor.

profilaxie

Prevenirea specifică a sindromului Peters-Plus nu este posibilă. Deoarece boala se bazează pe o mutație genetică, este posibilă numai prevenirea generală. Sindromul este moștenit recesiv și, prin urmare, se manifestă numai dacă ambii părinți poartă și moștenesc gena mutată.

Dacă părinții sunt înrudiți, probabilitatea ca două alele alterate să se alăture în genomul copilului crește semnificativ. Chiar dacă ambii părinți poartă în mod independent gena B3GALTL mutată, riscul copilului de a dezvolta sindromul Peters-Plus crește. Cu ajutorul diagnosticelor prenatale, medicii pot determina dacă fătul are două alele mutate.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Peters-Plus, în majoritatea cazurilor, persoana afectată are foarte puține sau chiar nu există măsuri speciale și opțiuni de îngrijire ulterioară, deoarece boala nu poate fi tratată complet. Întrucât aceasta este o boală congenitală, în cazul în care persoana în cauză dorește să aibă copii, cu siguranță ar trebui să facă mai întâi un examen genetic și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului.

De regulă, un diagnostic precoce are, în general, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și, de asemenea, poate preveni apariția unor complicații suplimentare. În cele mai multe cazuri, pacienții cu această boală sunt dependenți de o procedură chirurgicală, care poate atenua semnificativ simptomele.

După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să protejeze ochiul în mod deosebit și, în general, să-l ia ușor. Presiunea oculară trebuie, de asemenea, verificată în mod regulat, deoarece în cel mai rău caz, poate apărea orbire completă, ceea ce este ireversibil. De regulă, nu este necesară o continuare de îngrijire ulterioară tratamentului. Speranța de viață a pacientului nu este, de asemenea, influențată negativ sau redusă altfel de această boală.

Puteți face asta singur

Sindromul Peters-Plus este o boală gravă, cauza nu poate fi tratată până acum. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este să vă protejați ochii. Trebuie evitate lumina soarelui și contactul cu poluanții. În plus, bolnavii nu trebuie să încordeze ochii cu șampoane, picături pentru ochi sau altele asemenea. Pe măsură ce boala progresează progresiv, ajutorul vizual trebuie reglat în mod regulat la capacitatea vizuală actuală. Dacă aveți probleme de vedere, este recomandat un medic.

Măsurile suplimentare de auto-ajutor sunt limitate la un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată și evitarea stresului. Aceasta poate avea o influență pozitivă asupra simptomelor oftalmologice asociate cu sindromul Peters-Plus. Cei afectați ar trebui să acționeze prudent în viața de zi cu zi, deoarece există un risc crescut de accidente din cauza viziunii afectate. O atenție deosebită trebuie acordată posibilelor surse de pericol atunci când urci scările și faci sport. Dacă există mai multe căderi și alte probleme, grosimea ochelarilor trebuie ajustată.

Sindromul Peters-Plus poate avea o influență negativă asupra stării de bine, în ciuda tuturor măsurilor. De aceea, există întotdeauna o terapie de discuții cu un psiholog, care poate fi efectuat pe lângă tratamentul medical.