hiperamoniemie

hiperamoniemie se caracterizează printr-o concentrație crescută de amoniac în sânge. Cauze posibile sunt defecte congenitale ale ciclului ureei și anumite enzime, precum și boli hepatice severe. Dacă este lăsată netratată, tulburarea poate duce la leziuni cerebrale severe sau chiar la moarte.

Ce este hiperammonemia?

hiperamoniemie este termenul științific pentru o concentrație serică crescută de amoniac în sânge. Amoniacul este produs în timpul descompunerii aminoacizilor. În așa-numitul ciclu de uree, amoniacul liber este legat să formeze uree.

Urea non-toxică este apoi excretată în urină. Dacă, totuși, apar tulburări în ciclul ureei din cauza enzimelor defecte, amoniacul format adesea nu poate fi transformat în uree. Amoniacul se acumulează apoi în sânge și cauzează adesea daune ireversibile, în special în creier.

Orice formă de hiperammonaemie poate produce simptomele encefalopatiei hepatice. Această boală este întotdeauna rezultatul hiperamonemiei. Deși encefalopatia hepatică este întotdeauna descrisă în contextul insuficienței hepatice severe, hiperammonaemia care se declanșează de fapt poate avea și alte cauze.

cauze

Există numeroase cauze ale hiperamonemiei. Este doar un simptom al unei boli subiacente, adesea este rezultatul unei tulburări genetice a ciclului ureei. Ciclul ureei este controlat de mai multe enzime, a căror defectare sau eșec poate inhiba sinteza ureei non-toxice din amoniac.

Aceste enzime includ ornitina transcarbamilaza, carbamoil fosfata sintaza I, argininosuccinatul sintaza, argininosuccinata liza, N-acetilglutamat-sintaza (NAGS) și arginaza 1. Ornitina transcarbamilază este cel mai frecvent afectată. Ornitrina transcarbamilază catalizează conversia ornitinei în citrulină.

Dacă această reacție este întreruptă, amoniacul se acumulează în sânge. Eșecul celorlalte enzime prezentate ar afecta și descompunerea amoniacului. Cu toate acestea, aceste defecte sunt puțin mai puțin frecvente. Carbamoil fosfat sintasa I catalizează adăugarea de amoniac, ATP și dioxid de carbon pentru a forma fosfat de carbamoil.

Argininosuccinatul sintază este responsabil pentru transformarea citrulinei și aspartatului în argininosuccinat. Argininosuccinatul la rândul său servește ca materie primă pentru sinteza argininei, care controlează direct formarea de uree din amoniac. Enzima argininosuccinată liază catalizează descompunerea argininosuccinatului în fumarat și arginină.

Arginasa 1 controlează ultima etapă a ciclului ureei cu descompunerea argininei în uree și ornitină. În timp ce defectul transcarbamilazei ornitinei este moștenit într-o manieră legată de x, toate celelalte defecte ale enzimei urmează o moștenire recesivă autosomală. Există, de asemenea, boli metabolice în afara ciclului ureei care poate duce la hiperamonemie.

Acestea includ aciduri organice, care provoacă o acumulare de acizi organici. Acești intermediari metabolici toxici, la rândul lor, perturbă ciclul ureei. Bolile hepatice severe sunt, de asemenea, posibile cauze secundare de hiperamonemie, deoarece amoniacul este transformat în uree în ficat.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele hiperammonemiei diferă în funcție de vârsta de debut. La nou-născuți, cursul pune în pericol viața cu apariția de băuturi slabe, hipotensiune arterială și letargie. Dacă boala apare numai la început, este mai puțin acută, cu letargie și eșecul să prospere.

Când se manifestă pentru prima dată în copilărie până la pubertate, retardul mental, tulburările de coordonare a mișcării, problemele de învățare, durerile de cap și vărsăturile sunt în prim plan. În general, apariția hiperammonemiei corespunde simptomelor encefalopatiei hepatice.

Encefalopatia hepatică descrisă în legătură cu insuficiența hepatică severă se manifestă într-un spectru de la simptome clinice ușoare până la comă. În prima etapă apar, printre altele, tulburări de concentrare, modificări de dispoziție, somnolență și tulburări ale abilităților motorii fine.

Etapa a II-a se caracterizează prin somnolență crescută, tulburări motorii de vorbire, apatie și dezorientare. În stadiul III, de obicei, pacientul doarme permanent, dar poate fi încă trezit. Discursul de trezire disjunct și tensiunea musculară crescută aparțin și acestei etape. Etapa IV se caracterizează printr-o comă hepatică (coma hepaticum).

Diagnosticul și cursul bolii

Hiperammonemia poate fi diagnosticată prin apariția simptomelor encefalopatiei hepatice. Printre altele, un CT-craniu este utilizat pentru diagnosticarea diferențială a unui accident vascular cerebral sau un test de zahăr din sânge pentru a exclude hipoglicemia. Amoniacul din sânge este, de asemenea, determinat.

complicaţiile

Fără tratament, hiperammonemia poate provoca rău grav pacientului, care în cel mai rău caz poate duce chiar la moarte. Principalul rezultat al hiperamonemiei este slăbiciunea la băut. Aceasta duce de obicei la deshidratare, care are, în general, un efect foarte negativ asupra corpului pacientului.

În plus, are loc retardarea mentală, astfel încât persoana în cauză poate depinde de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Procesele de gândire sunt, de asemenea, restricționate și îngreunate de boală. Vomitarea, greața și durerile de cap apar. De asemenea, coordonarea și toate mișcările sunt deranjate și nu mai pot fi efectuate cu ușurință.

Persoana poate să-și piardă cunoștința sau chiar să cadă în comă. Apar tulburări de vorbire și de concentrare. Calitatea vieții este extrem de limitată de reclamații. Dacă hiperammonemia nu este tratată, speranța de viață este redusă și pacientul moare prematur.

Tratamentul nu duce la complicații suplimentare și se realizează cu ajutorul medicamentelor. Simptomele pot fi limitate relativ bine. Cu toate acestea, este posibil ca hiperammonemia să fi produs deja daune ireversibile.

Când trebuie să te duci la doctor?

Nou-născuții și copiii mici care manifestă refuzul de a mânca trebuie să vadă un medic cât mai curând posibil. Dacă există un refuz de a furniza lapte matern sau o formulă substitută pentru sugari, există motive de îngrijorare. Este necesar un medic în caz de pierdere în greutate, piele palidă sau producție insuficientă de salivă. În cursul următor, fără îngrijiri medicale, există riscul unei alimentări insuficiente a organismului și, prin urmare, moartea prematură a nou-născutului. Dacă copilul prezintă probleme de comportament, este letargic sau mișcările membrelor sunt necoordonate, trebuie consultat un medic.

Dacă există fluctuații ale stării de spirit, oboseală severă și o nevoie foarte intensă de somn, trebuie efectuat un control. Dacă se constată o tensiune crescută în mușchi, aceasta trebuie verificată medical. Dacă mușchii nu pot fi desfăcuți chiar și atunci când stai culcat sau dormiți ușor, trebuie consultat un medic. Dacă copilul se află în stare comatoasă, apelați o ambulanță, deoarece este de urgență. Dacă copilul este observat de tulburări de abilități motrice fine sau probleme de coordonare, trebuie consultat un medic. În cazul unei pierderi a cunoștinței sau a apatiei, trebuie consultat imediat un medic. Copiii care pot vorbi deja trebuie să fie prezentați unui medic de îndată ce pronunția lor este supusă unor întreruperi sau abilitatea limbii scade.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În cazul hiperamonemiei acute, trebuie luate măsuri urgente. Pentru a face acest lucru, este necesar să opriți imediat aportul de proteine ​​timp de două zile. În plus, aceasta include efectuarea unei perfuzii de zahăr, administrarea insulinei și adăugarea de arginină și carnitină.

Pentru detoxifierea sângelui sunt utilizate diverse medicamente precum acetatul de fenil, fenil butiratul sau benzoatul. Diureticele cresc excreția de urină. În unele cazuri, dializa trebuie de asemenea efectuată. De asemenea, se administrează lactoză, un dizaharid.

Cu ajutorul bacteriilor intestinale, acest carbohidrat este defalcat în lactat și acetonă. Mediul intestinal acid acid asigură legarea amoniacului la sărurile de amoniu. Pentru tratamentul pe termen lung al hiperamonemiei în cazul defectelor enzimei, trebuie să se respecte permanent o dietă cu conținut scăzut de proteine.

În plus, este necesară administrarea de clorhidrat de arginină, citrulină sau lizină. Dacă hiperammonemia este rezultatul bolilor hepatice, desigur trebuie tratată.

Perspective și prognoză

Perspectiva unei vindecări pentru hiperamonemie este legată de utilizarea tratamentului și a bolii de bază. O detoxifiere a sângelui are loc cu ajutorul unei terapii medicamentoase. Acest lucru atenuează disconfortul și îmbunătățește sănătatea pacientului. Dacă tratamentul este refuzat, prognosticul este slab. În cazuri grave, activitatea creierului poate fi afectată definitiv. În plus, persoana în cauză este amenințată cu moartea prematură.

Prognosticul se îmbunătățește odată cu tratamentul și, de obicei, nu există nicio curație. Îngrijirile medicale inițiate depind de cauza simptomelor. Simptomele pot fi atenuate dacă boala de bază este determinată genetic. În terapia de lungă durată, ciclul ureei este monitorizat și reglat. Aceasta duce la o îmbunătățire a stării generale de sănătate și la o scădere a reclamațiilor existente. Deoarece defectul genetic nu poate fi modificat din motive legale, nu există o cură permanentă. Imediat ce tratamentul este întrerupt sau încheiat la cererea ta, tulburările ciclului ureei revin.

În cazul unei afecțiuni acute, pacientul primește îngrijiri medicale intense. Acest lucru îmbunătățește sănătatea pacientului, dar nu este suficient pentru o cură. Dacă există o deteriorare a unui organ, organismul trebuie să li se acorde și asistență medicală pe termen lung, astfel încât sângele să fie suficient de purificat.

profilaxie

Crizele grave în hiperammonaemia congenitală pot fi evitate printr-o dietă pe tot parcursul vieții cu alimente cu conținut redus de proteine. Cu toate acestea, nu există nicio recomandare pentru a preveni boala dacă ciclul ureei este perturbat, deoarece este genetic.

În cazul apariției familiale, se oferă consiliere genetică. Cu toate acestea, cauzele non-genetice ale hiperammonaemiei pot fi prevenite printr-un stil de viață sănătos și evitarea alcoolului.

Dupa ingrijire

De regulă, persoana afectată de hiperammonaemie nu are sau există foarte puține măsuri și opțiuni de îngrijire ulterioară. Persoana în cauză depinde în primul rând de un diagnostic precoce cu tratament ulterior, astfel încât să nu mai existe complicații sau reclamații. Detectarea precoce cu tratament ulterior are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii.

Hiperammonemia poate reduce speranța de viață dacă boala este diagnosticată cu întârziere sau nu este tratată. Cei afectati depind de administrarea medicamentelor cu hiperammoniaemie. Este important să vă asigurați că este luată în mod regulat și, mai ales, că este luată corect, astfel încât simptomele să poată fi tratate corect. Dacă aveți întrebări sau întrebări, trebuie să contactați întotdeauna primul medic.

Examinările periodice ale organismului sunt de asemenea foarte importante în această boală pentru a preveni deteriorarea organelor interne sau pentru a le detecta din timp. Un stil de viață sănătos cu o alimentație sănătoasă poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În multe cazuri, cei afectați de boală sunt dependenți de îngrijirea și ajutorul rudelor și familiilor.

Puteți face asta singur

Dacă există hiperammonaemie acută, aportul de proteine ​​trebuie oprit imediat. În funcție de tratamentul medical, dieta trebuie apoi schimbată pentru a evita o nouă reacție. Medicul va recomanda o dietă cu conținut scăzut de proteine, care trebuie menținută cel puțin două-trei luni după diagnostic.

În același timp, este indicată terapia cu diferite medicamente de detoxifiere. Aceasta poate fi susținută de bolnav prin hidratare regulată. În plus, activitatea fizică trebuie evitată temporar. Odihna și repausul la pat sunt importante, în special în primele una sau două săptămâni după diagnostic.

Dacă hiperammoniaemia apare ca urmare a unei boli hepatice, trebuie evitați stimulenții. În plus, trebuie tratată boala de bază. Boala de bază este de obicei tratată cu medicamente, dar în unele cazuri este necesar un tratament chirurgical. După o operație pe ficat, corpul este puternic slăbit. Pacientul trebuie să stea câteva zile în spital și trebuie apoi să se vindece acasă. Vizitele regulate la cabinetul medicului asigură o monitorizare atentă și un tratament direcționat al plângerilor acute.