homocistinuria

La fel de homocistinuria este o boală metabolică rară, genetică, care se datorează unei deficiențe enzimatice și se caracterizează printr-o concentrație crescută de homocisteină în sânge. Cu terapia precoce și consecventă, homocistinuria poate fi de obicei tratată bine.

Ce este homocistinuria?

homocistinuria se datorează unui defect genetic recesiv autosomal moștenit, ceea ce duce la o deficiență de diferite enzime implicate în metabolismul metioninei.
© Anastasia Okhrimenko - stock.adobe.com

La fel de homocistinuria este o boală rară, metabolizată de aminoacizi cauzată genetic, care se datorează defectelor din diferite enzime implicate în metabolismul metioninei (aminoacid esențial).

$config[ads_text1] not found

Homocisteina și homocistina sunt produse de degradare sau intermediare ale acestui proces metabolic și sunt metabolizate imediat în continuare la oameni sănătoși. Datorită prezenței enzimelor defecte, acest lucru este posibil numai într-o măsură limitată la cei afectați de homocistinurie, astfel încât concentrația de homocisteină în sânge și a homocistinei în urină este crescută.

Concentrația crescută a acestor aminoacizi toxici poate duce la deteriorarea diferitelor sisteme de organe. Afecțiunile oculare (luxația lentilelor, miopie, glaucom), modificări ale scheletului (osteoporoză, membre lungi marfanoide), leziuni ale sistemului nervos central (retard mental și fizic, spasme, afecțiuni cerebrovasculare) și ale sistemului vascular (tromboembolism, ocluzie vasculară) sunt sechele caracteristice ale homocistinuriei.

cauze

homocistinuria se datorează unui defect genetic recesiv ereditar autosomal, care are ca rezultat o deficiență de diferite enzime implicate în metabolismul metioninei. În funcție de enzima specific afectată și de procesul parțial al metabolismului metioninei, se disting trei forme de homocistinurie.

$config[ads_text2] not found

Cu cât este mai frecventă Tip I În homocistinurie, există o deficiență în enzima cystathione beta sintaza (CBS), care perturbă sinteza cisteinei de la metionină. Ca urmare, homocisteina se acumulează în sânge (hiperhomocisteinemie) și homocistina se acumulează în urină (homocistinurie).

Tip II Homocistinuria se caracterizează printr-o lipsă de 5,10-metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR), care reglează sinteza metioninei din homocisteină. Acest subproces metabolic este perturbat în consecință la bolnavii de tip II și, pe lângă îmbogățirea serului cu homocisteină, poate duce și la o deficiență de metionină.

Tip III homocistinuria se caracterizează printr-o deficiență de cobalamină (coenzima vitamina B12). Cobalamina este de asemenea implicată în sinteza de metionină din homocisteină, astfel încât o deficiență poate duce, de asemenea, la o concentrație crescută de homocisteină în sânge și o deficiență de metionină.

Simptome, afectiuni si semne

Homocistinuria poate apărea sub diferite forme. Simptomele sunt diverse și diferă în funcție de stadiul vieții. Înainte de vârsta de doi ani, semnele bolii apar numai în cazuri deosebit de rare. În afară de descoperirile caracteristice de laborator, nou-născuții cu homocistinurie sunt normale.

De obicei, nivelul de homocisteină din sânge este crescut semnificativ. Acest lucru dăunează vaselor de sânge, care pe termen lung pot duce la calcifierea vaselor (arterioscleroză) și astfel la embolie și tromboză. Drept urmare, speranța de viață a celor afectați este semnificativ limitată. Cel mai vizibil simptom al tulburării metabolice din copilărie este un prolaps al lentilei ochiului.

$config[ads_text3] not found

Aceasta este adesea asociată cu miopia. Cu cât apar primele semne ale bolii, cu atât este mai mare riscul de retardare psihomotorie (handicap intelectual), care este ireversibil. Majoritatea celor afectați au deja osteoporoză în copilărie. Coloana vertebrală se abate și se deformează treptat.

Nivelul ridicat de homocisteină duce adesea la statură înaltă și la simptome care pot fi similare cu sindromul Marfan. Acestea includ, de exemplu, prezența unui piept de pui și pâlnie, o lentilă oculară deplasată (luxarea lentilelor sau ectopie a lentilelor), glaucom (glaucom), detașare de retină și degete de păianjen (arachnodactyly).

Diagnostic și curs

A diagnostica homocistinuria se utilizează diferite analize de laborator. Dacă o analiză urinară (de exemplu, testul cu cianură-nitroprusă) relevă o concentrație crescută de homocistină și / sau o scădere a concentrației de metionină (tipurile II și III), acest lucru poate indica homocistinurie.

O analiză de sânge poate fi utilizată pentru a determina concentrația serică de homocisteină și pentru a diagnostica hiperhomocisteinemia asociată cu homocistinuria. Diagnosticul este confirmat prin cultivarea celulelor dintr-un eșantion de țesut conjunctiv sau de țesut hepatic, prin care defectul genetic de bază poate fi detectat direct.

Cursul de homocistinurie poate varia de la o persoană la alta în ceea ce privește simptomele și bolile secundare. Cu un diagnostic precoce și un început precoce al terapiei, homocistinuria are, de obicei, un curs favorabil și un prognostic bun.

complicaţiile

Homocistinuria duce în primul rând la plângeri psihice severe care pot avea un impact extrem de negativ asupra vieții pacientului și a vieții de zi cu zi. În cele mai multe cazuri, apare o tulburare puternică de personalitate, care este însoțită de tulburări de comportament. Aceste tulburări pot duce la complicații severe, în special la copii.

$config[ads_text4] not found

De regulă, pacientul este afectat de excluderea socială și se retrage din ce în ce mai mult din viață. Nu este neobișnuit ca acest lucru să ducă la dispoziții depresive. Mai mult, există disconfort la nivelul ochilor, astfel încât, de exemplu, glaucomul sau miopia se pot dezvolta. Diverse boli ale vaselor de sânge apar de asemenea mult mai devreme și, prin urmare, pot duce la restricții în mișcare.

Tratamentul în sine, de regulă, nu duce la complicații particulare și se realizează cu ajutorul medicamentelor. Boala progresează pozitiv relativ rapid. În cele mai multe cazuri, nu există alte simptome nici după tratament. Tratamentul precoce nu reduce speranța de viață. Plângerile psihologice pot fi tratate susținător de un psiholog.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă apar simptome precum tulburări de comportament, tromboză sau întârzieri în dezvoltare, cu siguranță trebuie să se vadă un medic. Semnele de osteoporoză sau arterioscleroză ar trebui, de asemenea, să fie clarificate într-un stadiu incipient. Un medic trebuie să determine cauza simptomelor și, dacă este necesar, să inițieze tratamentul. De aceea, simptomele menționate trebuie clarificate rapid. Persoanele cu un defect genetic sunt în special predispuse la dezvoltarea de homocistinurie. Cei afectați trebuie să consulte medicul de familie îndeaproape și să-i informeze despre orice simptome neobișnuite.

Practic, trebuie clarificate reclamațiile care persistă mai mult de câteva zile sau care cresc intensitatea pe o perioadă mai lungă de timp. Semnele caracteristice ale homocistinuriei se dezvoltă de obicei insidios și sunt adesea recunoscute numai atunci când bolile ireversibile s-au instalat deja. Este cu atât mai important să recunoaștem simptomele precoce și să le tratăm. Persoanele care observă schimbări fizice sau psihice în sine sau în alte persoane care pot fi legate de tulburări metabolice ar trebui să discute cu medicul de familie cât mai curând posibil. Alte persoane de contact sunt specialiști în medicină internă sau o clinică de specialitate pentru boli ereditare.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Cea de terapie homocistinuria depinde de tipul bolii subiacente sau de defectul enzimei și urmărește să reducă și să elimine concentrația crescută a homocisteinei toxice. Homocistinuria de tip I este tratată cu piridoxină (vitamina B6) atunci când există activitate reziduală a enzimei defecte.

Substanța crește activitatea enzimelor și scade concentrația de homocisteină în sânge. Aproximativ 50 la sută dintre cei afectați de acest tip răspund foarte bine la terapia orală cu doză mare de vitamina B6. În plus, o dietă săracă în metionină și bogată în cistină este recomandată pentru a sprijini terapia.

Dacă există o activitate enzimatică reziduală în homocistinurie de tip II și III, în care sinteza metioninei din homocisteină este perturbată, se încearcă limitarea afectării cu preparate de cobalamină (vitamina B12). Pentru ambele forme de homocistinurie, este indicată o dietă bogată în metionină.

În plus, acidul folic, care are, de asemenea, un efect pozitiv asupra activității reductazei defecte de 5,10-metilenetetrahidrofolat, precum și metionină și betaină sunt utilizate terapeutic pentru tipul II. Medicamentele anticoagulante (acid acetilsalicilic) sunt utilizate pentru a ajuta la prevenirea bolilor vasculare, cum ar fi tromboza și embolia.

Perspective și prognoză

Cu diagnosticul precoce și terapia intensivă, prognosticul pentru homocistinurie este de obicei favorabil. Boala nu poate fi vindecată, deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, ca parte a terapiei, este posibilă reducerea permanentă a concentrației de homocisteină și metionină, ceea ce reduce semnificativ probabilitatea de tulburări de dezvoltare și complicații.

Gradul de severitate al homocistinuriei poate fi variat. Există forme ale bolii care sunt normale la început și sunt altfel ușoare. Cu toate acestea, chiar și aici, de la 20 sau 30 de ani, există un risc mai mare de a dezvolta arterioscleroză, tromboză, embolie, atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale.

Cu toate acestea, dacă concentrația de homocisteină este deja foarte mare la început, există un risc mare de tulburări de dezvoltare fizică și psihică la copil fără tratament intensiv. Un handicap mental poate deveni deja evident în primii doi ani de viață. De multe ori copiii afectați suferă și de osteoporoză. Până la 70 la sută dintre copiii netratați dezvoltă probleme oculare, care sunt exprimate cel mai clar într-un prolaps al lentilei ochiului. Alte consecințe pentru ochi includ glaucom, miopie extremă, detașare de retină și orbire. Dacă formele severe ale bolii sunt tratate prea târziu sau deloc, trombozele și embolismele se vor dezvolta la 30% din toți pacienții cu vârsta sub 20 de ani.

profilaxie

Acolo homocistinuria este o boală genetică, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă terapia este inițiată precoce, complicațiile homocistinuriei pot fi prevenite sau limitate. În plus, cei afectați au opțiunea de a-și testa copilul nenăscut pentru homocistinurie ca parte a diagnosticului prenatal (analiza lichidului amniotic). Fratilor celor afectati li se recomanda de asemenea verificarea homocistinuriei.

Dupa ingrijire

În funcție de tipul de defect al enzimei care este cauza tulburării metabolice, o serie întreagă de măsuri sunt utile și necesare ca parte a îngrijirii ulterioare pentru homocistinurie. Cu homohistinuria tip I, pacientul trebuie să respecte o dietă bogată în vitamine, pe lângă administrarea medicală a vitaminei B6. Vitamina B6 crește activitatea enzimei defecte și, în consecință, duce la o concentrație mai mică de homocisteină în sânge.

Dieta trebuie respectată permanent pentru a menține acest efect. Același lucru este valabil și pentru consumul de alimente bogate în cistină și cu conținut scăzut de metionină. În homocistinuria de tip II, dieta trebuie de asemenea continuată pentru a obține efecte pe termen lung. În plus, se efectuează controale periodice de monitorizare în timpul monitorizării. Medicul trebuie să verifice activitatea enzimelor afectate și să ajusteze terapia, dacă este necesar.

Deoarece homocistinuria nu este de obicei o boală gravă, controalele medicale la fiecare trei până la șase luni sunt suficiente. În cazul unor afecțiuni severe, un specialist trebuie consultat lunar după finalizarea terapiei efective. În plus, trebuie acordată atenție simptomelor neobișnuite, deoarece tulburarea metabolică poate provoca alte boli pe termen lung care trebuie tratate.

Puteți face asta singur

În funcție de tipul de defect al enzimei care stă la baza homocistinuriei și de ce terapie este utilizată de medic, pacientul poate face el însuși o serie de lucruri pentru ameliorarea simptomelor.

În primul rând, este importantă o dietă bogată în cistină. Victima ar trebui să consume în principal orez, nuci, soia și produse din ovăz. Ingredientul activ se găsește și în pepene verde, semințe de floarea soarelui și ceai verde. De asemenea, medicul va prescrie suplimente de vitamina B12 pentru a limita deficiența. Persoana afectată poate susține aceste măsuri prin crearea unui plan nutrițional bogat în metion împreună cu un nutriționist și punerea ei în aplicare în mod consecvent. Trebuie evitate alimentele bogate în proteine, cum ar fi ouăle sau carnea. Sunt permise alimente cu conținut redus de proteine, inclusiv fructe, legume și paste cu conținut redus de proteine, pâine sau făină din magazinele de specialitate. Această dietă ar trebui să fie susținută și cu diferite vitamine B și acid folic.

După ce boala s-a rezolvat, pacientul ar trebui să facă verificări suplimentare. Homocistinuria este o boală de-a lungul vieții care necesită evaluare periodică într-un centru de tratament specializat. Monitorizarea atentă permite identificarea și tratarea problemelor metabolice într-un stadiu incipient înainte de apariția complicațiilor.