Sindromul QT lung

Sindromul QT lung este numele unei boli de inimă care poate pune viața în pericol. Aceasta duce la un interval QT prelungit patologic.

Ce este sindromul QT lung?

La Sindromul QT lung este o boală care pune în pericol viața inimii care apare rar. Poate fi ereditar, precum și poate fi dobândit pe parcursul vieții. Persoanele ale căror inimi sunt altfel sănătoase pot suferi moarte subită cardiacă din cauza sindromului QT lung.

Există diferite sindroame QT lungi congenitale, inclusiv sindromul Jervell și Lange Nielsen (JLNS) și sindromul Romano Ward, care sunt de obicei moștenite ca trăsătură dominantă autosomală. Sindromul QT lung se întoarce la o creștere a timpului QT în timpul unui EKG (electrocardiogramă). Timpul QT corectat cu frecvență este mai mare de 440 de milisecunde.

O caracteristică tipică a bolilor de inimă sunt palpitațiile, care apar ca o convulsie. Tahicardele de Torsade de Pointes, care sunt considerate periculoase pentru viață, nu sunt mai puțin frecvente. Aritmia cardiacă amenință amețeli, pierderea bruscă a cunoștinței și fibrilația ventriculară cu stop cardiac. Cu toate acestea, în multe cazuri, persoanele în cauză nu suferă de simptome.

cauze

Sindromul QT lung este declanșat de abateri minore în transmiterea electrică a semnalelor în celulele musculare cardiace. Există o repolarizare întârziată a potențialului de acțiune, care privește faza de platou, care se mai numește faza 2. Datorită proprietăților anormale ale canalelor ionice, o prelungire a fazei de platou apare în sindromul QT lung congenital (înnăscut).

Transportul ionic al canalului ionic de potasiu fie scade, fie există o capacitate de transport crescută a canalului ionic de sodiu. Potențialul de acțiune constituie o bază importantă pentru stimularea celulelor musculare cardiace. Este reglat de interacțiunea curenților ionici. Faza 0 a potențialului de acțiune este depolarizarea celulelor musculare cardiace, care este cauzată de afluxul de ioni de calciu și sodiu.

Repolarizarea este inițiată de faza 1, timp în care are loc ieșirea de potasiu din celulă. Faza 1 este urmată de faza 2 sau faza de platou, timp în care are loc afluxul de lungă durată al ionilor de calciu. Acești ioni declanșează eliberarea de ioni de calciu suplimentari din reticulul sarcoplasmic.

Este nevoie de aproximativ 100 de milisecunde pentru ca canalele de calciu să se închidă din nou, pentru ca calciul să părăsească celula sau să se întoarcă în magazine și mușchiul cardiac începe să se relaxeze. Aceasta este urmată de faza 3, în care potențialul membranei revine la poziția sa de pornire. Acolo rămâne într-o stare de repaus până la apariția următoarei excitații.

Sindromul QT lung congenital este cauzat de o disfuncție a canalului ionic, care este legat de mutație și duce la o modificare structurală a unui canal ionic. În plus față de forma congenitală, care este cauzată de o mutație a genelor, există și forme dobândite de boli de inimă. Ele pot fi cauzate de inflamația mușchiului cardiac (miocardită), tulburări circulatorii, tulburări de electroliți sau de utilizarea diferitelor medicamente.

Medicamentele responsabile de acest lucru includ, în primul rând, antiaritmice de clasa I, II și III, medicamente psihotrope și diferite antibiotice care inhibă repolarizarea și declanșează un sindrom QT lung indus de medicamente.

Simptome, afectiuni si semne

Dacă simptomele apar din sindromul QT lung, este un debut brusc al torsadelor de tahicardie. Tahicardia ventriculară se remarcă prin transpirație, stare generală de rău, etanșeitate în piept și neliniște cardiacă. În plus, un colaps circulator (sincopă) poate fi activat.

O colaps și tahicardie apar mai ales în situații stresante sau în timpul efortului fizic. Dacă tahicardiile ventriculare nu sunt tratate medical, există riscul de fibrilație ventriculară, care duce la stop cardiac permanent și se termină în moartea pacientului.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă se suspectează un sindrom QT lung, medicul curant va efectua un ECG în repaus. Uneori, un ECG de exercițiu poate fi de asemenea util. Dacă intervalul QT crește în timpul EKG de repaus, acesta este considerat a fi o indicație novatoare a sindromului. Timpul QT corectat în frecvență (QTC) este de 450 milisecunde pentru bărbați, în timp ce 470 milisecunde pentru femei.

Deoarece sindromul QT lung este de obicei moștenit, istoricul familial este foarte important pentru diagnostic. În plus, este posibilă o detectare a mutațiilor genetice moleculare în ADN-ul leucocitelor. În acest scop, se realizează o amplificare PCR și secvențializarea genelor de risc cunoscute. De două până la cinci mililitri de sânge EDTA se utilizează pentru materialul de probă.

Cursul sindromului QT îndelungat depinde dacă aveți sau nu simptome. Prognosticul este negativ dacă apar simptome și nu se efectuează niciun tratament. În principiu, însă, este posibil să ajute majoritatea pacienților cu terapie adecvată.

complicaţiile

Sindromul QT lung este o boală foarte periculoasă care, în cel mai rău caz, poate duce la moartea pacientului. Din acest motiv, tratamentul de la un medic este cu siguranță necesar pentru sindromul QT lung. De regulă, cei afectați suferă de transpirații puternice și, de asemenea, de stare de rău. Aceasta limitează în mod semnificativ și reduce calitatea vieții.

În cursul următor, persoana afectată poate suferi, de asemenea, un colaps circulator și își poate pierde cunoștința în acest proces. O pierdere a cunoștinței duce adesea la leziuni care pot apărea în caz de cădere. Mai ales în situații de stres, există tulburări semnificative din cauza sindromului QT lung. Rezistența persoanei în cauză este redusă semnificativ și ajunge la oboseală și oboseală.

Stresul puternic poate duce, de asemenea, la stop cardiac și deci la moarte la pacient. De regulă, simptomele sindromului QT lung pot fi limitate și tratate cu ajutorul medicamentelor. În general, nu există complicații particulare. În situații de urgență acută, însă, utilizarea unui defibrilator este necesară pentru a reînvia persoana în cauză. Speranța de viață este limitată și redusă de sindromul QT lung.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă apar convulsii sau semne de aritmie cardiacă, cel mai bine este să apelați la un medic de urgență. Simptomele de acest tip indică o stare gravă și, în cel mai rău caz, pot duce la moartea pacientului. Dacă persoana în cauză își pierde cunoștința, trebuie chemat medicul de urgență. În același timp, rudele ar trebui să acorde primul ajutor și să se asigure că persoana afectată poate primi aer și să aibă puls. Simptomele mai puțin grave care necesită clarificare sunt respirația, epuizarea rapidă și palpitațiile audibile.

Durerea pieptului trebuie clarificată rapid și de către un medic. Persoanele cu risc includ persoane care iau în mod regulat medicamente sau care au niveluri scăzute de potasiu din sânge în serul lor. Un ritm cardiac lent poate provoca, de asemenea, sindromul QT lung. Oricine aparține grupurilor de risc ar trebui să acorde o atenție deosebită oricăror semne de avertizare și, în caz de îndoială, să aranjeze o programare la medic. Medicul adecvat este cardiologul. Simptomele individuale sunt tratate de medicul de familie și diverși specialiști și specialiști (cum ar fi neurologii sau fizioterapeuții).

Tratament și terapie

Tratamentul standard pentru sindromul QT lung congenital este administrarea de beta-blocante. Acestea sunt capabile să reducă în mod semnificativ aritmiile cardiace severe. Dacă sincope persistă, este recomandabilă utilizarea unui defibrilator implantabil (ICD). Implantarea ar trebui să aibă loc, de asemenea, după un stop cardiac.

Dacă sindromul QT lung este cauzat de luarea anumitor medicamente, agentul declanșator trebuie întrerupt imediat. Spre deosebire de forma congenitală, administrarea de beta-blocante nu are sens, deoarece acestea prezintă un risc de bradicardie, care la rândul său crește riscul de aritmii cardiace care pot pune viața în pericol. În schimb, furnizarea de magneziu este considerată un mijloc încercat.

Stresul fizic este clasificat ca problematic în cazul sindromului QT lung. Acest lucru este valabil mai ales în cazul apariției bruște sau a sfârșitului stresului, precum și a fluctuațiilor de presiune și a frigului.

Perspective și prognoză

Dacă este lăsat netratat, sindromul QT lung duce în cele mai multe cazuri la colaps circulator, pierderea cunoștinței și moarte prematură. Întrucât aceasta este o dezvoltare a sănătății care poate pune viața în pericol, există o nevoie acută de acțiune. Asistența medicală intensivă este necesară, astfel încât să nu se producă daune permanente și să fie asigurată supraviețuirea persoanei în cauză. Consultarea cu un medic trebuie solicitată imediat ce apare prima bătăi de inimă neregulate.

Dacă diagnosticul se face timpuriu, cursul ulterior al bolii este îmbunătățit semnificativ și probabilitatea de supraviețuire este crescută. Persoana afectată are nevoie de implantarea unui defibrilator. Aceasta asigură suficientă activitate cardiacă pe termen lung și poate regla restricțiile de activitate cardiacă. Deși procedura chirurgicală este asociată cu riscuri, este totuși o procedură de rutină. Dacă nu există complicații suplimentare, pacientul va putea continua să trăiască.

Stresurile mentale, precum și cele fizice trebuie, totuși, adaptate posibilităților organismului și trebuie reduse. În multe cazuri este necesară restructurarea vieții de zi cu zi, astfel încât să nu apară întreruperi și să fie minimizați factorii de risc. Persoana în cauză trebuie să efectueze controale periodice de lungă durată cu un medic, astfel încât neregulile să poată fi recunoscute și corectate într-un stadiu incipient. Acest lucru poate duce la stări emoționale de stres. În plus, medicamentele trebuie administrate după utilizarea defibrilatorului. Acestea sunt pline de efecte secundare.

profilaxie

Pentru a preveni aritmiile cardiace cauzate de sindromul QT lung, trebuie evitate sporturi precum scufundări, înot, surf, tenis, haltere și culturism. În schimb, activitățile fizice moderate precum patinajul, mersul pe jos sau jogging-ul sunt considerate utile.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul QT lung nu se poate vindeca, îngrijirea de urmărire se concentrează în principal pe ameliorarea simptomelor existente. Cei afectați suferă de dureri severe la inimă și continuă să fie permanent obosiți și epuizați. Drept urmare, în cele mai multe cazuri, acestea sunt dependente de ajutorul mediului social. Întrucât stresul tuturor celor implicați este uneori foarte mare, acest lucru poate duce la depresie și alte tulburări psihologice.

Prin urmare, este recomandabil să solicitați ajutor psihologic profesional pentru a face mai ușoară tratarea bolii. Un mod blând în viața de zi cu zi cu multe faze de odihnă poate ajuta la compensarea neliniștii interioare permanente și a eventualelor probleme de somn care pot apărea. Deoarece cursul suplimentar al bolii depinde foarte mult de momentul diagnosticului, nu se poate face o predicție generală. În plus, schimbul cu alți suferinzi ai sindromului QT lung poate contracara propria neputință și poate promova o manevrare mai sigură de sine a situației.

Puteți face asta singur

De regulă, posibilitățile de auto-ajutor cu sindromul QT lung sunt limitate sever. Acesta este în special cazul în care sindromul nu este declanșat de anumite medicamente, ci se datorează unei boli de inimă.

Cu toate acestea, dacă sindromul QT lung este declanșat prin luarea de medicamente, acesta trebuie oprit imediat sau înlocuit cu alt medicament. Modificarea și oprirea medicamentelor trebuie întotdeauna făcută după consultarea unui medic. Mai mult, simptomele sindromului QT lung pot fi reduse prin administrarea de beta-blocante. Pacientul trebuie să se asigure că este luat în mod regulat. Aportul crescut de magneziu poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii și ameliorează simptomele. Magneziul poate fi ingerat fie prin aportul de suplimente, fie prin diferite alimente, cum ar fi nuci sau pește.

Din cauza sindromului QT lung, persoana afectată ar trebui să evite în continuare efortul fizic greu. Acest lucru include, de asemenea, a face fără sport intens. Mai presus de toate, stresul nu trebuie să se instaleze brusc, deoarece acest lucru stresează inima inutil. De asemenea, persoana în cauză nu trebuie să stea prea mult la frig și să evite fluctuațiile de presiune care pot apărea, de exemplu, la zbor sau la scufundare.