Boala McArdle

La Boala McArdle este o tulburare de utilizare a energiei cu o cauză genetică. Cei afectați suferă de urină întunecată, slăbiciune musculară, crampe și rigiditate a mușchilor scheletici. Până în prezent, boala McArdle este incurabilă și este tratată doar simptomatic cu terapii dietetice și de fizioterapie.

Care este boala McArdle?

Boala McArdle este de asemenea ca Miopatie McArdle, la fel de Boala McArdle sau Sindromul McArdle cunoscut. Uneori, boala de consum de energie este, de asemenea, din Boala de stocare a glicogenului tip V discursul. Boala McArdle este numită după ce a fost descrisă prima dată de Brian McArdle. În 1951, medicul pediatru a documentat pentru prima dată un defect în alfa-glucan fosforilaza.

Aceasta este izoforma enzimei glicogen fosforilaza. Această enzimă apare în special în mușchii scheletului uman și este responsabilă pentru utilizarea glucozei acolo. Un defect genetic poate afecta activitatea glicogenului fosforilază și poate declanșa o tulburare de utilizare a energiei. Organismul stochează glucoza sursă de energie în mușchi sub formă de glicogen. Glicogenul fosforilază transformă glicogenul în resturi de glucoză. În acest fel, enzima oferă organismului material pentru a genera energie în timpul glicolizei sau ciclului oxidului acid citric. Acest proces de aprovizionare este perturbat în boala McArdle.

cauze

Boala McArdle este cauzată de un defect genetic și este o boală ereditară relativ rară. Defectul enzimei genetice perturbă epuizarea glicogenului în glucoză. Ca urmare, glicogenul se acumulează și organismul nu mai este alimentat corespunzător cu energie. Termenul mutație PGYM este adesea utilizat în conexiunea cauzală cu boala McArdle.

Boala McArdle este transmisă ca moștenire autosomală recesivă. Acest lucru înseamnă că numai urmașii a doi purtători ai defectului genic pot dezvolta fenomenul. Probabilitatea acestui lucru este una din patru cu doi purtători ai defectului genic. Există însă o probabilitate la fel de mare ca aceștia să aibă un copil sănătos. Probabilitatea unui copil lipsit de simptome cu defectul genetic este estimată la un raport de aproximativ doi la patru.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul McArdle se manifestă de obicei în primii ani sub formă de oboseală și epuizare. Simptomele apar mai frecvent cel mai târziu la vârsta adultă. Tulburarea de utilizare a energiei se observă cel mai clar în mușchii scheletului. Rezistența redusă a mușchilor, crampele musculare, rigiditatea și durerea musculară sunt printre cele mai frecvente simptome precoce.

Mulți pacienți raportează, de asemenea, decolorarea urinei întunecate. Această decolorare se datorează de obicei produselor de descompunere musculară în contextul creșterii leziunilor musculare. Simptomele descrise apar mai ales după efort extrem sau cu efort muscular susținut, cum ar fi drumeții.

Deci, pacienții cu boala McArdle nu trebuie să fie permanent afectați de simptomele bolii. Plângerile sunt în mare parte în declin. Adesea, există o îmbunătățire după aproximativ zece minute. Această îmbunătățire este legată de modificarea metabolismului energetic propriu al mușchilor. Chiar și pauzele scurte permit de multe ori simptomele să reducă.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticarea bolii McArdle este dificilă. În anamnestic, durerea de stres a mușchilor joacă un rol. Această durere poate fi evaluată mai îndeaproape folosind un test de stres muscular. Cu toate acestea, acestea sunt extrem de nespecifice și, prin urmare, nu sunt o indicație suficientă a bolii McArdle.

Serul la pacienții cu această boală ereditară prezintă adesea o creștere a creatinei kinazei. Nivelurile ridicate de acid uric și amoniac pot fi, de asemenea, patologice și sugerează boala McArdle. Totuși, acești factori sunt, de asemenea, destul de nespecificați și apar și în alte afecțiuni ale enzimei. Prin urmare, dacă se suspectează boala McArdle, medicul va comanda de obicei o biopsie musculară. În această biopsie, detectarea depozitelor de glicogen din fibrele musculare este considerată a confirma diagnosticul.

Analiza histochimică a enzimelor susține diagnosticul cu o fosforilază care nu reacționează sau nu reacționează cu greu. O mutație PGYM poate fi detectată în studiile genetice moleculare. Prognosticul pentru boala McArdle este favorabil. De exemplu, boala nu este asociată cu o speranță de viață redusă sensibil.

complicaţiile

Cu boala McArdle, cei afectați suferă în majoritatea cazurilor de oboseală și epuizare foarte pronunțate. Rezistența pacientului scade, de asemenea, semnificativ și există un sentiment de epuizare și nu rareori o excludere din viața socială. Crampele apar și la nivelul mușchilor, iar cei afectați apar rigid și imobili.

Mușchii înșiși pot, de asemenea, să doară și să ducă la diverse restricții în viața de zi cu zi. Nu este neobișnuit să apară durerea noaptea sub formă de durere în repaus și să ducă la probleme de somn. Durerea și umflarea apar în special cu sarcini mari.

Cu toate acestea, simptomele în sine nu sunt permanente și dispar după un timp scurt. Cu toate acestea, durerea de stres permanentă duce la o reducere semnificativă a calității vieții pacientului. Totuși, speranța de viață nu este restricționată de boala McArdle.

Simptomele pot fi tratate și limitate cu diverse terapii și antrenamente. Nu există complicații particulare. Un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil.

Când trebuie să te duci la doctor?

Boala McArdle, o boală rară de depozitare a glicogenului, este rareori diagnosticată corect înainte de 30 de ani. Boala metabolică glicogeneza tip 5 se manifestă în principal prin dureri musculare. Acestea apar chiar și cu intensitate ușoară și scurtă a exercițiilor fizice.

Aceste simptome ale bolii McArdle sunt adesea subestimate sau interpretate greșit de către cei afectați sau de către medici. Cei afectați deseori tratează astfel de probleme musculare cu odihnă sau magneziu. Chiar dacă cei afectați merg la medic la timp, de multe ori nu le este de folos. Dacă boala progresează netratată, problemele musculare cresc. Se dezvoltă crampe, mialgii sau epuizare musculară severă. Multe celule musculare au fost acum distruse de problemele de stocare a glicogenului.

Până în prezent, numai tratamentul simptomatic al bolii McArdle a fost posibil. Înainte de exercițiu, o dietă ketogenă poate ameliora simptomele. Odată cu antrenamentul de rezistență, se menține limita de încărcare individuală. Fără cunoașterea specială a naturii bolii, cei afectați se pot comporta cu greu. Chiar și cu un diagnostic cunoscut și tratament medical sau fizioterapeutic, nu se poate realiza mai mult decât o ușurare a simptomelor.

Tratament și terapie

Cauza bolii McArdle nu poate fi încă vindecată. Prin urmare, până în prezent sunt disponibile numai terapii simptomatice. Mai presus de toate, aceasta include o abordare dietetică. Pacienții trebuie să ia activ glucoză și fructoză, în special cu puțin timp înainte sau în timpul fazelor de exercițiu. Această măsură este de obicei combinată cu terapia de exercițiu. Slăbiciunea musculară permanentă poate fi redusă prin măsuri fizioterapeutice în combinație cu măsuri dietetice.

În acest context, pragul anaerobic joacă un rol important. Conform studiilor, antrenamentul de rezistență sub acest prag a fost cel mai de succes. Pragul anaerob este echilibrul dintre descompunere și producția de lactat. Ca măsură terapeutică pentru boala McArdle, antrenamentul de rezistență ar trebui, prin urmare, să se desfășoare sub intensitatea maximă de încărcare. În cazuri individuale, terapiile medicamentoase sunt de asemenea utilizate ca măsură terapeutică.

Aceasta include, mai ales, administrarea de creatină cu doze mici. Acest tratament medicamentos a dus la o îmbunătățire semnificativă a performanței pacientului în studiile clinice. Întrucât terapia genică are o prioritate ridicată în cercetările moderne, o opțiune de tratament cauzal pentru boala McArdle poate fi dezvoltată în următoarele câteva decenii.

Perspective și prognoză

Speranța de viață a persoanelor cu boala McArdle nu este restricționată. Ca urmare a bolii, în majoritatea cazurilor pacienții suferă de oboseală foarte pronunțată și epuizare permanentă. De asemenea, rezistența celor afectați scade semnificativ și deseori există un sentiment de epuizare. Nu rareori acest lucru duce la o veritabilă excludere din viața socială de zi cu zi. Crampele pot apărea, de asemenea, în mușchi, făcând pacientul să pară foarte rigid și nefiresc imobile. Mușchii înșiși pot fi, de asemenea, foarte dureroși și pot duce la diverse restricții în viața de zi cu zi a pacientului. De multe ori, aceste dureri apar și în timpul somnului noaptea.

Sub forma durerii de repaus, ele duc adesea la probleme grave de somn. Mai ales cu sarcini foarte grele, umflarea și durerea apar la bolnavi. Cu toate acestea, aceste reclamații nu sunt permanente. Adesea dispar după o perioadă scurtă de timp, de parcă, însă, durerea de stres permanentă la pacienți are ca rezultat o calitate a vieții redusă semnificativ.

Reclamațiile pot fi tratate și încetinite. Acest lucru se realizează cu ajutorul diferitelor terapii și antrenamente speciale. Cu boala McArdle, nu există complicații semnificative. Cu toate acestea, o vindecare completă a bolii nu este posibilă.

profilaxie

Boala McArdle nu poate fi prevenită, deoarece este o boală moștenită automat recesivă.

Dupa ingrijire

De regulă, îngrijirea de urmărire a bolii McArdle se dovedește a fi relativ dificilă, în unele cazuri fiind disponibile foarte puține sau deloc măsuri speciale de urmărire. Deoarece este o boală genetică, nu se poate produce o cură completă. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să facă un examen genetic și un sfat dacă doresc să aibă copii pentru a evalua mai bine riscul de transmitere a bolii la urmașii lor.

De regulă, cei afectați de această boală sunt dependenți de ajutorul și îngrijirea propriei familii, prin care discuțiile amoroase și intense sunt, de asemenea, foarte importante. Acest lucru poate preveni depresia și alte tulburări psihologice. Fizioterapia sau fizioterapia sunt, de asemenea, foarte importante pentru ameliorarea și limitarea simptomelor bolii McArdle.

Persoana afectată poate repeta multe exerciții din astfel de terapii în propria casă și crește astfel mobilitatea. În multe cazuri, cu boala McArdle, contactul cu alte persoane afectate de boală este de asemenea foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații care facilitează viața de zi cu zi pentru persoana afectată. De obicei, speranța de viață a pacientului în urma acestei boli rămâne neschimbată.

Puteți face asta singur

Terapia se concentrează pe măsuri dietetice. Pacientul trebuie să mănânce o dietă sănătoasă, bogată în glucoză sau fructoză. Mai ales cu puțin timp înainte sau în timpul efortului fizic, procesul de vindecare poate fi influențat pozitiv de furnizarea de substanțe adecvate. În plus, alcoolul și cofeina trebuie evitate. În mod ideal, planul nutrițional este elaborat împreună cu medicul responsabil și un expert în nutriție.

Deoarece boala McArdle afectează în principal mușchii, trebuie să se facă exerciții fizice. Pregătirea de rezistență sub pragul anaerob poate îmbunătăți semnificativ performanța. În combinație cu un tratament cu creatină, disconfortul muscular poate fi redus eficient. Celelalte măsuri de auto-ajutor se concentrează pe un stil de viață sănătos, cu exerciții fizice suficiente, o dietă echilibrată și evitarea stresului. Mai presus de toate, trebuie evitat stresul fizic, deoarece acest lucru poate agrava rapid simptomele.

Pacienții care au probleme musculare severe în ciuda măsurilor de mai sus sunt cel mai bine să discute cu medicul responsabil. Adesea terapia cu creatină trebuie reglată din nou sau completată cu alte preparate. Măsuri alternative, cum ar fi masaje sau acupunctură, pot ajuta, de asemenea, în cazuri individuale cu boala McArdle.