lissencephaly

Ca o tulburare de dezvoltare gravă a creierului este lissencephaly nu se poate vindeca astăzi. Principalele etape terapeutice sunt ameliorarea simptomelor.

Ce este lissencephaly?

Suspectul unui diagnostic poate fi confirmat prin proceduri imagistice precum RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată).
© fotografie digitală - stock.adobe.com

lissencephaly este o malformație a creierului. Numele de lissencephaly este derivat din cuvintele grecești pentru „neted” (lissos) și „creier” (encefalon).

În contextul lissencephaly, revoluțiile creierului la o persoană afectată nu sunt complet dezvoltate sau sunt complet absente. O formare complet lipsă de convoluții ale creierului în lissencephaly este, de asemenea, menționată în medicină ca așa-numita agirie; se caracterizează printre altele printr-o suprafață a creierului complet netedă. Dacă doar câteva revoluții ale creierului sunt prezente în contextul lissencephaly, aceasta este denumită pachygyria. În cele mai multe cazuri, lissencefalia duce la dizabilități severe la cei afectați.

Lissencephaly este o tulburare de dezvoltare a creierului care este relativ puțin probabil să apară; Experții apelează probabilități între 1: 20.000 și 1: 100.000. Băieții și fetele sunt aproximativ la fel de afectate.

cauze

Cauza unuia lissencephaly este o așa-numită tulburare de migrare (cunoscută și sub numele de tulburare de migrație) care afectează celulele nervoase ale creierului la un făt. Aceasta înseamnă că în lissencephaly, celulele nervoase nu pot ajunge la cerebră în timpul dezvoltării creierului. Aceasta înseamnă că conexiunile din cerebră (adică stratul superior al creierului) pot fi formate doar într-o măsură foarte limitată.

Dezvoltarea lissencephaly la un făt este de obicei ereditară: materialul genetic al copiilor cu lissencephaly prezintă de obicei modificări sau defecte la mai multe gene (cunoscute și sub numele de mutații). Astfel de mutații se pot dezvolta spontan sau pot fi moștenite de la părinți.

O astfel de moștenire a defectelor genetice, ca fiind cauza lissencefaliei, este recesivă autosomală. Printre altele, acest lucru înseamnă că trebuie să existe o schimbare corespunzătoare în componența genetică a ambilor părinți pentru a fi transmise la făt; dacă este afectată doar gena unui părinte, gena sănătoasă a celuilalt părinte își preia funcția.

Dacă nu există factori ereditari în spatele lissencephaly, tulburarea de dezvoltare a creierului poate fi cauzată, de exemplu, de diferite infecții virale la copilul nenăscut. Lissencephaly poate fi, de asemenea, cauzată de intoxicații sau tulburări circulatorii, care la un copil nenăscut poate duce la o lipsă de furnizare de oxigen la creier în primele trei luni de sarcină.

Simptome, afectiuni si semne

Lissencephaly poate provoca o mare varietate de simptome și tulburări. În general, copiii afectați încetează să se dezvolte după copilărie și nu sunt capabili să meargă, să vorbească sau să aibă grijă de ei înșiși. Aceasta este însoțită de alte simptome, cum ar fi tulburările de auz și de vedere, convulsii epileptice și convulsii.

Ca urmare a dificultăților de înghițire, reziduurile alimentare pot intra în căile respiratorii în timpul hrănirii, ceea ce poate duce la pneumonie. De asemenea, apar simptome precum răgușeala, durerile de gât și arsurile la stomac. În cazuri individuale, pacienții cu lissencefalie au cap de apă. De asemenea, copiii nou-născuți au adesea un nas vizibil scurt, orientat în sus și o greutate scăzută la naștere. Dacă lissencephaly face parte dintr-un sindrom, există de obicei și alte simptome.

În lissencephaly izolate, de exemplu, pot fi detectați mușchii flascși și crampe musculare. În sindromul Walker-Warburg, apar malformații precum buzele fante și palatul și hidrocefalia, precum și deficiențe mentale severe. La scurt timp după naștere, copiii afectați au dificultăți de respirație.

Simptomele lissencephaly apar imediat după naștere și se agravează pe parcursul primilor câțiva ani de viață. De la vârsta de doi ani cel târziu, părinții observă de obicei tulburări de dezvoltare înainte de complicații grave și complicații în cele din urmă. Simptomele bolii persistă o viață întreagă și nu pot fi încă tratate cauzal.

Diagnostic și curs

Un diagnostic suspect lissencephaly poate fi deja posibil datorită aspectului extern al unui nou-născut și datorită simptomelor tipice, cum ar fi tulburări de auz și de vedere sau convulsii epileptice. Ocazional, nou-născuții cu lissencefalie au și un cap de apă.

Un diagnostic poate fi apoi confirmat, printre altele, prin metode imagistice precum RMN (tomografie prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată). Materialul genetic deteriorat în lissencephaly poate fi detectat printr-un test de sânge.

Un diagnostic prenatal de lissencefalie este posibil prin proceduri precum RMN prenatal, ecografie și amniocenteză.

Cursul lissencefaliei depinde de tipul de malformație a creierului care este prezent. Adesea, copiii cu lissencefalie rămân în stadiul de dezvoltare mentală a sugarilor și au o speranță de viață redusă. Persoanele cu lissencephaly au de obicei nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții și trebuie să fie hrănite, de exemplu.

complicaţiile

Ca urmare a lissencephaly, cei afectați suferă de diverse malformații și tulburări ale creierului. Aceste tulburări au un efect foarte negativ asupra stării generale a pacientului și pot duce la disconfort și complicații grave. Mai ales la copii, lissencephaly duce la tulburări severe de dezvoltare și, astfel, la limitări și daune consecințe la vârsta adultă.

Cei afectați suferă de probleme de auz și de vedere. Acest lucru poate duce, de asemenea, la restricții severe atunci când înveți. Nu este neobișnuit ca lissencefalia să conducă la epilepsie. Malformațiile din creier pot duce, de asemenea, la paralizie și diverse tulburări de sensibilitate. Aceasta limitează considerabil și reduce calitatea vieții pacientului.

Din păcate, nu este posibilă tratarea simptomelor lissencefaliei. Din acest motiv, se administrează numai tratament simptomatic. Cu toate acestea, nu toate reclamațiile pot fi restricționate astfel încât boala să nu progreseze pozitiv. De regulă, pacienții nu sunt foarte rari dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și necesită diverse terapii. Părinții și rudele pot suferi, de asemenea, de plângeri psihologice și depresie.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă copilul are probleme cu înghițirea alimentelor sau, în general, prezintă semne de tulburări de hrănire, medicul pediatru trebuie consultat. Dificultățile de respirație și simptomele pneumoniei trebuie clarificate în spital, deoarece poate exista pericol pentru viață. Crizele epileptice și tulburările de auz sau de vedere trebuie de asemenea cercetate și tratate rapid. Dacă lissencephaly este într-adevăr cauza, tratamentul precoce poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții copilului. În plus, sprijinul oferit de medici și asistente este o mare ușurare pentru părinți.

Prin urmare, în cazul unor simptome neobișnuite sau a unei suspiciuni specifice, medicul de familie sau medicul pediatru ar trebui să fie chemați. Medicul poate diagnostica boala dincolo de orice îndoială sau o poate exclude și poate iniția terapia adecvată. Copiii afectați au nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții din partea medicilor și fizioterapeuților. Efectele psihologice ale bolii asupra bolnavilor și rudelor lor trebuie să fie lucrate în contextul unei terapii adecvate. Medicul potrivit pentru a trata lissencefalia este un neurolog. În funcție de simptome, în terapie sunt implicați oftalmologi și ortopedi, printre altele.

Tratament și terapie

O terapie curativă (adică o cură) a lissencephaly nu este încă posibil în funcție de starea medicală actuală. Etapele de tratament pentru lissencephaly constau în principal în ameliorarea simptomelor. Măsurile corespunzătoare pot fi, de exemplu, constând în fizioterapie și / sau terapie ocupațională individuală.

Perspective și prognoză

Prognosticul lissencephaly este descris ca nefavorabil. În ciuda tuturor eforturilor și progreselor medicale, malformația creierului uman nu poate fi vindecată până în zilele noastre. Pacientul nu are convoluții sau nu a fost complet dezvoltat în procesul de dezvoltare timpurie în pântece. Acest fapt nu poate fi schimbat sau corectat de cercetători după naștere. Din acest motiv, deficiențele de sănătate rămân pe tot parcursul vieții.

Medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor existente și pe îmbunătățirea calității vieții pacientului în timpul tratamentului medical. Deoarece boala pune o povară grea pentru rude, acest lucru trebuie luat în considerare. Cu cât este mai stabil mediul social și de înțelegere, cu atât dezvoltarea pacientului este mai bună. Programele de exerciții timpurii pot ajuta la îmbunătățirea situației generale. Se utilizează o pregătire orientată a activității de memorie, dar și metode de tratament fizioterapeutic.

În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de îngrijirea medicală zilnică și de tratamentul medicamentos pe viață. Mobilitatea este sever restricționată din cauza tulburărilor de sănătate. Îmbunătățirile sunt obținute dacă unitățile de exercițiu sunt efectuate în afara terapiilor oferite în zona de autoajutorare. Datorită gravității bolii, sechele și alte tulburări de sănătate sunt posibile în decursul vieții.

profilaxie

Posibilitățile, una lissencephaly prevenirea la un nou-născut sunt limitate. Cu toate acestea, pentru a preveni lissencefalia, poate fi utilă efectuarea unui diagnostic prenatal consistent (examene prenatale), în special în cazul sarcinilor cu risc ridicat.

În medicină, sarcinile cu risc ridicat includ sarcinile femeilor care au vârsta mai mare de 35 de ani și pentru care sunt cunoscute probleme de sănătate în familie. Dacă lissencephaly este detectat în timpul diagnosticului prenatal, se pot da sfaturi despre un avort.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, cei afectați au foarte puține sau nu există măsuri de urmărire a bolilor creierului. Bolile cerebrale nu pot fi întotdeauna tratate, astfel încât o astfel de boală poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată. De obicei, un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli și poate limita complicațiile suplimentare sau o agravare suplimentară a simptomelor.

Deoarece bolile creierului pot duce și la tulburări psihologice, depresie sau o personalitate schimbată, majoritatea pacienților depind, de asemenea, de sprijinul și ajutorul propriei familii și prieteni în viața de zi cu zi. Acest lucru este valabil mai ales când unele funcții ale corpului sunt restricționate de bolile creierului. Cursul ulterior al urmăririi depinde foarte mult de gravitatea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate cu lissencephaly. În ciuda tuturor eforturilor, boala nu permite o cură. Concentrarea este pe îmbunătățirea mediului și a unui stil de viață sănătos.

Pacientul și rudele lor ar trebui să mențină o atitudine de afirmare a vieții, în ciuda restricțiilor cauzate de boală. Activitățile comune și un mediu social stabil sunt utile. În plus, o dietă sănătoasă cu multe vitamine și fibre este benefică pentru sistemul intern de apărare. Cu un aport alimentar echilibrat, starea de bine generală crește și riscul de apariție a altor boli este redus. Trebuie evitat consumul de stimulanți precum alcoolul sau nicotina. Exercitarea adecvată și petrecerea timpului în aer curat promovează, de asemenea, calitatea vieții. Pentru a asigura un somn adecvat și odihnitor, este necesară optimizarea condițiilor de somn. Procesele de regenerare ale corpului uman sunt dependente de faze de recuperare suficiente fără întreruperi. Prin urmare, plăcuțele de dormit, temperatura, durata somnului de noapte și zgomotul ambiental trebuie adaptate la nevoile pacientului.

Există numeroase grupuri de auto-ajutor la nivel național în care bolnavii și rudele pot face schimb de idei. Ajutor, sfaturi pentru viața de zi cu zi și sprijin emoțional sunt oferite acolo. Există, de asemenea, posibilitatea schimbului digital prin forumuri pe Internet.