Mic de statura

Mic de statura, Mic de statura sau Mic de statura sunt în general termeni de argou pentru microsomia. Inițial, nu este o boală independentă, dar poate apărea ca un simptom al multor boli diferite. Cu toate acestea, de multe ori rezultă plângeri suplimentare în viața celor afectați.

Ce este statura scurtă?

Statura scurtă în sine nu este un simptom. Este o consecință a afecțiunilor legate de dietă, idiopatice, intrauterine, metabolice, cromozomiale, endocrine sau de displazie.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Aproximativ 100.000 de persoane din Germania sunt considerate a fi de statură scurtă. Adesea, aceștia sunt în continuare marginalizați și discriminați în societate și nu au aceleași oportunități ca și oamenii „de dimensiuni normale”.

La fel de Mic de statura este o creștere a corpului în mod clar restrânsă normei, aspectul căruia, datorită sculpturilor antice, poate fi urmărit în Egiptul antic, adică aproape 5000 de ani. Se spune că bărbații sunt scurti dacă nu au mai mult de 1,50 m înălțime, iar femeile nu au mai mult de 1,40 m înălțime.

Unii suferinzi nu măsoară nici măcar un metru. Termenul medical este microsomie. Deși modificările patologice în structura scheletului pot duce la o dimensiune corporală foarte mică, care, în unele cazuri, poate să cadă și sub limita de 1,50 m sau 1,40 m, ele nu sunt totuși denumite de statură scurtă.

cauze

Mic de statura pot avea diverse cauze, dar în majoritatea cazurilor limitează producția de hormon de creștere somatropină, ceea ce duce la reducerea creșterii fizice. Pe lângă o boală metabolică sau un stil de viață nesănătos al mamei în timpul sarcinii (fumatul, consumul de alcool sau droguri), o tumoră cerebrală, o tulburare hormonală sau un machiaj genetic defectuos pot declanșa, de asemenea, o creștere insuficientă.

Cercetătorii de la Universitatea din Leipzig au identificat recent o genă care provoacă o statură scurtă. Cu toate acestea, nu este absolut necesar ca unul dintre cei doi părinți să sufere și de statură scurtă, deoarece gena poate rămâne inactivă timp de câteva generații.

Mai mult, chiar și un mediu social perturbat, cum ar fi o familie care nu este intactă, poate duce la întârzieri în dezvoltarea fizică și, prin urmare, poate provoca o statură scurtă. În ciuda acestei multitudini de declanșatoare care au fost deja descoperite, nu toate au fost încă dezvăluite. În total, experții suspectează peste 450 de cauze diferite de statură scurtă.

Boli tipice

• Sindromul lui Noonan
• Sindromul Prader-Willi
• Boala oaselor de sticlă (osteogeneza imperfectă)
• Sindromul plânsului de pisică (sindromul Cri-du-Chat)
• cretinism

Simptome, afectiuni si semne

În ciuda numeroaselor cauze, statura scurtă (microsomia) nu poate fi privită ca o boală independentă. Statura scurtă în sine nu este un simptom. Este o consecință a afecțiunilor legate de dietă, idiopatice, intrauterine, metabolice, cromozomiale, endocrine sau de displazie. Statura scurtă nu trebuie să conducă întotdeauna la reclamații fizice.

Cu toate acestea, datorită dispoziției genetice, persoanele scurte pot suferi de diverse afecțiuni și simptome care sunt asociate cu statura lor scurtă. Deoarece există diferite declanșatoare pentru statura scurtă, acestea trebuie mai întâi determinate. În acest fel, eventualele reclamații pot fi contracarate cât mai devreme. Plângerile care apar diferă de la o persoană la alta.

În plus față de stresul emoțional la care sunt expuse persoanele mici pe viață, probleme de auz sau surditate pot apărea ca simptome de însoțire în statura scurtă legată de achondroplazie din cauza displaziei scheletice a mamei. În plus, achondroplazia poate duce la simptome secundare, cum ar fi uzura articulară corespunzătoare vârstei și dureri severe de spate. Statura scurtă idiopatică apare în familii.

La persoanele scurte, la care producția hormonului de creștere este tulburată, tratamentul cu hormoni de creștere în copilărie poate duce la o dimensiune mai mare a corpului. Dacă statura scurtă apare ca urmare a unei displazii scheletice precum osteogeneza imperfectă, oasele celor afectați se rup ușor. Prin urmare, medicii vorbesc despre boala oaselor de sticlă. Se bazează pe o întrerupere a sintezei de colagen. Acest lucru poate duce la statură scurtă și deformări dureroase în schelet.

Diagnostic și curs

Caseta informativa

ICD-10: Q77.4

Literatură: Daum, D .: Omul cel mic !: Statura scurtă sau achondroplazie, 2013

Mic de statura poate fi detectat la început cu observarea atentă a copilului. În aproximativ 5 la sută dintre nașteri cu un curs normal, copiii sunt prea mici, dar aproape 90 la sută dintre ei compensează acest deficit în doi ani.

Cu toate acestea, ca măsură de precauție, nou-născuții cu deficit de dimensiune ar trebui să fie examinați de un specialist, cum ar fi un endocrinolog pediatru, care poate determina vârsta osoasă prin razele X ale mâinii stângi, poate diagnostica boli cerebrale sau poate detecta o secreție redusă de hormoni de creștere.

În plus, medicul pediatru documentează dezvoltarea fizică a copilului în timpul examinărilor preventive și poate suna alarma dacă suspectează că este scurt.

complicaţiile

Dacă achondroplazia este cauza staturii scurte, speranța de viață nu este afectată în mod semnificativ. Cu toate acestea, complicații pot apărea în continuare din cauza creșterii neplăcute. Una dintre complicațiile imaginabile apare adesea din stresul mental.

Oamenii mici sunt marginalizați în societate. Trebuie să se lupte cu nenumărate dificultăți pentru a face față vieții lor de zi cu zi. Acest lucru poate pune mult stres psihologic asupra celor afectați, uneori duce la depresie. În general, însă, atitudinea față de oameni mici este acum mai tolerantă.

Mai ales când copiii sunt afectați de statura scurtă, cruzimea celorlalți nu cunoaște adesea nicio milă. De asemenea, copiii cu achondroplazie suferă adesea de leziuni ale urechilor. Aveți probleme de auz. Unii experimentează pierderea completă a auzului. Acest lucru pune un efort suplimentar asupra psihicului. Gândurile de sinucidere sunt posibile, în special în perioada pubertății.

Statura scurtă legată de achondroplazie duce adesea la complicații datorate întârzierii dezvoltării. Acestea pot duce la limitări mentale, dar și malformații. Acest lucru duce la tulburări de sensibilitate mai des. O altă problemă este că achondroplazia oferă cu greu opțiuni de tratament. Simptomele de statură scurtă pot fi corectate doar parțial, de obicei chirurgical. Pot exista complicații în cadrul familiei care fac intervenții terapeutice necesare celor afectate.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă un copil adolescent prezintă o statură deosebit de mică în comparație directă cu semenii săi, un medic trebuie vizitat pentru a clarifica anomalia. Dacă rudele sunt respectate îndeaproape, primele indicații pot fi deja percepute în primele luni de viață. Deoarece creșterea fizică slabă este un simptom însoțitor pentru o boală existentă, sunt necesare examinări suplimentare. Frecvent, există examene preventive periodice la început, pentru a verifica starea de sănătate a nou-născutului.

În timpul acestor verificări, creșterea modificată a copilului poate fi discutată cu medicul pediatru. În multe cazuri, există dispoziții genetice, boli metabolice, boli ale creierului, tulburări hormonale sau alte boli care afectează viața, care trebuie diagnosticate și tratate. Pentru ca în procesul de dezvoltare ulterioară a copilului să nu apară tulburări grave, deficitul de mărime poate fi determinat la timp folosind teste și proceduri imagistice.

Dacă există probleme cu sistemul musculo-scheletic, restricții de mobilitate sau probleme articulare, trebuie consultat un medic. Dacă apar particularități psihologice sau apar probleme de comportament, copilul are nevoie de sprijin terapeutic. Dacă aveți tulburări cognitive, durere, zgomote de cracare în oase și stare generală de rău, ar trebui să vă adresați unui medic. De asemenea, un medic trebuie să examineze o dizabilitate de învățare, tulburări de memorie, nereguli ale pielii, deformări în zona feței sau anomalii în creșterea părului.

Tratament și terapie

Opțiunile de tratament sunt variate și trebuie să fie specifice declanșatorului Mic de statura fi ajustat. În cazul producerii insuficiente a hormonului de creștere somatropină, pentru care glanda hipofizară este în mod normal responsabilă, aceasta poate fi compensată prin adăugarea de somatropină produsă artificial și, în multe cazuri, duce la creșterea normală a copilului.

Cu toate acestea, statura scurtă trebuie diagnosticată la o etapă timpurie și terapia inițiată la o vârstă foarte fragedă, întrucât tratamentul nu ar mai funcționa după închiderea plăcilor de creștere. În alte cazuri, fizioterapia poate îmbunătăți, de asemenea, creșterea. Dacă terapia a fost începută prea târziu sau dacă tratamentul cu statură scurtă nu este pur și simplu posibil, există și opțiunea de întindere chirurgicală a brațelor și picioarelor, ceea ce poate face pacientul până la 20 cm mai înalt.

În primul rând, brațele și picioarele sunt rupte, care sunt apoi conectate unele cu altele cu șlepuri pentru a întinde artificial oasele. Cu toate acestea, acest lucru este foarte obositor și este asociat cu un mare inconvenient, deoarece mai mult de zece operații sunt adesea necesare pentru a obține un rezultat satisfăcător și pentru a depăși statura scurtă.

Perspective și prognoză

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu statură scurtă au un prognostic nefavorabil. În cele din urmă, însă, cursul bolii depinde de tulburarea cauzală. Practic, nu va exista o atenuare a simptomelor dacă tratamentul medical este refuzat.

Dacă statura scurtă se bazează pe o producție deficitară a hormonului de creștere somatropină, aceasta poate fi adăugată în tratamentul medical. Diagnosticul precoce este crucial pentru recuperare. O modificare a dimensiunii corpului este posibilă în procesul de creștere a unui copil sau adolescent. Dacă medicamentele sunt administrate în timpul procesului de dezvoltare, există posibilitatea de a deveni normal.

Majoritatea pacienților nu sunt așteptați să fie lipsiți de simptome chiar și atunci când li se administrează medicamente. Statura scurtă nu este o boală independentă, dar se găsește într-un număr mare de cazuri ca simptom al unei boli de bază existente. Acest lucru este adesea grav și necesită îngrijiri medicale. Creșterea fizică este luată în considerare în pregătirea planului de tratament, dar adesea nu poate fi modificată astfel încât pacientul să aibă o înălțime normală.

Mulți suferinzi dezvoltă diferite boli secundare din cauza anomaliilor fizice. Apar deficiențe mintale și emoționale, care în cursul viitor cresc probabilitatea unei tulburări mentale.

profilaxie

Oricum, oamenii o au Mic de statura mai greu în viață decât oamenii de peste „patruzeci de ani”, fie că este la serviciu, la antrenamente sau în viața de zi cu zi. În ciuda evoluțiilor pozitive din ultimele decenii, persoanele cu statură scurtă sunt în continuare ținta discriminării și prejudecăților.

Dupa ingrijire

Asistența medicală urmărește, printre altele, prevenirea reapariției bolii. Totuși, acest lucru nu poate fi eficient în cazul unei staturi scurte. Boala nu mai poate fi remediată după vârsta majoritară. Creșterea nu poate fi influențată decât în ​​anumite circumstanțe la adolescenți.

De exemplu, terapia cu hormoni promite succes. Statura scurtă nu are, de asemenea, niciun efect inevitabil asupra speranței de viață. În multe cazuri, nu există niciun motiv pentru măsuri medicale. Problemele care apar din statură scurtă afectează în cea mai mare parte zona psihosocială. Dacă oamenii se confruntă cu excluderea, precum și cu dezavantaje profesionale și private, apare deseori un dezechilibru emoțional.

Ca parte a terapiei, cei afectați sunt instruiți să învețe încrederea în sine și să experimenteze alte perspective ale vieții. Un alt obiectiv al îngrijirii medicale, și anume acela de a oferi sprijin zilnic prin ajutoare, nu este de obicei necesar. Mobilierul pentru locuințe și locurile de muncă pot fi adaptate la dimensiunea staturii scurte. Angajatorii primesc sprijin financiar din partea statului pentru integrare.

Spre deosebire de o boală tumorală, a fi o statură scurtă, de obicei, nu necesită îngrijire ulterioară. Speranța de viață a persoanelor afectate nu trebuie redusă. Plângerile fizice nu sunt neapărat așteptate. Pacienții pot face față unei vieți normale de zi cu zi. Conflictele rezultă din dezavantaje psihosociale și pot fi depășite cu ajutorul terapiei însoțitoare.

Puteți face asta singur

În cazul unei staturi scurte, persoana în cauză nu are cum să-și schimbe dimensiunea corpului. În ciuda eforturilor, el nu poate schimba condițiile fizice, deoarece acestea vor rămâne în mare parte stabile pentru viață. Cei afectați, pe de altă parte, pot face multe pentru ei înșiși și bunăstarea lor emoțională, în ciuda defectelor fizice.

Cu un stil de viață sănătos, o dietă echilibrată și exerciții fizice suficiente, satisfacția vieții crește în general imens. În plus, un mediu social stabil, activități regulate de agrement și recunoaștere profesională sunt importante pentru a stăpâni cu succes provocările cotidiene. Stabilitatea emoțională și diverse strategii pentru depășirea obstacolelor emoționale ajută, de asemenea, la experiența unei bucurii durabile în viață. Cu un puternic sentiment de încredere în sine și stima de sine, este posibil ca multe persoane care au statură scurtă să facă față problemelor fizice.

În viața de zi cu zi este util dacă designul interior sau mijloacele de transport sunt adaptate nevoilor bolnavului. Aceasta permite o viață independentă care poate fi modelată în mare măsură fără dependența de alte persoane. Schimbul de idei cu alți oameni mici poate fi de asemenea util pentru a vă consolida reciproc sau pentru a primi informații și sfaturi importante. În principiu, poate fi benefic să nu vedem statura scurtă ca un criteriu de decizie pentru o viață împlinită.