Sindromul Leigh

La Sindromul Leigh este o boală ereditară. Este una dintre bolile mitocondriale.

Ce este sindromul Leigh?

La fel de Sindromul Leigh este o boală ereditară în care există o întrerupere a metabolismului energetic mitocondrial. Boala poartă și numele Boala Leigh, Boala Leigh și Encefalomielopatie subcută necrotizantă.

Numele de sindrom Leigh se întoarce la psihiatrul și neuropatologul britanic Archibald Denis Leigh. El a menționat boala pentru prima dată în 1951. El a descris un băiat de șase ani care suferea de tulburări de dezvoltare care au progresat rapid. Așa că băiatul a murit în șase luni. În creierul său au existat dovezi ale creșterii capilarelor și a necrozei extinse. Boala Leigh începe de obicei la sugari sau copii mici. Pe de altă parte, formele adulte sunt foarte rare.

cauze

Boala Leigh este cauzată de o tulburare a metabolismului mitocondrial. Aceasta privește regiunea pentru generarea și furnizarea de energie. Sunt posibile diferite defecte în complexul I-IV al zonei lanțului respirator. Lanțul respirator câștigă ATP (adenozina trifosat) ca furnizor de energie prin glicoliză. Mai mult, pot exista defecte în ciclul acidului citric.

Ștergerile din mtDNA sunt adesea responsabile pentru tulburări. Uneori complexul II, biotinidază sau ATPază mitocondrială sunt afectate de mutații punctuale. Modificările din genomul mitocondrial apar prin moștenire pe partea maternă. La fertilizarea ovulului feminin, sperma masculină nu își introduce mtDNA în zigot. Genele care sunt codificate în ADNc sunt, în cele mai multe cazuri, autosomale recesive.

Incidența bolii mitocondriale este cuprinsă între 1 și 1,5 la 10.000. Sindromul Leigh este una dintre rarele boli mitocondriale. Boala ereditară este mai frecventă la băieți decât la fete. Acest fapt poate fi atribuit mutațiilor care sunt legate de cromozomul X. Ele apar mai frecvent în unele familii. Dacă un membru al familiei are deja sindromul Leigh, frecvența bolii este cu 33 la sută mai extinsă decât cu o moștenire care apare într-un mod recesiv autosomal. Frecvența este de 25 la sută.

Simptome, afectiuni si semne

Aproximativ 70 până la 80 la sută din toți bolnavii sunt afectați de forma clasică a sindromului Leigh. Boala începe cu ei la bebeluși sau copii mici, în timp ce dezvoltarea lor se desfășoară normal înainte. Primele simptome apar într-o perioadă din luna a 3-a până în al doilea an de viață și pot apărea insidioase, subacute sau acute. În aproximativ 75 la sută, simptomele sunt insidioase.

Simptomele care apar depind de ce regiune a creierului este afectată de boală. Acest lucru poate duce la slăbiciune musculară, pareză musculară, convulsii epileptice, dificultăți de înghițire, vărsături, hipotensiune arterială și dezvoltare întârziată. Mai mult, există simptome oculare, cum ar fi paralizia mușchilor oculari, nistagmus și tulburări de respirație. Aproximativ 37% dintre copiii afectați au, de asemenea, o dizabilitate intelectuală.

Datorită convulsiilor epileptice, există riscul unor situații critice. Aproximativ 55 la sută dintre copii suferă, de asemenea, de apetit slab și probleme de nutriție. O altă caracteristică tipică a bolii ereditare este lipsa creșterii fizice. De asemenea, sunt posibile afecțiuni cardiace, cum ar fi insuficiența cardiacă, surditatea, modificările renale, tulburările hormonale și sensibilitatea. Nu este neobișnuit să existe complicații grave care pot duce la moartea copilului.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Leigh poate fi diagnosticat prin simptomele sale și istoricul medical al familiei copilului. Nu este neobișnuit ca boala Leigh să aibă tulburări de dezvoltare psihomotorie. Alte opțiuni de diagnostic includ determinarea stării neurologice prin testarea reflexelor patologice, imagistica prin rezonanță magnetică (MRT) și o puncție lombară, în timpul căreia este examinat lichidul cerebral (lichior).

O biopsie musculară poate fi efectuată pentru a detecta fibre roșii zdrențuite. De regulă, sindromul Leigh ia un curs nefavorabil al bolii. Copiii afectați mor de obicei după câțiva ani, ceea ce se datorează mai ales tulburărilor de reglare respiratorie. Prognosticul este mai favorabil dacă boala este juvenilă sau adultă.

Medicina speră să poată opri în viitor periculoasa boală mitocondrială prin utilizarea sirolimusului, ceea ce ar avea un efect pozitiv asupra timpului de supraviețuire.

complicaţiile

Sindromul Leigh duce la diverse plângeri care reduc și limitează semnificativ calitatea vieții celor afectați. De regulă, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor de zi cu zi, datorită sindromului. Mai ales la copii există o întârziere puternică în dezvoltare. Pacienții suferă de slăbiciune musculară pronunțată și de crize epileptice.

Acestea pot fi asociate și cu durerea. Mai mult, apar dificultăți la înghițire, astfel încât cei afectați să nu mai poată lua alimente și lichide în mod obișnuit. Prin urmare, calitatea vieții este redusă considerabil. De asemenea, există o pierdere a apetitului și, în plus, insuficiență cardiacă, astfel încât, în cel mai rău caz, pacientul poate muri de moarte cardiacă.

Un tratament cauzal al sindromului Leigh nu este posibil din păcate. De regulă, cei afectați sunt dependenți de terapii pentru întreaga lor viață, care pot face viața de zi cu zi mai suportabilă. De asemenea, părinții sunt adesea dependenți de tratamentul psihologic, deoarece suferă adesea de depresie și de alte reclamații psihologice. Sindromul Leigh poate reduce, de asemenea, speranța de viață a celor afectați.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul Leigh este o boală ereditară și nu se vindecă singur, trebuie consultat întotdeauna un medic. Dacă este lăsat netratat, sindromul Leigh poate duce la moarte. Un medic trebuie văzut dacă persoana cu sindrom Leigh are slăbiciune musculară sau slăbiciune generală. Crizele epileptice sau dificultățile de înghițire pot indica, de asemenea, sindromul.

Tulburările respiratorii sau dizabilitățile intelectuale pot fi, de asemenea, indicații. Dacă aceste simptome apar în copilărie, trebuie consultat întotdeauna un medic. Problemele cardiace sau surditatea indică, de asemenea, sindromul Leigh. Acestea se pot transforma în complicații grave care pot duce la moartea pacientului.

O examinare inițială pentru sindromul Leigh poate fi făcută de un medic generalist sau de un pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de simptomele exacte și de gravitatea lor.

Terapie și tratament

Nu a fost încă realizat un tratament cauzal al sindromului Leigh. Există diferite abordări terapeutice la care u. A. administrarea de antioxidanți sau transportori de electroni, stimularea activității restante a enzimelor cu cofactori precum vitamina B1 (tiamina), reîncărcarea bazinului de stocare a energiei, o dietă ketogenă, reducerea metaboliților toxici sau suplimentarea în caz de deficiență secundară.

Modul în care este tratată tulburarea mitocondrială a metabolismului depinde în final de diagnosticul respectiv, care variază de la o persoană la alta. Aceasta necesită, de obicei, analize genetice și biochimice complexe. Prin urmare, cele mai promițătoare opțiuni ar trebui examinate cu atenție. Dacă există un defect de piruvat dehidrogenază, o dietă ketogenă care are un conținut ridicat de grăsimi cu doar câțiva carbohidrați este considerată a fi promițătoare. Acidoza poate fi influențată de utilizarea carbonatului de sodiu.

Medicamente speciale sunt administrate pentru tratarea convulsiilor. Cu toate acestea, unele medicamente precum valproat sau tetracicline sunt nefavorabile și, prin urmare, ar trebui evitate. Sunt disponibile și alte măsuri terapeutice, cum ar fi terapia ocupațională, fizioterapia sau logopedia pentru ameliorarea simptomelor. În plus, medicamentul cercetează alte măsuri de tratament sensibile.

Perspective și prognoză

Sindromul Leigh are un prognostic relativ slab. Speranța de viață a copiilor afectați este de doar câțiva ani. Cu metodele moderne de terapie, simptomele pot fi atenuate, dar nu cursul bolii poate fi încetinit. Prognosticul exact depinde de gravitatea bolii Leigh. De asemenea, starea generală a pacientului este un factor important.

Medicul va include toate informațiile relevante în diagnosticul și prognosticul său. În funcție de dacă și de ce complicații apar, prognosticul se poate îmbunătăți sau se va agrava pe măsură ce boala progresează. De regulă, medicul responsabil nu va da un prognostic final, ci va oferi doar o perioadă largă.

Sindromul Leigh este o boală fatală care este asociată cu un disconfort considerabil pentru pacienți. Acest lucru afectează și părinții, care uneori suferă grav de boala copilului. După ce copilul moare, părinții ar trebui să înceapă terapia pentru a-i ajuta să ajungă la durere. Nu există o speranță de viață bună pentru cei afectați.Rudele pot trece peste boala copilului sub îndrumare profesională și, în multe cazuri, mamele pot rămâne însărcinate din nou.

profilaxie

Boala Leigh este o boală ereditară congenitală. Din această cauză, nu există măsuri preventive semnificative împotriva sindromului.

Dupa ingrijire

Cu sindromul Leigh, de obicei nu există măsuri speciale de urmărire pentru cei afectați, deoarece această boală este o boală ereditară care nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, persoana afectată ar trebui să consulte un medic imediat ce apar primele semne și simptome ale bolii, astfel încât să nu mai apară complicații sau reclamații, deoarece această boală nu se poate vindeca.

Dacă doriți să aveți copii, testarea și consilierea genetică pot oferi informații despre probabilitatea sindromului Leigh la descendenții dvs. În cele mai multe cazuri, simptomele sindromului Leigh pot fi ameliorate relativ bine, luând medicamente și diverse suplimente. Persoana afectată trebuie să ia întotdeauna regulat medicamentele și să asigure doza corectă.

Dacă ceva nu este clar, trebuie consultat mai întâi un medic. Un stil de viață sănătos, cu o dietă sănătoasă și variată, are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Majoritatea celor afectați sunt în continuare dependenți de măsurile fizioterapiei, deși multe dintre exerciții pot fi efectuate în propria casă. De obicei, sindromul nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

În absența unui tratament specific care ar putea ajuta la vindecarea afecțiunii neurologice, cei afectați mai au unele opțiuni de auto-ajutor. Acestea pot ajuta la moderarea deficiențelor din viața de zi cu zi cauzate de limitările fizice și mentale severe.

Așa cum au arătat unele terapii în cazuri individuale, o modificare a alimentației în alimente în special cu conținut redus de carbohidrați poate reduce concentrația de acid lactic și scăderea asociată a valorii pH-ului în sânge. În acest context, în principal, legumele și produsele lactate ar trebui să se afle în meniul zilnic pentru a atenua simptomele și a îmbunătăți ușor starea generală de sănătate. Vitamina B1 (tiamina) și B2 (riboflavina) sunt, de asemenea, recomandate. Trebuie evitate alimentele bogate în zahăr.

Pentru cei afectați, măsurile de terapie ocupațională promit să le atenueze simptomele. Scopul tratamentului este menținerea independenței maxime în viața de zi cu zi. Întrucât cei afectați au, în general, nu numai limitări fizice, dar și deficite de comunicare, o vizită la un kinetoterapeut se poate dovedi a fi un ajutor valoros în viața de zi cu zi. Aici, posibile deficiențe de articulare și tulburări de limbaj sunt atenuate printr-o instruire țintită și compensate cât mai bine. Acest lucru le permite celor care suferă de sindromul Leigh să se dezvolte și să asigure participarea socială într-o măsură mai mare în viața de zi cu zi. Utilizarea ofertelor fizioterapeutice ajută indivizii să-și îmbunătățească mobilitatea și funcționalitatea generală.