Sindromul Muckle Wells este o boală metabolică ereditară care aparține grupului de amiloidoză și provoacă o reacție inflamatorie în organism. Simptomele caracteristice sunt febra, urticarie și probleme de auz ulterior. Tratamentul este medicat și este îndreptat în primul rând împotriva reacției în lanț care provoacă simptomele inflamației.
Ce este sindromul Muckle-Wells?
© olando - stock.adobe.com
La Sindromul Muckle Wells este o boală autoinflamatorie pe care Organizația Mondială a Sănătății o clasifică drept amiloidoza eredofamilie ne-neuropatică (E85.0). Medicamentul numește depozite de amiloidoză de proteine care se acumulează în spațiile dintre celule.
Într-o boală autoinflamatorie precum sindromul Muckle-Wells, organismul pune în mișcare procese care sunt de fapt destinate ca răspuns la inflamație. Diferitele simptome, cum ar fi febra, servesc la combaterea eficientă a bacteriilor și a altor corpuri străine. Cu toate acestea, în sindromul Muckle-Wells, această reacție apare fără să existe o inflamație reală.
Bolile autoinflamatorii sunt similare cu bolile autoimune în care reacția de apărare a organismului este îndreptată împotriva sistemului imunitar și nu împotriva unei inflamații tari.
cauze
Sindromul Muckle-Wells este o boală ereditară. Este transmis copiilor de la cel puțin un părinte prin intermediul genei NLRP3 de pe primul cromozom. Alte boli autoinflamatorii pot fi, de asemenea, bazate pe o modificare a NLRP3. Gena modificată este dominantă și, prin urmare, duce la apariția bolii, chiar dacă apare o singură dată în codul genetic. Cu toate acestea, nu orice copil al unei persoane afectate trebuie să se îmbolnăvească de asemenea.
Oamenii au un set diploid de cromozomi: fiecare cromozom este în mod normal prezent de două ori. Dacă doar un părinte suferă de sindromul Muckle-Wells și are un al doilea cromozom sănătos, pe lângă cromozomul 1 care poartă boala, probabilitatea de moștenire este de aproximativ 50 la sută. Gena NLRP3 codifică o proteină specifică, așa-numita criopirină.
Criopirina participă la transmiterea semnalelor de inflamație și la sinuciderea programată a celulelor (apoptoză). În plus, stimulează sinteza interleukinei-1β - o substanță de mesagerie care promovează inflamația. Interleukina-1β, la rândul său, stimulează celulele hepatice să producă o proteină amiloidă A (SAA) serică.
Medicina cunoaște astăzi trei tipuri diferite de SAA cu fază acută, pe care organismul le produce ca răspuns la semnale inflamatorii: SAA-1 și SAA-2 joacă un rol în primul rând în răspunsul inflamator al ficatului, în timp ce SAA-3 joacă un rol și în alte țesuturi. are loc.
Simptome, afectiuni si semne
Simptomele sindromului Muckle-Wells variază foarte mult de la o persoană la alta. Cu toate acestea, episoadele recurente, întrerupte ale bolii sunt caracteristice. În timpul episoadelor, simptomele indicatoare ale reacțiilor imune și inflamatorii devin mai pronunțate. De obicei, persoanele care suferă au febră în aceste faze sau au cel puțin o temperatură ridicată.
Febra apare adesea cu dureri musculare și disconfort articular. Urticarii sunt de asemenea foarte frecvente în sindromul Muckle-Wells. De asemenea, medicina numește această reacție cutanată urticarie. Conduce la sâmburi, care apar ca niște mici umflături în piele, precum țesutul de sub ele se umflă. Adesea pielea este de asemenea înroșită.
În cursul ulterior al bolii, cei afectați își pot pierde auzul. De regulă, capacitatea de auz inițial scade doar ușor și apoi scade continuu.Amiloidoza progresivă dăunează organului Corti între melc și timpan și / sau nervul vestibulocochlear. Ca urmare, cohleea din urechea internă devine mai puțin funcțională.
Medicina numește, de asemenea, nervul vestibulo-cohlear nervul bilanțului auditiv - este responsabilă și de simțul echilibrului. Prin urmare, amețelile și greața sunt simptome ale sindromului Muckle-Wells. Oboseala, problemele de concentrare și pierderea scurtă a cunoștinței apar mai rar.
Deteriorarea progresivă a rinichilor determină o serie de alte simptome: există o cantitate nefiresc de mare de proteine în urină (proteinurie), iar cei afectați au un risc semnificativ crescut de insuficiență renală acută.
Diagnosticul și cursul bolii
Sindromul Muckle-Wells pare să fie foarte rar, deși nu sunt disponibile date exacte. În multe cazuri, ea devine vizibilă doar în adolescență. Pe măsură ce boala progresează, simptomele cresc în număr și severitate. De multe ori medicii fac diagnosticul după ce au luat un istoric medical detaliat și după ce au exclus alte cauze ale simptomelor.
În testul de laborator, rata crescută de sedimentare și un conținut ridicat de proteine C-reactive din sânge furnizează informații suplimentare. Un test genetic poate oferi claritate finală dacă persoana în cauză poartă gena NLRP3 modificată, care cauzează sindromul Muckle-Wells. Cu toate acestea, testul genetic nu este absolut necesar pentru diagnostic.
complicaţiile
Sindromul Muckle-Wells determină în primul rând înroșirea severă a pielii. Zonele afectate ale corpului se pot umfla și pot fi afectate și de mâncărimi neplăcute. Nu este neobișnuit ca cei afectați să se simtă rușinați și să sufere, de asemenea, de complexe de inferioritate sau de o autoestimă redusă. De asemenea, pot apărea plângeri psihologice sau depresie.
Sindromul Muckle-Wells poate duce și la durere în mușchi și articulații. În special noaptea, această durere poate duce la probleme de somn și, astfel, la iritare la pacient. Cei afectați, de obicei, continuă să sufere de febră și de un sistem imunitar slăbit. Ca urmare, infecțiile sau inflamațiile apar mai des, astfel încât calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă.
De asemenea, concentrarea scade, iar cei afectați apar obosiți și obosiți. Sindromul Muckle-Wells crește semnificativ riscul de insuficiență renală. De obicei, complicațiile apar atunci când sindromul Muckle-Wells nu este tratat. Organele interne nu reușesc și persoana în cauză moare.
Tratamentul în sine poate avea loc cu ajutorul medicamentelor și reduce semnificativ simptomele. Nu se poate prevedea în mod universal dacă sindromul Muckle-Wells va duce la reducerea speranței de viață.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă se observă primele semne ale sindromului Muckle-Wells, trebuie consultat imediat un medic. Durerea musculară, disconfortul articular și înroșirea pielii indică o boală gravă, care trebuie întotdeauna clarificată de un medic și apoi tratată. Medicul poate stabili dacă simptomele sunt de fapt cauzate de sindromul Muckle-Wells și, în cooperare cu diverși specialiști pentru boli interne, să inițieze un tratament adecvat. Dacă acest lucru se întâmplă mai devreme, de obicei, complicațiile grave de sănătate pot fi excluse.
Cu toate acestea, dacă apar șnururi sau chiar deficiențe de auz sau echilibru, boala metabolică poate fi deja avansată. În acest moment cel târziu, trebuie consultat un specialist care poate clarifica simptomele și, dacă este necesar, să inițieze tratamentul. În caz de insuficiență renală acută, trebuie să apelați medicul de urgență. Terapia suplimentară are loc într-o clinică de specialitate pentru boli metabolice. Cei afectați pot vedea mai întâi medicul de familie sau un specialist în boli interne. Copiii trebuie prezentați medicului pediatru dacă suspectează sindromul Muckle-Wells.
Terapie și tratament
Terapiile anterioare nu pot vindeca complet sindromul Muckle-Wells, deoarece mutația cauzativă persistă pe viață; cu toate acestea, simptomele sunt în mare parte tratabile. De obicei, medicii folosesc medicamente pentru a opri răspunsul inflamator. Una dintre ele este anakinra. Este un antagonist al receptorilor interleukinei-1.
Anakinra poate îmbunătăți auzul la nivel simptomatic și normalizează rata de sedimentare a eritrocitelor și proteina C-reactivă. Cei afectați îl injectează de obicei sub piele cam la aceeași oră în fiecare zi. Anakinra reduce efectele atât a interleukinei-1 a cât și a interleukinei-1β. Un alt medicament numit canakinumab se concentrează în special pe interleukin-1β, care mediază răspunsul autoinflamator în sindromul Muckle-Wells.
Canakinumab rămâne în organism de ceva timp; Pacienții primesc injecțiile la câteva săptămâni între ele. Medicina folosește adesea cortizonul pentru ameliorarea simptomelor inflamației. În plus, cei afectați adesea iau calmante. Dacă este lăsat netratat, sindromul Muckle-Wells duce la dizabilități progresive și insuficiență de organ.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru consolidarea apărării și a sistemului imunitarPerspective și prognoză
Sindromul Muckle-Well are un prognostic relativ slab. Tratamentul bolii genetice este pur simptomatic. Tratamentul precoce poate reduce durerea și inflamația. Malformațiile fizice pot fi tratate cu un diagnostic precoce, dar nu corectate complet. Persoanele afectate suferă întotdeauna de limitări fizice. Condiția fizică și psihică generală precară duce adesea la plângeri emoționale. Calitatea vieții este în general mult redusă, iar bunăstarea continuă să scadă pe măsură ce boala progresează.
Medicamente prescrise, cum ar fi cortizonul sau rilonaceptul, sunt asociate cu efecte secundare care în plus limitează bunăstarea. Același lucru este valabil pentru orice intervenții la nivelul articulațiilor care sunt riscante din cauza riscului de inflamație. Sindromul Muckle-Wells netratat este progresiv. Dizabilitățile și malformațiile cresc și cauzează boli concomitente. Speranța de viață este redusă de infecții, amiloidoze și alte afecțiuni.
Prognosticul sindromului Muckle-Well se bazează pe alți factori, cum ar fi tipul de terapie și orice boli concomitente. Specialistul responsabil, de obicei, oferă pacientului și rudelor lor un prognostic precis, care poate fi folosit pentru a planifica cu precizie măsuri suplimentare.
profilaxie
Deoarece sindromul Muckle-Wells este o boală genetică, prevenirea nu este posibilă în prezent. În viitor, tratamentele de inginerie genetică ar putea elimina vina genei NLRP3 pentru a preveni moștenirea sindromului.
Dupa ingrijire
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Muckle-Wells nu au la dispoziție măsuri speciale sau directe de urmărire. În mod ideal, ar trebui să vă prezentați la un medic la primele semne și simptome, astfel încât să nu existe alte complicații sau agravări ulterioare ale simptomelor. Sindromul Muckle-Wells nu se poate vindeca de la sine, așa că cei afectați ar trebui să consulte un medic în stadiu incipient.
Având în vedere că este vorba despre o boală genetică, este recomandabil să aveți un examen genetic și un sfat dacă doriți să aveți copii. Majoritatea celor afectați depind de administrarea de medicamente diverse. Doza corectă și aportul regulat de medicamente trebuie să fie întotdeauna respectate. Dacă aveți întrebări sau nu sunteți neclare, trebuie să consultați întotdeauna un medic.
Verificările periodice efectuate de medic sunt de asemenea foarte importante în sindromul Muckle-Wells, deoarece organele interne pot fi afectate în mod negativ de sindrom. Aparate auditive trebuie utilizate dacă aveți probleme de auz. În special în cazul copiilor, părinții trebuie să se asigure că aparatele auditive sunt purtate corect și că iau medicamente corect. În multe cazuri, acest sindrom limitează semnificativ speranța de viață a celor afectați.
Puteți face asta singur
Sindromul Muckle Wells trebuie tratat mai întâi de un medic. Întrucât boala ereditară are un efect foarte negativ asupra bunăstării generale, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este contracararea simptomelor individuale prin măsuri de odihnă, protecție și măsuri individuale.
Puteți face acest lucru, de exemplu, schimbând dieta. În consultare cu medicul și nutriționistul, se poate crea o dietă adecvată. Recomandăm alimente cu multe vitamine și minerale, de exemplu nuci, fructe și legume, deoarece acestea ajută la febră, stup și alte reclamații tipice. În cazul în care rinichii sunt implicați, trebuie evitate alcoolul, cofeina și alte băuturi care pun efort suplimentar pe organ. De asemenea, alimentele care sunt excesiv de sărate sau picante nu ar trebui să mai fie consumate, întrucât pun o încordare considerabilă asupra rinichilor. În cazul în care medicul are cerințe dietetice speciale, pacientul trebuie să le utilizeze ca ghid.
După faza acută, sistemul imunitar poate fi stimulat printr-un exercițiu moderat. Există plimbări, precum și exerciții de yoga sau aerobic. Ce măsuri au sens în detaliu depinde întotdeauna de simptomele individuale ale bolii autoinflamatorii și trebuie elaborate împreună cu medicul de familie.
.jpg)
