Fibroză chistică

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală ereditară care este cea mai frecventă în rândul persoanelor albe. Un semn tipic al fibrozei chistice este formarea de mucus gros în plămâni și pancreas. Ca urmare, organele interne sunt grav afectate.

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală metabolică care se datorează în principal unui defect genetic. Se presupune acum că aproximativ 4 milioane de germani poartă cel puțin gena care este responsabilă pentru moștenire. Simptomele sunt complexe și dificil de recunoscut, deoarece sunt deseori confundate cu alte afecțiuni, cum ar fi astmul sau bronșita.

De exemplu, persoanele afectate suferă adesea de pneumonie și de respirație. Tulburările care afectează creșterea și faptul că sunt subponderali sunt simptome tipice ale bolii. Cu câțiva ani în urmă, speranța de viață a pacienților era de maxim 5 ani, dar acum copiii care au fost diagnosticați cu fibroză chistică pot ajunge în medie la 40 de ani.

cauze

Cauza pentru care Fibroză chistică se află într-un defect genetic care este transmis. Pentru ca boala să izbucnească, cu toate acestea, ambii părinți trebuie să poarte gena defectă și să o transmită copilului. Întrucât moștenirea are loc într-o manieră recesivă autosomală și non-dominantă, o pereche de părinți în care doar unul dintre ei are gena poate avea un copil perfect sănătos. Dacă ambii părinți sunt afectați, probabilitatea ca copilul să dezvolte boala este una din patru.

Deoarece acum gena defectă poate fi localizată cu exactitate, este posibil să se stabilească dacă copilul se va îmbolnăvi sau nu înainte de nașterea copilului. Din cauza defectului, proteina de membrană este reunită incorect, astfel încât secrețiile sunt, de asemenea, influențate și să ia o consistență vâscoasă. Acest lucru face ca celulele să se usuce și glandele salivare, glandele sudoripare și glandele din plămâni să fie înfundate cu lichidul vâscos. Dacă gena defectă a fost moștenită, focarul de chisturi nu mai poate fi prevenit.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele fibrozei chistice variază foarte mult de la o persoană la alta și pot afecta mai multe sisteme de organe: de cele mai multe ori, tractul digestiv și tractul respirator sunt afectate. Tusea cronică cu producția de flegme, digestia afectată și greutatea subponderentă asociată sunt cele mai frecvente semne ale bolii. Prima indicație poate fi deja scaun foarte dur la nou-născuți, ocazional aceasta este însoțită de o obstrucție intestinală.

Ca urmare, pot apărea flatulențe severe, diaree grasă și vărsături cu prezență a vezicii biliare. Copiii mici au burta mare, dar extremitățile apar extrem de subțiri. Copiii suferă adesea de dureri abdominale, câștigă o greutate insuficientă și au o toleranță slabă la alimentele grase. La o vârstă fragedă, cei afectați dezvoltă adesea diabet zaharat.

Datorită creșterii producției de mucus foarte vâscos în plămâni, există o tuse iritabilă nocturnă, care este similară cu o tuse convulsivă și duce la scurtarea severă a respirației. Se observă respirația clopotitoare, copiii sunt adesea foarte neliniștiți. Datorită susceptibilității mari la infecții, tusea cronică se poate transforma în mod repetat în bronșită sau pneumonie.

Sângerare ocazională din plămâni, care poate fi observată prin tuse de mucus sângeros. Membrana mucoasă nazală tinde să se umfle, infecțiile sinusului nu sunt rare și îngreunează respirația. Polipii nazali sunt de asemenea mai frecventi la copiii cu fibroza chistica.

Curs de boală

Este Fibroză chistică Odată izbucnită, apar simptome, care se datorează în principal faptului că secrețiile persoanei în cauză sunt îngroșate și astfel se creează un lichid vâscos. Prin urmare, apar probleme în principal în plămâni și în pancreas.

Deși acum boala poate fi tratată datorită avansării medicale, funcția organelor este încă restrânsă. Mai presus de toate, pacienții se plâng de o scurtă respirație extrem de incomodă, care poate duce chiar la moarte prin sufocare. Plângerile sunt din ce în ce mai greu de îndurat, întrucât fibroza chistică costă pe cei afectați multă rezistență pe termen lung.

complicaţiile

Cu fibroza chistică, cei afectați suferă de tuse și de scurtă durată de respirație. Lipsa respirației poate duce la amețeli sau atacuri de panică și, astfel, reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. Scurtarea respirației poate duce, de asemenea, la o pierdere a cunoștinței, ceea ce poate și răni persoana în cauză.

În plus, cei afectați prezintă diaree sau flatulență și, astfel, restricții semnificative în viața de zi cu zi. Există, de asemenea, durere în abdomen. În cel mai rău caz, dificultățile de respirație pot duce în continuare la moartea pacientului. De regulă, rezistența pacientului scade și se dezvoltă oboseala și epuizarea. Nu este neobișnuit ca durerea permanentă să conducă la stări de spirit depresive și alte reclamații psihologice.

Din păcate, nu este posibilă tratarea cauzală a fibrozei chistice. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate prin consumul unei diete corecte și luând medicamente. Nu se poate prevedea în mod universal dacă fibroza chistică va duce la o speranță de viață redusă. În multe cazuri, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de laxative.

Când trebuie să te duci la doctor?

Vizita unui medic este necesară dacă persoana în cauză suferă de simptome precum tuse, gaze severe sau diaree. Dacă există o secreție repetată de mucus la tuse, trebuie să se efectueze o vizită la medic. Tulburările digestive, pierderea poftei de mâncare și o scădere a greutății corporale sunt semne ale unei nereguli existente care ar trebui clarificate de un medic. Dacă persoana are o greutate severă, persoana în cauză poate dezvolta o stare de sănătate acută fără îngrijiri medicale adecvate.

În special copiii aparțin grupului de risc și sunt deosebit de expuși riscului. Deoarece organismul este subalimentat cu nutrienți, este necesar să se acționeze și să se aprovizioneze în timp util în cazuri grave. Constipațiile și obstrucția intestinală trebuie examinate și tratate. Tuse cronică, tuse uscată și pierderea performanțelor normale sunt îngrijorătoare.

Dacă persoana în cauză suferă de o susceptibilitate crescută la infecție, sângerare difuză sau tulburări de respirație, este recomandabilă vizita medicului. Un medic este necesar în caz de zgomote de respirație, respirație dificilă sau lipsă de respirație. Anxietatea, modificările de dispoziție și problemele de comportament ar trebui să fie, de asemenea, prezentate unui medic imediat ce persistă pe o perioadă lungă de timp sau crește intensitatea. Dacă există o stare generală de rău sau dacă cerințele zilnice nu mai pot fi îndeplinite ca de obicei, persoana în cauză are nevoie de ajutor medical.

Tratament și terapie

Se poate spune că cercetările genetice nu s-au dezvoltat încă destul de departe Fibroză chistică nu se vindecă încă. Cu toate acestea, există modalități de a trata cel puțin simptomele și de a prelungi viața celor afectați. Există multe medicamente diferite care pot ajuta la ameliorarea unora dintre simptome. Cu toate acestea, dieta este importantă și în tratament. Deoarece boala are multă putere, trebuie consumată alimente bogate în calorii (bogate în calorii), ceea ce oferă pacientului suficientă energie.

O altă problemă este că enzimele provenite din proteine ​​și grăsimi nu sunt absorbite în mod corespunzător de către organism, deci acestea sunt cele mai bune sub formă de suplimente. Deoarece multe persoane cu fibroză chistică suferă adesea de probleme digestive, lactuloza, un laxativ, poate avea un efect pozitiv asupra stomacului și intestinelor.

Dupa ingrijire

În cazul fibrozei chistice, nu există, de obicei, măsuri speciale și directe și opțiuni pentru îngrijirea de urmărire disponibile pentru persoanele afectate, deoarece aceasta este o boală ereditară. Din acest motiv, pacientul trebuie să consulte un medic cu privire la primele semne și simptome pentru a preveni apariția de complicații și plângeri.

Dacă doriți să aveți copii, testele genetice și consilierea ar trebui să fie, de asemenea, astfel încât boala să nu reapară la descendenți și copii. Majoritatea persoanelor cu fibroză chistică depind de controale și examene periodice de către un medic. Mai presus de toate, organele interne trebuie verificate în mod regulat pentru a identifica și trata tratamentul daunelor într-un stadiu incipient.

În general, persoana în cauză ar trebui să acorde atenție unui stil de viață sănătos, prin care o dietă sănătoasă este, de asemenea, foarte importantă. Medicul poate ajuta la crearea unui plan de nutriție. Trebuie evitat consumul de alcool și țigări. De asemenea, medicamentele pot fi luate pentru afecțiuni intestinale, dar acordați întotdeauna atenție dozelor corecte. În cele mai multe cazuri, persoana afectată de fibroză chistică nu are disponibile alte măsuri de urmărire.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Datorită faptului că boala este cauzată de modificări genetice, nu este vindecabilă. Speranța de viață și calitatea vieții celor afectați sunt de obicei vizibil reduse. Fără terapie specială, starea de sănătate se deteriorează rapid, iar cei afectați, de obicei, nu trăiesc mult timp fără tratament. Cu toate acestea, este posibil să încetiniți cursul bolii considerabil. Cu ajutorul unei terapii consecvente și în timp util, pacienții acum trăiesc semnificativ mai mult decât o făceau acum câțiva ani. Speranța medie de viață este în prezent în jur de 40 - 50 de ani. Cu toate acestea, mulți pacienți trăiesc și cu boala cu mai mulți ani.

Chiar și cu terapia intensivă, cu toate acestea, pot apărea întotdeauna unele complicații. Cel mai adesea, cei afectați suferă de respirație acută din cauza ventilației pulmonare deficitare.Părțile individuale ale plămânilor se pot prăbuși și ele. Bronșita cronică sau pneumonia sunt frecvente. În plus, ciupercile pot ataca cu ușurință plămânii. În plus, un echilibru perturbat în echilibrul fluidului și electrolitului poate duce la șoc și la defectarea circulației.

Mai mult, în unele cazuri, poate apărea fertilitatea redusă la femei și infertilitatea la bărbați. Pacienții trebuie să solicite sfaturi genetice dacă doresc să aibă copii. Se face un test genetic și se verifică dacă gena CFTR are modificări. În funcție de aceasta, se poate calcula cât de mare este riscul pentru urmași.

Puteți face asta singur

Respectarea strictă a planului de tratament prescris de medic este extrem de importantă pentru a evita complicațiile fibrozei chistice și pentru a menține stabilitatea calității vieții pe o perioadă lungă de timp. Acestea includ inhalații, exerciții regulate de fizioterapie și terapie medicamentoasă individuală.

În plus, nutriția joacă un rol major: se recomandă o dietă mixtă variată, bogată în calorii, care poate fi îmbogățită cu grăsimi sănătoase (de exemplu, uleiuri vegetale) datorită necesităților energetice crescute. În plus față de cele trei mese principale, pacienții cu fibroză chistică ar trebui să planifice mai multe gustări între mese. Practic, tot ceea ce are un gust bun și stimulează pofta de mâncare este permis. În timpul meselor, pacientul nu trebuie să uite să ia enzime digestive, astfel încât nutrienții să poată fi absorbiți de organism.

Activitățile sportive pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Sporturile de rezistență, precum alergarea, ciclismul, drumețiile, înotul și dansul sunt deosebit de potrivite, iar o opțiune este și o vizită la studioul de fitness. Înainte de a începe orice antrenament, trebuie elaborat un plan individual de pregătire cu medicul curant după o examinare amănunțită, care să țină cont de performanța fizică și, în special, de capacitatea pulmonară.

De asemenea, este important ca pacienții cu fibroză chistică să respecte reguli de igienă mai stricte pentru a reduce riscul de pneumonie. Spălați-vă bine mâinile, schimbați periuțele de dinți, lenjeria de pat și prosoape în mod regulat și curățarea cu atenție a inhalatorului vă pot ajuta cu toții.